Anémie héréditaire non sphérocytaire hémolytique
Synonymes de Anémie héréditaire non sphérocytaire hémolytique
Congénitale non sphérocytaire Anémie hémolytique
HNHA
NSA
NSHA
Discussion générale
L’anémie hémolytique non sphérocytaire héréditaire est un terme utilisé pour décrire un groupe de rares, des troubles sanguins génétiquement transmissibles caractérisées par la destruction prématurée des globules rouges (érythrocytes ou hématies). Si les globules rouges ne peuvent pas être remplacés plus rapidement qu'elles ne se détruisent, l'anémie est le résultat.
Dans ces troubles, la membrane en dehors de la cellule est affaiblie, l'amenant à avoir une forme irrégulière et non sphérique et éclatement (hémolyse) facilement. Ces troubles sont causés par, entre autres, des défauts dans les processus chimiques impliqués dans la décomposition des molécules de sucre (glycolyse). Les globules rouges dépendent de ce processus pour l'énergie et si une enzyme est défectueux dans l'une quelconque des étapes, les globules rouges ne peuvent pas fonctionner correctement et hémolyse, ou la rupture de la membrane qui maintient la cellule ensemble, a lieu. Les plus courants des déficiences enzymatiques qui conduisent à HNSHA impliquent la glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), le déficit en pyruvate kinase et le déficit en hexokinase. Il peut y avoir jusqu'à 16 rouges anomalies des enzymes des cellules sanguines qui peuvent causer une anémie hémolytique non sphérocytaire héréditaire. En outre, HNSHA peut survenir à la suite de troubles immunitaires, les produits chimiques toxiques et les médicaments, les agents antiviraux (par exemple, la ribavirine), des dommages physiques et les infections.
Signes et symptômes
Les symptômes de l'anémie hémolytique non sphérocytaire héréditaire peuvent inclure une anémie modérée (qui peut causer de la fatigue), l'apparence jaune récurrente à la peau (jaunisse), et une rate anormalement grande (splénomégalie) et / ou le foie (hépatomégalie). Ces symptômes se produisent habituellement dans l'enfance, mais certains nourrissons sont jaunisse à la naissance.
Lorsque les globules rouges (érythrocytes) d'un nouveau-né contiennent des morceaux de forme irrégulière de l'hémoglobine anormale (corps de Heinz), un diagnostic de l'anémie hémolytique non sphérocytaire peut être faite. Dans certains cas, de ce trouble, une diminution nette de la quantité d'hémoglobine dans les globules rouges peut se produire.
Causes
Lorsque l'anémie hémolytique non sphérocytaire héréditaire est associée à des défauts dans la membrane des globules rouges, ou tout défaut lors d'une étape chimique dans la synthèse de l'hémoglobine à partir de ses composantes (porphyrine), ou dans la dégradation des sucres, le trouble est héritée en tant que autosomique trait génétique récessif.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, le gène qui est défectueux dans le cas de NHSA due à un déficit en pyruvate kinase est situé à "gène carte locus 1q21." La notation se réfère à la bande 21 sur le bras long du chromosome 1. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement du des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivés. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
Les troubles dominants liés à l'X sont causées par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares, les femmes ayant un gène anormal sont touchés par la maladie. Hommes avec un gène anormal sont plus gravement touchés que les femmes, et beaucoup de ces mâles ne survivent pas. NSHA héréditaire qui est associée à la glucose-6 phosphate déshydrogénase est héritée comme un trait génétique dominant lié à l'X avec pénétrance incomplète .La pénétrance incomplète sgnifie que certains individus qui héritent du gène d'une maladie dominante ne seront pas affectés ou être seulement légèrement affectées avec le désordre.
Hétérozygote est le terme utilisé pour décrire une personne qui a deux gènes différents pour un trait particulier, une forme héritée de chaque parent. Une personne heterogygous pour une maladie génétique causée par un gène dominant sera affectée par la maladie. Un individu hétérozygote pour une maladie génétique produite par un gène récessif ne sera généralement pas touchés par la maladie, ou aura une forme atténuée de celle-ci.
Certaines personnes présentent une prédisposition génétique à HSNA, ce qui signifie qu'une personne peut transporter un gène d'une maladie, mais il ne peut pas être exprimé moins que quelque chose dans l'environnement déclenche la maladie.
Dans le cas de HSNA qui se produit avec carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase , ces divers articles comme les fèves, les médicaments tels que certains sulfamides, les médicaments antipaludiques, et phénacétine, peuvent apporter sur les crises hémolytiques.
Populations touchées
L’anémie hémolytique non sphérocytaire héréditaire est une maladie rare du sang qui touche plus d'hommes que de femmes. Les mâles sont plus susceptibles d'avoir de graves symptômes de ce trouble, alors que les femelles ont des symptômes plus légers ou aucun symptôme.
Troubles de relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de l'anémie hémolytique non sphérocytaire héréditaire. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’anémie hémolytique sphérocytaire Héréditaire (HSHA) est une maladie du sang héréditaire rare caractérisée par la présence de globules rouges en forme de sphère. Ces cellules ont du mal à circuler à travers la rate, entraînant la destruction prématurée des globules rouges. Les symptômes de l'anémie hémolytique sphérocytaire héréditaire peuvent être présents à la naissance ou ne pas être apparent pendant des années, et beaucoup de gens la maladie peut être si douce qu'il ne soit pas diagnostiqué. Les symptômes peuvent inclure la fatigue et / ou un jaune (jaunisse) apparence à la peau. En général, la rate est agrandie entraînant une gêne abdominale. Une infection est le déclencheur le plus fréquent d'une crise anémique. Trauma ou la grossesse peuvent également provoquer une crise anémique. Le patient peut avoir de la fièvre, des maux de tête, perte d'appétit, des vomissements, des plaies aux jambes, et / ou une faiblesse générale. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "anémie hémolytique sphérocytaire Héréditaire" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La thalassémie majeure est un trouble sanguin rare caractérisé par une augmentation marquée de l'hémoglobine F et une diminution de la production de certaines protéines de transport d'oxygène dans les globules rouges. Les symptômes de ce trouble se produisent généralement très soudainement dans l'enfance ou de la petite enfance. Ceux-ci peuvent inclure une faiblesse généralisée (malaise), des maux d'estomac (dyspepsie), et / ou des palpitations cardiaques. Les enfants peuvent avoir une apparence jaune à leur peau (jaunisse), des ulcères de jambe, et / ou un foie anormalement élargie (hépatomégalie) ou de la rate (splénomégalie). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "majeur thalassémie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La thalassémie mineure est une forme relativement bénigne de l'anémie qui est généralement présent à la naissance. Il est hérité comme un trait génétique récessif autosomique. Fatigue constante peut être le seul symptôme de ce trouble. Toutefois, si l'anémie devient grave, la rate peut devenir légèrement agrandie (splénomégalie) et il peut y avoir une couleur pâle à la peau. Parfois, un enfant avec la thalassémie mineure peut se plaindre de la douleur dans la partie supérieure gauche de l'abdomen. Ce trouble peut être aggravée par le stress, les infections, la malnutrition, et / ou d'une grossesse. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «thalassémie mineure» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
D'autres types d'anémies comprennent: l'anémie aplasique, anémie mégaloblastique, chaude anticorps anémie hémolytique, anémie hémolytique d'anticorps froid, acquis une anémie hémolytique auto-immune, l'anémie pernicieuse, folique carence en acide anémie, Blackfan-Diamond anémie, la drépanocytose et l'anémie de Fanconi. (Pour plus d'informations sur d'autres types d'anémies, utilisez le nom de l'anémie spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Thérapies standard
Des transfusions sanguines peuvent parfois être nécessaires pour le traitement de l'anémie hémolytique non sphérocytaire héréditaire. Tout médicament qui peut entraîner la destruction des globules rouges (hémolytiques d'agent précipitant) doit être évitée. Si un déclencheur environnemental est identifié, il devrait être évité presque à tout prix. Si le besoin de transfusions devient chronique, puis la thérapie de chélation de fer (à savoir, la déféroxamine) peut être nécessaire dans certains cas. Bien que l'ablation chirurgicale de la rate (splénectomie) soit bénéfique dans le traitement de HSHA, il est d'aucune utilité pour les personnes HNSHA.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes souffrant d'anémie hémolytique non sphérocytaire héréditaire et leurs familles.
