Anencéphalie
Discussion générale
Résumé
L'anencéphalie est un terme qui fait référence au développement incomplet du cerveau, du crâne et du cuir chevelu et fait partie d'un groupe de malformations congénitales appelé anomalies du tube neural (NTD). La structure qui va devenir le tube neural est censée se plier et fermer en même temps (pour former un tube) au cours des troisième et quatrième semaines de la grossesse. A partir de ce tube nerveux, le cerveau et la moelle épinière de l'embryon se développer. Les anomalies du tube neural se produisent lorsque le tube neural ne se ferme pas comme prévu. Anencéphalie se produit lorsque l'extrémité du tube neural qui aurait mis au point dans le cerveau ne se ferme pas correctement, ce qui entraîne l'échec du développement des grandes parties du cerveau, du crâne et du cuir chevelu. D'autres anomalies du tube neural, comme le spina bifida, la forme lorsque le tube neural ne se ferme pas correctement dans une autre partie du tube neural.
Les nourrissons atteints d'anencéphalie sont nés sans la partie avant du cerveau, (prosencéphale) et la pensée et de la coordination partie du cerveau (hémisphères cérébraux et le cervelet). La plupart du temps le tissu cérébral restant peut être exposé, sans crâne ou du cuir chevelu pour couvrir et protéger. Bien que les actions des réflexes comme la respiration et les réactions au toucher ou le son puissent se produire et acquérir la conscience n’est pas possible. Habituellement les nourrissons atteints d'anencéphalie ne survivent pas plus de quelques jours ou semaines.
Introduction
Meroanencephaly et holoanencephaly sont des termes se réfèrent à la mesure du défaut crânien, cependant, ils ne sont généralement pas utilisés dans les descriptions cliniques et ne sont pas prédictive de la sévérité de la maladie. Le terme acranie a été utilisé de manière interchangeable avec anencéphalie dans certaines parties du monde, mais cette pratique est découragée car il confond deux conditions très différentes.
Signes et symptômes
Les grossesses touchés par une anencéphalie montrent des niveaux élevés d'une protéine foetale spécifique (appelée foetoprotéine alpha) dans les tests effectués sur le sang de la mère ou le liquide amniotique. La présence de l'excès de liquide dans le sac amniotique qui contient le fœtus (polyhydramnios) peut être notée lors d'une échographie.
L’anencéphalie peut aussi être vue avant la naissance en utilisant un quelconque de plusieurs techniques d'imagerie. La condition est caractérisée par l'absence de parties du crâne et du cerveau (hémisphères cérébraux et cervelet). Anomalies des traits du visage secondaires au crâne absents sont fréquentes et varient en fonction du développement de chaque fœtus. Anencéphalie habituellement (~ 80%) se produit sans autres anomalies congénitales.
Causes
Pas toutes les causes de l'anencéphalie sont compris. Anencéphalie peut être une condition multifactorielle ce qui signifie que plusieurs gènes sont impliqués en interaction avec des agents environnementaux et des événements de chance de causer la maladie. Anencéphalie peut aussi être une caractéristique de certains troubles chromosomiques comme la trisomie 18 qui sont généralement sporadiques et non familial (hérité).
La plupart du temps se produit anencéphalie dans une grossesse où il n'y a pas d'antécédents familiaux d'anomalies du tube neutre. Cependant, la recherche a montré qu'une fois qu'une femme a eu une grossesse qui a donné lieu à un fœtus avec une malformation du tube neural, des grossesses supplémentaires ont un risque accru qu'un défaut similaire se produira à nouveau (risque récurrence). Ce risque de récurrence est estimée à 3-4% par rapport au risque bien moins de 1% d'arrière-plan. Les chercheurs espèrent également que si un fœtus subséquente a une anomalie du tube neural, le défaut, si l'anencéphalie ou de spina bifida, a tendance à être dans un endroit similaire à la grossesse avant.
Bien que pas toutes les causes de l'anencéphalie sont connus, de nombreuses études épidémiologiques ont démontré que la supplémentation en acide folique avant la conception et pendant le premier trimestre peut réduire la prévalence à la naissance de spina bifida et l'anencéphalie d'au moins 50%.
Populations touchées
De nombreux fœtus anencéphales sont mort-nés ou sont spontanément avortés, mais plus de femmes sont nés avec anencéphalie que les mâles.
A partir de Janvier 1998, la Food and Drug Administration des États-Unis a exigé que l'acide folique ajouté à tous les produits céréaliers à base de céréales enrichies. Après ce mandat, l'anencéphalie affecte environ 1 pour 5.000 à 10.000 naissances dans les États-Unis au niveau international, le nombre de naissances affectées varie et est fortement influencée par l'utilisation de la supplémentation en acide folique ou l'enrichissement des aliments, le diagnostic prénatal et l'interruption de grossesse.
Troubles en relation
Les malformations congénitales suivantes peuvent être similaires à ceux de l'anencéphalie. En comparant ces termes peut vous aider à comprendre la différence entre les diagnostics.
Le spina-bifida est un terme qui signifie la colonne vertébrale ouverte et ce défaut peut être légère à très sévère. Dans le spina bifida, la structure qui deviendra la moelle épinière ne parvient pas à former le tube neural. Lorsque le tube ne se ferme pas correctement, la colonne vertébrale osseuse (vertèbres) ne forme pas correctement et laisse les parties de la colonne vertébrale ouverte. La membrane de recouvrement du tissu nerveux (méninges) est bombé comme un sac qui peut ou non contenir le tissu spinal (Myéloméningocèle méningocèle ou, respectivement). Les enfants atteints de spina bifida ont généralement une intervention chirurgicale pour fermer le défaut; Cependant, des difficultés avec la marche et de l'intestin et de contrôle de la vessie restent. Bien que la capacité intellectuelle chez les enfants atteints spina bifida est généralement pas gravement affectée, des troubles d'apprentissage spécifiques sont communs. (Pour plus d'informations, choisissez «spina bifida» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’acranie se réfère à une condition dans laquelle le crâne ne se développe pas; le cerveau et le cuir chevelu peuvent être présents, mais sont généralement incomplètement formés. Le terme acranie a été utilisé de manière interchangeable avec anencéphalie dans certaines parties du monde, mais cette pratique est découragée car il confond deux conditions très différentes.
Rarement, une couche du sac amniotique se sépare pour former une bande de ruban appelé une bande amniotique. Les bandes amniotiques peuvent empêcher une bonne croissance d'une partie quelconque d'un fœtus en développement, une condition connue comme la séquence de rupture de bande amniotique. Lorsque le développement du cerveau, le crâne et / ou du cuir chevelu est interrompue par une bande amniotique, le défaut peut ressembler anencéphalie; Toutefois, cette condition est pas un défaut du tube neural et se reproduit rarement dans une grossesse ultérieure. (Pour plus d'informations, choisissez «bande amniotique» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Thérapies standard
La prévention
Le Service américain de santé publique conseille aux femmes en âge de procréer de prendre 0,4 mg d'acide folique par jour, soit par des suppléments ou des aliments enrichis, même si ces femmes ne pensent pas qu'ils sont susceptibles de devenir enceintes. Ceci est recommandé parce que les formes du tube neural précoce, souvent avant que les femmes se rendent compte qu'elles sont enceintes.
Les femmes sont priées de ne pas prendre plus de 1,0 mg d'acide folique par jour à moins d'avis par un médecin parce que les doses élevées d'acide folique peut masquer le diagnostic de carence en vitamine B12 sévère (anémie pernicieuse).
Les femmes qui ont eu une grossesse affectée par un défaut du tube neural sont invitées à consommer 4 mg d'acide folique commençant 30 jours avant la conception à travers le premier trimestre sous les soins de leur médecin.
Palliatif
Les nourrissons atteints d'anencéphalie habituellement ne survivent pas plus de quelques jours ou semaines. Le rôle des fournisseurs de soins de santé est de fournir un environnement favorable qui permettra à la famille d'accepter le diagnostic et faire des préparatifs pour leur perte.
