Dégénérescence cortico
Synonymes de Corticobasal Degeneration
• CBD
• CBGD
• dégénérescence ganglionnaire basale corticale
Discussion générale
Résumé
La dégénérescence cortico (CBD) est un trouble neurologique progressif rare caractérisée par la perte de cellules et la détérioration des zones spécifiques du cerveau.Les personnes touchées souvent d'abord l'expérience des anomalies motrices dans une branche qui se propage finalement à affecter tous les bras et les jambes. Ces anomalies motrices comprennent la rigidité musculaire et l'incapacité d'effectuer des mouvements volontaires ou volontaires (apraxie). Les personnes atteintes peuvent avoir la puissance musculaire suffisante pour les tâches manuelles, mais souvent de la difficulté à diriger leurs mouvements de manière appropriée. Bien que la CDB a été historiquement décrite comme une maladie du moteur, il est maintenant reconnu que les symptômes cognitifs et comportementaux annoncent également la CDB et non les symptômes moteurs de antérieurs rare. Les premiers symptômes apparaissent généralement chez les personnes au cours de la sixième décennie, et peuvent inclure une mauvaise coordination ou de la difficulté à accomplir des tâches dirigées vers un but (par exemple, boutonner une chemise). La cause exacte de la dégénérescence cortico-basale est inconnue.
Introduction
Parce que les signes et les symptômes associés à la dégénérescence cortico-basale sont souvent causés par d'autres maladies neurodégénératives, les chercheurs utilisent le terme «syndrome corticobasal» pour indiquer le diagnostic clinique basé sur les signes et les symptômes. Le terme «dégénérescence cortico-basale» fait référence à ceux qui répondent aux critères neuropathologiques pour le trouble à l'autopsie. Cette distinction est importante parce que les séries clinicopathologiques indiquent qu'environ moins de la moitié des patients diagnostiqués avec le syndrome de cortico-basale pendant la vie a fait de la dégénérescence cortico-basale à l'autopsie.
Signes et symptômes
Les symptômes, la progression, la gravité et la présentation de la dégénérescence cortico-basale peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre. Il est important de noter que les personnes concernées ne peuvent pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Les personnes concernées devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.
Dans de nombreux cas, les personnes touchées développent raidissement progressif ou resserrement des muscles dans les membres (rigidité asymétrique progressive). Les personnes touchées sont souvent incapables de faire volontaires, des mouvements volontaires avec le membre affecté (apraxie). Les personnes touchées ont la puissance musculaire suffisante pour les tâches manuelles mais ont des difficultés à diriger leurs mouvements de manière appropriée. Difficultés avec le membre affecté aggravent progressivement au fil du temps. Les personnes atteintes de dégénérescence cortico peuvent d'abord prendre conscience de la maladie quand ils ont des difficultés à coordonner les mouvements dans l'exécution des tâches manuelles telles que boutonner une chemise, se peigner les cheveux ou des gestes avec leurs mains. Les personnes concernées ont souvent décrit leurs actions aussi raide, maladroit ou non coordonnée. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent ignorer le mouvement d'un membre ou incapable de contrôler le mouvement d'un membre (syndrome du membre étranger). Les symptômes commencent généralement sur un côté du corps (unilatérale), mais progressent généralement avec le temps d'affecter les deux côtés et les quatre membres. Dans de rares cas, les jambes peuvent être affectés avant que les bras.
Les autres symptômes de la dégénérescence cortico-basale peuvent inclure une légère secousse tandis que dans des positions particulières (tremblements postural) ou lors de l'exécution d'une tâche (action tremblements), et / lenteur ou exagérées des mouvements (bradykinésie) ou absence de mouvement (akinésie). Soudaines, brèves spasmes musculaires involontaires qui provoquent des mouvements saccadés (myocloniques) peuvent également se produire. Dans certains cas, des membres de la dystonie peut être présent. La dystonie est un terme général pour un groupe d'affections neurologiques caractérisées par des contractions musculaires involontaires qui forcent une certaine partie (s) du corps dans anormales, parfois douloureuses, les mouvements et positions (postures). Les personnes touchées peuvent également développer des contractures, une condition dans laquelle un joint se fixe de façon permanente dans une courbe (fléchie) ou position redressée (étendue), complètement ou partiel limitant le mouvement de l'articulation touchée.
Les personnes touchées peuvent aussi avoir la parole et du langage des anomalies, y compris la compréhension des difficultés ou exprimant la langue (aphasie), la difficulté à dire ce qu'ils veulent dire en sachant les mots justes (apraxie de la parole) et des difficultés d'élocution à cause de problèmes avec les muscles qui permettent la parole (dysarthrie). D'autres symptômes qui peuvent survenir comprennent la difficulté à avaler (dysphagie), une incapacité à contrôler le clignotement des paupières, et / ou une promenade non coordonnée (de démarche ataxique). Finalement, les personnes touchées peuvent être incapables de marcher sans aide.
Pendant de nombreuses années, la dégénérescence cortico-basale a été considérée comme une condition neurologique principalement associée à des troubles du mouvement. Au cours des dernières années, les chercheurs ont constaté que les anomalies cognitives et comportementales sont plus fréquentes qu'on ne le pensait initialement. Dans certains cas, les signes et les symptômes de la démence peuvent même précéder l'apparition des symptômes moteurs. Les symptômes cognitifs initiaux comprennent un non fluente, aphasie progressive et une déficience dans la fonction exécutive. Les personnes atteintes de dégénérescence cortico-basale peuvent développer une perte globale de capacités intellectuelles (démence), habituellement plus tard dans le cours de la maladie. Les personnes touchées peuvent également présenter une perte de mémoire, l'impulsivité, la désinhibition, l'apathie, l'irritabilité, réduit la durée d'attention et de comportements obsessionnels-compulsifs.
Comme dégénérescence cortico progresse, les personnes touchées peuvent devenir incapables de communiquer efficacement. Finalement, les personnes touchées peuvent devenir grabataire et sensibles à des complications potentiellement mortelles telles que la pneumonie, les infections bactériennes, une infection du sang (septicémie) ou le blocage d'un ou de plusieurs des principales artères des poumons, habituellement en raison de caillots sanguins (embolie pulmonaire) .
Causes
L'exacte, la cause sous-jacente de la dégénérescence cortico-basale est inconnue. Les chercheurs estiment que plusieurs facteurs contribuent au développement de la maladie, y compris divers facteurs génétiques et environnementaux, ainsi que des facteurs liés au vieillissement.
Les symptômes de la dégénérescence cortico-basale se développent en raison de la détérioration progressive du tissu dans différentes zones du cerveau. la perte de cellules nerveuses se produit dans des domaines spécifiques, conduisant à l'atrophie ou le retrait dans lobes spécifiques du cerveau. La gravité et le type de symptômes dépendent de la région du cerveau affectée par la maladie. Le cortex cérébral et noyaux gris centraux sont les deux régions du cerveau le plus souvent touchées, bien que d'autres secteurs puissent être impliqués. Le cortex cérébral est la couche externe du tissu nerveux appelé matière grise qui entoure les hémisphères cérébraux. Le cortex cérébral est impliqué avec des fonctions supérieures du cerveau, y compris le mouvement volontaire, la mémoire et l'apprentissage, et la coordination de l'information sensorielle. Le ganglion basal est un amas de cellules nerveuses qui est impliqué dans les fonctions motrices et d'apprentissage.
Les chercheurs ont déterminé qu'une protéine appelée tau est impliquée dans le développement de la dégénérescence cortico-basale. Tau est un type spécifique de protéines normalement présentes dans les cellules du cerveau. La fonction de la protéine tau dans les cellules nerveuses est complexe et pas totalement compris, bien qu'il soit considéré comme essentiel pour la fonction normale des cellules du cerveau.Dans la dégénérescence cortico-basale, des taux anormaux de la protéine tau accumulent dans certaines cellules du cerveau, causant leur détérioration. Le rôle exact que joue la protéine tau dans le développement de dégénérescence cortico n’est pas entièrement compris. Des anomalies impliquant la protéine tau sont également observées dans d'autres troubles cérébraux neurodégénératives y compris la maladie d'Alzheimer, la maladie de Pick, la paralysie supranucléaire progressive, maladie de Niemann-Pick de type C de la maladie et la démence frontotemporale avec parkinsonisme liée au chromosome 17 (FTDP-17). Ces troubles sont collectivement appelés «tauopathies».
Populations touchées
La dégénérescence cortico est censé toucher les hommes et les femmes en nombre égal.Cependant, dans certaines études, il a été signalé à être plus fréquente chez les femmes.Les symptômes commencent généralement entre les âges de 50-70. Aucun cas confirmé de la dégénérescence cortico-basale ont été rapportés dans la littérature médicale chez les personnes de moins de 40 Le trouble est estimé à affecter 5 personnes par 100 000 dans la population générale, avec environ .62-.92 nouveaux cas par an pour 100.000 habitants. Cependant, les cas peuvent aller non diagnostiqués ou mal diagnostiqués ce qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle de la dégénérescence cortico-basale dans la population générale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la dégénérescence cortico-basale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La tauopathie est un terme général pour un groupe de maladies neurodégénératives caractérisées par l'accumulation anormale de la protéine tau dans certaines cellules nerveuses. L’accumulation et la fonction de la protéine tau anormale est considéré comme un facteur important du développement de tous ces troubles, bien que le rôle exact de la protéine tau est pas entièrement comprise. Ces troubles se caractérisent par des troubles du mouvement et une perte progressive de la mémoire détérioration des capacités intellectuelles (démence). Tauopathies comprennent la maladie d'Alzheimer, la maladie de Pick, la paralysie supranucléaire progressive et démence frontotemporale avec parkinsonisme liée au chromosome 17 (FTDP-17). (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La paralysie supranucléaire progressive (PSP) est un trouble neurologique dégénérative rare caractérisée par une perte d'équilibre et de troubles de la marche; perte de contrôle des mouvements oculaires volontaires, en particulier dans la direction vers le bas; tonus musculaire anormale (rigidité); difficultés d'élocution (dysarthrie); de et les problèmes liés à la déglutition et de manger (dysphagie). Les personnes touchées sont souvent des changements de personnalité et les troubles cognitifs. L'oubli et la perte de mémoire sont communs. Les symptômes commencent généralement dans les années 60, mais peuvent commencer dès les années 40. Les symptômes empirent progressivement au fil du temps. La cause exacte de la PSP est inconnue. PSP est souvent mal diagnostiquée comme la maladie de Parkinson, la maladie d'Alzheimer ou d'autres troubles neurodégénératifs. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "paralysie supranucléaire progressive" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Parkinson est une maladie neurodégénérative associée à une protéine anormale déposée dans des cellules appelées alpha-synucléine. Toutefois, si les structures cérébrales touchées dans la maladie de Parkinson sont endommagées, les symptômes parkinsoniens ne sont pas dues à la maladie de Parkinson peuvent également se produire à la suite d'un traumatisme crânien, une inflammation du cerveau (encéphalite), obstructions (infarctus), ou des tumeurs profondes dans les hémisphères cérébraux (cerebrum) et la base du cerveau (c.-à-noyaux gris centraux), ou l'exposition à certains médicaments et des toxines. symptômes parkinsoniens peuvent inclure involontaires, des tremblements de repos, rigidité musculaire ou manque de souplesse (rigidité), la lenteur des mouvements (bradykinésie) et la difficulté à contrôler les mouvements volontaires. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Parkinson" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’atrophie multisystématisée (MSA) est un trouble neurologique progressif rare caractérisée par une combinaison variable de symptômes. Les personnes touchées peuvent éprouver des symptômes semblables à ceux trouvés dans la maladie de Parkinson (parkinsonisme); signes cérébelleux tels que la dégénérescence progressive de la capacité de coordonner les mouvements volontaires (ataxie cérébelleuse); et à un dysfonctionnement de la partie du système nerveux (système nerveux autonome) qui régule certaines fonctions corporelles involontaires (insuffisance autonome) tels que la fréquence cardiaque, la pression artérielle, la transpiration, et de l'intestin et de contrôle de la vessie. La cause exacte de l'atrophie multisystématisée est inconnue.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «système atrophie multiple» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Des conditions telles qu'un accident vasculaire cérébral ou une tumeur au cerveau peut imiter les symptômes de la dégénérescence cortico-basale et neuroimagerie est utilisé pour exclure ces conditions.
Diagnostic
Un diagnostic de la dégénérescence cortico-basale, si l'on soupçonne des symptômes neurologiques caractéristiques se produisent dans une évolution lente et progressive, en l'absence d'une lésion structurale telle qu'un accident vasculaire cérébral ou d'une tumeur. Distinguer dégénérescence cortico d'autres, les troubles neurodégénératifs similaires est difficile. Il n'y a pas de tests spécifiques pour un diagnostic de la dégénérescence cortico-basale. Un diagnostic clinique est faite sur la base d'un examen neurologique approfondi impliquant une variété de tests spécialisés.
Essais cliniques et travail-Up
Un électrocardiogramme (EEG), un test qui mesure l'activité électrique du cerveau est généralement inutile et non de diagnostic de la maladie neurodégénérative.
Les techniques d'imagerie telles que la tomographie (TDM) informatisée et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être utilisées pour exclure d'autres conditions ou révéler la dégénérescence des tissus du cerveau caractérisée dans le cortex cérébral et des noyaux gris centraux. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures de tissus, y compris le cerveau. L'IRM utilise des impulsions de champ magnétique pour produire des images en coupe transversale de certains organes et tissus du corps tels que le cerveau.
Thérapies standard
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique qui ralentit la progression de la dégénérescence cortico-basale. Le traitement est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu, même si la plupart des cas se révèlent résistantes à un tel traitement.
Les personnes concernées peuvent être traités avec certains médicaments tels que la lévodopa et des médicaments similaires qui sont normalement utilisés pour traiter la maladie de Parkinson. Ces médicaments sont généralement inefficaces, mais peuvent aider à la lenteur ou la rigidité de l'expérience des individus. Myoclonies peut être contrôlé avec des médicaments tels que le clonazépam, cependant, les benzodiazépines doivent être utilisées avec parcimonie, car ils peuvent avoir des effets secondaires indésirables chez ces patients. La toxine botulique (Botox) a été utilisée pour traiter les contractures et la douleur, mais ne pas restaurer la capacité de contrôler les mouvements. Baclofène est un autre médicament qui peut être utilisé pour traiter la rigidité musculaire.
La thérapie physique peut être bénéfique dans le maintien de la mobilité et l'amplitude des mouvements de raidies, les articulations rigides et empêcher le développement de contractures. L'ergothérapie est bénéfique dans l'évaluation de la sécurité de la maison d'un individu affecté et dans la détermination de ce que l'équipement médical d'adaptation peut augmenter l'indépendance d'une personne. L'orthophonie peut être bénéfique dans le traitement des individus où parole et du langage des anomalies associées à la dégénérescence cortico-basale. Les personnes touchées peuvent avoir besoin de dispositifs comme une canne ou d'une marchette pour aider à marcher.
Un rapport proposant des encouragements, des conseils et du soutien aux personnes prendre soin d'un être cher avec la dégénérescence cortico-basale, intitulé Rapport CBGD aidants, est disponible gratuitement à tous ceux qui voudraient trouver utile. Il peut être téléchargé à www.tornadodesign.com/cbgd.
