La fibrose kystique, ou «mucoviscidose», est une maladie héréditaire. Il en résulte un gène défectueux dans une incapacité à transporter sel dans certains types de cellules dans les poumons et dans le pancréas. Il est la maladie héréditaire la plus fréquente en Europe occidentale.
Pourquoi une personne ne reçoit la fibrose kystique?
La fibrose kystique est une maladie «autosomique récessive», ce qui signifie que les deux parents ont un défaut génétique qu'ils transmettent à leur progéniture. Mais l'enfant aura fibosis kystique que si elle hérite les deux copies défectueuses du gène. Il y a un 1: 4 chances que cela se produise.
Dans chances sur quatre l'enfant hérite une copie normale du gène et de ne pas être affecté par la fibrose kystique. Il y a une chance sur deux que l'enfant soit porteur du gène CF.
La mucoviscidose est due à un gène défectueux qui bloque le fonctionnement normal d'une protéine, ce qui permet trop de sel et pas assez de fluide dans les cellules.
Cette épaissit fortement le mucus dans les voies respiratoires qui rend les voies respiratoires plus sensibles à une infection bactérienne, le plus souvent Staphylococcus, Pseudomonas et le complexe Burkholderia cepacia.
Comment puis-je savoir si je dois la fibrose kystique?
Les symptômes sont généralement visibles dans la première année de la vie. Si la fibrose kystique est suspectée, le diagnostic peut être confirmé par un test de la sueur spéciale. Le GP peut alors faire un renvoi à un centre de la mucoviscidose à l'hôpital.
Dans les poumons, les résultats de la maladie dans les cas répétés de la pneumonie et des difficultés respiratoires. Le pancréas devient moins capable de produire des sucs digestifs, ce qui peut entraîner la perte de poids et de gras de la diarrhée.
La maladie augmente la teneur en sel dans la sueur du patient. À des températures élevées ce qui peut entraîner chez le patient de perdre trop de sel et de la souffrance des coups de chaleur.
Que puis-je faire?
Si quelqu'un attend d'être un parent, ils devraient vérifier s'il y a eu des cas de fibrose kystique dans leur famille. S’il y a, ils peuvent parler à leur médecin d'être référé à un conseiller en génétique.
Le conseiller sera en mesure d'évaluer les chances de l'enfant ayant la maladie, à laquelle les tests de point peuvent être en mesure d'être offert pour confirmer ou non le diagnostic chez le bébé à naître (prélèvement de villosités choriales).
Quelqu'un avec la fibrose kystique doit éviter de forcer inutilement leurs poumons, par exemple en fumant. Exercices pulmonaires avec un masque spécial (PEP) sont souvent utiles.
Des projets futurs
Auparavant, le pronostic pour les personnes souffrant de fibrose kystique était très sombre. Mais le traitement est de mieux en mieux et maintenant il y a une probabilité de 80 cent par qu'un enfant atteint de mucoviscidose vivra pendant plus de 40 ans.
Traitement génétique est très prometteur pour la prochaine décennie, mais il sera à l'avenir avant cela devient tout type de traitement traditionnel.
Comment la fibrose kystique est traitée?
Le traitement vise à maximiser la fonction pulmonaire pour aussi long que possible.
• Les traitements communs comprennent la physiothérapie du poumon ainsi, que les antibiotiques pour minimiser le risque d'infections pulmonaires. Les complications dans les pancréas peuvent être gérés en contrôlant l'alimentation du patient, et de fournir des suppléments d'enzymes pancréatiques (par exemple Creon) à ajouter à l'alimentation.
• Le diabète sucré («diabète de sucre) peut compliquer l'évolution des FC adultes, nécessitant un traitement par injections d'insuline.
• En raison de la fibrose kystique, certains patients peuvent également souffrir d'asthme,qui peut être soulagée par inhalateurs pour l'asthme.
• Un poumon ou une greffe de poumon et le cœur peut être nécessaire si la fonction pulmonaire se détériore de façon très significative.
