Alternant hémiplégie
Synonymes d’hémiplégie alternante de l'enfance
AHC
Le syndrome de l'hémiplégie alternée
Discussion générale
L’hémiplégie alternante de l'enfance (AHC) est un trouble neurodéveloppemental rare caractérisée par des épisodes répétés de faiblesse ou une paralysie qui peuvent influer sur un côté du corps ou de l'autre (hémiplégie) ou des deux côtés du corps à la fois (tétraplégie). Les symptômes épisodiques supplémentaires incluent habituellement intermittents mouvements anormaux des yeux, des épisodes de raideur musculaire ou posture (dystonie), et dans un pourcentage important des cas, les saisies. Les retards dans la réalisation des étapes de développement (retards de développement), les troubles cognitifs et des problèmes persistants avec l'équilibre et la présence de mouvements de danse comme continues des membres ou des muscles du visage (chorée) peuvent se produire indépendamment des épisodes de paralysie, une faiblesse ou une raideur et persister entre les épisodes. La sévérité des AHC et les types spécifiques d'épisodes qui se produisent peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre. Les premiers symptômes commencent généralement avant l'âge de 18 mois. AHC est causée par des mutations dans le gène ATP1A3 dans la majorité des personnes touchées. AHC est une maladie rare qui a été signalée pour la première dans la littérature médicale en 1971 par des médecins Simon Verret et John C. Steele. Ils ont décrit un trouble inhabituel dans huit enfants qui manifestaient des épisodes intermittents de faiblesse, affectant d'abord un côté du corps, puis l'autre, avec un début dans la petite enfance, y compris un enfant qui manifeste des symptômes dès 3 mois. Cependant, le désordre est resté mal compris pendant de nombreuses années, en partie, en raison de sa rareté et de symptômes complexes et très variables. Plus de recherche est nécessaire pour améliorer le diagnostic précoce, de comprendre la gamme complète des symptômes, et de développer des traitements plus efficaces. L'identification d'un gène causal d’AHC devrait conduire à une meilleure compréhension de la maladie et ouvrir de nouvelles voies pour le traitement. Le spectre des troubles associés avec des symptômes qui se chevauchent continue à se développer, et a conduit à l'utilisation de plus en plus commune du terme «troubles neurologiques liés ATP1A3-". Ce parapluie inclut les patients avec déclenchement rapide dystonie-parkinsonisme (RDP), en alternance hémiplégie de l'enfance (AHC) et ataxie cérébelleuse, aréflexie, pieds creux, l'atrophie optique, et la perte auditive neurosensorielle (CAPOS) syndrome. Cependant, un nombre croissant de patients présentant des symptômes qui se chevauchent, élargissent encore les phénotypes même au-delà de ces troubles bien décrits, d'abord pensé pour être complètement distincte, continue à se développer.
Signes et symptômes
AHC est un trouble très variable et imprévisible et les symptômes spécifiques et la gravité de la maladie peut varier considérablement d'une personne à une autre. Certaines personnes peuvent avoir des formes légères de la maladie avec un bon pronostic, et de développer presque normalement. Cependant, d'autres peuvent avoir une forme sévère avec le risque de complications graves et invalidantes qui peuvent perturber les divers aspects de la vie et de manifester un handicap neurologique persistante.
Il est important de noter que les personnes concernées ne peuvent pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Les personnes concernées devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global. Les symptômes apparaissent habituellement avant 18 mois.
Le symptôme le plus important est répété des épisodes de faiblesse ou une paralysie affectant un côté du corps à la fois dans un mode alternatif (alternatif hémiplégie ou hémiparésie). Faiblesse ou une paralysie peuvent aussi parfois affecter les deux côtés du corps (tétraplégie), ou passer rapidement d'un côté à l'autre. Ces épisodes durent généralement pendant quelques minutes à quelques heures, mais chez certains enfants dans certaines circonstances peuvent persister pendant plusieurs jours, voire plusieurs semaines dans certains cas. Ils peuvent se produire tous les quelques mois par jour, semaine ou une fois. Chez certains individus d'un côté du corps est affecté plus que l'autre. Dans les épisodes où les deux parties sont impliquées, un côté peut récupérer plus rapidement que l'autre. Le visage peut être épargné pendant un épisode, mais la faiblesse des muscles du visage (parésie faciale) peut se produire avec une déviation de la bouche, troubles de l'élocution et de la difficulté à avaler. L'intensité des épisodes individuels varie aussi bien et peut aller de l'engourdissement à une perte complète de sentiment et de mouvement. Episodes commencent souvent à apparaître dans la petite enfance, et parfois même dans les premiers jours de la vie.
Au cours d'un épisode, les personnes concernées restent généralement alertes et peuvent être en mesure de communiquer verbalement. Un aspect unique de ces épisodes est qu'ils cessent pendant le sommeil et peuvent ne pas reprendre pendant environ 15-20 minutes au réveil. Dans les cas graves, prolongées, cette fenêtre de temps peut permettre à des personnes touchées pour manger et boire. Les épisodes peuvent empirer au fil du temps et, dans les cas graves, peut faire marcher sans aide difficile. Certaines personnes touchées peuvent se sentir fatigué ou malade peu de temps avant un épisode hémiplégique se produit.
Certaines personnes atteintes de AHC peuvent également avoir des symptômes neurologiques supplémentaires susceptibles de se produire isolées à partir ou au cours des épisodes hémiplégiques. Ces symptômes comprennent soudains, danse-like, des mouvements involontaires des membres et des muscles du visage (de choréoathétose), difficulté à respirer (dyspnée), la difficulté à coordonner les muscles (ataxie) provoquant la marche et des problèmes d'équilibre, et la dystonie. La dystonie est un terme général pour un groupe de troubles musculaires généralement caractérisé par des contractions musculaires involontaires qui forcent le corps dans anormales, parfois douloureuses, les mouvements et positions (postures). Les attaques dystoniques peuvent impliquer la langue qui pourrait causer la respiration et la déglutition.
Au cours de ces épisodes, certains individus affectés peuvent éprouver une dysfonction du système nerveux autonome, qui régule certaines fonctions involontaires du corps, tels que la fréquence cardiaque, la pression artérielle, la transpiration, et de l'intestin et de contrôle de la vessie. Les symptômes associés à une dysfonction autonomique peuvent varier considérablement, mais peuvent inclure le manque excessif ou de la transpiration, les variations de la température du corps, la décoloration de la peau, la perception de la douleur altérée et problèmes gastro-intestinaux. Les problèmes cardiorespiratoires tels qu'un ralentissement du rythme cardiaque (bradycardie), une respiration sifflante aigu (stridor), constriction soudaine des parois des petites branches des voies aériennes appelées bronchioles (bronchospasme), et de la difficulté à respirer ou à bout de souffle peut aussi se développer.
Les épisodes caractéristiques qui définissent AHC ne sont pas de nature épileptique, mais sont souvent confondus avec des crises épileptiques au début de la vie. Cependant, 50% ou plus des personnes touchées développent l'épilepsie à mesure qu'ils vieillissent. Les crises d'épilepsie se produisent généralement beaucoup moins fréquemment que les épisodes hémiplégiques, mais quand ils le font, peut entraîner un état de mal, ou l'activité de saisie persistante nécessitant une intervention médicale. L'épilepsie chez les enfants avec AHC est souvent traitée avec des médicaments antiépileptiques standards, mais peut parfois se révéler résistantes aux traitements de l'épilepsie traditionnels (épilepsie réfractaire).
Certains nourrissons et les enfants avec AHC présentent des retards de développement. En outre, certains enfants qui souffrent, des épisodes prolongés récurrents peuvent développer des problèmes neurologiques lentement progressives, y compris la perte des compétences acquises antérieurement (psychomoteur de régression) et la déficience cognitive. Les problèmes de comportement ou psychiatriques tels que l'impulsivité, à court temperedness, une mauvaise communication et un manque de concentration peuvent également se produire. Certains enfants touchés peuvent avoir des difficultés d'apprentissage et des problèmes avec les compétences qui nécessitent le mouvement et la coordination (dyspraxie).
Un type fréquent commun sort chez les nourrissons atteints AHC entraîne des mouvements irréguliers des yeux, y compris rapide, involontaire, "secousses" mouvements oculaires qui peuvent être côté à l'autre, de haut en bas ou rotatif (nystagmus épisodique). Nystagmus affecte souvent un seul oeil (monoculaire). Chez certains patients, ces mouvements irréguliers des yeux sont le premier symptôme de AHC, mais ils passent souvent inaperçus ou sont considérés comme les plus susceptibles de représenter l'activité de saisie. Certaines personnes touchées peuvent par intermittence semblent croisées aux yeux, où les yeux ne sont pas alignés, soit vers l'extérieur (exotropie) ou vers l'intérieur (ésotropie). Avec exotropie, un œil dérive vers l'extérieur vers l'oreille, tandis que l'autre œil est confronté tout droit. Avec esotropia, un œil dérive vers l'intérieur vers le nez, tandis que l'autre œil est confronté tout droit.
Causes
Au moins 2/3 des individus, AHC est causée par une mutation dans le gène ATP1A3. Les gènes fournissent des instructions pour créer des protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions de l'organisme. Lorsqu'une mutation d'un gène de produit, le produit protéique peut être défectueuse, inefficace ou absent. Selon les fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes d'organes du corps, y compris le cerveau.
Dans les cas où une mutation dans ATP1A3 est une maladie causant, AHC se produit presque toujours en tant que nouveau (sporadique ou de novo) une mutation, ce qui signifie que, dans presque tous les cas, la mutation du gène a eu lieu au moment de la formation de l'oeuf ou de sperme pour cet enfant uniquement, et aucun autre membre de la famille seront touchés. Le trouble est généralement pas hérité de ou "porté" par un parent en bonne santé, et AHC, mutations de novo sont plus fréquentes que les mutations héréditaires. Cependant, l'héritage dominant (où un trait est transmis à partir soit d'une mère affectée père ou à leur enfant) a été documentée dans au moins une famille touchée avec classique AHC, et dans un certain nombre de patients atteints rapide parkinsonisme dystonie d'apparition, également due à des mutations en ATP1A3.
Le gène ATP1A3 est responsable de la production de la protéine ATPase Na + K + transporter, alpha 3 polypeptide, qui est nécessaire pour la fonction normale des cellules nerveuses dans le cerveau. Cette protéine joue un rôle dans le transport des ions sodium et potassium sur un canal qui relie les cellules nerveuses (neurones), contribuant ainsi à réguler l'activité du cerveau. Par conséquent, AHC peut être classé comme un canalopathie, un groupe de maladies caractérisées par des anomalies dans le flux de particules chargées électriquement sous forme d'ions connues (souvent le calcium, le sodium et le potassium) à travers les pores dans les membranes cellulaires (canaux ioniques). Ces canaux sont impliqués dans diverses fonctions du corps et, par conséquent, Canalopathies peuvent potentiellement provoquer une grande variété de symptômes.
Parce que certaines personnes atteintes AHC ne disposent pas d'une mutation du gène identifiable ATP1A3, il est possible que des mutations dans d'autres, encore à découvrir, les gènes peuvent également être associés à AHC. D'autres gènes qui provoquent AHC ou d'un trouble ayant des symptômes similaires comprennent la CACNA1A, SLC1A3 et ATP1A2 en moins de 1% des patients.
Dans les rares cas où AHC fonctionne dans les familles, on pense que le trouble est hérité comme un trait autosomique dominant. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant. Le spectre des troubles neurologiques liés ATP1A3-comprend dystonie-parkinsonisme à déclenchement rapide (RDP), en alternance hémiplégie de l'enfance (AHC) et ataxie cérébelleuse, aréflexie, pieds creux, l'atrophie optique, et la perte auditive neurosensorielle (CAPOS) syndrome.
Les familles ont constaté que les individus peuvent avoir des «déclencheurs» qui précèdent un épisode hémiplégique. déclencheurs identifiés pour AHC comprennent certaines situations environnementales telles que des températures extrêmes, des foules, les habitudes de sommeil irrégulières, ou des odeurs spécifiques; certaines activités physiques comme l'exercice: exposition à l'eau, y compris la baignade, la natation ou la douche; la lumière du soleil ou fluorescentes ampoules lumineuses; certains aliments comme le chocolat ou les aliments colorants; certains médicaments; les maladies infantiles et les infections: et certaines situations émotionnelles telles que le stress, l'anxiété ou la peur. Bien que de nombreux déclencheurs différents ont été rapportés, de nombreux épisodes se produisent sans déclencheur identifiable.
Populations touchées
AHC affecte les hommes et les femmes en nombre égal. On estime à se produire dans environ 1 à 1.000.000 naissances. Toutefois, étant donné que les cas peuvent passer inaperçus ou mal diagnostiquée, il est difficile de déterminer la fréquence réelle des AHC dans la population générale. Les symptômes deviennent généralement apparents dans les 18 premiers mois.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de CAH. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La migraine hémiplégique familiale (FHM) est une forme génétique rare de la migraine. Le trouble est caractérisé soit des épisodes récurrents de la migraine et des symptômes supplémentaires. Le début est habituellement dans la première ou la seconde décade de la vie. La fréquence de ces épisodes peut varier de un par jour à moins de plusieurs dans une vie. Les intervalles d'épisode gratuit à long terme ont été rapportés. La durée d'un épisode varie aussi bien, allant de quelques heures à quelques jours. Déclenche qui induisent normalement une migraine comme certaines odeurs et de la nourriture, un traumatisme crânien mineur, et des situations émotionnelles causant le stress ou l'anxiété peuvent aussi induire un épisode de FHM. D'autres symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre. Les personnes touchées peuvent également développer des anomalies de la vision, des problèmes sensoriels tels que l'engourdissement ou une sensation de picotement ou de brûlure des extrémités ou du visage, et des problèmes de moteur tels que la faiblesse temporaire ou paralysie d'un côté du corps (hémiplégie). La confusion et la somnolence et des difficultés d'élocution (dysphasie) ont également été signalées. Environ 40-50 pour cent des personnes touchées peut se développer, comme irréguliers, des mouvements involontaires des yeux (nystagmus) ou une incapacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie). FHM est hérité comme un trait autosomique dominant. À ce jour, plusieurs gènes différents, y compris CACNA1A, ATP1A2 et SCN1A ont été identifiés comme causes de FHM.
La paralysie cérébrale est relativement rare (environ 3 pour 1000 naissances vivantes) trouble neuromusculaire non-progressive qui se traduit par une altération du mouvement. Les nourrissons atteints de paralysie cérébrale peuvent présenter des retards de développement avant la troisième année de vie et peuvent avoir anormalement bas (hypotonie) ou élevée (hypertonie) le tonus musculaire. les nourrissons et les enfants touchés ont souvent une combinaison de mouvements douteux, dont des tremblements, une incapacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie), instabilité lors de la marche ou de l'incapacité de marcher, des réflexes exagérés (de hyperréflexie), des spasmes musculaires involontaires (spasticité) qui entraînent lent, rigide mouvements rigides. Des caractéristiques supplémentaires peuvent inclure des difficultés à mâcher et à avaler, difficulté à obtenir la vessie ou le contrôle de l'intestin, des convulsions, et / ou une mauvaise vision et de l'ouïe. Depuis la paralysie cérébrale implique principalement fonction de mouvement et le moteur, l'intelligence peut être moyenne supérieure à la moyenne, ou il peut être légère à déficience mentale grave. La paralysie cérébrale peut être causée par une lésion cérébrale pendant les premiers stades du développement du fœtus, à la naissance ou après la naissance (postnatale). Des blessures peuvent résulter d'une infection maternelle / fœtale, le manque d'oxygène (hypoxie), ou un saignement dans le cerveau. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «paralysie cérébrale» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L'épilepsie est un terme général pour un groupe de troubles neurologiques caractérisés par des crises récurrentes et associés à des décharges électriques anormales dans le cerveau. L'apparition d'une crise d'épilepsie peut être très variable, mais peut inclure la perte de conscience, des convulsions, des spasmes, des symptômes sensoriels et des troubles du système nerveux autonome. Les attaques peuvent être précédées d'une «aura», un sentiment de malaise ou d'inconfort sensoriel; l'aura marque le début de la saisie dans le cerveau. Ceci est généralement vu dans des crises partielles. Il y a beaucoup de différentes causes de l'épilepsie, y compris les blessures à la tête, des malformations du cerveau, et les syndromes métaboliques dans lequel le corps est incapable d'utiliser certaines sources d'énergie correctement, ce qui rend plus facile pour les crises de se produire; Cependant, dans de nombreux cas d'épilepsie la cause exacte est inconnue (idiopathique). L'épilepsie peut également se produire dans le cadre des grands syndromes. Types d'épilepsie ou de troubles associés à l'épilepsie comprennent le syndrome de Lennox-Gestaut, le syndrome de Rett, le syndrome d'Angelman, le syndrome de Landau-Kleffner, le syndrome de Dravet, et les lipofuscinoses ceroid neuronales. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Une grande variété de troubles supplémentaires peut avoir des signes ou des symptômes qui sont similaires à ceux observés chez certains individus avec AHC y compris les troubles vasculaires tels que les maladies Moyamoya et malformations artério-veineuses; certains désordres métaboliques tels que le type de transporteur de glucose 1 du syndrome de déficience, aromatique décarboxylase d'acide aminé L (AADC) lacune, l'homocystinurie, les troubles congénitaux de la glycosylation et de troubles mitochondriaux tels que MELAS ou déficit en pyruvate déshydrogénase; et les troubles dus à une carence de neurotransmetteur tels que aromatique L-amino carence en acide décarboxylase. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de CAH est basé sur l'identification des symptômes caractéristiques d'une anamnèse détaillée, une évaluation clinique complète et une variété de tests spécialisés. Les critères diagnostiques spécifiques ont été proposés pour AHC. Les sept critères sont les suivants:
(1) avant l'apparition des symptômes de 18 mois;
(2) des épisodes d'hémiplégie qui impliquent parfois les deux côtés du corps répété;
(3) quadriplégie qui se produit comme un incident isolé ou dans le cadre d'une attaque hémiplégique;
(4) le soulagement des symptômes sur le sommeil;
(5) les attaques paroxystiques supplémentaires tels que la dystonie, les épisodes toniques, des mouvements oculaires anormaux ou un dysfonctionnement autonome;
(6) la preuve d'un retard de développement ou des anomalies neurologiques telles que choréoathétose, ataxie ou déficience cognitive;
(7) ne peut pas être attribué à une autre cause.
Essais cliniques et travail-up
Un diagnostic de CAH est principalement une exclusion. Une grande variété de tests spécialisés peut être utilisée pour exclure d'autres conditions. Ces tests comprennent l'imagerie par résonance magnétique (IRM), l'angiographie par résonance magnétique (ARM), et la spectroscopie par résonance magnétique (SRM). L'IRM utilise un champ magnétique de champ des ondes radio et pour produire des images en coupe transversale de certains organes et les tissus corporels tels que le tissu cérébral. Une ERM, les images sont produites pour évaluer les vaisseaux sanguins. Un MRS est utilisé pour détecter des changements métaboliques dans le cerveau et d'autres organes.
Des tests supplémentaires peuvent inclure électroencéphalogramme (EEG), qui mesure les réponses électriques dans le cerveau, et qui est généralement utilisé pour identifier l'épilepsie; criblage métabolique pour détecter des acides organiques de l'urine, ce qui est indicatif de certains troubles métaboliques; études de liquide céphalo-rachidien (LCR), qui peut exclure des troubles dus à une carence neurotransmetteur avec des anomalies similaires oculomoteurs épisodiques; taux de sédimentation des érythrocytes, qui mesure le temps qu'il faut globules rouges pour régler dans un tube à essai sur une période donnée pour détecter des troubles inflammatoires; et des études d'hypercoagulabilité pour détecter les troubles qui ont une prédisposition à la formation de caillots sanguins.
Le test génétique moléculaire des mutations dans le gène ATP1A3 est disponible sur une base clinique par séquençage du gène ciblé individuel ou dans le cadre de panneaux de gènes plus importants. De plus en plus, des mutations sont identifiées ATP1A3 dans le cadre du séquençage de l'exome clinique.
Thérapies standard
Traitement
Il n’est existe aucun traitement spécifique pour les personnes ayant AHC. Le traitement est dirigé vers les symptômes spécifiques apparents chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, neurologues pédiatriques, neurologues, ophtalmologistes et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint. Parce qu’AHC est très variable, un programme de traitement individualisé doit être élaboré pour chaque enfant. L'efficacité des traitements actuels pour AHC varie grandement entre les personnes concernées. Ce qui est efficace pour une personne peut ne pas être efficace pour une autre.
Le traitement est généralement concentré à essayer de réduire la fréquence et la gravité des épisodes caractéristiques et la gestion des épisodes quand ils se produisent. Déclencheurs comprennent le stress psychologique / excitation; facteurs de stress environnementaux (par exemple, la lumière vive, la chaleur excessive ou froid, le bruit excessif, des foules); exposition à l'eau (par exemple, baignade, natation); certains aliments ou les odeurs (par exemple, le chocolat, les colorants alimentaires, les repas manqué); l'exercice excessif ou anormalement intense; maladie; sommeil irrégulier (manque une sieste, l'heure du coucher retardé. Éviter les déclencheurs dans la mesure du possible est recommandé pour les personnes ayant AHC. En outre, le traitement médicamenteux à long terme peut être recommandé pour aider à diminuer la fréquence des épisodes.
Un médicament qui a prouvé son efficacité dans la réduction de la fréquence ou la gravité des épisodes chez certaines personnes est un médicament appelé flunarizine, un médicament ayant des propriétés de blocage des canaux calciques. Flunarizine est donnée à titre d'agent préventif (prophylactique) et a diminué la fréquence, la durée et la gravité des épisodes non épileptiques chez certaines personnes atteintes AHC. Flunarizine ne sont pas facilement disponibles aux États-Unis. Cependant, la flunarizine est disponible dans d'autres pays pour le traitement de la migraine et d'autres symptômes neurologiques.
Les médicaments anti-épileptiques (anticonvulsivants) sont également utilisés seuls ou en combinaison pour traiter les individus avec AHC qui ont aussi l'épilepsie et pour prévenir les symptômes non-épileptiques tels que hémiplégie et de la dystonie. L'efficacité de ces médicaments est très variable et ils sont souvent peu efficaces ou inefficaces. Les benzodiazépines telles que le diazépam ont été utilisés pour réduire la durée des épisodes dystoniques.
Parce que certains épisodes hémiplégiques ont une phase précoce où les individus ne se sentent pas bien, certains chercheurs ont recommandé l'utilisation de certains médicaments pour induire le sommeil prématurément. Cela peut réduire la durée et la gravité d'un épisode. Ces médicaments incluent midazolam buccale, l'hydrate de chloral, la mélatonine, niaprazine ou diazépam rectal.
Les épisodes graves d’AHC peuvent nécessiter une hospitalisation. Dans certains cas, des crises d'épilepsie peuvent nécessiter une intervention médicale d'urgence, y compris par voie intraveineuse pour arrêter les saisies ou induire le sommeil dans le cadre de la dystonie sévère et prolongée.
Les différents symptômes d’AHC peuvent affecter la croissance et le développement d'un enfant. Les épisodes peuvent perturber la vie quotidienne et un impact sur la capacité d'un enfant à apprendre et à participer à diverses activités. La gestion proactive des complications potentielles est nécessaire. Une approche d'équipe de soutien pour les enfants avec AHC est bénéfique et peut inclure l'éducation spéciale, la thérapie physique, et des services sociaux, médicaux ou professionnels supplémentaires. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
Thérapies Investigational
Les essais cliniques bien conçus se sont avérés difficiles à effectuer dans AHC en raison à la fois de la rareté de la maladie et de la difficulté à montrer clairement l'amélioration à long terme. Flunarizine a été le plus bien étudié, mais les rapports publiés comprennent un nombre relativement restreint de patients. Cependant, parce qu'il n'y a actuellement aucun traitement approuvé éprouvées pour améliorer les symptômes chez AHC, de nombreuses personnes subissent des essais de traitement avec la supervision de leur médecin pour essayer de déterminer si un médicament donné peut être utile pour réduire la fréquence et / ou de la gravité soit des épisodes de faiblesse ou de saisie comme épisodes. Quelques rapports ont indiqué que le médicament appelé topiramate, habituellement utilisé pour traiter l'épilepsie, peut améliorer la fréquence et la gravité des symptômes paroxystiques non-épileptiques, ainsi que des épisodes de saisie-like, chez les personnes atteintes AHC. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer la sécurité à long terme et l'efficacité réelle de la flunarizine, le topiramate et d'autres thérapies expérimentales telles que l'oxybate de sodium dans le traitement des personnes atteintes d’AHC.
