Amélogenèse Imperfecta
Subdivisions d’Amélogenèse Imperfecta
Hypocalcified AI (Type III)
Hypomaturation AI (Type II)
Hypomaturation / hypoplasie / taurodontisme (Type IV)
Hypoplasie AI (Type I)
Discussion générale
L’amélogenèse imperfecta (AI) fait référence à un groupe de rares troubles héréditaires caractérisées par la formation de l'émail anormal. Le terme est limité aux troubles du développement de l'émail non associés à d'autres défauts du corps. Dans AI, la couche d'émail est mince de sorte que les dents semblent être décoloré, montrant la couleur des matériaux sous l'émail. Les dents apparaissent habituellement de couleur brune ou une variante de cette couleur.
Les chercheurs cliniques classent généralement AI en quatre types principaux dont 14 sous-types sont reconnus. Les principaux types sont basés sur les effets émail, et les sous-types sont basés sur l'aspect clinique et mode de transmission. Les principaux types sont: hypoplasie (Type 1); hypomaturation (type II); hypocalcified (Type III); et hypomaturation / hypoplasie / taurodontisme (Type IV). Amélogenèse imparfaite peut être héritée comme un trait génétique récessive liée à l'X, autosomique dominante ou autosomique, selon le type.
Signes et symptômes
L’amélogenèse imperfecta est caractérisée par l'émail de la dent défectueuse ou manquante. Les effets secondaires de ce trouble peuvent être une perte précoce de la dent, la sensibilité accrue aux maladies des tissus entourant les dents (parodonte), tels que des gommes, du ciment, des ligaments et de l'os dans lequel la racine de la dent repose (alvéolaire). Sensibilité des dents à chaud et à froid est généralement augmenté. La pulpe dentaire (pulpa) dans le canal radiculaire est exposée dans certains cas, et un soi-disant «béance» peut se produire parce que les mâchoires supérieure et inférieure ne sont pas alignées correctement. Une autre complication de l'IA est que les dents inesthétiques peuvent causer des problèmes psychologiques. Avec la restauration orthodontique et parodontal, cependant, les dents une apparence normale et peuvent rester fonctionnels pendant toute la vie.
Les principaux types d'AI peuvent être distingués par l'aspect clinique, l'épaisseur de l'émail, l'apparence sur les négatifs x-ray, et le mode de transmission.
Le type I hypomaturation AI se caractérise par de petites aux sommets normaux (couronnes) des dents, dents supérieures et inférieures qui ne répondent pas montrant une mauvaise morsure, et des dents dont la couleur varie du blanc cassé au jaune-brun. L'épaisseur de l'émail varie de fine et lisse à la normale, striées ou dénoyautées.
L’hypomaturation AI (Type II) est souvent associée à une béance et crémeuse au jaune-brun plus ou moins apprêté dents qui peuvent être tendres et douloureux. L'émail est gernally normale d'épaisseur, mais est exceptionnellement fragile. Similaire au hypomaturation (type I), hypomaturation AI (Type II) peut aussi être hérité comme l'une des autosomique dominante, autosomique récessive, ou traits liés à l'X.
Le Hypocalcified AI (Type III) est observé chez les patients avec une béance et crémeuse aux dents d'émail à surface rugueuse jaune-brun qui peuvent être tendres et douloureux. Ces dents sont généralement porteuses de précipités substantiels de matériaux pierreux des fluides de la bouche (lithiase).
L’hypomaturation / hypoplasie / taurodontisme AI (Type IV) est généralement caractérisée par de plus petites que la normale des dents, dont la couleur peut varier du blanc au jaune-brun, et les dents qui semblent être marbré ou tacheté. L'émail est plus mince que la normale avec des zones qui sont nettement moins dense (hypominéralisées) et dénoyautées. Génétiquement ces caractéristiques sont transmises sous forme de traits autosomiques dominants.
Causes
Tout comme la classification des amélogenèse imparfaite est complexe, il en est de la contribution de la génétique à ce trouble. Les mauvais fonctionnements (mutations) de plusieurs gènes ont été identifiés et les sites de ces gènes sur différents chromosomes ont été déterminés. Exactement comment ces gènes fonctionnent seuls ou de concert avec l'autre reste un mystère.
Les gènes responsables de hypoplasie AI (type I) ont été suivis à la carte du gène loci Xp22, 3-P22.1, 4q31 et Xq22-q28.
Les gènes responsables de hypomaturation AI (Type II) sont provisoirement affectés au chromosome X et à divers endroits sur le chromosome 19 et le chromosome 11.
Les gènes responsables de hypocalcified AI (Type III) ont été suivis à la carte du gène 4q21 emplacements, 4q21, et le chromosome X.
Un gène responsable de hypomaturation / hypoplasie / taurodontisme AI (Type IV) a été attribuée à un gène carte locus 17q21,3-q22.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 si 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux forment les deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre la forme de gène anormal affecté parent à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivés. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. Les femelles porteuses du gène anormal qui est "désactivé". Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
Les troubles dominants liés à l'X sont aussi causées par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares femelles avec un gène anormal sont touchés par la maladie. Hommes avec un gène anormal sont plus gravement touchés que les femmes, et beaucoup de ces mâles ne survivent pas.
Populations touchées
L’amélogenèse imparfaite affecte 1 de 14.000 à 16.000 enfants aux Etats-Unis. De ce nombre, environ 40% ont le type dominant hypocalcified. Les formes dominantes et autosomiques récessives de la maladie affectent les hommes et les femmes en nombre égal. Le type dominant lié au sexe de la maladie touche deux fois plus d'hommes que de femmes. Le type récessif lié au sexe ne touche que les hommes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles d’amélogenèse imparfaite. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le taurodontisme (taureau dents) est une maladie génétique dont le mécanisme exact de l'héritage ne sont pas connus. La maladie est caractérisée par de grandes cavités dans les os de la mâchoire dans laquelle la pulpe dentaire repose. Molars sont habituellement les plus sévèrement touchés. Le taureau (taurodont) dent se trouve profondément dans l'os. Ce trouble a été fréquemment trouvé dans les premiers hommes et est le plus souvent aujourd'hui dans les Esquimaux qui utilisent leurs dents pour les cuirs de coupe. Taurodontisme peut être une forme de syndrome tricho-dento-osseux.
Tricho-dento-osseux syndrome (syndrome de TDO) est l'un d'un groupe de maladies congénitales connues sous le nom dysplasies ectodermiques. Intelligence et la durée de vie sont généralement normales pour les personnes atteintes de ce trouble. La condition affecte principalement les cheveux qui est remarquablement bouclés, et les dents. L’examen aux rayons X des personnes atteintes du syndrome TDO présente habituellement une légère augmentation de la densité osseuse, en particulier dans le crâne. Les ongles minces et fragiles se produisent également. Les enfants atteints de ce trouble peuvent avoir à porter des prothèses dentaires. Une personne avec le syndrome de TDO peut avoir amélogenèse imparfaite aussi. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «TDO» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Thérapies standard
Le diagnostic d’amélogenèse imparfaite est généralement effectué par examen aux rayons X au moment où les dents éclatent. Par un à deux ans d'âge, le diagnostic peut être effectué par un examen visuel.
Traitement
Les restaurations de couronne complète et un type de prothèse qui coiffe les dents défectueuses et corrige béance sont d'excellents traitements pour ce trouble. Dentifrice désensibilisant peut empêcher la sensibilité douloureuse à la chaleur et le froid. Une bonne hygiène buccale est importante. Le conseil génétique recommande aux familles d'enfants avec amélogenèse imparfaite
