Anémie mégaloblastique
Synonymes de Anémie mégaloblastique
Folate ferriprive
Carence en acide folique Anémie
Carence en vitamine B12 Anémie
Discussion générale
Une anémie mégaloblastique est une condition dans laquelle la moelle osseuse produit anormalement élevé structurellement anormaux, des cellules immatures, des globules rouges (les mégaloblastes). La moelle osseuse, la matière molle et spongieuse trouvé à l'intérieur de certains os, produit les principales cellules du sang du corps -Red cellules, les globules blancs et les plaquettes. L'anémie est une affection caractérisée par des faibles niveaux de circulation, les globules rouges. Les globules rouges sont libérés de la moelle osseuse dans le sang où ils se déplacent à travers le corps fournir de l'oxygène aux tissus. Une carence en cellules saines, entièrement mûri rouge sang peut entraîner de la fatigue, de la pâleur de la peau (pâleur), des vertiges et des résultats supplémentaires. L'anémie mégaloblastique a plusieurs causes différentes - les lacunes des deux cobalamine (vitamine B12) ou l'acide folique (vitamine B9) sont les deux causes les plus fréquentes. Ces vitamines jouent un rôle essentiel dans la production de globules rouges.
Signes et symptômes
Dans la plupart des cas, l'anémie mégaloblastique se développe lentement et les personnes touchées peuvent rester sans symptômes apparents (asymptomatique) pendant de nombreuses années. Les symptômes communs à l'anémie se développent généralement à un moment donné et peuvent inclure la fatigue, une pâleur de la peau (pâleur), un essoufflement, des étourdissements, des vertiges et un rythme cardiaque rapide ou irrégulier. Les symptômes spécifiques présents dans chaque individu peuvent varier considérablement.
Les symptômes communs inclut les douleurs, la faiblesse musculaire, et la difficulté à respirer (dyspnée). Les personnes souffrant d'anémie mégaloblastique peuvent également développer des anomalies gastro-intestinales, y compris la diarrhée, des nausées et perte d'appétit. Certaines personnes touchées peuvent développer une plaie, de la langue rougie. Ces anomalies peuvent entraîner une perte de poids involontaire. L’élargissement doux du foie (hépatomégalie) et un léger jaunissement de la peau ou des yeux (jaunisse) peut également se produire.
Une anémie mégaloblastique résultant d'une carence en cobalamine peut également être associée à des symptômes neurologiques. Le symptôme neurologique initial peut être picotement ou engourdissement dans les mains ou les pieds. D'autres symptômes se développent au fil du temps, y compris l'équilibre ou de la marche des problèmes, la perte de vision due à la dégénérescence (atrophie) du nerf qui transmet des impulsions de la rétine au cerveau (nerf optique), et la confusion mentale ou la perte de mémoire. Une variété d'anomalies psychiatriques ont également été rapportés chez les personnes ayant une déficience en cobalamine y compris la dépression, l'insomnie, l'apathie, et les attaques de panique. Le spectre des symptômes neuropsychologiques potentiels potentiellement associées à une déficience en cobalamine est grand et variée.
Dans de rares cas de carence en cobalamine, les symptômes neurologiques peuvent se produire avant que les résultats caractéristiques de l'anémie. La carence en acide folique est généralement considérée comme ne pas entraîner des symptômes neurologiques, bien que certaines recherches récentes suggèrent que, dans de rares cas, il peut causer des symptômes neurologiques.
Causes
Les causes les plus courantes d'anémie mégaloblastique sont carence en soit cobalamine (vitamine B12) ou l'acide folique (vitamine B9). Ces deux vitamines servent de blocs de construction et sont essentiels pour la production de cellules saines comme les précurseurs des globules rouges. Sans ces vitamines essentielles, la création (synthèse) de l'acide désoxyribonucléique (ADN), le matériel génétique trouvé dans toutes les cellules, est entravée.
La carence en vitamine entraînant une anémie mégaloblastique peut résulter d'un apport insuffisant en cobalamine et en folate dans le régime alimentaire, une mauvaise absorption de ces vitamines par les intestins ou l'utilisation abusive de ces vitamines par l'organisme. une carence en acide folique peut également résulter de conditions qui utilisent ou nécessitent des quantités excessives d'acide folique.
Cobalamine se trouve dans la viande, le poisson et les œufs. La carence en cobalamine en raison de l'apport alimentaire pauvre est extrêmement rare, mais a eu lieu dans certains végétariens totaux (végétaliens). La cause la plus fréquente de déficience en cobalamine est altérée absorption de la vitamine par les petits intestins (malabsorption). En pareil cas, le corps contient suffisamment de vitamines, mais ne peut pas absorber et d'utiliser ensuite la vitamine. La malabsorption peut résulter d'une intervention chirurgicale sur les intestins, les maladies intestinales telles que la maladie de Crohn ou la sprue tropicale ou d'une infection (croissance bactérienne) dans le tractus gastro-intestinal. L'anémie pernicieuse peut également causer une carence en cobalamine. Cette forme d'anémie est caractérisée par une absence de facteur intrinsèque, une protéine qui se lie à la cobalamine et les aides à l'absorption par l'intestin grêle. Sans assez facteur intrinsèque, le corps ne peut pas absorber assez cobalamine.
Dans de rares cas, un ténia du poisson connu sous le nom Diphyllobothrium latum peut prendre racine dans l'intestin grêle, et d'utiliser jusqu'à cobalamine, privant ainsi le corps des quantités nécessaires de cette vitamine essentielle. Dans certains cas, les bactéries peuvent entrer en compétition avec le corps pour cobalamine comme dans le syndrome de la boucle aveugle, un trouble dans lequel l'obstruction des petits intestins résultats de l'accumulation anormale de bactéries dans le tractus gastro-intestinal.
Folate, qui est également connu comme l'acide folique, est une vitamine B qui se trouve normalement dans les légumes verts à feuilles, fruits d'agrumes, et certaines céréales et les noix. Une carence en acide folique peut se produire dans les régimes alimentaires qui fournissent des quantités insuffisantes de ces aliments. Les alcooliques peuvent développer une carence en folates parce que l'alcool ne contient pas de folate et peut nuire à la ventilation (métabolisme) de folate dans le corps. Chirurgie impliquant l'estomac ou de l'intestin peut entraîner une altération de l'absorption de folate. Certains troubles intestinaux tels que la maladie de Crohn ou de la sprue tropicale peuvent provoquer une malabsorption et d'une carence en folates subséquente.
Les femmes enceintes, les femmes qui allaitent, les personnes qui ont anémies hémolytiques chroniques et les personnes subissant une hémodialyse pour les maladies du rein ont toutes des exigences plus élevées que la normale pour le folate. Défaut de compléter adéquatement folate chez ces personnes peut potentiellement entraîner une carence en folate.
Certains médicaments peuvent nuire à la capacité du corps à absorber l'acide folique, y compris de nombreux médicaments utilisés pour traiter le cancer. Les médicaments peuvent également nuire à la synthèse de l'ADN entraînant une anémie mégaloblastique.
Des causes beaucoup plus rare d'anémie mégaloblastique (non liées à une carence en vitamine) ont été identifiés, y compris des déficiences enzymatiques rares appelées erreurs innées du métabolisme et de la moelle osseuse primaire troubles, y compris les syndromes myélodysplasiques et la leucémie myéloïde aiguë.
Dans certains cas, la cause d'une anémie mégaloblastique est inconnue (idiopathique).
Populations touchées
L'anémie mégaloblastique affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Il peut se produire chez les personnes de toute origine raciale ou ethnique. Parce que les causes de l'anémie mégaloblastique varient et parce que certaines personnes ne peuvent pas présenter de symptômes évidents (asymptomatiques), la détermination de sa fréquence réelle dans la population générale est difficile.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de l'anémie mégaloblastique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
L’anémie pernicieuse est une maladie du sang rare, caractérisée par l'incapacité du corps à utiliser correctement la vitamine B12, ce qui est essentiel pour le développement des globules rouges. La plupart des cas résultent de l'absence de la protéine gastrique connue comme le facteur intrinsèque, sans laquelle la vitamine B12 ne peut être absorbée. Les symptômes de l'anémie pernicieuse peuvent inclure la faiblesse, la fatigue, des maux d'estomac, un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie) de, et / ou des douleurs thoraciques. Les épisodes récurrents d'anémie (mégaloblastique) et une coloration jaune anormale de la peau (jaunisse) sont également fréquents. L'anémie pernicieuse est considérée comme une maladie auto-immune, et certaines personnes peuvent avoir une prédisposition génétique à ce trouble. Il y a une forme congénitale rare d'anémie pernicieuse dans laquelle les bébés sont nés manque la capacité de produire le facteur intrinsèque efficace. Il y a aussi une forme juvénile de la maladie, mais l'anémie pernicieuse généralement ne semble pas avant l'âge de 30. L'apparition de la maladie est lente et peut couvrir des décennies. Lorsque la maladie va non diagnostiquée et non traitée pendant une longue période de temps, il peut conduire à des complications neurologiques. Les cellules nerveuses et les cellules sanguines ont besoin de vitamine B12 pour fonctionner correctement.
(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «anémie pernicieuse» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Dans certains cas, les changements structurels dans les globules rouges anormaux (mégaloblastes) qui caractérisent l'anémie mégaloblastique ont été pris pour certains troubles osseux primaires de la moelle comme la leucémie myéloïde aiguë, les syndromes myélodysplasiques et l'anémie aplasique. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de l'anémie mégaloblastique est faite sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, l'identification des résultats caractéristiques et une variété de tests sanguins. Des tests sanguins peuvent révéler anormalement grandes cellules sanguines, difformes rouges qui caractérisent une anémie mégaloblastique. Des tests sanguins peuvent également confirmer cobalamine ou une carence en folates comme la cause de l'anémie mégaloblastique. Des tests supplémentaires tels qu'un test de Schilling, qui confirme une mauvaise absorption comme la cause de la déficience en cobalamine, peuvent être nécessaires.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement de l'anémie mégaloblastique dépend de la cause sous-jacente de la maladie. L’insuffisance alimentaire de cobalamine et folates peut être traitée avec des changements appropriés à la diète et l'administration de suppléments. Chez les personnes qui ne peuvent pas absorber cobalamine ou folate correctement, l'administration supplémentaire longue de la vie de ces vitamines peut être nécessaire. Un traitement rapide de la carence en cobalamine est important en raison du risque de symptômes neurologiques.
Si les troubles sous-jacents (par exemple, la maladie de Crohn, la sprue tropicale, la maladie coeliaque, le syndrome de la boucle aveugle, les erreurs innées du métabolisme) sont la cause de ces carences en vitamines, le traitement approprié pour le trouble spécifique est nécessaire. Supplémentation soit cobalamine ou en folate peut également être nécessaire.
Si les médicaments sont la cause de la carence en vitamine puis utiliser le médicament en question doit être arrêté ou la posologie diminuée.
Préventive (prophylactique) la supplémentation en folates peut être recommandé pour les personnes qui ont des exigences plus élevées que la normale pour le folate comme les femmes enceintes.
