Acrodermatite entéropathique
Synonymes de Acrodermatite entéropathique
• AE
• syndrome Brandt
• syndrome Danbolt-Cross
• la carence en zinc, congénitale
Discussion générale
L’acrodermatite entéropathique (AE) est un trouble du métabolisme du zinc qui se produit dans l'une des trois formes: une forme (congénitale) innée et deux formes acquises. La forme innée de l’AE est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies intestinales qui mènent à l'incapacité d'absorber le zinc de l'intestin. Le manque de cadeaux de zinc, de façon caractéristique, comme: (1) l'inflammation de la peau avec des boutons (dermatite pustuleuse) se produisant autour de la bouche et / ou de l'anus, (2) la diarrhée, et (3) des ongles anormaux (dystrophie des ongles). Dans la phase aiguë, l'irritabilité et des troubles émotionnels sont évidents en raison de l'émaciation (atrophie) du cortex cérébral. Il est important de reconnaître et de traiter ce trouble. La forme de ce trouble acquis génère des symptômes similaires. Une forme transitoire peut résulter d'une défaillance de la mère à sécréter zinc dans le lait maternel. D'autres formes d'AE acquises résultent parfois après une intervention chirurgicale pour contourner une partie de l'intestin supérieur ou des programmes nutritionnels intraveineuses spéciaux qui sont préparés sans la quantité appropriée de zinc. Supplemental zinc élimine généralement les symptômes.
Signes et symptômes
L’acrodermatite entéropathique se caractérise par une diarrhée chronique qui peut être bénigne ou grave, et la présence de corps gras dans les matières fécales (stéatorrhée).Dans les symptômes congénitales forment commencer progressivement, souvent au moment du sevrage d'un enfant. La peau autour des ouvertures du corps telles que la bouche, l'anus, et les yeux, et la peau sur les coudes, les genoux, les mains et les pieds deviennent enflammés. Les lésions cutanées sont généralement cloques (vésico-bulleuse) et après le dessèchement deviennent similaires au psoriasis. La peau autour des ongles peut également être enflammé et l'ongle peut être anormale due au tissu sous-alimentés. La perte de cheveux sur le cuir chevelu, les paupières et les sourcils peut être totale (alopécie). Inflammation de la membrane qui tapisse la paupière (conjonctivite), le plus souvent se produit également.
Le niveau de zinc dans le sang chez les personnes ayant la forme congénitale de ce trouble est anormalement bas, bien que les niveaux de zinc aux sanguins rarement normaux aient également été observés.
Un type séparé de la carence en zinc chez les nourrissons transitoire peut résulter d'une anomalie congénitale différente - mais qui ne se trouve pas dans l'enfant mais chez la mère. Notamment chez certaines femmes qui allaitent, un facteur de liaison au zinc produite par le pancréas et dans le lait maternel peut manquer. Les nourrissons nourris au sein de ces femmes peuvent également développer des niveaux sanguins abaissés de zinc avec d'autres symptômes de ce trouble, car le lait est déficient dans la quantité appropriée du facteur de liaison de zinc. Une fois une source alternative de zinc par voie orale est introduit dans l'alimentation (par exemple, le lait de formule) de l'enfant les rectifie à la carence en zinc et l'enfant est guéri.
Avec le traitement, tous les patients atteints d'acrodermatite entéropathique peuvent mener une vie normale.
Fréquemment, de longues rémissions peuvent se produire, en commençant généralement pendant la puberté. Cependant, dans de rares cas, les femmes peuvent avoir une récidive de la maladie pendant la grossesse et l'augmentation de la supplémentation en zinc peut être nécessaire.
Causes
La forme congénitale d’acrodermatite entéropathique est transmise comme une maladie génétique autosomique récessive. Il semble être le résultat de mutations dans le gène SLC39A4.
Les maladies génétiques sont déterminées par une combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Certaines femmes ne parviennent pas à générer des niveaux de zinc adéquates dans leur lait maternel - et qui peut aussi avoir une cause génétique. Une seule mutation dans la mutation SLC30A2 peut réduire le lait maternel zinc. Cette tendance ne nécessite pas deux anomalies génétiques, l'un est suffisant et les gens qui ont cette condition ont une chance de le transmettre à leur progéniture de 50%.
Populations touchées
La forme congénitale d’arodermatitis entéropathique est une maladie rare en commençant pendant la petite enfance. L'incidence est d'environ 1 sur 500.000 naissances et la condition affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Les nourrissons en bonne santé nourris au sein des patientes atteintes de la maladie peuvent aussi devenir touchés. La forme d’AEacquise est rare, car ces dernières années, des suppléments de zinc ont été ajoutés au régime de nutrition parentérale, bien que des formes acquises sont plus fréquentes dans certaines régions telles que l'Asie du Sud-Est et de l'Afrique subsaharienne où le syndrome de malabsorption gastro-intestinaux sont plus fréquents.
Troubles en relation
Les symptômes de la maladie suivant peuvent être similaires à ceux d’acrodermatite entéropathique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Maladie coeliaque (entéropathie au gluten) est une maladie chronique, héréditaire, trouble de malabsorption intestinale causée par une intolérance au gluten alimentaire.La maladie est caractérisée par une muqueuse plane du jéjunum (partie de l'intestin grêle). Les symptômes comprennent la perte de poids, diarrhée chronique, des crampes abdominales et des ballonnements, des gaz intestinaux, et l'atrophie musculaire.L'amélioration clinique et / ou histologiques des symptômes, suivre le retrait du gluten alimentaire. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "maladie coeliaque" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
Acrodermatite entéropathique est traitée avec des suppléments de zinc sous forme de sulfate de zinc. Ces suppléments devraient être donnés dès que le diagnostic de la maladie est fait et ils doivent être poursuivis pour la vie. Le médicament Diodoquin (iodoquinol) est un autre traitement qui disparaît généralement des symptômes dans une semaine. Si la maladie est causée par une alimentation par voie intraveineuse, l'ajout de suppléments de zinc au régime alimentaire peut prévenir et / ou éclaircir les manifestations de AE.
Le conseil génétique est recommandé pour les familles des patients atteints de la forme congénitale d’acrodermatite entéropathique.
