Aniridie
Synonymes d’Aniridie
Irideremia
Subdivisions d’Aniridie
AN 1
AN 2
Aniridie associés à la déficience mentale
Type Aniridie I
Aniridie Type II
syndrome WAGR
Wilms Tumor Aniridie gonadoblastome Mental Retardation
Discussion générale
L’aniridie est un trouble de la vision génétique rare caractérisée par un développement anormal de l'iris de l'œil. L'iris est la membrane circulaire colorée au milieu du globe oculaire. Il est perforé en son centre par une ouverture connue sous le nom de la pupille, qui régule la quantité de lumière qui pénètre dans l'oeil. Aniridie se caractérise par une absence partielle ou totale de l'iris. Diverses formes d’aniridie ont été identifiées. Chacun peut être distingué en accompagnant les symptômes.
Signes et symptômes
Aniridie est marquée par une absence partielle ou totale de l'iris de l'oeil. Vision est préservée dans certains cas bénins d’aniridie. L'iris ne parvient pas à se développer normalement avant la naissance dans un ou les deux yeux. Au moins quatre types d’aniridie sont supposés exister. Un type est marqué par une expression incomplète de la maladie. Certaines personnes atteintes de ce type d’aniridie ignorent peut-être des problèmes oculaires parce que les élèves semblent normaux et généralement un seul œil est affecté à l'amincissement de l'iris. Dans un deuxième type de aniridie, des anomalies de l'iris peut se produire seul ou en combinaison avec d'autres troubles. troubles d'accompagnement peuvent inclure des cataractes (opacification du cristallin de l'œil), le glaucome (perte progressive de la vision due à une pression accrue à l'intérieur du globe oculaire qui peut être accompagné par des degrés de douleur variant), ou opacification superficielle de la cornée (pannus cornéen) . Le mouvement rapide involontaire du globe oculaire (nystagmus), et le sous-développement de la région de la fovéa de la rétine (qui contrôle la vision aiguë) peuvent également survenir.
Un troisième type d’aniridie est associée à un retard mental et un quatrième type se produit en conjonction avec la tumeur de Wilms, des anomalies génito-urinaires, et éventuellement un retard mental. (Pour plus d'informations sur la tumeur de Wilms, s'il vous plaît choisissez "Wilm" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Causes
Jusqu'à récemment, on pensait que deux gènes distincts étaient responsables de deux formes distinctes d’aniridie. Cependant, un examen de la preuve a révélé que ce qui a été considéré comme deux formes est en fait une seule et qu'un gène est responsable. Il est connu que le gène Pax6 et il est situé sur le bras court (p) du chromosome 11 (11p13).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et une paire supplémentaire de 23 chromosomes sexuels qui comprennent un X et un chromosome Y chez les mâles et les deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Le défaut est pensé pour être hérité comme un trait autosomique dominant, bien que certains cas semblent être des mutations génétiques spontanées. Un second type d’Aniridie associée à un retard mental et un troisième type se produisant conjointement avec la tumeur de Wilms sont également pensés pour être hérité des traits autosomiques dominants.
Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Populations touchées
Tous les types d’Aniridie affectent les hommes et les femmes en nombre égal. Ce trouble est supposé se produire dans environ une 60.000 à 100.000 naissances vivantes aux États-Unis.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux d’aniridie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Iridogoniodysgenesis est un oeil structure génétique des troubles présents à la naissance. Elle se caractérise par le sous-développement de la substance de base (stroma) de l'iris. Glaucome se produit également suivie par l'iris changeant en une couleur plus claire. Le glaucome est un trouble de la vision marquée par une perte progressive de la vision et une pression accrue à l'intérieur du globe oculaire, éventuellement accompagnée par des degrés de douleur variable.
Le syndrome de Rieger, également connu sous Iridogonodysgenesis des anomalies somatiques, se caractérise par le développement embryonnaire défectueux de la couche médiane des fontures de la cornée et de l'iris de l'oeil. Ceci est accompagné par des anomalies de la pupille, ce qui est l'ouverture qui régule la quantité de lumière qui pénètre dans le globe oculaire. Les bords de la cornée sont assombris à la naissance et le glaucome se produit également.
Héréditaire Juvenile Glaucome est un trouble de la vision génétique qui peut être présent à la naissance. Cependant, l'apparition des symptômes peut se produire plus tard dans l'enfance ou l'adolescence. D'autres cas peuvent représenter un début précoce de certaines autres formes de glaucome. Glaucome se caractérise par une vision claire diminuée accompagnée par une pression accrue avec la douleur possible à l'intérieur du globe oculaire à des degrés divers.
Thérapies standard
Le traitement de l'aniridie est généralement dirigé à améliorer et à préserver la vision. Les médicaments ou la chirurgie peut être utile pour le glaucome et / ou la cataracte. Les lentilles de contact peuvent être bénéfiques dans certains cas. Quand une cause génétique ne peut être identifiée, les patients doivent être évalués pour la possibilité du développement de la tumeur de Wilms. (Pour plus d'informations sur ce trouble, s'il vous plaît choisissez "Wilm" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.) Les services qui profitent à des personnes ayant une déficience vision retardés ou mentaux et leurs familles peuvent être utiles dans certains cas. Le conseil génétique est recommandé. Autre traitement est symptomatique.
