Aniridie Ataxie cérébelleuse Mental Deficiency
Synonymes d’Aniridie Ataxie cérébelleuse Mental Deficiency
Aniridie-cérébelleuse Ataxie Mental Retardation
Aniridie, Partial-cérébelleuse arriération d’Ataxie-Mental
Aniridie, Partial-Ataxie cérébelleuse-oligophrénie
syndrome Gillespie
Discussion générale
L’aniridie, ataxie cérébelleuse, et une déficience mentale, aussi connu comme le syndrome de Gillespie, est une maladie extrêmement rare héréditaire qui se caractérise par l'absence, dans son ensemble (aniridie) ou en partie (aniridie partielle), de la partie colorée (iris) de la œil; troubles de la coordination des mouvements volontaires en raison de sous-développement (hypoplasie) du cervelet du cerveau (ataxie cérébelleuse); et le retard mental. La maladie affecte généralement les deux yeux (bilatéraux), mais quelques cas ont été rapportés dans lesquels un seul œil est affecté. Certaines personnes atteintes de ce syndrome présentent également un retard dans l'acquisition de compétences nécessitant une coordination de l'activité musculaire et mentale (retard psychomoteur). ACAMD est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique récessif et est extrêmement rare, avec seulement 20 à 30 cas rapportés dans la littérature médicale.
Signes et symptômes
L’ataxie mentale carence en Aniridie-cérébelleuse, aussi connu comme le syndrome de Gillespie, est un trouble héréditaire extrêmement rare qui se caractérise par des malformations de l'œil, des anomalies neuromusculaires, des retards de développement, et / ou un retard mental. Certaines personnes concernées peuvent également présenter des anomalies physiques supplémentaires.
L'anomalie de l'œil le plus souvent associée à ce trouble est l'absence partielle ou totale de la partie colorée (iris) de l'œil, ce qui entraîne une mauvaise vision. Les deux yeux sont généralement affectés (bilatéral). Le bord intérieur de l'iris qui entoure normalement la pupille (marge d'iris pupillaire) peut être absent, comme cela peut être la bande circulaire de fibres musculaires dans l'iris qui réduit la taille de la pupille (sphincter pupillaire) en réponse à la lumière. Dans de nombreux cas, les personnes atteintes d’aniridie peuvent également présenter répétée, des mouvements involontaires de l'oeil (nystagmus). En outre, à la fin de l'enfance ou de l'adolescence au début, la pression du fluide dans l'œil peut devenir anormalement élevée (glaucome) chez certains individus avec aniridie, pouvant conduire à une perte progressive de la vision.
Les personnes ayant une déficience ataxie-mentale aniridie-cérébelleuse peuvent aussi avoir d'autres anomalies oculaires, telles que l'élargissement excessif (dilatation) des élèves (mydriase) et / ou la sensibilité extrême à la lumière (photophobie). En outre, ils peuvent présenter des paupières tombantes (ptosis); vers l'intérieur déviation d'un oeil (ésotropie), ce qui entraîne une vision double (diplopie); et / ou l'hypermétropie (hypermétropie), ce qui provoque une vision floue, fatigue oculaire, et / ou de la difficulté à visualiser les objets proches.
La carence en ataxie mentale Aniridie-cérébelleuse est également caractérisée par des anomalies neuromusculaires, comme une altération de la capacité à coordonner les mouvements volontaires en raison du développement incomplet (hypoplasie) du cervelet (ataxie cérébelleuse). Le cervelet est la partie du cerveau qui joue un rôle dans le maintien de l'équilibre et de la posture ainsi que la coordination des mouvements volontaires. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent tituber et avoir de la difficulté à positionner les pieds et en tournant (démarche cérébelleuse); ils peuvent aussi parler lentement et de façon hésitante, avec des pauses entre chaque syllabe (la parole de balayage). Les personnes touchées peuvent également présenter le tonus musculaire sévèrement diminuée (hypotonie). L'ataxie cérébelleuse ne semble pas aggraver au fil du temps chez les personnes atteintes de ce trouble (ataxie cérébelleuse non progressive); en fait, dans certains cas, le contrôle de certains mouvements volontaires peut améliorer avec l'âge.
Les personnes atteintes de ce trouble peuvent également présenter des anomalies du développement, comme un retard dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination de l'activité musculaire et mentale (retard psychomoteur). En conséquence, ils peuvent atteindre certains jalons de développement (par exemple, ramper, marcher, parler, etc.) plus tard que prévu normalement. Légère à modérée retard mental peut aussi être présente.
Dans de rares cas, les personnes ayant une déficience ataxie-mentale aniridie-cérébelleuse peuvent avoir des anomalies physiques supplémentaires. Par exemple, les personnes concernées ont présenté des malformations du squelette, telles que la fusion de certains os de la colonne vertébrale du cou (vertèbres cervicales), les pieds plats (pes planus), et / ou des pieds avec des talons qui sont anormalement tournés vers l'intérieur et des semelles qui sont fléchie (équin pieds bots). D'autres caractéristiques ont inclus des anomalies cardiaques, comme un souffle cardiaque, et / ou rétrécissement anormal de l'ouverture entre le ventricule droit du coeur et l'artère qui apporte le sang au poumon (sténose pulmonaire).
Causes
L’aniridie trouble, ataxie cérébelleuse et la déficience mentale est pensé pour être hérité comme un trait génétique récessif autosomique, mais les chercheurs ne sont pas encore en mesure d'établir le mode de transmission de façon concluante. La génétique de la maladie n’est pas bien comprise à ce moment.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Populations touchées
Aniridie, ataxie cérébelleuse et la déficience mentale est un trouble héréditaire extrêmement rare qui semble affecter les femmes plus que les hommes, bien que la taille de l'échantillon est très faible. Seulement environ 20 ou 30 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. Un rapport suggère que les personnes atteintes de ce syndrome représentent environ 2% de tous les patients avec aniridie.
Troubles en relation
Syndrome de Marinesco-Sjögren est une maladie héréditaire rare qui se caractérise par une déficience de la coordination des mouvements volontaires en raison du sous-développement (hypoplasie) du cervelet (ataxie cérébelleuse), opacification du cristallin des deux yeux (cataractes bilatérales), des mouvements involontaires des yeux (nystagmus), difficulté à parler en raison d'une altération de la capacité à contrôler les muscles permettant la parole (dysarthrie), et / ou un retard mental léger. Beaucoup de personnes touchées présentent des anomalies physiques supplémentaires. Syndrome de Marinesco-Sjögren est hérité comme un trait génétique autosomique récessif. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Marinesco-Sjogren" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Dans Aniridie, Type II, un trouble de la vision rare qui est présent à la naissance (congénitale), les personnes touchées présentent une absence partielle ou presque complète (aplasie) de la partie colorée (iris) de l'oeil (aniridie). La vision peut aller de presque normale à pauvre en fonction de la gravité de l'aniridie. Dans de nombreux cas, les enfants touchés peuvent également présenter une opacification du cristallin des yeux (cataractes) et / ou répétée, des mouvements involontaires des yeux (nystagmus). Au cours de la fin de l'enfance ou l'adolescence, la pression du fluide dans les yeux peuvent devenir anormalement élevée (glaucome) chez certaines personnes affectées, pouvant conduire à une perte progressive de la vision. Aniridie, type II peut se produire au hasard, sans raison apparente (sporadique); les cas où un motif familial a été identifié montrent que la maladie peut être héritée comme un trait génétique autosomique dominante. Dans les deux cas sporadiques et familiaux de Aniridie, de type II, des anomalies (mutations) d'un gène appelé PAX6, qui a été localisé sur le bras court (p) du chromosome 11 (11p13), sont soupçonnés de jouer un rôle dans l'apparition de la maladie. (Au moins quatre types d’Aniridie sont pensés pour exister. Aniridie, type I est marqué par l'expression incomplète de la maladie. Dans le type III, Aniridie se produit en association avec un retard mental. Aniridie, de type IV est associée à la tumeur de Wilms, des anomalies de le reproducteur et urinaire (génito) tracts, et possible retard mental, cette association de symptômes est appelé «syndrome WAGR». (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "Aniridie", "la tumeur de Wilms," ou "WAGR" comme termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic de l'aniridie, ataxie cérébelleuse et la déficience mentale peut être faite à la naissance si le nouveau-né (nouveau-né) présente avec l'absence partielle de l'iris en association avec hypotonie. Bien que aniridie partielle peut être évident à la naissance, les autres symptômes peuvent ne pas se manifestent que plus tard dans le développement de l'enfant. Par conséquent, le trouble est généralement pas diagnostiqué jusqu'à la petite enfance, sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, des tests de laboratoire spécialisés et techniques d'imagerie de pointe.
L'examen des yeux à l'aide d'une lampe à fente et un instrument qui mesure certains angles dans les yeux (gonioscope), et de révéler les restes de tissus de l'iris qui peuvent être présents, aider à établir et à confirmer un diagnostic de aniridie partielle. Si des mouvements involontaires de l'oeil (nystagmus) se produisent en association avec aniridie, l'ophtalmologiste va enregistrer les mouvements oculaires pour déterminer le type exact de nystagmus présent.
L’ataxie cérébelleuse due au sous-développement du cervelet (hypoplasie cérébelleuse) peut être confirmée par des techniques d'imagerie telles que CT (tomographie assistée par ordinateur) la numérisation et l'IRM (imagerie par résonance magnétique). Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de la structure des tissus. Au cours de l'IRM, un champ magnétique de champ des ondes radio et sont utilisées pour créer des images en coupe transversale des différents organes du corps.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement d’ACAMD est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, les médecins qui diagnostiquent et traitent les maladies des yeux (ophtalmologistes), les spécialistes qui évaluent et problèmes visuels corrects avec verres correcteurs (optométristes), les physiothérapeutes et d'autres peuvent avoir besoin de travailler ensemble pour assurer une approche globale au traitement.
L'intervention précoce est également importante pour assurer que les enfants touchés avec ataxie cérébelleuse, des retards de développement, et un retard mental à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants touchés peuvent inclure la thérapie physique, enseignement de rattrapage spécial, la thérapie de la parole, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique sera également bénéfique pour les familles touchées. Autre traitement est symptomatique.
