Agénésie du corps calleux
Synonymes de agénésie du corps calleux
• ACC
• Corps calleux, agénésie
Subdivisions de agénésie du corps calleux
• Formulaire acquis du CAC
• syndrome Aicardi
• Autosomique récessive Héritage ACC (par exemple syndrome Andermann)
• X-Linked Dominant Inheritance ACC (par exemple ARX)
Discussion générale
L’agénésie du corps calleux (ACC) est une maladie rare qui est présent à la naissance (congénitale). Elle se caractérise par une absence partielle ou complète (agenesis) d'une zone du cerveau qui relie les deux hémisphères cérébraux. Cette partie du cerveau est normalement composé de fibres transversales. La cause de l'agénésie du corps calleux est généralement pas connue, mais elle peut être héritée soit comme un trait récessif autosomique ou un trait dominant lié à l'X. Il peut aussi être causée par une infection ou une blessure au cours de la douzième à la vingt-deuxième semaine de grossesse (stérilet) conduisant à une perturbation du développement du cerveau du fœtus. L’exposition intra-utérine à l'alcool (syndrome d'alcoolisme fœtal) peut également entraîner ACC. Dans certains cas, un retard mental peut entraîner, mais l'intelligence peut être altérée que légèrement et les symptômes psychologiques subtiles peuvent être présents.
ACC est souvent diagnostiqué au cours des deux premières années de vie. Une crise d'épilepsie peut être le premier symptôme indiquant que l'enfant doit être testé pour un dysfonctionnement du cerveau. Le trouble peut aussi être sans symptômes apparents dans les cas les plus bénins pendant de nombreuses années.
Signes et symptômes
L’agénésie du corps calleux (ACC) peut d'abord se manifester par l'apparition de crises d'épilepsie au cours des premières semaines de vie ou dans les deux premières années. Cependant, tous les individus avec ACC n’ont pas saisies. (Pour plus d'informations sur ces types de crises choisir «épilepsie» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
D'autres symptômes qui peuvent commencer tôt dans la vie se nourrissent des problèmes et des retards dans la tenue de la tête droite. Assis, debout et la marche peut aussi être retardée. Dépréciation du développement mental et physique, et / ou une accumulation de liquide dans le crâne (hydrocéphalie) sont également symptomatiques du type de l'apparition précoce de ce trouble. (Pour plus d'informations, choisissez "hydrocéphalie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Un retard mental non-progressive, la coordination oeil-main avec facultés affaiblies et visuel ou auditif (audition) troubles de la mémoire peuvent être diagnostiquées par des tests neurologiques des patients avec l'ACC.
Dans certains cas légers, les symptômes peuvent ne pas apparaître durant de nombreuses années. Les patients plus âgés sont généralement diagnostiqués lors de tests pour des symptômes tels que des convulsions, la parole monotone ou répétitive, ou des maux de tête. Dans les cas bénins, il peut être négligé en raison de l'absence de symptômes évidents pendant l'enfance.
Certains patients peuvent avoir les yeux enfoncés et un front proéminent. Une tête anormalement petite (microcéphalie), ou parfois une tête anormalement grande (macrocéphalie), peuvent être présents. Mots-clefs de la peau devant les oreilles (balises de la peau pré-auriculaires), un ou des doigts plus courbées (de camptodactylie), et un retard de croissance ont également été associés à certains cas d'agénésie du corps calleux. Dans d'autres cas yeux écartés (télécanthus), un petit nez avec retroussé les narines (antéversées), anormalement oreilles en forme, la peau du cou excessive, des mains courtes, tonus musculaire diminuée (hypotonie), des anomalies du larynx, des malformations cardiaques, et les symptômes de le syndrome de Pierre-Robin peut être présent. (Pour plus d'informations choisissez "Pierre-Robin" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
le syndrome d'Aicardi, la pensée d'être héritée comme un trouble dominant lié à l'X, se compose d'agénésie du corps calleux, les spasmes infantiles, et la structure anormale des yeux. Ce trouble est une maladie congénitale extrêmement rare dans laquelle des crises fréquentes, frappant des anomalies du manteau de l'oeil du milieu (choroïde) et couches de la rétine, et l'absence de la structure qui relie les deux hémisphères cérébraux (le corps calleux), accompagnent un retard mental sévère. Seules les femelles sont affectées. Le syndrome Andermann, identifié en 1972, est une maladie génétique caractérisée par une combinaison d’agénésie du corps calleux, un retard mental, et sensori troubles du système nerveux (neuropathie progressive). Tous les cas connus de cette maladie proviennent du comté de Charlevoix et de la région du Saguenay-Lac Saint-Jean, au Québec, Canada. Le gène responsable de cette forme rare de l'ACC a été récemment identifié et tester pour ce gène (SLC12A6) est actuellement disponible.
XLAG (X lié lissencéphalie avec des organes génitaux ambigus est une maladie génétique rare dans laquelle les mâles ont des petites et lisses cerveaux (lissencéphalie), petit pénis, un retard mental sévère et épilepsie réfractaire. Ceci est causé par des mutations du gène ARX. Chez les femmes, ces mêmes mutations peuvent causer ACC seul, alors que des mutations moins sévères chez les mâles peuvent entraîner un retard mental. Test pour ce trouble est également disponible en clinique.
Causes
Dans la plupart des cas, la cause de l'ACC est inconnue. Cependant, agénésie du corps calleux peut être héritée comme un trait récessif autosomique ou un trait dominant lié à l'X. Ce trouble peut également être dû en partie à une infection pendant la grossesse (intra-utérine) conduisant à un développement anormal du cerveau du fœtus.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Dans les troubles dominants liés à l'X, une femme avec un seul chromosome X avec un gène anormal développera la maladie. Cependant, l'homme atteint a toujours une condition plus sévère. Parfois, les hommes touchés meurent avant la naissance de sorte que seules les patientes survivent. Cela semble être vrai pour une forme d’agénésie du corps calleux connu comme le syndrome d'Aicardi. La majorité des patients diagnostiqués à ce jour ont été les femmes. le syndrome d'Aicardi a été vu occasionnellement chez les hommes avec un chromosome X supplémentaire.
Populations touchées
L’agénésie du corps calleux produit des symptômes au cours des deux premières années de la vie d'environ quatre-vingt dix pour cent des personnes touchées. Il a été pensé pour être une maladie très rare, mais l'utilisation accrue des techniques de neuro-imagerie, comme l'IRM, se traduit par une augmentation du taux de diagnostic. Cette condition peut également être identifiée au cours de la grossesse par une échographie. À l'heure actuelle, la plus haute estimation de l'incidence est de 7 à 1000 personnes.
Troubles en relation
Agénésie du corps calleux peut se produire en conjonction avec le spina-bifida. Le spina-bifida est un terme qui signifie ouvert (ou non condensé) la colonne vertébrale. Dans le spina-bifida, une ou plusieurs des os individuels de la colonne vertébrale ne se ferme pas complètement, laissant une fente ou d'un défaut dans le canal rachidien. Une partie du contenu de la colonne vertébrale peut faire saillie ou une hernie à travers cette ouverture anormale qui produit un meningocele ou méningomyélocèle. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «spina bifida» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
L'échographie et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) sont des techniques qui aident dans le diagnostic de l'agénésie du corps calleux imagerie.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement est symptomatique. Les médicaments anti-épileptiques, l'éducation spéciale, la thérapie physique, et des services connexes peuvent être utiles en fonction de la portée et la gravité des symptômes. Quand hydrocéphalie est présent, il peut être traité avec un shunt chirurgical pour drainer le fluide depuis la cavité du cerveau, réduisant ainsi la pression accrue sur le cerveau. Le conseil génétique peut également être bénéfique pour les familles atteintes de ce trouble.
Thérapies Investigational
Cognitive, la recherche psychosociale et les études génétiques de agénésie du corps calleux sont en cours.
