syndrome Alström

syndrome Alström

Les synonymes du syndrome Alström

AUMÔNE

Syndrome Alstrom-Halgren

Discussion générale

Résumé

Le syndrome Alström est une maladie génétique rare complexe, qui est associé à une grande variété de symptômes affectant plusieurs systèmes d'organes du corps. Le trouble est généralement caractérisée par une vision et des anomalies auditives, et de l'obésité dans l'enfance, la résistance à l'insuline, le diabète sucré, les maladies cardiaques (cardiomyopathie dilatée) et les reins (rénale) dysfonction lentement progressive, pouvant conduire à une insuffisance rénale. D'autres symptômes, y compris les poumons (pulmonaire), le foie (hépatique), les reins (rénaux), et le dysfonctionnement du système endocrinien peuvent également se produire. Bien que certains enfants puissent subir des retards dans la réalisation des étapes de développement, l'intelligence est habituellement affectée. Le  syndrome Alström est causé par des perturbations ou des défauts (mutations) dans le gène ALMS1. La protéine codée par ce gène a été impliquée dans la fonction ciliaire, le contrôle du cycle cellulaire, et le transport intracellulaire. Le syndrome Alström est hérité comme un trait récessif autosomique.

Introduction

Le désordre est nommé d'après Carl-Henry Alström, un psychiatre suédois qui, en 1959, d'abord décrit la condition dans la littérature médicale.

Signes et symptômes

Le syndrome Alström peut potentiellement affecter plusieurs systèmes du corps d'organes différents. Les symptômes spécifiques associés au syndrome Alström, leur gravité et leur taux de progression varient grandement d'une personne à l'autre, même parmi les membres de la même famille. Il est important de noter que les personnes concernées n’auront pas tous les symptômes décrits ci-dessous et des cas individuels peuvent être radicalement différents. Certains symptômes peuvent présenter dans les premières semaines de vie, d'autres symptômes peuvent ne pas se développer jusqu'à l'adolescence ou l'âge adulte.

Les personnes atteintes du syndrome d’Alström développent souvent des anomalies de la vision, en particulier cône tige dystrophie, entre la naissance et 15 mois d'âge. Cône-tige dystrophie est une forme de dysfonction rétinienne. La rétine est la membrane sensible à la lumière sur laquelle les images sont concentrées à l'arrière de l'œil. Chez les personnes touchées, les cellules de la rétine (cônes et bâtonnets [photorécepteurs]) qui convertissent la lumière en impulsions nerveuses se détériorer progressivement (cône tige dystrophie), causant la perte de vision. En plus de déficience visuelle, les personnes touchées peuvent développer la sensibilité sévère des yeux à la lumière (photophobie) et, mouvements oculaires involontaires rapides (nystagmus). La progression et le degré de déficience visuelle varie selon les personnes concernées. Certaines personnes peuvent également développer une opacification des lentilles des yeux (cataractes). Dans la plupart des cas, la vision devient progressivement aggravée par la première et la deuxième décennie et peut entraîner la cécité au milieu des adolescents. Certains particuliers sont capables de lire les gros caractères dans leur troisième décennie.

L’audience peut également être affectée dans le syndrome Alström. L'ouïe est généralement normale à la naissance, mais parfois au cours de la première décennie de la vie, la perte auditive neurosensorielle progressive peut affecter les deux oreilles (bilatérales) chez environ 70% des patients. La perte auditive neurosensorielle est causée par une altération de la capacité des nerfs auditifs pour transmettre les entrées sensorielles au cerveau. La perte auditive peut être légère à modérée degré ou peut évoluer vers une sévère ou modérément sévère à la fin de la première ou de la deuxième décennie de la vie. L'infection chronique ou une inflammation de l'oreille moyenne (otite moyenne) peuvent également se produire. Certaines personnes peuvent développer l'accumulation d'épaisseur, liquide collant derrière le tympan (colle l'oreille). De longue date l'oreille de colle peut entraîner une perte d'audition conductrice dans certains cas. La surdité est causée par le blocage des ondes sonores.

Alors que la vision et de l'ouïe sont affectés chez les personnes atteintes du syndrome de Alström, l'intelligence est habituellement affectée. Certains nourrissons et les enfants peuvent subir des retards dans la réalisation des étapes de développement, tels que l'exploration ou de la marche. Certains enfants peuvent avoir des retards dans le développement de certaines compétences linguistiques ou de développer des troubles d'apprentissage.

Le poids de naissance est normal chez les nourrissons atteints du syndrome Alström, mais excessive de manger au-delà de la nécessité normale pour satisfaire la faim (hyperphagie) et le gain de poids rapide peut se produire au cours de la première année de vie. Certains enfants atteints développent l'obésité infantile tronculaire, une condition dans laquelle la graisse est disproportionnée répartie sur l'abdomen et à la poitrine plutôt que les bras et les jambes. Comme les personnes touchées âge, certains peuvent voir leur chute de poids corporel, souvent retrouver la normale ou légèrement supérieure à la moyenne du poids pour leur taille.

Dans l'enfance, la hauteur est généralement normale ou supérieure à la normale. Comme l'enfant grandit dans l'adolescence et l'âge adulte, la croissance ralentit et la taille adulte finale est inférieure au 50e percentile.

Plus de 60 pour cent des enfants atteints du syndrome de Alström développer une condition connue comme la cardiomyopathie dilatée, dans lequel l'affaiblissement du myocarde-le muscle cardiaque formant les parois du coeur Chambers conduit à l'élargissement (dilatation) des cavités inférieures du cœur (ventricules). cardiomyopathie dilatée ne peut être associée à des symptômes au début, mais finalement conduit à l'affaiblissement de l'action de pompage du cœur, ce qui nuit à la circulation du sang à travers les poumons et le reste du corps résultant en une accumulation de liquide dans le coeur, le poumon et divers tissus du corps (insuffisance cardiaque congestive).

Les symptômes et les résultats associés peuvent dépendre du degré de l'insuffisance cardiaque, l'âge de l'enfant affecté, et d'autres facteurs. Par exemple, chez certains nourrissons, des signes d'insuffisance cardiaque peuvent inclure des difficultés d'alimentation et faible gain de poids, l'irritabilité, la transpiration excessive; laborieuse, une respiration rapide (tachypnée); décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses en raison de niveaux anormalement bas de circulation de l'oxygène (cyanose), entre autres conclusions. Les enfants souffrant d'insuffisance cardiaque peut se développer la fatigue; essoufflement (dyspnée), toux, manque d'appétit (anorexie); ou des douleurs abdominales.

L'apparition, la gravité et la progression de la cardiomyopathie dilatée varient considérablement même parmi les membres de la même famille. CardioLa myopathie dilatée peut se développer pendant la petite enfance ou à l'âge adulte. Dans certains cas, il a précédé le développement des caractéristiques des anomalies oculaires du syndrome Alström. Chez les enfants plus âgés et les adultes, la cardiomyopathie restrictive peut se développer.

Les enfants touchés ont souvent une résistance à l'insuline, un état dans lequel le corps ne réagit pas à l'insuline. L'insuline est une hormone sécrétée par le pancréas qui régule le taux de glucose dans le sang en favorisant le déplacement du glucose dans les cellules pour la production d'énergie ou dans le foie et les cellules adipeuses pour le stockage. Le glucose est un sucre simple qui est la principale source d'énergie du corps pour le métabolisme cellulaire. En réponse à la résistance à l'insuline, le pancréas sécrète plus d'insuline, ce qui entraîne des taux anormalement élevés d'insuline dans le sang (hyperinsulinémie).

Les personnes atteintes du syndrome de Alström finissent par développer diabète de type 2, bien que l'âge d'apparition varie. Les enfants aussi jeunes que cinq ont développé diabète de type 2. Dans cette forme de diabète, le pancréas produit de l'insuline, mais le corps devient résistant à ses effets, ce qui conduit à une absorption insuffisante du glucose et des taux anormalement accrus de glucose dans le sang (hyperglycémie) et de l'urine. En conséquence, il peut y avoir une apparition progressive de certains symptômes, y compris la miction excessive (polyurie) et augmentation de la soif (polydipsie), et le développement de complications particulières, sans traitement approprié.

Les personnes atteintes du syndrome de Alström développent souvent une condition appelée acanthosis nigricans, une maladie de la peau caractérisée par une coloration anormalement accrue (hyperpigmentation) et "velouté" épaississement (hyperkératose) de la peau, en particulier de la peau régions, telles que du cou et de l'aine et plier sous le bras (axillaire). Les nigricans Acanthosis peuvent être une manifestation de la peau de la résistance à l'insuline.

Les personnes touchées peuvent aussi avoir des niveaux élevés de certaines graisses (lipides) dans le sang (hyperlipidémie). L'hyperlipidémie est généralement caractérisée par une élévation des triglycérides dans le sang (hypertryglyceridemia). Certaines personnes touchées sont à risque d'une augmentation rapide des triglycérides, ce qui peut provoquer une inflammation du pancréas (pancréatite). La pancréatite peut être associée à des douleurs abdominales, des frissons, la jaunisse, la faiblesse, la transpiration, les vomissements et la perte de poids.

Certains hommes atteints du syndrome Alström peuvent éprouver une diminution de la production d'hormones par les testicules (hypogonadisme hypogonadotrophique). Le début de la puberté peut être retardé. Certains mâles affectés peuvent développer des seins anormalement élargie (gynécomastie).

L’hypogonadisme se produit également chez les femmes touchées, mais peut ne pas être apparent jusqu'à la puberté. Les femelles touchées peuvent développer le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK). SOPK peut entraîner des menstruations irrégulières ou un manque de menstruation, la peau grasse qui est sujette à l'acné, des kystes sur les ovaires et l'hirsutisme doux (un modèle masculin de la croissance des cheveux). Les cheveux peuvent se développer sur la lèvre supérieure et le menton. SOPK peut survenir comme un symptôme de la résistance à l'insuline. Dans certains cas, les femmes entrent dans la puberté précoce (avant l'âge de 8 ans), une condition appelée la puberté précoce.

Certaines personnes atteintes du syndrome d’Alström développent diverses anomalies urologiques. Comme avec d'autres symptômes, la sévérité des anomalies urologiques peut varier considérablement. Les personnes concernées peuvent être incapables de coordonner les muscles de la vessie et le tube qui transporte l'urine de la vessie hors du corps (urétral dysynergia). Les anomalies supplémentaires incluent la difficulté à commencer la miction, débit réduit, l'augmentation du temps entre la miction, l'incapacité à contrôler les mouvements de la vessie (incontinence), et la rétention urinaire. Les anomalies urinaires peuvent alterner entre hypoactivité et plus l'activité de la vessie. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome d’Alström ont aussi des infections récurrentes des voies urinaires.

Le foie peut être impliqué dans certains cas à l'élargissement anormal du foie (hépatomégalie). La sévérité de l'atteinte hépatique peut aller d'élévation des enzymes hépatiques, qui sont communs dans l'enfance à la maladie du foie gras (stéatohépatite). Stéatohépatite est caractérisée par l'accumulation de matière grasse dans le foie et elle est souvent associée au diabète ou de l'obésité. Foie (hépatique) dysfonctionnement peut se produire et peut progresser à provoquer des cicatrices (cirrhose) dans le foie, l'hypertension de la veine principale du foie (hypertension portale), l'élargissement anormal de la rate (splénomégalie), l'accumulation anormale de liquide dans la cavité abdominale (ascite) et, éventuellement, une insuffisance hépatique par la deuxième ou la troisième décennie.

De graves complications supplémentaires associées à une maladie du foie, y compris des varices oesophagiennes et l'encéphalopathie hépatique peuvent se développer. Les varices œsophagiennes sont endommagées, des vaisseaux sanguins gonflés dans la gorge qui sont sujettes à des saignements et peuvent se rompre causant potentiellement des complications hémorragiques mortelles. L'encéphalopathie hépatique est un trouble du cerveau qui se produit chez certaines personnes atteintes de la maladie chronique du foie. Il est un trouble complexe qui englobe un large éventail de maladies allant d'un état subtil avec aucun signe extérieur à une forme grave qui peut entraîner des complications neurologiques mortelles.

D'autres symptômes peuvent être associés à un syndrome Alström y compris de faibles niveaux de l'hormone de croissance, ce qui peut donner lieu à une petite taille à l'âge adulte; une pression artérielle élevée (hypertension), anormalement diminution de l'activité de la glande thyroïde et underproduction des hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie), l'âge osseux avancé; zones éparses de la perte de cheveux (alopécie); reflux gastro-oesophagien; douleur dans le milieu de l'abdomen juste en dessous du sternum (douleur épigastrique); et côté à côté (scoliose) ou front-to-back (cyphose) courbure de la colonne vertébrale anormale.

Une variété de résultats neurocomportementaux ont été signalés, y compris des convulsions, une diminution des réflexes (hyporéflexie), réaction exagérée quand surpris, douleurs articulaires ou musculaires inexpliquées et dystonie, un groupe d'affections neurologiques généralement caractérisées par des contractions musculaires involontaires qui forcent le corps dans anormal, parfois douloureux mouvements et positions.

Causes

Le syndrome Alström est causé par des mutations du gène ALMS1. Les gènes fournissent des instructions pour créer des protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions de l'organisme. Lorsqu'une mutation d'un gène de produit, le produit protéique peut être défectueuse, inefficace ou absent. Selon les fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes d'organes du corps, y compris le cerveau.

Dans le syndrome Alström, la mutation du gène est héritée comme un trait récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.

Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, un de chaque parent. Si une personne hérite d'un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois passer le gène modifié et ont un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.

Des chercheurs ont établi que le gène ALMS1 est situé sur le bras court (p) du chromosome 2 (2p13). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, "chromosome 2q13" se réfère à la bande 13 sur le bras long du chromosome 2. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.

Le gène ALMS1 contient des instructions pour la création (encodage) une protéine spécifique appelée ALMS1. Le rôle et la fonction de cette protéine dans le corps ne sont pas entièrement compris, mais soupçonnés d'être impliqués dans la fonction ciliaire, le contrôle du cycle cellulaire et le transport intracellulaire. La protéine est exprimée ALMS1 dans tous les tissus organiques du corps (exprimée de manière ubiquitaire). La recherche est en cours pour déterminer les fonctions exactes de cette protéine, ce qui devrait grandement accroître la compréhension du syndrome Alström. Parce que les symptômes du syndrome Alström varient considérablement entre les membres de la famille, les chercheurs soupçonnent que des facteurs génétiques ou environnementaux supplémentaires peuvent jouer un rôle dans le développement et la progression du syndrome Alström.

Comme mentionné ci-dessus, certaines études ont montré que la protéine codée par le gène ALMS1 a un rôle dans le bon fonctionnement, la formation, et / ou l'entretien des cils, des structures ressemblant à des cheveux qui peuvent être trouvés dans presque tous les types de cellules dans le corps, et peut-être quelques structures connexes telles que le corps de base (qui «ancres» les cils à une cellule). Un trouble lié connu sous le nom Bardet-Biedl syndrome a également été liée à un dysfonctionnement ciliaire. Plusieurs troubles, appelés ciliopathies, ont été liés à un dysfonctionnement ciliaire. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer quel rôle, le cas échéant, que les cils et les structures connexes jouent dans le développement du syndrome Alström.

Populations touchées

Le syndrome Alström affecte les hommes et les femmes en nombre égal. L'incidence exacte est inconnue. Les estimations vont de 1 à 10 000 à moins de 1 à 1.000.000 individus dans la population générale. Environ 1 200 personnes affectées ont été identifiées dans le monde entier. Parce que certains cas de syndrome Alström peut passer inaperçue ou mal diagnostiquée, la maladie peut être sous-diagnostiquée, ce qui rend difficile de déterminer sa fréquence réelle dans la population générale.

Le syndrome Alström se produit plus fréquemment dans les communautés ethniques isolées.

Troubles en relation

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Alström. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie multisystémique génétique rare caractérisée principalement par la détérioration des cellules qui reçoivent des stimuli lumineux (cellules bâtonnets et des cônes) dans la rétine des yeux (progressive dystrophie tige-cône), un doigt supplémentaire à proximité du petit doigt ou un orteil supplémentaire près du cinquième orteil (polydactylie postaxiale), une condition dans laquelle la graisse est disproportionnée répartie sur l'abdomen et à la poitrine plutôt que les bras et les jambes (obésité tronculaire), la taille réduite et la fonction des gonades (les testicules) a diminué chez les mâles (hypogonadisme ), les reins (rénales) anomalies, et des difficultés d'apprentissage. Les anomalies visuelles deviennent habituellement progressivement pire et peut finalement conduire à la cécité. Rein anomalies rénales () peuvent progresser à causer des complications potentiellement mortelles. Les difficultés d'apprentissage sont une conclusion commune en raison, en partie, à la perte de vision. Seule une minorité de personnes touchées ont un handicap intellectuel sévère. Bardet-Biedl syndrome est habituellement hérité comme un trait récessif autosomique. Bardet-Biedl syndrome montre un chevauchement important avec un trouble appelé syndrome Laurence-Moon. En effet, dans le passé, ces troubles ont été considérées comme identiques et désignés sous le syndrome de Laurence-Bardet-Biedl. Finalement, les chercheurs ont décidé que les deux troubles, malgré de nombreuses similitudes étaient des entités distinctes. Cependant, des recherches récentes ont démontré que certaines personnes avec les résultats cliniques du syndrome de Laurence-Moon ont eu des mutations dans les gènes liés au syndrome de Bardet-Biedl. Cette découverte a conduit certains chercheurs à suggérer que peu de preuves existent pour continuer à classer ces deux troubles comme des entités distinctes. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "Bardet-Biedl" ou "Laurence-Moon" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Amaurose congénitale de Leber (LCA) est un trouble oculaire génétique rare. Les nourrissons atteints sont souvent aveugles à la naissance ou de la perte de leur vue dans les premières années de la vie. D'autres symptômes peuvent inclure des yeux croisés (strabisme); , mouvements rapides involontaires des yeux (nystagmus); sensibilité inhabituelle à la lumière (photophobie); opacification des lentilles des yeux (cataractes); et / ou une saillie anormale de l'avant (antérieure), la partie transparente de l'œil à travers lequel la lumière passe (cornée) (kératocône). En outre, certains nourrissons peuvent présenter une perte auditive, déficience intellectuelle et / ou un retard dans l'acquisition des compétences qui nécessitent la coordination de l'activité mentale et musculaire (psychomoteur invalidité). Amaurose congénitale de Leber est héritée comme un trait récessif autosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "amaurose congénitale de Leber" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Le syndrome de Usher est une maladie génétique rare caractérisée principalement par la surdité due à une altération de la capacité des nerfs auditifs pour transmettre les entrées sensorielles au cerveau (neurosensorielle perte auditive) accompagnée d'une rétinite pigmentaire, une maladie qui provoque une perte progressive de la vision. Les chercheurs ont identifié trois types de syndrome d’Usher et débattu de l'existence d'un quatrième type. L'âge auquel la maladie apparaît avec la sévérité des symptômes distingue les différents types de syndrome d’Usher. le syndrome d'Usher peut être associée à une insuffisance de coordination musculaire (ataxie) et la cécité nocturne. le syndrome d'Usher est hérité comme un trait récessif autosomique. Le quatrième type possible du syndrome d'Usher peut être hérité comme un trait lié à l'X. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Usher" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Les troubles mitochondriaux sont un groupe de maladies héréditaires caractérisées par des mutations qui affectent les parties de la cellule qui libèrent l'énergie (mitochondries). Les maladies mitochondriales entravent souvent la capacité des cellules affectées à décomposer les aliments et de l'oxygène et de produire de l'énergie. Dans la plupart des troubles mitochondriaux, un nombre anormalement élevé de mitochondries défectueuses sont présentes dans les cellules du corps. Les maladies mitochondriales affectent souvent plus d'un système d'organes du corps et peuvent être associés à des symptômes semblables à un syndrome Alström y compris la cardiomyopathie, la perte auditive neurosensorielle, troubles de la vision et le diabète sucré. Les troubles mitochondriaux qui partagent des caractéristiques similaires à un syndrome Alström incluent le syndrome de Kearns-Sayre et ophtalmoplégie externe progressive chronique (CPEO). (Pour plus d'informations, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Diagnostic

Un diagnostic de syndrome Alström se fait sur une évaluation clinique approfondie, l'identification des résultats caractéristiques (par exemple, la dystrophie cône-tige, déficience auditive neurosensorielle, la cardiomyopathie, l'obésité, la dysfonction rénale, le diabète), et une variété de tests spécialisés. Un diagnostic de syndrome Alström peut être difficile en raison de l'apparition tardive de certaines caractéristiques clés, y compris le diabète, la cardiomyopathie, et les maladies rénales. L'absence de certaines constatations (par exemple, polydactylie, déficience intellectuelle) distingue le syndrome Alström de syndromes similaires tels que le syndrome de Bardet-Biedl syndrome ou Laurence-Moon.

Essais cliniques et travail-Up

Un spécialiste des yeux (ophtalmologiste) à l'aide des tests spécialisés peut faire le diagnostic des troubles affectant la rétine de l'oeil telles que le syndrome Alström. Un électrorétinogramme (ERG) peut être utilisé pour détecter des anomalies dans la rétine, et un dispositif électro-oculogramme (EOG) peut être utilisé pour mesurer la fonction rétinienne. La surdité de perception peut être confirmée par une variété d'audition spécialisée tests (auditifs).

Les personnes ayant un diagnostic suspecté du syndrome Alström devraient recevoir un examen physique complet pour détecter la présence éventuelle de coeur supplémentaire, endocrinologiques et des anomalies rénales souvent associée au syndrome Alström.

Le test génétique peut confirmer un diagnostic de syndrome Alström. Le test génétique peut détecter des mutations dans le gène ALMS1 connu pour causer la maladie. Le test génétique moléculaire détecte des mutations ALMS1 chez environ 70% -80% des personnes d'ascendance européenne du Nord et dans environ 40% des personnes dans le monde entier.

Thérapies standard

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour les personnes atteintes du syndrome d’Alström. Le traitement est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement nécessitera des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, cardiologues, spécialistes qui ânes et traitent des problèmes d'audition (audiologistes), des spécialistes qui ânes et traitent des problèmes de vision (ophtalmologistes), des spécialistes qui traitent avec le système des glandes qui sécrètent des hormones dans le sang (endocrinologues), les spécialistes qui évaluent et traitent du squelette problèmes (orthopédistes), et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte.

La photophobie peut être traitée avec spécialement teintées, des lunettes de prescription. Dans les cas où la cataracte interférant considérablement avec la vision, ils peuvent être retirés par voie chirurgicale. Que ce soit ou non la chirurgie contribue à améliorer la vision dépend souvent dans quelle mesure les changements de la rétine ont avancé.

Diverses aides visuelles peuvent aider les personnes atteintes du syndrome d’Alström pour rendre l'utilisation maximale de leur vision résiduelle. Ceux-ci comprennent des aides optiques tels que Corning et NOIR lunettes, le télescope Fresnel Prising, des microscopes et des dispositifs de vision nocturne. Les aides non optiques qui peuvent aussi être utiles incluent l'Apollo Laser, Visualtek télévision en circuit fermé, le Grand Angle Mobilité Lumière, guides papier, machines à écrire en gros caractères, et pieds réglables. Il y a aussi des machines de lecture et ordinateurs parlants qui peuvent améliorer la qualité de vie pour les personnes dont la vision est gravement compromise par le syndrome Alström.

Les enfants atteints du syndrome d’Alström devraient recevoir une instruction alors qu'ils conservent la vue. Les médecins ont recommandé que, en prévision de la cécité totale, les enfants apprennent la formation de la mobilité, les compétences de vie adaptative, les compétences informatiques telles que la reconnaissance vocale et un logiciel de transcription, et l'utilisation du braille avant la vue est perdue.

Il n'y a pas de traitement spécifique pour la perte auditive neurosensorielle. Les aides auditives peuvent aider à maximiser l'audience restante, et la thérapie de la parole peuvent améliorer la capacité d'un enfant à communiquer oralement. Dans le cas de surdité associée à un syndrome Alström, l'enseignement d'une langue des signes de l'enfant ne peut pas être une option que la perte de vision peut également se produire. Par conséquent, les méthodes et les options d'enseignement devraient être choisies avec soin. Une intervention chirurgicale appelée paracentèse, dans lequel une incision fine est faite dans le tympan pour libérer le fluide, peut être effectuée pour les personnes avec de la colle oreille. Les implants cochléaires, qui améliorent l'audition en stimulant les fibres nerveuses de l'oreille interne, ont été bénéfiques dans certains cas. Tactile langage des signes pourrait être utile pour certaines personnes sourdes et aveugles.

Des mesures diététiques strictes et des programmes d'exercices peuvent aider à contrôler l'obésité, ainsi que l'aide à la gestion du diabète sucré et / ou une intolérance au glucose associée à un syndrome Alström. Dans la plupart des patients diagnostiqués du syndrome Alström, le diabète est contrôlé par le régime alimentaire et l'exercice. Cependant, il est nécessaire dans certains cas de traiter le diabète ou de l'insuline avec des agents anti-diabétiques oraux. Les patients peuvent contrôler le diabète depuis de nombreuses années avec des agents de sensibilisation à l'insuline tels que la metformine. Dans plusieurs personnes, le groupe des incrétines agents tels que le peptide Glucagon-like 1 (GLP-1) analogues et la dipeptidyl peptidase-4 (DPP-4) inhibiteurs ont été utilisés avec succès.

Si le traitement à l'insuline devient nécessaire pour le diabète associé au syndrome Alström, une routine quotidienne d'insuline par injection, un régime alimentaire contrôlé, l'exercice pour brûler le glucose, et des tests pour le niveau de sucre dans le sang est essentiel pour atteindre et maintenir un bon contrôle de la glycémie. L'auto-surveillance des niveaux de glucose dans le sang utilise une seule goutte de sang qui est obtenu avec un bâton de doigt, et placé sur un tapis traité chimiquement sur une bande de matière plastique; le changement de couleur du tampon traité chimiquement est comparé à un nuancier ou «lire» par un appareil portable fonctionnant sur batterie. Pour les personnes aveugles, parler glucomètres sont disponibles afin que les tests peuvent se faire indépendamment.

Dans de nombreuses personnes atteintes du syndrome d’Alstrom, l'insuline est inefficace. L'insuline doit être administrée par injection, généralement deux ou plusieurs fois par jour. "Les pompes à insuline" portables ont été développés qui permettent l'administration continue d'insuline, ainsi que des quantités supplémentaires d'insuline en cas de besoin pour contrôler les variations du niveau de sucre dans le sang qui se produisent après les repas.

Si les niveaux excessifs de protéines sont détectés dans l'urine (protéinurie), les médicaments connus sous le nom d'enzyme de conversion de l'angiotensinogène-(IECA) peuvent être recommandée. En cas d'insuffisance rénale une procédure pour éliminer les toxines du sang (dialyse) peut être nécessaire. La transplantation rénale a été réalisée avec succès dans un nombre croissant de personnes atteintes du syndrome Alström. Cependant, la procédure peut être contre-indiqué par d'autres complications potentielles de la maladie tels que l'obésité morbide, le diabète non contrôlé ou d'une cardiomyopathie.

Hypertriglycéridémie peut être traité avec un régime alimentaire faible en gras ou hypolipidémiants médicaments.

Les anomalies cardiaques peuvent être traitées avec une variété de médicaments, y compris les inhibiteurs de l'ECA, qui détendent les vaisseaux sanguins, abaissant ainsi la pression artérielle et de minimiser l'effort nécessaire par le cœur à pomper le sang dans tout le corps; des médicaments qui réduisent la rétention d'eau anormale en favorisant la production et l'excrétion de l'eau et du sodium à partir du corps dans l'urine (diurétiques); des médicaments tels que la digoxine qui augmentent l'efficacité des contractions du muscle cardiaque et produisent un rythme cardiaque plus régulier; et, dans certains cas, les médicaments qui réduisent la charge de travail du cœur en bloquant certaines substances de se lier à des structures dans le cœur (bêta-bloquants) .Rarely, un coeur (cardiaque) greffe a été réalisée avec succès sur les personnes atteintes du syndrome de Alström.

Comme les enfants atteignent la puberté, une évaluation doit être effectuée afin de déterminer si la thérapie d'ajustement hormonal est nécessaire. Par exemple, l'hypogonadisme masculin doit être traitée avec de la testostérone pour préserver la sexualité, la force musculaire et la santé des os. Les individus qui ont une hypothyroïdie peuvent être traités avec la L-thyroxine, un type d'hormone thyroïde. Les patients de pédiatrie peuvent être traités avec l'hormone de croissance recombinante pour favoriser leur croissance linéaire. Bien que controversé pour un traitement hormonal Alstrom de croissance des patients peuvent bénéficier de la composition corporelle (le solde entre la masse grasse et la masse maigre) et la santé des os. Certains troubles féminins tels que des menstruations irrégulières, SOPK et hyperandrogénie peuvent être traitées avec de l'oestrogène et un progestatif. Les personnes atteintes de SOPK femmes et qui sont en surpoids et ont le diabète peuvent bénéficier d'un traitement avec un régime alimentaire, l'exercice et les agents de sensibilisation à l'insuline tels que la metformine.

Diverses techniques peuvent être utilisées pour traiter les complications d'une atteinte hépatique. L'hypertension portale peut être traitée avec des médicaments bêta-bloquants. La sclérothérapie peut être utilisé pour traiter des varices oesophagiennes. La sclérothérapie est une procédure dans laquelle une solution, appelée un agent sclérosant ou sclérosant est injecté directement dans les veines affectées de la gorge et les zones adjacentes aux veines affectées. La solution a injecté dans les veines provoque la formation de caillots se forment dans les veines d'arrêt des saignements. La solution injectée dans les zones environnantes provoque l'arrêt du saignement par un épaississement et un gonflement de la veine pour comprimer le vaisseau sanguin.

Le baguage (l'application de bandes de caoutchouc sur le site de saignement) peut être fait pour prévenir les saignements dans le tractus gastro-intestinal supérieur. Les personnes qui ne répondent pas à d'autres méthodes peuvent être candidats à shunt porto intrahépatique transjugulaire (TIPS). Au cours de cette procédure, un dispositif métallique de petites dimensions appelé un stent est placé dans le foie créant un passage artificiel à partir de la veine porte, la veine hépatique, ce qui améliore le débit sanguin. Il peut diminuer le risque de saignement des varices associées à l'hypertension portale. Certaines personnes souffrant de complications hépatiques sévères peuvent être évalués pour une transplantation du foie.

Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.