Chordome

Chordome

Synonymes de Chordome

• Clival chordome

• Familial chordome

• intracrânienne chordome

• Sacrococcygeal chordome

• La base du crâne Chordome

• chordome Spinal

Discussion générale

Résumé

Un chordome est une tumeur rare qui se développe dans les os du crâne et de la colonne vertébrale. Ces tumeurs proviennent des restes de la notochorde, une structure flexible, tige qui fournit un soutien à l'embryon en développement. Au cours du développement foetal, la notocorde est remplacée par les os de la colonne vertébrale.  Les cellules de la  notochordqui demeurent à l'intérieur de la colonne vertébrale peut donner lieu à un chordome.Chordomas sont lente croissance des tumeurs qui causent la destruction de l'os environnant et, éventuellement, se prolongent dans les tissus mous environnants.Parfois, chordome se propage à travers la circulation sanguine (métastaser) à d'autres organes tels que les poumons, les ganglions lymphatiques, le foie ou d'autres os. Bien que chordome peut se développer à tout moment au cours de la vie, il se produit le plus souvent chez les personnes âgées. Les symptômes associés à un chordome dépendent de la taille et de l'emplacement de la tumeur. Presque tous les cas de chordome se produisent au hasard, sans raison apparente. Dans des cas extrêmement rares, chordomes peuvent se développer dans plusieurs membres de la même famille en raison de certains facteurs de risque génétiques (chordome familial).

Introduction

Chordomas peut être classé comme un type de sarcome. Sarcome est un terme général pour un groupe de cancers qui peuvent influer sur l'os ou du tissu conjonctif - les tissus qui relient, de soutien et entourent différentes structures et organes du corps. Bien que chordomes sont des tumeurs osseuses primitives, ils sont parfois classés comme des tumeurs du système nerveux central quand ils se produisent près de la base du crâne.

Signes et symptômes

Un chordome peut se développer n'importe où le long de la colonne vertébrale à la base du crâne au coccyx (coccyx). Les emplacements les plus communs pour un chordome sont à l'os triangulaire près de la base de la colonne vertébrale (sacrum), le coccyx et clivus, qui est un os de la base du crâne. Le clivus est situé en face du tronc cérébral et derrière le dos de la gorge.

Les symptômes varient d'une personne à l'autre et dépendent en partie de l'emplacement et la taille de la tumeur. Chordomas situé dans la colonne vertébrale inférieure peuvent être associées à des douleurs au bas du dos et de la tendresse, la douleur des jambes, une faiblesse et un engourdissement dans le bas du dos ou des jambes, et des anomalies affectant la vessie et les intestins, y compris la perte de contrôle de la vessie (incontinence urinaire) et / ou de la perte de contrôle des intestins.Dans certains cas, une masse peut être ressentie (palpable) sur le bas du dos.

Chordomas de la base du crâne (des chordomes crâniens) peuvent être associés à une vision double (diplopie), maux de tête, et / ou la douleur faciale. Paralysie (paralysie) de certains nerfs faciaux peut également se produire, ce qui entraîne des difficultés de déglutition, de la parole et de la voix des anomalies et des mouvements oculaires anormaux.

Dans certains cas, un chordome intracrânienne peut bloquer l'écoulement du liquide céphalo-rachidien (LCR), provoquant CSF à accumuler dans le crâne et de faire pression sur le cerveau (hydrocéphalie). Hydrocéphalie peut causer plusieurs symptômes qui varient en fonction de l'âge. Chez les nourrissons, il peut causer des renflements au niveau des points mous sur le crâne, une augmentation de la circonférence de la tête, et la coulée vers le bas des yeux (caducité). Chez les enfants plus âgés, il peut causer des nausées, des vomissements, de la somnolence, une vision double, des mouvements oculaires rapides et des difficultés avec l'équilibre. Chez les adultes, il peut aussi causer des maux de tête, des changements de personnalité, et la difficulté de mise au point des yeux.

Chordomas dans la zone immédiatement au-dessous du crâne (rachis cervical) peuvent causer des douleurs au cou, enrouement, difficulté à avaler (dysphagie), et, moins souvent, des saignements de la boîte vocale (laryngé saignement).

Causes

Les causes sous-jacentes de chordome sont inconnus. La plupart des cas surviennent spontanément et ne sont pas dues à un changement génétique héréditaire. Une théorie qui prévaut est que les anomalies ou mutations génétiques acquises résultent de la croissance cancéreuse des restes notochorde. Ces anomalies génétiques peuvent survenir spontanément pour des raisons inconnues ou, plus rarement, être héritées.

Les chordomes deux non-familiales et familiaux ont été liés au gène de T situé sur le bras long du chromosome 6 (6q27). Ce gène crée (code) une protéine appelée facteur de transcription T ou brachyury homologue. Cette protéine est importante dans le développement de la notochorde et est fortement exprimé dans les cellules chordome.

La plupart des personnes ayant un chordome sporadiques ont un polymorphisme nucléotidique simple (SNP) dans le gène T. Les SNP sont la variation génétique la plus fréquente chez l'homme et se produisent fréquemment dans l'ADN d'une personne. La plupart des SNP n’ont aucun effet sur la santé d'une personne. Le SNP dans le gène T a été identifié dans plus de 80% des patients avec chordome sporadique (contre environ 50% des personnes sans chordome), et donc est censé véhiculer une prédisposition à développer chordome. Cependant, étant donné que ce SNP est commun dans la population générale et la plupart des gens qui l'ont ne développent pas chordome facteurs supplémentaires sont considérés comme nécessaires pour le développement de chordome.

Les chercheurs ont également appris que de nombreuses chordomes familiales sont dues à une anomalie chromosomique spécifique connue comme une duplication, dans lequel trois copies du gène T sont présents au lieu de deux. Cette copie supplémentaire du gène T semble être associée à une forte prédisposition génétique à développer un chordome.

Les anomalies sur le chromosome 7 ont été étudiés comme cause potentielle de chordome familiale et non familiale. Plusieurs autres anomalies chromosomiques complexes (impliquant les chromosomes 1p, 3, 4, 9p, 9q, 10 et 13) ont été identifiées dans certaines tumeurs aussi bien. Que ces diverses anomalies jouent un rôle dans le développement d'un chordome dans des cas précis est inconnu. D'autres recherches sont nécessaires pour déterminer les mécanismes complexes responsables de l'élaboration d'un chordome.

Populations touchées

Chordomas peut affecter les personnes de tout âge, y compris les jeunes enfants, mais le plus souvent sont diagnostiqués chez des personnes entre 40-75 ans (l'âge moyen au moment du diagnostic est de 55 ans). Collectivement, les chordomes affectent les hommes plus souvent que les femmes par un rapport d'environ 2: 1. Cependant, les tumeurs de la base du crâne ont une égale: répartition par sexe (1 1). Les enfants sont plus susceptibles d'avoir des tumeurs de la base du crâne. Chordomas représentent environ 1-4% de toutes les tumeurs osseuses malignes et environ 20% des tumeurs primaires de la colonne vertébrale. L'incidence de chordome est estimée à environ 1 cas par 1.000.000 personnes. Environ 300 nouveaux cas de chordome sont diagnostiqués aux États-Unis chaque année. Certains rapports indiquent que ces tumeurs sont plus fréquentes chez les personnes d'ascendance européenne.

Troubles en relation 

Chondrosarcome est un terme général pour un type de cancer des os, qui provient de cellules du cartilage. Le cartilage est un tissu spécialisé qui sert de mémoire tampon ou un coussin au niveau des joints. La majeure partie du squelette d'un embryon est constitué de cartilage, qui est lentement converti en os. Chondrosarcomes affecte généralement les bras, les jambes et le bassin, mais peut affecter toute zone qui contient le cartilage, y compris la base du crâne et de la colonne vertébrale. La plupart des cas sont diagnostiqués chez les adultes âgés entre 20 et 60. Les chondrosarcomes sont malins et peuvent se propager à d'autres régions du corps. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "chondrosarcome" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Diagnostic

Les symptômes de chordome ne sont pas spécifiques. Par conséquent, le diagnostic repose sur des constatations pathologiques caractéristiques radiologiques.

Essai clinique et traitement conclusif

Les radiographies lisses (radiographie) ou d'autres techniques d’imagerie spécialisée peuvent être utilisés pour diagnostiquer un chordome. Ces techniques d'imagerie spécialisées peuvent inclure la tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Pendant le balayage CT, un ordinateur utilise les rayons X pour créer des images en coupe transversale du corps. Une IRM utilise des champs magnétiques et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale. Ces techniques d'imagerie peuvent être utilisées pour détecter la présence d'une tumeur et peuvent évaluer la taille, l'emplacement et l'extension locale de la tumeur, ce qui aide les chirurgiens à planifier des interventions chirurgicales qui peuvent être indiqués pour le traitement.

Une aiguille de base ou d'une biopsie incisionnelle est nécessaire pour confirmer un diagnostic de chordome. Au cours de cette procédure, un médecin insère une aiguille à travers la peau et dans la tumeur pour obtenir un petit échantillon de cellules. Dans certains cas, une intervention chirurgicale est nécessaire de se procurer suffisamment de tissu pour le diagnostic. Un médecin examine l'échantillon de tissu au microscope pour déterminer le type spécifique de tumeur présente.

Thérapies standard

Traitement

Le traitement nécessite généralement l'effort coordonné d'une équipe de spécialistes.Les médecins qui se spécialisent dans les en diagnostic et de traitement du cancer (oncologues), les médecins qui se spécialisent dans l'utilisation des rayonnements ionisants pour traiter le cancer (les radio-oncologues), les neurochirurgiens, les médecins qui se spécialisent dans le diagnostic et le traitement du système musculo-squelettique (chirurgiens orthopédiques), et d'autres professionnels de la santé ont besoin pour planifier systématiquement et complètement le traitement d'une personne touchée.

Des procédures et des interventions thérapeutiques spécifiques peuvent varier en fonction de nombreux facteurs tels que le stade de la maladie, la taille de la tumeur et son emplacement, le sous-type de tumeur spécifique, la présence ou l'absence de certains symptômes, l'âge et la santé physique général du patient. Les décisions concernant l'utilisation de certains traitements médicamenteux et / ou d'autres traitements devraient être faits par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en collaboration avec le patient. Des discussions approfondies sur les avantages et les risques des thérapies spécifiques, y compris les éventuels effets secondaires potentiels sont utiles pour permettre au patient de prendre une décision éclairée au sujet de sa thérapie préférée.

Le traitement de chordome implique généralement une intervention chirurgicale pour éliminer autant que la tumeur que possible, tout en préservant la fonction neurologique et la qualité de vie. Parce que ces tumeurs sont situés près du cerveau ou dans la moelle épinière, l'ablation chirurgicale peut être difficile et le chirurgien peut ne pas être en mesure de retirer la totalité de la tumeur en dépit de multiples opérations. Retrait de la totalité de la tumeur par la chirurgie en un seul morceau (total résection en bloc) est possible pour seulement environ 50% des chordomes sacrum. Le pourcentage est encore plus faible dans les chordomes de la colonne vertébrale et la base du crâne.chordomes Clival peuvent rarement être enlevés par résection en bloc, et nécessitent souvent d'autres techniques neurochirurgicales avancées.

La radiothérapie est souvent utilisée en conjonction avec une intervention chirurgicale pour traiter un chordome et réduire le risque de récidive. Malheureusement, chordomes sont généralement résistants à la radiothérapie et de fortes doses de rayonnement sont souvent nécessaires.

Un chordome peut se reproduire malgré un traitement réussi avec la chirurgie et la radiothérapie. Les récidives sont fréquentes et peuvent nécessiter un traitement chirurgical et / ou d'un rayonnement supplémentaire.

Orientation vers un centre de cancer spécialisé avec les médecins qui ont de l'expérience dans le diagnostic, le traitement et la gestion des patients chordome est fortement recommandée.

Thérapies Investigational

La chimiothérapie et les thérapies médicamenteuses ciblées sont à l'étude comme thérapies potentielles pour les individus avec chordome. techniques de radiothérapie plus récents visant à mieux protéger et préserver environnante, les tissus sains sont également à l'étude. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et l'efficacité des thérapies expérimentales.