Anémie de Blackfan diamant
Synonymes d’Anémie de Blackfan diamant
Syndrome II Aase-Smith
syndrome Aase
Anémie congénitale Red Cell Pur
Aplasie congénitale Red Cell Pur
BDA
Congenital hypoplasie Anémie
DBA
Anémie de Blackfan-Diamond
Erythrogenesis Imperfecta
Hypoplasie congénitale Anémie
Hérité Erythroblastopénie
Discussion générale
L’anémie Blackfan-Diamond (DBA) est une maladie rare du sang qui est causée par une défaillance de la moelle osseuse pour produire assez de globules rouges. Elle est caractérisée par une carence en globules rouges à la naissance (congénitale hypoplasie anémie) ainsi que la croissance lente, faiblesse anormale et de la fatigue, de la pâleur de la peau, des anomalies faciales caractéristiques, dépassant les omoplates (de omoplates), sangle ou shortening anormale du cou en raison de la fusion de certains os de la colonne vertébrale (vertèbres cervicales), des malformations de la main, des malformations cardiaques congénitales et / ou d'autres anomalies. Les symptômes et les signes physiques associés à Blackfan-Diamond Anémie varient considérablement d'un cas à.
Signes et symptômes
L’anémie Blackfan-Diamond (DBA) est caractérisée par modérée à sévère de la déficience des cellules de globules rouges. Les personnes atteintes de Blackfan-Diamond anémie ont un faible nombre de globules rouges, mais leurs plaquettes et globules blancs chiffres sont normaux.
Les symptômes incluent la faiblesse anormale, pâleur et fatigue (léthargie), et ils sont souvent d'abord remarqués à environ un mois d'âge. Environ un tiers des personnes touchées ont des anomalies physiques, telles que les pouces anormaux, traits caractéristiques du visage, ou un cou court. La staturale est commun.
Les anomalies faciales peuvent inclure un nez retroussé, les yeux largement séparés, et / ou une lèvre supérieure en saillie. Le cou de la personne concernée peut être palmé ou raccourcie et immobile en raison de lames des vertèbres et des épaules fusionnées peuvent être importants.
Environ 30 pour cent des personnes touchées sont diagnostiqués au cours des trois premiers mois de la vie. Quatre-vingt dix pour cent sont diagnostiqués dans la première année.
Il existe un risque important pour le développement du syndrome myélodysplasique ou de leucémie myéloïde aiguë, ainsi que des tumeurs solides choisies telles que les ostéosarcomes. Dans de rares cas, à cause de l'anémie sévère, une insuffisance cardiaque congestive peut se produire.
Causes
La cause exacte de L’anémie Blackfan-Diamond (DBA) n’est pas connue à ce moment. Il existe au moins trois gènes associés à ce trouble, mais un seul a été totalement identifié à ce moment.
Le gène qui a été identifié est localisé sur le chromosome 19 (19q13.2) et est connu sous le nom RPS19 (protéine ribosomale S19). La maladie causée par le changement (mutation) de ce changement est héritée dans un mode autosomique dominant. Il existe certaines preuves que le trouble peut être auto-immun d'origine aussi bien.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 19q13.2» se réfère à la bande 13,2 sur le bras long du chromosome 19. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Populations touchées
L’anémie Blackfan-Diamond (DBA) est une maladie très rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal et est également représentée parmi tous les groupes ethniques. L'incidence de la BDA est rapporté que 7 cas par million d'habitants.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de l'anémie Blackfan- diamant. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'anémie aplasique est caractérisée par une insuffisance de la moelle osseuse. Une suppression totale ou aplasie de la moelle osseuse est typique de l'anémie aplasique. Le trouble peut se produire pour des raisons inconnues, ou comme le résultat d'une réaction toxique aux radiations, certains médicaments ou produits chimiques. Dans de rares cas, une tumeur dans le thymus peut provoquer ce trouble. La moelle osseuse peut être classé comme hypoplasie ou aplasique. Hypoplasie se produit lorsque la moelle est défectueuse ou incomplètement développée, tandis que dans l'aplasie de la moelle osseuse cesse l'élaboration de tout nouveau tissu.
L'anémie de Fanconi est une forme rare d'anémie aplasique familiale. Elle est caractérisée par des anomalies osseuses, microcéphalie, hypogénitalisme et pigmentation brune de la peau. Les complications incluent des infections telles que la pneumonie et la méningite, des hémorragies, et la leucémie. D'autres tumeurs malignes peuvent également survenir.
Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "aplasique" et "Fanconi" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Lignes directrices pour le diagnostic de Blackfan-Diamond anémie ont été publiés par une équipe de médecins à l'Hôpital de Toronto pour enfants malades.
Thérapies standard
Traitement
L’anémie Blackfan-Diamond (DBA) est habituellement traitée avec des médicaments corticostéroïdes surrénales commençant le plus tôt possible. Les transfusions de globules rouges peuvent être utilisées en association avec des traitements de stéroïdes. De multiples transfusions sanguines peuvent être associées à des problèmes cardiaques et hépatiques, et l'accumulation excessive de fer dans les tissus du corps. Les transfusions multiples (toutes les 4-8 semaines) sont commandées lorsque l'anémie est particulièrement grave et lorsque la réponse au traitement par stéroïdes est lee que prévu. Les infections doivent être soigneusement gardées contre, car ils peuvent provoquer une aggravation de la maladie du sang.
Le seul remède pour L’anémie Blackfan-Diamond (DBA) est la greffe de moelle osseuse. Cependant, trouver l'os sain correspondant à la moelle d'un donneur consentant est difficile.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les patients et leurs familles.
