Choroideremia
Synonymes de Choroideremia
• choroïde Sclerosis
• Progressive choroïde Atrophie
• Progressive Tapetochoroidal Dystrophie
Discussion générale
Choroideremia est une maladie génétique de la vue qui affecte habituellement les hommes. Les femmes porteuses peuvent avoir des symptômes bénins, sans perte de vision. Les principaux symptômes sont la difficulté à voir dans l'obscurité conduisant à une perte progressive de la vision périphérique, suivie par la vision de tunnel. Le taux et le degré de perte de vision diffère entre les individus. La cécité nocturne, habituellement le premier symptôme perceptible, se produit généralement pendant l'enfance.
Signes et symptômes
Choroideremia se caractérise par une perte importante de toutes les couches de larétine dans les yeux. Cette maladie commence habituellement dans l’enfance avec l'émaciation (atrophie) de l'épithélium pigmentaire de la rétine, la rétine et la choroïde. La rétine est la couche sensible à la lumière, la plus interne, constitué de plusieurs couches nerveuses contenant. Une couche de cellules pigmentées uniques est la couche externe de la rétine. La choroïde est la couche suivante située entre la section «blanche» de l'œil (la sclérotique) rétine et; cette couche contient des petits vaisseaux sanguins). La
dégénérescence des vaisseaux sanguins de la choroïde est suivie par une lésion de la rétine, ce qui conduit généralement à une perte de vision périphérique qui peut évoluer vers la cécité éventuelle. La vision centrale est généralement conservée jusqu'à la fin de vie. Les symptômes de choroideremia peuvent varier considérablement entre lespersonnes concernées. Les femmes porteuses ont généralement des symptômes très légers avec une cécité nocturne ou de sensibilité à l’éblouissement survenant tard dans la vie.
Causes
Choroideremia peut être causée par de nombreuses mutations différentes dans le gène CHM. Le gène CHM code REP1 (RAB protéine d'escorte 1), une protéine qui participe à targetomg vésicules (petits sacs de substances) dans et hors des cellules.
Choroideremia est un X lié maladie génétique récessive. Ces troubles sont provoqués par une anomalie génétique sur le chromosome X et manifeste surtout chez les mâles.Les femmes qui ont un gène modifié sur l’un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. Femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes, parce que les femelles ont deux chromosomes X et un seul porte le gène modifié. Les mâles ont un chromosome X qui est héritée de leur mère; si un homme hérite d’un chromosome X qui contient le gène modifié, il va développer la maladie. Les
femmes porteuses d'un X lié trouble ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% d'avoir un non porte - fille, une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie et 25% de chances d'avoir un fils affecté.
Si un mâle avec un X lié désordre a un enfant, il passera le gène modifié à l'ensemble de ses filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié X à ses fils parce que les hommes passent toujours leurs chromosomes Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle.
Populations touchées
Choroideremia touche principalement les hommes. Les femmes porteuses ont généralement peu ou pas de symptômes. Cependant, un petit nombre de femelles développent la maladie en raison d'un processus génétique inactivant le gène normal et ne laisse que le gène dysfonctionnel actif. Dans la zone Salla du nord de la Finlande, un nombre anormalement élevé de personnes ont été diagnostiqués avec choroideremia;environ une quarantaine de personnes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de choroideremia.Des comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel:
X lié rétinite pigmentaire (RP) est le trouble le plus commun hérité de la vision qui a des symptômes semblables à choroideremia. X RP lié est passé d'une mère (qui porte ou a RP) à un fils. En RP, la rétine dégénère, la vision diminue et peut être perdu. Les symptômes comprennent la cécité nocturne conduisant à une perte progressive de la vision périphérique, suivie par la vision de tunnel. La cécité nocturne est habituellement le premier symptôme perceptible, se produisant généralement pendant l’enfance.. Il est suivi par la vision de tunnel (perte de la vision périphérique). L'étendue et la progression des symptômes sont variables. Un ophtalmologiste (ophtalmologiste) peut différencier les RP et choroideremia avec un examen de la vue. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "rétinite pigmentaire" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine est caractérisée par une dégénérescence circulaire dans la choroïde et de la rétine de l'oeil. Parce que ce trouble oculaire résulte de l'accumulation d’ornithine dans le sang, un test sanguin peut être utilisé pour aider à diagnostiquer.
Diagnostic
Un médecin effectuera des tests qui examinent le champ visuel du patient soupçonné d'avoir choroideremia et regarder à l'intérieur de l'œil pour la dégénérescence de la rétine. Les tests génétiques sont disponibles pour certaines variantes génétiques qui causent choroideremia.
Thérapies standard
Les symptômes de choroideremia peuvent être traités, mais la maladie elle-même ne peut pas encore être guérie. Les organisations offrant des services aux déficients visuels aident les patients et leurs familles. Le conseil génétique est recommandé pour les familles touchées par ce trouble.
