Anodontie
Synonymes d’Anodontie
anodontie Vera
Subdivisions d’Anodontie
Complete Anodontie
Anodontie partielle (Hypodontie)
Discussion générale
L’anodontie est une maladie génétique communément définie comme l'absence de toutes les dents, et est très rarement rencontrée dans une forme pure sans anomalies associées. Rare mais plus commun que anodontie complète sont hypodontie et oligodontie. Hypodontie est d'origine génétique et implique généralement l'absence de 1 à 6 dents. Oligodontie est génétique aussi bien et est le terme le plus couramment utilisé pour décrire les conditions dans lesquelles plus de six dents sont manquantes.
Ces conditions peuvent impliquer primaire ou ensembles permanents de dents, mais la plupart des cas impliquent des dents permanentes. Ces phénomènes sont liés à un groupe de syndromes de la peau et des nerfs non progressifs appelé dysplasies ectodermiques. Anodontie, en particulier, fait généralement partie d'un syndrome et se produit comme une entité isolée rarement.
Signes et symptômes
L’anodontie se caractérise par une absence partielle ou totale des dents. Étant donné que toutes les dents primaires sont habituellement présents par l'âge de trois ans, leur absence est généralement notée et un dentiste consulté. Sauf pour les dents de sagesse, toutes les dents permanentes sont évidentes par les âges de 12 à 14. Lorsque les dents ne sont pas apparues par l'âge approprié, les rayons X dentaires sont habituellement pris.
Lorsque anodontie se produit, des anomalies de cheveux, les ongles et les glandes sudoripares peuvent également être présents. Dans de nombreux cas, anodontie est un composant de l'un des dysplasies ectodermiques, un groupe de maladies héréditaires. (Pour plus d'informations, choisissez "dysplasie ectodermique" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Causes
L'absence totale de dents permanentes, anodontie, est extrêmement rare et est transmise comme un trait génétique récessif autosomique. L'emplacement du gène défectueux n’est pas encore connu.
Le gène défectueux provoquant la forme autosomique dominante de hypodontie (HYD1) a été suivi à deux endroits distincts sur deux gènes distincts, 14q12-q13 et 4p16.1. La forme autosomique récessive (HYD2) a été suivi d'un gène défectueux au gène carte locus 16q12.1.
Il semble y avoir deux formes d’oligodontie ainsi. La forme plus connue est causée par une mutation d'un gène situé à chromosome14q12-13 et est transmise comme un trait autosomique dominant. L'autre forme, moins fréquente et moins bien connu, est causée par une mutation dans un lieu inconnu sur le chromosome X.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 14q12-13» fait référence à un emplacement entre les bandes 12 et 13 sur le bras long du chromosome 14. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivés. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. Les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est mis hors tension. Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
Les troubles dominants liés à l'X sont aussi causées par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares, les femmes ayant un gène anormal sont touchés par la maladie. Hommes avec un gène anormal sont plus gravement touchés que les femmes, et beaucoup de ces mâles ne survivent pas.
Populations touchées
L’anodontie est présente à la naissance. La maladie affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les dysplasies ectodermiques sont un groupe de syndromes héréditaires, non progressives, dans lequel le tissu affecté provient principalement de la couche ectodermique de germes au cours du développement du foetus. La peau, de ses dérivés et d'autres organes sont impliqués. Une prédisposition aux infections respiratoires, en raison d'un système immunitaire peu déprimé et glandes muqueuses défectueuses dans certaines parties des voies respiratoires, est la caractéristique la plus grave de ce groupe de troubles. (Pour plus d'informations, choisissez "dysplasie ectodermique" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic d’anodontie peut être confirmé au moyen de rayons X dentaires.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement d’anodontie se compose de prothèses dentaires. Si seules les dents de devant sont absents, ou dans hypodontie oligodontie, un système souple, permettant un léger déplacement d'un pont peut être réalisé par collage d'une dent acrylique à la structure de support (culées) au moyen de trois fils orthodontiques.
