Acromicric dysplasie
Synonymes de Acromicric dysplasie
• Acromicric Skeletal dysplasie
Discussion générale
Acromicric dysplasie est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par anormalement courtes mains et les pieds, un retard de croissance et retardé la maturation osseuse conduisant à une petite taille, et des anomalies faciales douces. La plupart des cas se sont produits au hasard, sans raison apparente (sporadiquement).Cependant, autosomique dominante n'a pas été écartée.
Signes et symptômes
Acromicric dysplasie est une maladie héréditaire extrêmement rare qui se manifeste habituellement au cours de la fin de l'enfance. Elle est caractérisée par anormalement courtes mains et des pieds, des retards de croissance conduisant à une petite taille, et des anomalies faciales douces.
Les nourrissons atteints de dysplasie Acromicric présentent un raccourcissement sévère des mains et des pieds. Certains os des mains et des doigts (c.-à-métacarpiens et les phalanges), ainsi que les pieds et les orteils (ie, métatarses et phalanges) sont anormalement courts et trapus (brachydactylie). En outre, certains os au milieu de la main (métacarpe) peuvent se rétrécissent vers le bas formant un point (à l'exception du pouce), tandis que les os des orteils (phalanges) peuvent être anormalement "en forme de cône" (coning épiphysaire). Les os longs (ceux des bras et des jambes) peuvent également être anormalement court et, dans certains cas, les individus peuvent présenter une malformation de la partie d'extrémité (tête) de l'os de la cuisse (fémur).
Au début de l'enfance, un retard de croissance et retardé la maturation osseuse finalement aboutir à une petite taille (nanisme). La plupart des personnes touchées décrites dans la littérature médicale ont atteint une taille adulte moyenne d'environ quatre pieds (120 centimètres).
Les nourrissons atteints de dysplasie Acromicric peuvent également présenter de légères anomalies du visage, y compris une ouverture anormalement étroite entre les paupières supérieures et inférieures (fentes palpébrales) et anormalement nez court avec des narines retournées (antéversées).
Comme les personnes touchées âge, des anomalies faciales deviennent moins évidentes.Certains adultes avec Acromicric dysplasie ont développé le syndrome du tunnel carpien.
Causes
Acromicric dysplasie est une maladie extrêmement rare que, dans la plupart des cas, semble se produire au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). Cependant, autosomique dominante n'a pas été écartée.
Populations touchées
Acromicric dysplasie est une maladie extrêmement rare qui, en théorie, affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Seul un très petit nombre de cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux d’Acromicric dysplasie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Acrodysostosis est une maladie extrêmement rare caractérisée par anormalement courtes, des os malformés dans les mains et les pieds (dysostosis périphérique), le sous-développement du nez (hypoplasie nasale), et un retard mental. D'autres résultats peuvent inclure des retards progressifs de croissance, une petite taille, et / ou des anomalies supplémentaires de la tête et de la zone faciale (craniofaciale). Les nourrissons atteints peuvent présenter tôt (prématuré) maturation des os dans les mains et les pieds, malformation et un raccourcissement des os de l'avant-bras (radius et cubitus) près du poignet, et / ou anormalement doigts courts et les orteils (brachydactylie). les traits du visage caractéristiques peuvent inclure un aplati, sous-développés (hypoplasie) "pug" nez, un os sous-développés mâchoire supérieure (hypoplasie maxilliary), les yeux largement espacés (de hypertélorisme), et / ou un pli supplémentaire de la peau de chaque côté du nez peut couvrir les coins intérieurs (les plis de épicanthaux) des yeux. Dans la plupart des cas, Acrodysostosis est supposée se produire au hasard, sans raison apparente (sporadique). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Acrodysostosis" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Leri Pleonosteosis est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par une inhabituelle, aplatie les traits du visage, des anomalies des mains et des pieds, des malformations squelettiques, une petite taille, et / ou la limitation des mouvements articulaires. Les anomalies caractéristiques peuvent inclure de larges doigts anormalement courts (brachydactylie); en conséquence, les mains peuvent avoir un aspect "en forme de pelle». En outre, les orteils peuvent également être anormalement court et gros orteils peuvent être pliés vers l'extérieur à partir du corps (position de valgus). malformations squelettiques peuvent inclure les genoux qui sont pliés vers l'arrière (genu recurvitum) et l'élargissement anormal des structures cartilagineuses qui entourent la partie supérieure de la moelle épinière (arcs neuraux postérieurs des vertèbres cervicales). En outre, les personnes touchées peuvent développer le tissu épaissi sur les paumes (palmaires) et les avant-bras. Les symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. Leri Pleonosteosis est hérité comme un trait génétique autosomique dominant. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Leri Pleonosteosis" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le nanisme acromésomélique, également connu sous le nom acromésomélique dysplasie, est une maladie génétique rare caractérisée par une petite taille et les mains anormalement courtes et les pieds (brachydactylie). Certains os des mains (métacarpiens), les pieds (métatarses), et / ou les bras (radius) peuvent être anormalement court et / ou malformé. les traits du visage caractéristiques peuvent inclure un nez court "pug" et / ou anormalement importante du front (frontal bosses).Dans certains cas, les personnes concernées peuvent présenter une courbure de la colonne vertébrale (cyphose)-avant-arrière. Acromésomélique nanisme est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique récessif.
Diagnostic
La dysplasie d’acromicric peut être diagnostiquée sur la base d'une évaluation clinique approfondie, des résultats caractéristiques physiques (par exemple, les mains anormalement courtes), une histoire détaillée du patient, et une variété de tests spécialisés tels que les techniques d'imagerie de pointe. Les rayons X peuvent révéler des anomalies caractéristiques des os dans les mains et les pieds (par exemple, anormalement courtes larges phalanges, métacarpes et métatarses, coning épiphysaire des phalanges des orteils, pointage des quatre derniers métacarpiens, et la présence d'une anomalie encoche sur le côté radial du deuxième métacarpien et le côté ulnaire du 5ème métacarpien). L'enlèvement et l'étude des cellules du cartilage (biopsie) sous un microscope peut révéler des anomalies distinctives affectant le cartilage de croissance.Ces anomalies peuvent comprendre une désorganisation de la partie "croissante" de certains os, en particulier l'organisation anormale des cellules qui forment le cartilage (chondrocytes), et d'une substance protéique (collagène) qui forme des fibres dans les ligaments, les tendons et le tissu conjonctif. En outre, un nombre anormalement élevé de ces cellules peut démontrer la dégénérescence.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement de la dysplasie Acromicric est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, spécialistes qui diagnostiquent et traitent des anomalies squelettiques (orthopédistes), des thérapeutes physiques, et / ou d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
