Atrophie d’olivopontocérébelleuse
Subdivisions de olivopontocérébelleuse Atrophie
• héréditaire OPCA
• sporadique OPCA
Discussion générale
Le terme olivopontocérébelleuse atrophie (OPCA) a été historiquement utilisé pour décrire un groupe de maladies qui affectent le système nerveux central et sont appelés les maladies neurodégénératives, car ils se traduisent par une détérioration progressive des cellules nerveuses dans certaines parties du cerveau. Ces conditions sont caractérisées par des problèmes progressifs d'équilibre (de déséquilibre), dépréciation progressive de la capacité de coordonner les mouvements volontaires (ataxie cérébelleuse), et la difficulté à parler ou troubles de l'élocution (dysarthrie).
OPCA a été classé en fonction des résultats cliniques, génétiques et neuropathologiques et il y a une grande controverse et la confusion dans la littérature médicale en raison de son association avec deux groupes distincts de troubles, en particulier l'atrophie multisystémique (MSA) et l'ataxie spino-cérébelleuse (SCA).Héréditaire OPCA se réfère généralement au groupe des troubles qui se chevauchent avec SCA. Ces conditions sont examinées en détail dans le rapport NORD sur ataxies héréditaires autosomiques dominantes. OPCA Sporadique fait référence au groupe des troubles pour lesquels il n'y a pas encore de données d'une composante héréditaire.Certaines personnes atteintes sporadiques OPCA développeront MSA et ce trouble est discuté en détail dans le rapport NORD sur MSA. En outre, il existe des types rares de OPCA qui suivent une transmission autosomique récessive dont Fickler-Winkler Type OPCA et les conditions de hypoplasie ponto-cérébelleux. Un type de SCA suit l'héritage lié à l'X. Actuellement, les neurologues utilisent habituellement le OPCA terme comme un diagnostic préliminaire jusqu'à ce qu'un diagnostic plus spécifique peut être faite avec un test génétique ou en exclure d'autres conditions.
Signes et symptômes
Parmi les différentes classifications, il y a une grande variation dans la gravité et l'âge d'apparition. Les symptômes de l'OPCA diffèrent d'une personne à l'autre. La plupart des patients éprouvent des difficultés avec l'équilibre et la coordination des jambes et des bras (ataxie) et troubles de l'élocution (dysarthrie). D'autres symptômes peuvent inclure des spasmes musculaires ou une faiblesse et une raideur des muscles; un engourdissement ou des picotements dans les mains ou les pieds; secousses (tremblements) de la main ou du bras; la réduction ou la lenteur des mouvements; perte de réflexion et / ou de la mémoire des compétences; la difficulté à contrôler la vessie ou les intestins; et sentiment de faiblesse en position debout. Certains patients ont également la fatigue et / ou des problèmes avec le sommeil. En général, les symptômes de OPCA commencent dans la vie mi-adulte et progressent lentement au cours de nombreuses années.
OPCA est caractérisée par une dégénérescence progressive de certaines structures du cerveau, en particulier le cervelet, la protubérance annulaire et olivae inférieure. Le cervelet est la partie du cerveau qui joue un rôle dans le maintien de l'équilibre et de la posture ainsi que la coordination des mouvements volontaires. Les pons fait partie du tronc cérébral et contient des voies neuronales importantes entre le cerveau, la moelle épinière et le cervelet. Les pons sert de point pour les messages entre ces structures de relais. Les olivae inférieurs sont deux structures rondes qui contiennent des noyaux qui sont impliqués dans l'équilibre, la coordination et l'activité motrice.
Causes
La plupart des types de hérité OPCA sont ataxie spinocérébelleuse qui suivent autosomique dominant. maladies génétiques dominantes se produisent lorsque une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière.Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
OPCA Type Fickler-Winkler et les conditions de hypoplasie ponto-cérébelleux suivent autosomique récessive. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, un de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
OPCA-X (SCA-X1) suit l'héritage lié à l'X. maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X et surviennent surtout chez les mâles. Les femelles qui ont un gène de la maladie présente sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. Les femmes conductrices ne sont généralement pas présenter des symptômes parce que les femelles ont deux chromosomes X et l'un est inactivé de sorte que les gènes sur ce chromosome sont nonfunctioning. Il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est inactivée. Les mâles ont un chromosome X qui est héritée de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il sera généralement développer la maladie. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% d'avoir une fille non-porteur, une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie et un 25% de chance d'avoir un fils affecté.
Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle.
La cause de sporadique OPCA n'a pas encore été définie, mais elle est associée à des anomalies de la protéine alpha-synucléine trouvée dans les cellules nerveuses se détériorent.
populations touchées
OPCA est un groupe de maladies rares qui affectent les hommes et les femmes en nombre égal. En raison de la confusion en ce qui concerne la dénomination et la classification de ces troubles, la détermination de leur fréquence dans la population générale est difficile. La fréquence de toutes les formes de OPCA a été estimée à 3-5 / 100 000 aux Etats-Unis.
Troubles en relation
Les troubles suivants se chevauchent avec OPCA. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Ataxie spinocérébelleuse (SCA) est un groupe de maladies neurodégénératives qui touchent le tronc cérébral et la moelle épinière. La plupart suivent autosomique dominante et sont généralement identifiés comme SCA1 par SCA25. Les symptômes de la SCA varient entre les types et parmi les personnes touchées par le même type. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "ataxie, héréditaire, autosomique dominante" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’atrophie multisystématisée (MSA) est un trouble neurologique progressif rare caractérisée par une combinaison variable de symptômes. Les personnes touchées peuvent éprouver des symptômes semblables à ceux trouvés dans la maladie de Parkinson (parkinsonisme); signes cérébelleux tels que la dégénérescence progressive de la capacité de coordonner les mouvements volontaires (ataxie cérébelleuse); et à un dysfonctionnement de la partie du système nerveux (système nerveux autonome) qui régule certaines fonctions corporelles involontaires (insuffisance autonome) tels que la fréquence cardiaque, la pression artérielle, la transpiration, et de l'intestin et de contrôle de la vessie. La cause exacte de l'atrophie multisystématisée est inconnue
Diagnostic
Un diagnostic de OPCA est un diagnostic préliminaire qui est faite par un examen clinique approfondi et l'identification des symptômes caractéristiques. Héréditaire OPCA peut être diagnostiquée sur la base d'une histoire familiale de la même condition ou par des tests de génétique moléculaire des mutations de gènes connus pour être associés à la condition. Le test génétique est disponible pour plusieurs des SCA. Un diagnostic de sporadique OPCA est faite si OPCA héréditaires et d'autres affections associées à des symptômes de OPCA sont exclus. Les tests peuvent inclure le travail de sang pour exclure d'autres conditions, l'IRM du cerveau à chercher des changements dégénératifs dans le tronc cérébral, le test EMG de regarder le test électrique des muscles et des nerfs et parfois examen de liquide céphalo-rachidien.
thérapies standard
Traitement
Aucun traitement spécifique existe pour les personnes ayant OPCA. Le traitement est symptomatique. surveillance médicale continue peut être nécessaire pour éviter les complications potentielles impliquant le cœur, les poumons, la colonne vertébrale, des os et des muscles. Prévention de l'infection est un défi dans la prise en charge des personnes à des stades avancés de OPCA.
Les médicaments dopaminergiques, qui sont utilisés pour traiter les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, sont parfois utilisés pour les personnes ayant OPCA, mais souvent avec des avantages limités. Le propranolol de médicament a été utilisé pour traiter les tremblements associés à OPCA, également avec un bénéfice limité. Le baclofène peut être prescrit pour la spasticité.
Les personnes atteintes de OCPA reçoivent souvent, l'ergothérapie et orthophonie.Dispositifs pour aider la marche (par exemple, des cannes) peut être nécessaire dans certains cas.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant héréditaire OPCA et les membres de leur famille.
