maladie Ollier
Les synonymes de la maladie Ollier
• dyschondroplasie
• Enchondromatose
• Plusieurs Enchondroses cartilagineux
• Enchondromatose multiple
Discussion générale
La maladie Ollier est une maladie du squelette rare caractérisée par le développement des os anormale (dysplasie squelettique). Alors que ce trouble peut être présent à la naissance (congénitale); il peut ne pas être visible avant la petite enfance lorsque les symptômes, tels que des malformations ou la croissance de la branche incorrecte, sont plus évidentes. maladie Ollier affecte principalement les os longs et du cartilage des articulations des bras et des jambes, en particulier la zone où l'arbre et la tête d'une rencontre des os longs (de métaphyses). Le bassin est souvent impliqué; et encore plus rarement, les côtes, les os du sein (sternum), et / ou du crâne peuvent également être affectées.
La maladie d'Ollier se manifeste comme supérieure à la croissance normale du cartilage dans les os longs des jambes et des bras de sorte que la croissance est anormale et la couche externe (os cortical) de l'os devient mince et plus fragile. Ces masses de cartilage sont des tumeurs bénignes (non cancéreuses) connus sous le nom enchondromes.Enchondromes peut se produire à tout moment. Après la puberté, ces croissances stabilisent que le cartilage est remplacé par de l'os. Dans de rares cas, les enchondromes peuvent subir des modifications malignes (par exemple, chondrosarcomes). La cause exacte de la maladie Ollier est pas connue, bien que dans certains cas, il peut être hérité comme un trait génétique autosomique dominante.
Lorsque les enchondromes de la maladie Ollier sont accompagnées d'importantes, le plus souvent bénigne, la prolifération des vaisseaux sanguins (hémangiomes), l'ensemble des symptômes est connu comme le syndrome de Maffucci.
Signes et symptômes
La maladie est OLLIER pas toujours apparente à la naissance, mais les symptômes habituellement devenu évident par la petite enfance. Entre les âges de un et quatre ans, anormaux et la croissance / ou lente des bras et des jambes est souvent observée.Habituellement, une jambe et / ou le bras est affecté, mais les deux jambes et / ou les bras peuvent être impliqués. Si les deux jambes sont impliqués, une petite taille peut entraîner; si une seule jambe est impliqué, puis un individu affecté peut boiter.
Le bassin est assez souvent impliqué; dans des cas plus rares, les côtes, os de la poitrine (sternum), et / ou le crâne peut être affectée. Déformations peuvent également se développer dans les poignets et les chevilles. Limb shortening et incurvation des os longs peuvent survenir chez certains individus affectés. La croissance anormale de l'os et du cartilage cesse souvent avec l'âge comme le cartilage plus souple est remplacé par de l'os.
La maladie Ollier entrave également le bon développement des os (ossification). Fractures sont un phénomène fréquent chez les personnes touchées par cette maladie et guérissent généralement bien. En de rares occasions, le développement de certaines formes de tumeurs osseuses malignes ont été associées à la maladie d'Ollier.
Causes
La cause exacte de la maladie d'Ollier est inconnue. Dans certains cas, il peut être hérité comme un trait génétique autosomique dominante. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes de cette condition, on a reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimé "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
La maladie est Ollier un trouble très rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Les symptômes sont le plus souvent observés chez les enfants, mais peuvent se produire chez les adolescents et les adultes. Ce trouble peut affecter toutes les races.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie Ollier. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Maffucci est une maladie génétique rare caractérisée par des excroissances bénignes de cartilage (de enchondromes), des déformations du squelette, et rouges taches sombres de forme irrégulière de la peau, résultant de tumeurs bénignes sur la peau (cutanée) constitué de masses de vaisseaux sanguins (hémangiomes). Les enchondromes sont le plus souvent trouvés dans certains os (phalanges) des mains et des pieds. malformations squelettiques peuvent inclure des jambes qui sont disproportionnées en longueur et / ou courbure anormale de côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose). Dans de nombreux cas, les os peuvent avoir tendance à se fracturer facilement. Dans la plupart des cas, les hémangiomes apparaissent à la naissance ou au cours de la petite enfance et peut être progressive.syndrome de Maffucci est hérité comme un trait génétique autosomique dominante
Les exostoses multiples est une maladie rare caractérisée par de multiples excroissances osseuses (multiples exostoses) sur la surface des différents os du corps. Ces excroissances osseuses continuent à se former jusqu'à peu de temps après la puberté et peuvent causer des malformations, en particulier de la cheville, du genou et du poignet.Dans certains cas, les personnes touchées peuvent également avoir des os anormalement courtes dans les doigts (métacarpiens). exostoses multiples peuvent conduire à une petite taille et / ou la compression de la moelle épinière et / ou divers nerfs. exostoses multiples a autosomique dominante. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Exostoses multiples" comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Proteus est une maladie rare qui appartient à un groupe de troubles connus sous le nom de syndromes hamartomateux, dans lequel touchés individus développent des masses bénignes, tumeurs comme (hamartomes) affectant diverses parties du corps. En plus de hamartomes, la découverte majeure associée au syndrome de Proteus est surcroissance (hypertrophie) des diverses parties du corps, en particulier des mains et des pieds et le crâne. Cette croissance excessive peut impliquer la moitié du corps (hémihypertrophie); la totalité ou une partie de l'un ou l'autre des bras et des jambes d'un côté du corps (dissymétrique); une ou plusieurs des doigts ou des orteils (macrodactylie); et / ou un côté du visage. Une grande variété d'anomalies supplémentaires est associée à un syndrome de Proteus, y compris des anomalies affectant la tête et de la région du visage (craniofacial); décoloration de la peau; et / ou des malformations du squelette. caractéristiques craniofaciales peuvent inclure un front proéminent (de bosses frontales), fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine), et / ou des anomalies affectant les yeux. Anomalies affectant la peau peuvent inclure la surcroissance de la peau sur la plante des pieds; torsadée, élargie veines juste au-dessous de la surface de la peau habituellement sur les jambes (varices); et / ou des patchs peau qui apparaissent sombres ou plus claires dans diverses zones du corps (hyper- ou hypopigmentation), tels que des taches de naissance de couleur sombre (de naevus pigmentaire). En outre, les personnes touchées peuvent présenter des anomalies affectant les poumons et / ou des reins anormaux avant-arrière ou la courbure d'un côté à côté de la colonne vertébrale (de cyphoscoliose), des nervures malformés (dysplasique vertèbres), et / ou. La cause exacte du syndrome de Proteus est inconnue.
Diagnostic
Les méthodes de diagnostic de la maladie comprennent Ollier biopsie osseuse, les rayons X, l'imagerie par résonance magnétique (IRM), et l'enregistrement des images corporelles internes (tomographie). La correction chirurgicale des déformations du membre (s) concerné a été utile. Dans les cas graves, artificielle (prothèse) remplacement articulaire peut becom. nécessaire. Les fractures guérissent habituellement sans complications. Les personnes concernées doivent être vérifiés régulièrement par un médecin pour les modifications malignes dans les os et les articulations (par exemple, chondrosarcome).
thérapies standard
Traitement
Une approche d'équipe de soutien pour les enfants avec la maladie Ollier peut être bénéfique. Une telle approche de l'équipe peut inclure la thérapie physique et d'autres services médicaux, sociaux ou professionnels. Autre traitement est symptomatique.
