Anémies, Sideroblastic
Subdivisions d’anémies, Sideroblastic
Acquise sidéroblastique Anémie
Héréditaire sidéroblastique Anémie
Idiopathique sidéroblastique Anémie
Discussion générale
Les anémies sidéroblastiques sont un groupe de troubles sanguins dans lequel le corps a assez de fer, mais est incapable de l'utiliser pour fabriquer l'hémoglobine, qui transporte l'oxygène dans le sang. En conséquence, le fer accumule dans les mitochondries des cellules rouges du sang, ce qui donne un aspect annelé au noyau (sidéroblaste de annelé). Il existe trois catégories de anémies sidéroblastique: héréditaire, acquise, et idiopathique (d'origine inconnue). Les signes et les symptômes peuvent varier de légère à sévère, et inclure la fatigue, des difficultés respiratoires, et de la faiblesse. L'élargissement du foie ou de la rate peut également se produire. Dans les cas graves, l'augmentation des niveaux de fer dans le sang peut conduire à une maladie cardiaque, des dommages au foie, et l'insuffisance rénale.
Signes et symptômes
Les anémies sidéroblastiques sont caractérisées par la fatigue, des difficultés respiratoires, et des sentiments de faiblesse. Sur l'effort, les personnes atteintes de ce trouble peuvent ressentir des douleurs thoraciques pseudo-angineuses.
Les formes les plus courantes de l'anémie sont causées par des carences en fer dans le sang. Les personnes atteintes d’anémies sidéroblastiques ont des niveaux anormalement élevés de fer et des substances contenant du fer dans le sérum sanguin. Dans certains cas, les membranes muqueuses et la peau des mains et des bras des personnes souffrant d'anémie sidéroblastique peut paraître pâle, souvent jaune citron de couleur. Rarement, une décoloration brunâtre rouge causée par des saignements sous la peau peut se produire.
L'élargissement de la rate (splénomégalie) ou le foie (hépatomégalie) sont d'autres symptômes de ces troubles. la leucémie aiguë se développe chez moins de 10% des cas, comme complication d'une anémie sidéroblastique avancées.
Causes
L’anémie sidéroblastique héréditaire est le résultat d'un défaut dans un gène récessif lié à l'X. Le gène, appelé ALAS2, fait d'une enzyme qui est essentielle pour la production du «heme», la partie porteuse d'oxygène de la molécule d'hémoglobine. Le gène défectueux est situé sur le chromosome X (Xp11.21).
L’anémie sidéroblastique liée à l'X devient généralement apparente à un certain moment au cours des trois premières décennies de la vie.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome Xp11.21» se réfère à la bande 11.21 sur le bras court du chromosome X. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X mais l'un des chromosomes X est mis hors tension et l'ensemble des gènes sur le chromosome qui sont inactivés. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
L’anémie sidéroblastique acquise est le résultat d'une exposition prolongée à certaines substances ou médicaments toxiques, ou un effet désagréable d'autres troubles tels que des troubles immunitaires, la granulomatose, des tumeurs, ou des troubles métaboliques.
Comme son nom l'indique, la cause de l'anémie sidéroblastique idiopathique est inconnue.
Populations touchées
L’anémie sidéroblastique héréditaire affecte les hommes et les femmes, mais est plus fréquente chez les hommes. L'apparition de cette forme de la maladie se produit généralement avant 30 ans, bien que des cas aient été diagnostiqués chez les patients de plus de 70 ans.
L’anémie sidéroblastique acquise est plus souvent observée chez les patients plus âgés des deux sexes, généralement à 65 ans ou plus. Cependant, les patients ont été diagnostiqués dans leur milieu des années 50.
Troubles en relation
Outre les formes d'anémie sidéroblastique décrits ci-dessus, il existe plusieurs types ou sous-types supplémentaires qui sont extrêmement rares. Ceux-ci sont décrits en détail dans le ligne mendélienne Héritage Dans Man (voir les références).
La thalassémie mineure et majeure sont deux anémies héréditaires. Thalassémie mineure est la forme plus douce des deux. Thalassémie majeure (l'anémie de Cooley) appartient à un groupe d'anémies hémolytiques, familiales chroniques trouvé chez les personnes atteintes du patrimoine du bassin méditerranéen. Elle se caractérise par une augmentation marquée de l'hémoglobine F et une diminution de la synthèse des chaînes de polypeptide bêta dans la molécule d'hémoglobine. Les symptômes comprennent une diminution du nombre de globules rouges, une faiblesse généralisée, un vague sentiment de malaise, l'indigestion et des palpitations.
L’hémochromatose idiopathique est un trouble héréditaire du métabolisme du fer, caractérisé par les dépôts en excès de fer dans les tissus, en particulier dans le foie, le pancréas et le coeur, et par une pigmentation de couleur bronze de la peau. La cirrhose du foie, le diabète sucré et de l'os associés et articulaires modifications peuvent également survenir.
Pour plus d'informations sur les troubles ci-dessus, choisissez "thalassémie" et "Hémochromatose" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.
Diagnostic
Suspecter une occurrence de l'anémie sidéroblastique générera des études sanguines, y compris la coloration des globules rouges du sang pour déterminer si la caractéristique sidéroblastes est présents dans les mitochondries. Les analyses biochimiques peuvent être menées pour déterminer le niveau d'une enzyme essentielle à l'hémoglobine, delta-aminolévulinique synthétase.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement dépend de la cause de l'anémie sidéroblastique. Si le trouble est acquis, l'agent responsable doit être identifié et évité.
La vitamine B6 (pyridoxine), la thérapie peut être utile dans certains cas.
Pour éliminer l'excès de fer du corps d'une personne souffrant d'anémie sidéroblastique, la desferrioxamine de drogue (Desferal) est infusé sous la peau (sous-cutanée) ou injecté dans un muscle (intramusculaire), souvent avec de bons résultats. Desferrioxamine lie l'excès de fer et favorise son excrétion du corps.
