Syndrome Band amniotique
Synonymes de syndrome Band amniotique
abdos
la séquence de rupture amnios
bandes amniotiques
séquence de bande amniotique
difformité, adhérences, mutilations complexe (ADAM) amniotique
anneaux de constriction congénitales
syndrome de la bande de constriction
complexe de la paroi du corps du membre
Streeter anomalie
bandes Streeter
Streeter dysplasie
Discussion générale
Le syndrome de bande amniotique est une condition bien connue potentiellement associée à une variété de différents défauts de naissance. Il est important de noter que deux cas de syndrome de bande amniotique sont exactement semblables et que les symptômes associés sont très variables. La gravité du syndrome de bande amniotique peut aller d'une seule, découverte isolée à plusieurs, défigurant complications. Les bras et les jambes sont le plus souvent touchés. La tête et le visage et, dans certains cas, divers organes internes peuvent également être affectées. La cause exacte du syndrome de bande amniotique est inconnue et controversée. Deux principales théories ont été proposées pour expliquer le développement de la maladie. Une théorie attribue la maladie à des causes qui se posent en interne dans le fœtus (théorie intrinsèque); l'autre théorie attribue la maladie à des causes qui agissent sur le fœtus externe (théorie extrinsèque). Il est probable que des facteurs internes et externes peuvent provoquer le syndrome de bande amniotique, et que la cause de la maladie chez un nourrisson peut être différente de la cause d'un autre enfant.
Signes et symptômes
Les symptômes associés au syndrome de bande amniotique varient considérablement d'un enfant à l'autre. Certains enfants développent des complications bénins; d'autres développent des complications graves et même mortelles. Parce qu’aucuns deux enfants sont affectés exactement de la même façon et parce que les symptômes peuvent varier si fortement, les nourrissons touchés auront pas tous les symptômes décrits ci-dessous et chaque cas sera différent. Il semble probable que le syndrome de bande amniotique peut se développer à tout moment au cours des 20 premières semaines de grossesse. En règle générale, les complications les plus graves se produisent lorsque le syndrome de bande amniotique se développe au début du premier trimestre.
Plusieurs modèles différents ont été identifiés avec le syndrome de bande amniotique. Les trois types les plus courants sont le syndrome de bande amniotique, caractérisé par un ou plusieurs membres étant affectées; le complexe membre-corps-mur; et le syndrome de bande amniotique caractérisée par des anomalies de la tête et du visage (anomalies craniofaciales), certaines malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière (des anomalies du tube neural) et grave malformation des bras et des jambes.
La plupart des nourrissons atteints du syndrome de bande amniotique ont une certaine forme de déformation des bras et des jambes ou des doigts et des orteils. Un ou plusieurs membres peuvent être affectés. Les membres supérieurs sont plus souvent touchés que les membres inférieurs. Dans certains cas, un membre ou d'un côté ou d'un pied peut être le seul symptôme de la maladie. Les symptômes spécifiques peuvent inclure certains doigts ou des orteils qui sont anormalement courte, absence de l'extrémité (distale) partie d'un ou plusieurs doigts et les orteils, et / ou sangle (fusion) des doigts ou des orteils (syndactylie). Certains nourrissons peuvent avoir des bandes de tissu (bandes de constriction) qui encerclent, enchevêtrent et / ou compriment progressivement certaines zones fœtales. Ces bandes peuvent provoquer des dépressions ou des rainures (anneaux de constriction) qui entourent un membre ou un chiffre, mais ne compriment pas assez pour endommager le membre ou le chiffre superficielles ou légères. Par conséquent, en dépit de la présence de cette bande ou anneau de tissu, l'extrémité (distale) partie de la branche ou le chiffre conserve sa taille et sa fonction normale. Dans certains cas, les brins de tissus sont fixés aux extrémités des doigts.
Un autre motif associé à un syndrome de bande amniotique est appelé complexe de la paroi du corps du membre. Les nourrissons atteints présentent des défauts de la paroi abdominale qui se produisent en association avec des défauts des bras et des jambes et d'autres anomalies. Les nourrissons ont généralement saillie d'une partie du cerveau et de ses membranes entourant (les méninges) à travers le défaut du crâne (de encéphalocèle), fissures faciales, la protrusion des viscères (organes internes mous du corps, y compris ceux trouvés dans la cavité abdominale ou thoracique) à travers une fissure dans la paroi abdominale (abdominoschisis) ou de la paroi thoracique (thoracoschisis), et une variété de défauts affectant les bras et les jambes. Les anomalies supplémentaires peuvent survenir chez les nourrissons atteints complexe de la paroi du corps du membre.
Un troisième motif associé au syndrome de bande amniotique implique des anomalies cranio-faciales telles que la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), une rainure dans la lèvre supérieure (fente labiale), fentes faciales, extrêmement petits, les yeux sous-développés (microphtalmie), rétrécissement des voies nasales (atrésie des choanes), et des malformations affectant la taille et la forme du crâne. Dans les cas graves, les anomalies du tube neural comme malformation ou absence de parties du tronc cérébral et la moelle épinière peuvent se produire (anencéphalie). Les anomalies craniofaciales et anomalies du tube neural se produisent le long avec des complications graves des bras et des jambes terminal appelé déficiences des membres transversaux. Dans de tels cas, les nourrissons touchés peuvent manquer tout ou partie d'un membre, allant d'un doigt ou un orteil à un bras ou d'une jambe entière.
Causes
Les causes et les mécanismes sous-jacents qui causent le syndrome de bande amniotique sont complexes et controversées. Plusieurs théories ont été proposées pour expliquer les mécanismes complexes qui sous-tendent le syndrome de bande amniotique. Les deux principales théories sont connues comme la théorie extrinsèque et intrinsèque de la théorie. La théorie extrinsèque affirme que le syndrome de bande amniotique se produit en raison de facteurs trouvés en dehors du fœtus (à l'extérieur); la théorie intrinsèque indique que le syndrome de bande amniotique se produit en raison de facteurs trouvés dans le fœtus (en interne).
MECANISMES
Théorie extrinsèque
La théorie extrinsèque pour le développement du syndrome de bande amniotique est que les brins de tissus séparés de la couche intérieure (amnios) du sac amniotique. Le sac amniotique est la fine membrane qui entoure complètement un embryon ou d'un foetus de développement (sac amniotique). Le sac contient un liquide (liquide amniotique), qui prend en charge, coussins et protège le fœtus en développement. Le sac amniotique est composée de deux couches principales - la couche extérieure est appelée le chorion et la couche interne est appelé l'amnios.
Selon cette théorie, le syndrome de bande amniotique se produit lorsque la couche interne (amnios) des ruptures du sac amniotique ou des larmes, exposant le fœtus à des brins de tissu fibreux qui peuvent flotter librement dans le liquide amniotique ou restent partiellement attachés au sac amniotique. Ces bandes de tissu peuvent perturber le développement normal d'un embryon ou d'un foetus. Les bandes de tissu peuvent envelopper ou enchevêtrer (constriction) les doigts, les orteils, les bras, les jambes et d'autres parties du fœtus en développement comme quand une bande de caoutchouc avait été étroitement enroulé autour d'un bras ou une jambe ou d'une autre partie du corps. Les symptômes qui se produisent en raison de bandes amniotiques dépendent de la partie spécifique du corps affectée par ces brins de tissus et comment bien ils ont enroulé autour d'une partie du corps. Si les bandes amniotiques sont encore partiellement attachés au sac amniotique, ils peuvent envelopper une partie du corps du fœtus et attache (ancre) que la partie du corps du sac amniotique. Cela peut limiter le mouvement et le bon développement d'un embryon ou d'un foetus.
Théorie Intrinsic
La théorie intrinsèque a été proposée parce que certains chercheurs ont noté que, tandis que la théorie ci-dessus explique certains cas de syndrome de bande amniotique, il ne suffit pas à expliquer tous les cas. La théorie externe ne parvient pas à expliquer pourquoi il y a un sac amniotique intact chez certains nourrissons atteints du syndrome de bande amniotique; pourquoi il y a un nombre élevé de malformations affectant les organes internes dans certains cas; et pourquoi certains enfants ont des défauts de parties du corps ne sont pas affectées par amniotiques (constriction) bandes.
La théorie intrinsèque attribue le développement du syndrome de bande amniotique à la circulation sanguine avec facultés affaiblies (circulation) à des parties spécifiques du fœtus en développement (perturbation vasculaire ou compromis). La cause (s) exact, sous-jacente du flux sanguin avec facultés affaiblies est inconnue. Dans les zones où le flux sanguin est faible, blessure se produit sur les parois des vaisseaux sanguins du fœtus. Cela conduit à des saignements (hémorragie) et la perte de tissu dans les zones touchées, ce qui entraîne à son tour dans les divers symptômes associés à la maladie. La théorie intrinsèque attribue la présence de bandes d'étranglement comme un effet secondaire de la circulation sanguine altérée et les dommages consécutifs au foetus. Dans un article de 1987 dans la revue, tératologie, Webster, et al. Cette théorie de perturbation vasculaire est démontrée avec un amnios intact dans des modèles animaux.
CAUSES
Endommagement du sac amniotique a été impliqué en tant que cause du syndrome de la bande amniotique selon la théorie extrinsèque. La raison exacte que les larmes du sac amniotique ou les ruptures ne sont pas toujours connues et les chercheurs croient que, dans certains cas, il peut se produire comme un événement aléatoire.
Dans certains cas, des facteurs environnementaux spécifiques ont été identifiés. Les chercheurs ont émis l'hypothèse que le traumatisme à la région abdominale pendant la grossesse peut jouer un rôle dans certains cas. a montré un traumatisme Blunt au placenta pour provoquer le syndrome de bande amniotique dans certains cas.
A fewcases ont été associés à la performance d'un prélèvement de villosités choriales de diagnostic technique (CVS). Ce test peut être effectué pendant la grossesse précoce pour détecter certains problèmes dans un fœtus tels que des anomalies chromosomiques ou certains troubles génétiques. Durant la procédure, le tissu est retiré du placenta et de certaines cellules, appelées villosités choriales sont étudiés. Une estimation du risque pour ce risque occasionnel était de 1 sur 2.000 procédures CVS.
Il a également été rapporté que les contractions utérines intenses provoquées par un médicament connu sous le misoprostol (E1 analogue de prostaglandine) a donné lieu à un syndrome de bande amniotique. Le misoprostol est approuvé par la Food and Drug Administration pour le traitement des ulcères gastriques. Cependant, le médicament a été utilisé pour induire l'avortement. Si la grossesse se poursuit après l'utilisation du misoprostol 6 à 8 semaines de grossesse, le nourrisson peut avoir le syndrome de la bande amniotique.
La cause exacte de troubles de la circulation sanguine du fœtus, comme le suggère la théorie intrinsèque est inconnue. Les chercheurs croient que les facteurs génétiques peuvent jouer un rôle dans certains cas de syndrome de bande amniotique. Certains chercheurs ont noté que le syndrome de bande amniotique se produit plus fréquemment dans les premières grossesses, grossesses à problèmes ou des naissances prématurées. Les jeunes femmes et les femmes d'ascendance africaine ont aussi des taux plus élevés d'enfants atteints du syndrome de bande amniotique. La recherche est en cours pour déterminer pourquoi certaines populations ont un plus grand risque de développer la maladie que les autres populations.
Certaines études génétiques récentes ont commencé à identifier, les facteurs génétiques intrinsèques qui peuvent prédisposer les nourrissons au développement du syndrome de bande amniotique (prédisposition génétique). Une prédisposition génétique à développer un trouble signifie qu'une personne porte un gène, ou le gène plus probable (s), pour le trouble, mais que le trouble n'a pas été exprimé moins qu'il ne soit déclenché ou activé dans certaines circonstances, telles que des facteurs environnementaux particuliers (multifactorielle héritage).
Par exemple, une prédisposition génétique à une perturbation vasculaire peut contribuer au développement du syndrome de bande amniotique dans certains cas. Deux articles de revues médicales (Hunter, et al. Et Carmichael, et al.) Ont discuté de la possibilité que des facteurs génétiques influencent le développement du syndrome de bande amniotique dans certains cas.
Bien que les facteurs génétiques soient censés jouer un rôle dans le développement des nourrissons atteints de certains cas de syndrome de bande amniotique, le risque de récidive chez un enfant subséquent est extrêmement faible. La plupart des cas de syndrome de bande amniotique qu'elle soit due à des mécanismes extrinsèques ou intrinsèques se produisent sporadiquement. , La recherche actuelle en cours sur les facteurs intrinsèques potentiels associés au syndrome de bande amniotique devrait révéler plus sur les causes et le développement complexes de la maladie.
Populations touchées
Le syndrome de bande amniotique est estimé en allant de 1 à 1.200 à 15.000 naissances vivantes. Pas de sexe ou de prédispositions ethniques ont été identifiés avec le syndrome de bande amniotique.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de bande amniotique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome d'Adams-Oliver (AOS) est un trouble héréditaire extrêmement rare caractérisé par des défauts du cuir chevelu et des anomalies des doigts, les orteils, les bras, et / ou les jambes. Les anomalies physiques associées à ce trouble varient grandement entre les personnes concernées. Certains cas peuvent être très doux tandis que d'autres peuvent être graves. Chez les nourrissons atteints du syndrome d'Adams-Oliver, les défauts du cuir chevelu sont présents à la naissance (congénitale) et peuvent inclure une ou plusieurs zones cicatricielles glabres qui peuvent avoir anormalement larges (dilatées) les vaisseaux sanguins directement sous la peau affectée. Dans les cas graves, un défaut sous-jacent des os du crâne peut également être présent. En outre, les nourrissons atteints de ce trouble ont généralement des malformations des mains, les bras, les pieds, et / ou les jambes. Elles vont de anormalement courtes (hypoplasie) doigts et des orteils aux mains absents et / ou des jambes. Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent également être présents. Certains cas de syndrome d'Adams-Oliver apparaissent de façon aléatoire à la suite d'une modification génétique spontanée (à savoir, une nouvelle mutation). La transmission est autosomique dominante. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Adams Oliver" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Il y a quelques, rares troubles «familiaux» qui ont rapportés dans la littérature médicale dans laquelle des symptômes semblables au syndrome de bande amniotique se produisent en conjonction avec des symptômes sans rapport avec les anomalies des membres. Ces symptômes récurrents comprennent une fente labiale et la fente palatine, des doigts ou des orteils supplémentaires (polydactylie), malformations cardiaques congénitales ou des reins (anomalies rénales). Certains de ces rapports des anomalies des membres associés au syndrome de la bande amniotique se produisant avec des symptômes supplémentaires ont été trouvés dans plusieurs générations d'une même famille. Ces cas peuvent représenter distinctes, syndromes rares non reconnus, et ils ajoutent un soutien à la théorie selon laquelle certains cas de syndrome de bande amniotique ont une base génétique.
Diagnostic
Le syndrome de bande amniotique est généralement diagnostiquée à ou peu après la naissance en fonction des résultats physiques caractéristiques. Selon certains chercheurs, les critères diagnostiques minimales consistent en la détection de certaines anomalies des bras, des jambes, des doigts, et / ou les orteils, à savoir, la constriction ou l'amputation des défauts en forme d'anneau.
Dans certains cas, la maladie peut être suspectée avant la naissance (prénatalement), sur la base des résultats de certaines techniques d'imagerie spécialisées, telles que l'échographie fœtale et l'amniocentèse, qui peut révéler les défauts caractéristiques. Au cours de l'échographie foetale, reflètent des ondes sonores à haute fréquence sont utilisés pour créer une image du fœtus en développement. Au cours de l'amniocentèse, une petite aiguille creuse est utilisée pour tirer un échantillon du liquide amniotique pour l'étude. Dans certains cas, les tests de laboratoire peut détecter des niveaux élevés de protéine alpha-foetoprotéine (AFP) dans le liquide amniotique entourant le fœtus. L’alpha-foeto protéine, une protéine produite par le foie fœtal, est excrétée dans l'urine dans le liquide amniotique. AFP niveaux surélevés peuvent être associée à un certain nombre d'anomalies dans un fœtus en développement (par exemple, des anomalies du tube neural, atrésie de l'oesophage, etc.) ou peuvent parfois être présents lorsque le fœtus se développe normalement.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement des nourrissons et des enfants atteints du syndrome de bande amniotique est symptomatique et de soutien. Par exemple, chez les nourrissons ayant un développement incomplet des poumons et une insuffisance respiratoire associée, le traitement peut inclure des mesures de soutien de l'oxygène et d'autres thérapies de soutien selon les besoins. La chirurgie reconstructive ou d'autres techniques chirurgicales peuvent être recommandées pour aider à corriger les malformations associées ou de réparation, telles que des étranglements annulaires des membres, des doigts et des orteils palmés, une fente labiale ou pied bot. Physiothérapie et professionnelle peut également être nécessaire pour assurer les nourrissons peut atteindre l'utilisation optimale des touchés doigts, les orteils, les bras et les jambes.
Thérapies Investigational
Dans de rares cas, la chirurgie peut être effectuée avant la naissance (chirurgie fœtale) pour couper des bandes amniotiques qui sont étroitement constriction et peut causer la perte d'un membre ou un chiffre.
Des recherches sont actuellement en cours pour déterminer s'il y a des facteurs de risque sous-jacents tels que les facteurs génétiques qui peuvent le rendre plus probable pour le syndrome de bande amniotique se produire. Une telle recherche pourrait éventuellement aider à expliquer les causes et le développement du syndrome de bande amniotique complexes dans de nombreux cas.
