L’anémie hémolytique sphérocytaire héréditaire
Synonymes de L’anémie hémolytique sphérocytaire héréditaire
Acholuric jaunisse
Chronique Acholuric jaunisse
Congénitale Anémie hémolytique
Congenital ictère hémolytique
Congenital sphérocytaire Anémie
Sphérocytose héréditaire
HS
Icterus (chronique familiale)
Syndrome de Minkowski-Chauffard
SPH2
anémie sphérocytaire
Sphérocytose
Discussion générale
L’anémie hémolytique sphérocytaire héréditaire est un trouble sanguin rare caractérisée par des défauts dans les globules rouges (intracorpuscular) qui se traduisent par un temps de survie raccourci pour ces cellules. Les globules rouges (érythrocytes) circulent normalement pendant quelques mois et quand ils meurent sont remplacés par de nouveaux érythrocytes. Cependant, dans l'anémie hémolytique sphérocytaire héréditaire, les cellules meurent prématurément. Ils ont également de faibles quantités de matières grasses (lipides) dans les membranes cellulaires et une quantité anormalement faible de la surface. Les globules rouges sont en forme de sphère (sphérocytaire), ce qui rend difficile pour les faire passer à travers la rate, ce qui entraîne la destruction rapide de ces cellules (hémolyse). La forme de la sphère des globules rouges est la marque de ce trouble, et cette anomalie peut être identifiée sous un microscope. L’anémie hémolytique sphérocytaire héréditaire est causée par un défaut métabolique héréditaire.
Signes et symptômes
Les symptômes de l'anémie hémolytique sphérocytaire héréditaire peuvent inclure la fatigue excessive et un aspect jaune persistant modéré à la peau (jaunisse). Le début de la puberté peut être retardé chez les enfants atteints de ce trouble. Certains enfants peuvent ressentir une gêne abdominale et ont une rate anormalement élargie (splénomégalie).
Une infection est la cause la plus fréquente de l'échec temporaire de la moelle osseuse à produire des composants sanguins (crise aplasique) chez les personnes souffrant d'anémie hémolytique sphérocytaire héréditaire. Cette crise se traduit par un manque temporaire de production de globules rouges dans le sang. Trauma ou la grossesse peuvent faire de la crise aplasique pire. Les symptômes d'une crise aplastique peuvent inclure la fièvre, des maux de tête, des douleurs abdominales, une profonde perte d'appétit (anorexie), les vomissements et la fatigue. Les enfants qui connaissent une crise aplastique peuvent aussi avoir des saignements de nez (épistaxis).
Parfois, les enfants avec héréditaire sphérocytaire anémie hémolytique ont un foie anormalement (hépatomégalie), des pierres dans la vésicule biliaire (lithiase biliaire), et / ou des ulcères de jambe. Dans certains cas, les déformations de l'anatomie sont présents à la naissance et peuvent inclure plus que le nombre normal de doigts et / ou des orteils (polydactylie), et / ou un crâne "en forme de tour".
Les anémies hémolytiques, y compris l'anémie hémolytique sphérocytaire héréditaire, ont deux résultats de laboratoire distinct: une réduction de la durée de vie des globules rouges et la rétention du fer dans le corps en particulier dans les cellules qui ont la capacité d'éliminer les déchets et les toxines (système réticulo-endothélial ou RES). Dans toutes les anémies hémolytiques, il y a une destruction excessive des globules rouges.
Causes
Habituellement, les gens souffrant d'anémie hémolytique sphérocytaire héréditaire ont une histoire familiale de l'anémie, la jaunisse ou l'élargissement de la rate (splénomégalie). Parfois, d'autres membres de la famille peuvent être identifiés avec ce trouble, mais dans d'autres cas, les personnes souffrant d'anémie hémolytique sphérocytaire héréditaire peuvent ne pas avoir des antécédents familiaux de la maladie qui peut être tracée.
La forme typique de l'héritage commun est autosomique dominante, bien qu'il existe des occurrences rares de formes autosomiques récessives.
La plupart des cas de la forme autosomique dominante sont dus à des défauts d'une protéine connue sous le nom ankyrine. Ces cas sont associés à un gène situé sur le bras court du chromosome 8 (8p11.2)
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y, et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, «chromosome 8p11.2» se réfère à la bande 11 sur le bras court du chromosome 8. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il ou elle sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et ayant un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur, comme des parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance d'avoir un enfant qui reçoit des gènes normaux des deux parents et est génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Populations touchées
L’anémie hémolytique sphérocytaire héréditaire est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Ce trouble survient le plus souvent chez les personnes du patrimoine en Europe du Nord avec une prévalence d’environ 1 personne sur 5000 dans cette population. Toutefois, ce trouble se produit également dans d'autres populations à un taux de prévalence inférieur.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux d’Héréditaire hémolytiques sphérocytaire Anémie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’anémie hémolytique non sphérocytaire Héréditaire est un groupe de troubles sanguins héréditaires rares caractérisées par des globules rouges défectueux qui ne sont pas-façonné sphère. Les symptômes peuvent inclure une anémie modérée, l'apparence jaune récurrente à la peau (jaunisse), et une rate anormalement grande (splénomégalie) et / ou le foie (hépatomégalie). Ces symptômes se produisent habituellement dans l'enfance. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Hereditary hémolytiques non sphérocytaire Anémie» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La thalassémie majeure est un trouble sanguin rare caractérisé par une augmentation marquée de l'hémoglobine F et une diminution de la production de certaines protéines de transport d'oxygène dans les globules rouges. Les symptômes de ce trouble se produisent généralement très soudainement dans l'enfance ou de la petite enfance. Ceux-ci peuvent inclure une faiblesse généralisée (malaise), des maux d'estomac (dyspepsie), et / ou des palpitations cardiaques. Les enfants peuvent avoir une apparence jaune à leur peau (jaunisse), des ulcères de jambe, et / ou un foie anormalement élargie (hépatomégalie) ou de la rate (splénomégalie). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «thalassémie majeure» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La thalassémie mineure est une forme relativement bénigne de l'anémie qui est généralement présent à la naissance. Il est hérité comme un trait génétique récessif autosomique. Fatigue constante peut être le seul symptôme de ce trouble. Toutefois, si l'anémie devient grave, la rate peut devenir légèrement agrandie (splénomégalie) et il peut y avoir une couleur pâle à la peau. Parfois, un enfant avec la thalassémie mineure peut se plaindre de la douleur dans la partie supérieure gauche de l'abdo
men. Ce trouble peut être aggravée par le stress, les infections, la malnutrition, et / ou d'une grossesse. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «thalassémie mineure» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les globules rouges sphérocytaire peuvent également se produire dans l'hémoglobine maladie C, d'origine médicamenteuse hémolytiques anémies, et chez les personnes qui ont l'alcoolisme. Ils peuvent également être présents chez les personnes qui souffrent de graves brûlures sur leurs corps.
D'autres types d'anémies comprennent: l'anémie aplasique, anémie mégaloblastique, chaud Anticorps Anémie hémolytique, froid anticorps anémie hémolytique, acquise auto-immune Anémie hémolytique, anémie pernicieuse, carence en acide folique Anémie de Blackfan-Diamond Anémie, anémie falciforme, et l'anémie de Fanconi. (Pour plus d'informations sur d'autres types d'anémies, choisissez «Anémie» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Thérapies standard
L’anémie hémolytique héréditaire sphérocytaire a généralement une longue évolution chronique. Le traitement standard est le remplacement de l'acide folique pour que les magasins adéquats soient disponibles pour maintenir une production accrue de globules rouges. Les transfusions de globules rouges peuvent être nécessaires pour des temps d'anémie profonde lors de la crise aplasique, ou sur une base chronique pour les formes sévères. Pour l'ictère néonatal sévère, une transfusion d'échange peut être nécessaire.
Si les patients ont une anémie modérée à sévère et / ou une jaunisse chronique, ablation de la rate (splénectomie) habituellement presque éliminer les symptômes de la maladie autosomique dominante et d'améliorer les symptômes dans les formes récessives plus sévères. L'ablation chirurgicale de la vésicule biliaire (cholécystectomie) peut être nécessaire pour traiter les symptômes liés aux calculs biliaires.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les familles touchées par l'anémie hémolytique sphérocytaire héréditaire. Autre traitement est symptomatique.
