Les porphyries sont un groupe de maladies dans lesquelles il y a un défaut quelque part dans la chaîne d'étapes chimiques complexes qui sont nécessaires pour la synthèse de la molécule connue sous l'hème.
L'hème est une d'un groupe de composés appelés porphyrines et est une molécule contenant du fer qui se combine avec la protéine de globine pour former l'hémoglobine.
L'hémoglobine est présente dans les cellules rouges du sang et qui est responsable pour combiner avec l'oxygène et le transport autour du corps. Les deux principaux sites dans le corps pour la synthèse de l'hème sont la moelle osseuse et le foie.
Dans la porphyrie cutanée tardive (PCT) ce défaut d'enzyme peut être compris dans le foie et, chez certaines personnes, également dans les cellules rouges du sang.
L'absence de cette enzyme entraîne une accumulation de porphyrines dans le sang et la peau. Ceux-ci réagissent avec la lumière, ce qui rend la peau fragile et facilement boursouflée.
Certaines personnes naissent avec la maladie, mais dans la majorité il apparaît plus tard dans la vie, après avoir été causée par une toxine (comme certains pesticides et fongicides) affectant le foie.
Autres facteurs peuvent être la consommation d'alcool, des suppléments de fer et de médicaments contenant de l'œstrogène.
Quels problèmes la peau ne provoque?
La peau, en particulier sur le dos des mains et parfois le visage, devient facilement meurtri et sensibles à des cloques liquide ou de sang-rempli. Cicatrices et de petits kystes blancs de la peau peuvent se développer. Parfois, la peau affectée devient épaisse et dure.
Les parties de la peau qui sont touchés sont ceux qui sont normalement exposé à la lumière. Alors que personnes souffrant occasionnellement avis que l'exposition à la lumière provoque leurs ampoules, beaucoup d'autres ne se rendent pas compte que la lumière est la source du problème. Ceci est principalement parce qu'il est les longueurs d'onde visibles plutôt que la lumière ultraviolette de coups de soleil causant qui est responsable. Parce longueurs d'onde visibles sont toujours présents, même dans les mois d'hiver, ceci est une condition potentiellement année.
Comment est-il diagnostiqué?
Parfois, il peut être diagnostiqué par l'examen de la peau de la personne touchée. En d'autres personnes, il est plus difficile, nécessitant des échantillons de sang, d'urine et de selles pour confirmer le diagnostic - ils montrent des niveaux élevés de porphyrines.
D'autres tests importants peuvent impliquer de vérifier la fonction hépatique, les niveaux de fer dans le sang, à la recherche de foie infections virales précédentes, et en prenant une histoire pour détecter les drogues aggravantes.
C'est sérieux?
Cela est généralement une nuisance plutôt que comme un état grave. Il n'a pas été associée au développement du cancer de la peau. Cependant, les personnes atteintes ont un risque accru de développer un cancer du foie (carcinome hépatocellulaire), en particulier si:
• ils sont mâles.
• plus de 50 ans.
• ont eu des symptômes de PCT pendant plus de 10 ans.
• des antécédents de consommation excessive d'alcool ou de cirrhose du foie.
Puis-je transmettre à mes enfants?
PCT, qui est non-infectieuse, peut à l'occasion être d'un type qui est hérité. Cette question est préférable de discuter avec votre médecin. Il est vrai, cependant, que pour la plupart des gens la possibilité de transmettre à leur progéniture est faible.
Est un traitement?
Comme PCT est toujours associé à des quantités excessives de réserves de fer dans le foie, une méthode de traitement qui peut être très efficace est le retrait régulier du sang, d'une manière similaire à donner un don de sang. Cette technique, appelée saignée, réduit les réserves en fer de l'organisme, mais n'a pas besoin de la procédure à répéter et aussi soigneusement surveillée afin que suffisamment de fer des magasins sont laissés pour les besoins de l'organisme.
Produits chimiques ou des médicaments qui sont toxiques pour le foie ou sont connus pour être capable d'aggravation de l'état, y compris les suppléments de fer, doivent être évités. La consommation d'alcool doit être réduite ou, de préférence, complètement arrêtée. Toute personne ayant des PCT ne devrait pas prendre tout médicament sans en discuter avec leur médecin.
Lorsque le simple, l'évitement de produits chimiques toxiques pour le foie ne suffit pas, la chloroquine médicaments (par exemple Avloclor, Nivaquine) - habituellement utilisé dans le traitement de la malaria, ou l'hydroxychloroquine (Plaquenil) peut aider en réduisant foie magasins de porphyrine.
Éviter la lumière du soleil
Parce qu'il peut prendre plusieurs mois pour saignée ou le traitement de la tablette pour aider, en évitant la lumière en portant un chapeau à larges bords, des vêtements et des gants épais tissé quand à l'extérieur peuvent être utiles. Aussi, il y a des écrans solaires disponibles qui peuvent aider à réduire la lumière action visible sur la peau. Ceux-ci peuvent être utilisés en particulier par temps clair.
Comme les dommages physiques à la peau peut conduire à des cloques et des cicatrices, il est conseillé de porter des gants lorsque vous travaillez fort.
Est-ce que la condition jamais aller mieux sur son propre?
Pour ceux qui ont PCT induite par l'alcool, ou si la condition est due à un médicament, en évitant tout simplement ceux-ci peuvent produire un retour à la peau normale. Plus souvent, cependant, le problème persiste et nécessite un traitement intermittent.
