Anémie pernicieuse
Synonymes d’Anémie pernicieuse
Addison-Biermer Anémie
L'anémie pernicieuse addisonienne
L’anémie d'Addison
anémie primaire
Subdivisions de l'anémie, Pernicious
Adulte Onset Anémie pernicieuse
Congénitale anémie pernicieuse due à des défauts du facteur intrinsèque
Entérocytes cobalamine malabsorption
Entérocytes Intrinsic Factor Receptor, Defect de
Gastric Intrinsic Factor, Échec de Sécrétion
Juvenile Intestinal malabsorption de la vitamine B12
Discussion générale
L’anémie pernicieuse est une maladie du sang rare, caractérisée par l'incapacité du corps à utiliser correctement la vitamine B12, ce qui est essentiel pour le développement des globules rouges. La plupart des cas résultent de l'absence de la protéine gastrique connue comme le facteur intrinsèque, sans laquelle la vitamine B12 ne peut être absorbée.
Les symptômes de l'anémie pernicieuse peuvent inclure la faiblesse, la fatigue, des maux d'estomac, un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie) de, et / ou des douleurs thoraciques. Les épisodes récurrents d'anémie (mégaloblastique) et une coloration jaune anormale de la peau (jaunisse) sont également fréquents. L'anémie pernicieuse est considérée comme une maladie auto-immune, et certaines personnes peuvent avoir une prédisposition génétique à ce trouble.
Il y a une forme congénitale rare d'anémie pernicieuse dans laquelle les bébés sont nés manque la capacité de produire le facteur intrinsèque efficace. Il y a aussi une forme juvénile de la maladie, mais l'anémie pernicieuse généralement ne semble pas avant l'âge de 30. L'apparition de la maladie est lente et peut couvrir des décennies. Lorsque la maladie va non diagnostiquée et non traitée pendant une longue période de temps, il peut conduire à des complications neurologiques. Les cellules nerveuses et les cellules sanguines ont besoin de vitamine B12 pour fonctionner correctement.
Signes et symptômes
Les symptômes de l'anémie pernicieuse peuvent inclure la fatigue, de l'essoufflement, rythme cardiaque rapide, la jaunisse ou la pâleur, des picotements et des engourdissements des mains et des pieds, la perte d'appétit, diarrhée, perte d'équilibre lors de la marche, des gencives, des troubles du sens de l'odorat, et la confusion des saignements.
Les symptômes de l'anémie pernicieuse juvénile sont généralement évidents entre les âges de 4 et 28 mois. Les nourrissons les plus touchées développent une forme d'anémie appelée anémie mégaloblastique. Grandes cellules sanguines rouges immatures sont présentes dans le sang (mégaloblastes) qui porterait atteinte à la capacité du sang à transporter l'oxygène vers les tissus du corps. D'autres types de cellules sanguines (par exemple, des plaquettes et des globules blancs) peut également être déficiente (pancytopénie). Les symptômes peuvent inclure des vomissements, la diarrhée, la fatigue, des maux de tête, incapacité à dormir (insomnie), le manque d'appétit, retard de croissance, une coloration jaune de la peau (jaunisse), l'irritabilité, et / ou un teint pâle. Le retard mental est également fréquent chez les nourrissons atteints d'anémie pernicieuse juvénile. Les nourrissons atteints peuvent éprouver des épisodes d'anémie extrême et la jaunisse répétée. Certains enfants avec la forme juvénile de la maladie ont protéine du sang présent dans les urines (protéinurie persistante) et certains peuvent avoir des malformations des voies urinaires.
Les personnes souffrant d'anémie pernicieuse congénitale présentent des symptômes très semblables à la forme juvénile. Ceux-ci cependant progressent relativement lentement; si lentement que les signes de déficits neurologiques peuvent précéder ceux qui sont associés à la baisse de la capacité du sang. Les symptômes peuvent inclure une faiblesse généralisée et de la fatigue, des difficultés à respirer (dyspnée), un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie), et / ou des douleurs thoraciques (angine de poitrine). Les personnes touchées peuvent aussi avoir des problèmes gastro-intestinaux, comme un profond manque d'appétit (anorexie), les douleurs abdominales, l'indigestion, des éructations, et / ou de la constipation et la diarrhée. La perte de poids est également courante. Certaines personnes atteintes d'anémie pernicieuse peuvent avoir un foie anormalement élargie (hépatomégalie) ou de la rate (splénomégalie). D'autres problèmes impliquant la fonction urinaire peut également se développer.
Parce que les cellules nerveuses ont besoin de vitamine B12 pour fonctionner correctement, certaines personnes souffrant d'anémie pernicieuse affichent des symptômes neurologiques. Nerfs autres que celles du cerveau et de la moelle épinière (système nerveux périphérique) sont fréquemment affectés. De temps en temps, la moelle épinière peut également être impliquée. Les symptômes neurologiques peuvent inclure un engourdissement, des picotements, une perte de sensation dans les bras et / ou les jambes (acroparesthesias). D'autres symptômes neurologiques peuvent inclure une déficience capacité à coordonner les mouvements (ataxie), un signe positif Babinski (mouvement vers l'extérieur du gros orteil causée par caressant la plante du pied), et / ou des réflexes exagérés (de hyperréflexie). Certaines personnes atteintes d'anémie pernicieuse peuvent aussi devenir extrêmement irritable ou déprimé et, dans certains cas rares, même l'expérience de la paranoïa (folie mégaloblastique).
Causes
L’anémie pernicieuse est considérée comme une maladie auto-immune. Maladies auto-immunes sont causées lorsque les défenses naturelles de l'organisme (par exemple, des anticorps) contre «étranger» ou les organismes envahisseurs commencent à attaquer les tissus sains pour des raisons inconnues. L'anémie pernicieuse est parfois considérée en association avec certaines maladies endocriniennes auto-immunes, telles que le diabète de type 1, l'hypoparathyroïdie, la maladie d'Addison, et la maladie de Graves.
Cependant, étant donné que la maladie a également tendance à se produire plus fréquemment dans certaines familles que dans d'autres, on pense également qu'il peut y avoir une composante génétique à l'anémie pernicieuse. En général, les facteurs de risque d'anémie pernicieuse incluent des antécédents familiaux de la maladie, étant d'origine européenne ou scandinave Nord, et une histoire de troubles endocriniens auto-immunes.
Les formes congénitales et juvéniles sont pensées pour être hérité des traits autosomiques récessifs. Le gène responsable de l'anémie due à une carence en facteur intrinsèque a été suivi à un emplacement sur le chromosome 11 (11q13). Le gène responsable de l'anémie due à la malabsorption intestinale de la vitamine B12 ont été suivis à des sites sur le chromosome 14 (14q32) et 10 (10p12.1).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11q13» se réfère à la bande 13 sur le bras long du chromosome 11. De même carte gène locus 14q32 et 10p12.1 se référer à un site à la bande 32 sur le bras long du chromosome 14, et au groupe 12.1 sur le court bras du chromosome 10. Les bandes numérotées spécifier l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Populations touchées
Un peu plus de femmes que d'hommes sont touchés par l'anémie pernicieuse. La forme adulte est le plus fréquent, et le diagnostic a lieu généralement à environ 60 ans.
L'anémie pernicieuse est plus fréquente chez les personnes d'Europe du Nord, en Scandinavie et en Amérique du Nord que chez ceux des autres parties du monde. On pense qu'un grand nombre de cas ne sont pas diagnostiqués. Ce trouble est beaucoup plus fréquent chez les personnes qui ont des maladies comme le myélome multiple et divers autres déficiences immunoglobuline que dans la population générale.
Troubles en relation
Anémie aplastique acquise
L’anémie aplastique acquise est une maladie rare causée par une insuffisance de la moelle osseuse profonde, presque complète. La moelle osseuse est la substance spongieuse se trouve au centre des os longs du corps. La moelle osseuse produit des cellules spécialisées (cellules souches hématopoïétiques) qui poussent et se développent finalement dans les globules rouges (érythrocytes), globules blancs (leucocytes) et les plaquettes. Dans l'anémie aplastique acquise, une absence presque totale de cellules souches hématopoïétiques a finalement conduit à de faibles niveaux de globules rouges et blancs du sang et des plaquettes (pancytopénie). Les symptômes spécifiques associés à l'anémie aplastique acquise peut varier, mais incluent la fatigue, les infections chroniques, des étourdissements, une faiblesse, des maux de tête, et des épisodes de saignements excessifs. Bien que certains cas d'anémie aplasique acquises se produisent secondaire à d'autres troubles, les chercheurs pensent maintenant que la plupart des cas le résultat d'un trouble du système immunitaire du patient, dans lequel le système immunitaire cible par erreur la moelle osseuse. (Pour plus d'informations, choisissez "Anémie aplastique acquise» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Anémie mégaloblastique
L'anémie mégaloblastique est une maladie du sang rare caractérisée par la présence de cellules anormales de sang blanches, faible nombre de globules blancs dans le sang, et des niveaux anormalement bas de plaquettes circulantes. Les premiers symptômes peuvent inclure la diarrhée, des vomissements, une perte profonde d'appétit (anorexie), et la perte de poids. D'autres symptômes peuvent inclure un foie anormalement élargie et / ou de la rate, de la faiblesse, des palpitations cardiaques, des problèmes respiratoires, et / ou de l'irritabilité. (Pour plus d'informations, choisissez "Anémie mégaloblastique" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les syndromes myélodysplasiques
Les syndromes myélodysplasiques sont un groupe de maladies qui affectent la moelle osseuse. La moelle osseuse saine produit des cellules sanguines immatures qui se développent ensuite dans les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Lorsque MDS affecte le processus de développement normal, précurseur des cellules ( "explosions") ne parviennent pas à répondre aux signaux de contrôle normaux, ce qui entraîne un nombre disproportionné de ces cellules primitives restantes dans la moelle osseuse. Pendant ce temps, les niveaux des cellules sanguines matures circulants diminuent. Les cellules sanguines matures, en plus d'être moins nombreux, peuvent ne pas fonctionner correctement en raison des distorsions dans leur forme.
La carence en vitamine B12
La carence en vitamine B12 est caractérisée par des niveaux anormalement bas de B12 en circulation en raison d'une mauvaise alimentation ou une absorption insuffisante de cette vitamine par l'estomac. Contrairement à l'anémie pernicieuse, les personnes ayant une carence en vitamine B12 ont généralement des niveaux normaux de facteur intrinsèque. La plupart des personnes atteintes de la maladie ont anormalement faible nombre de globules rouges (anémie). Les symptômes peuvent inclure une rate anormalement élargie ou du foie, le manque d'appétit, la constipation et la diarrhée intermittente, et / ou des douleurs abdominales. Cette carence est très rare due au stockage de fitamin B12 dans le foie qui dure 3 à 5 ans. Lorsque l'insuffisance B12 est dans le régime alimentaire, le foie libère B12 pour compenser la perte. (Pour plus d'informations, choisissez "vitamine B12" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic de l'anémie pernicieuse peut être confirmé par un examen clinique complet, y compris les antécédents du patient détaillé et des tests de laboratoire spécialisé. Lors d'un test de Schilling, la capacité de l'intestin à absorber la vitamine B12 est mesurée. La vitamine est marquée avec du cobalt radioactif et est ingéré par la bouche. Les études aux rayons X peuvent alors déterminer si le corps est correctement absorber cette vitamine.
Thérapies standard
Traitement
Si l'anémie pernicieuse est ignoré, ou, des complications potentiellement mortelles non diagnostiquées gauche non traitées peuvent se produire. L’anémie pernicieuse est traitée par une injection de vitamine B12 (cyanocobalamine ou hydroxocobalamine) dans le muscle. Le médecin doit surveiller de près la quantité de vitamine qui est donné et ajuster la posologie en cas de besoin. Les personnes souffrant d'anémie pernicieuse doivent continuer à recevoir des doses d'entretien de la vitamine B12 pendant toute la vie.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes souffrant d'anémie pernicieuse et de leurs familles.
