Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS)

Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) 

Synonymes de Syndrome de Cornelia de Lange 

• syndrome Amsterdam

• BDLS

• Le syndrome de Lange-Brachmann

• CdLS

• Syndrome de Lange

Discussion générale

Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie génétique rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Les symptômes et les résultats associés comprennent généralement des retards dans le développement physique avant et après la naissance (prénatale et de retard de croissance post-natale); anomalies caractéristiques de la tête et du visage (craniofacial), ce qui entraîne une apparence distinctive du visage;malformations des mains et des bras (membres supérieurs); et légère à un retard mental sévère. Beaucoup de nourrissons et les enfants atteints du trouble ont une exceptionnellement petite, courte tête (microbrachycephaly); anormalement longue rainure verticale entre la lèvre supérieure et le nez (philtrum); un pont nasal déprimé;narines retroussées (les narines antéversées); et une mâchoire supérieure en saillie (prognathisme maxillaire). D'autres, des anomalies faciales caractéristiques peuvent inclure des lèvres minces et downturned; des oreilles basses; cintrées, les sourcils bien définis qui poussent ensemble à travers la base du nez (synophrys); anormalement bas délié sur le front et l'arrière du cou; et anormalement bouclés, longs cils. Les personnes touchées peuvent aussi avoir des malformations distinctives des membres, comme inhabituellement petites mains et les pieds, vers l'intérieur type (clinodactylie) des cinquièmes doigts, ou sangle (syndactylie) de certains orteils. Moins fréquemment, il peut y avoir absence des avant-bras, les mains et les doigts. Les nourrissons atteints du syndrome de Cornelia de Lange peuvent aussi avoir des difficultés d'alimentation et la respiration; une sensibilité accrue aux infections respiratoires; une faible pente "grogner" pleurer; malformations cardiaques; retardé la maturation squelettique; perte auditive; ou d'autres anomalies physiques. La portée et la gravité des symptômes et les résultats associés peuvent être extrêmement variables d'un cas .

Le syndrome de Cornelia de Lange peut être héritée comme une affection autosomique dominante ou une condition liée à l'X. Les seuls gènes qui se sont avérés être associés à Cornelia de Lange, le syndrome sont le gène sur le chromosome 5 NIPBL et le gène de SMC1L1 sur le chromosome X. La plupart des personnes concernées ont un gène anormal à la suite d'une nouvelle mutation du gène et ne disposent pas d'un parent affecté. D'autres gènes peuvent être trouvés pour être associée au syndrome de Cornelia de Lange à l'avenir.

Signes et symptômes

Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est un trouble très rare caractérisé par des retards de croissance; traits distinctifs du visage; malformations des mains, des pieds, des bras et / ou jambes (anomalies des membres); autres anomalies physiques; retard mental; et / ou des retards de développement. La portée et la gravité des symptômes et les caractéristiques physiques peuvent varier considérablement d'un cas à.

Les personnes atteintes de CdLS présentent des retards de croissance anormale qui affectent à la fois le poids et la croissance linéaire avant et après la naissance (prénatale et de retard de croissance post-natale). les nourrissons les plus touchés peuvent avoir un faible poids de naissance et risquent de ne pas prendre du poids ou de croître au rythme attendu (retard de croissance). Les diagrammes de croissance CdLS sont disponibles pour comparer la croissance à d'autres personnes touchées. Les individus peuvent éprouver l'alimentation, la mastication et la déglutition pendant les premiers plusieurs mois / années de vie.

Beaucoup de nourrissons affectés peuvent souvent "cracher" la nourriture qui a déjà été avalé (régurgitation) et des épisodes d'expérience de graves, vomissements violents (projectile vomissements). Les nourrissons atteints d'CdLS peuvent également démontrer anormalement une augmentation du tonus musculaire (hypertonie) et ont un faible aigu, cri grognant inhabituel.

Les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange ont également des caractéristiques distinctives de la zone tête et du visage (craniofacial), y compris une tête anormalement petite (microcéphalie) qui peut également être exceptionnellement court et large (brachycéphalie); , Un cou court et épais; un front bas; un petit, large, nez retroussé avec des narines qui font pencher vers l'avant (nares antéversées); soignées, sourcils arqués qui poussent ensemble (synophrys); longs cils bouclés; et ou la croissance des cheveux / excessive sur diverses parties du corps (hypertrichose). Des fonctionnalités supplémentaires peuvent inclure des lèvres minces et downturned; un espace vertical anormalement long entre la lèvre supérieure (philtrum) et le nez;anormalement petite, la mâchoire sous-développés (de micrognathie); fin-éruption, largement espacées, anormalement petites dents; oreilles et basse-set. Dans certains cas, les enfants touchés peuvent également présenter une fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine) et / ou un palais ogival.

Dans la plupart des nourrissons atteints du syndrome de Cornelia de Lange, les mains et les pieds sont petits pour leur taille. En outre, les personnes concernées peuvent avoir des doigts courts qui deviennent plus petits et plus minces vers les extrémités (doigts coniques), cinquième doigts qui sont courbées de façon permanente vers la bague au doigt (clinodactylie), et / ou, dans certains cas, l'absence d'un ou plusieurs doigts (oligodactylie). Les pouces peuvent être anormalement positionnés (ie, proximalement placé) et les bras peuvent être définitivement plié ou fléchi au niveau des coudes en raison de fusions osseuses. En outre, dans de nombreux cas, les personnes touchées peuvent démontrer le sous-développement (hypoplasie) de certains des os des doigts et des orteils, et les deuxième et troisième orteils sont souvent anormalement condensés ou palmés (syndactylie). Certains enfants atteints peuvent aussi avoir anormalement petites ou courtes os dans les bras et / ou les jambes (micromélie) ou, dans de rares cas, les doigts, les mains, les avant-bras et peuvent être manquantes. Chez les personnes atteintes CdLS, anomalies des membres supérieurs peuvent impliquer un côté (unilatérale) ou des deux côtés (bilatéraux) du corps. Si malformations des membres bilatéraux sont présents, les anomalies d'un côté du corps peuvent être complètement différentes de celles de l'autre côté (asymétrique). Bien que les pieds sont petits, que dans des cas extrêmement rares sont là des os absents dans les pieds ou des jambes.

Les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange démontrent également l'âge osseux retardé (maturation osseuse retardée). En outre, les personnes touchées peuvent rester faible en poids et présentent anormalement petite taille (prénataux et un retard de croissance post-natale), retard de croissance pendant la petite enfance, l'âge osseux retardé, et / ou d'autres anomalies. Beaucoup de personnes avec CdLS présentent également des anomalies squelettiques supplémentaires. Ceux-ci peuvent inclure une déformation de la hanche (coxa valga), un court bréchet (sternum), et / ou des nervures anormalement minces.

Beaucoup de nourrissons et les enfants atteints CdLS peuvent présenter des retards dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination de l'activité mentale et musculaire (retard psychomoteur), ont légère à un retard mental sévère et / ou démontrent des problèmes de comportement (par exemple, des épisodes de mordre, crier, frapper, etc.). En outre, bien que les enfants touchés manquent souvent de l'expression du visage basé sur l'émotion, ils semblent répondre positivement à certains stimuli (par exemple, les mouvements rapides). Un diagramme de développement CdLS est disponible pour comparer les étapes.

Dans de nombreux cas, les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange démontrent également la dépréciation ainsi que le développement de la parole anormale auditive. Les infections de l'oreille moyenne (otite moyenne), qui se produisent parfois chronique avec une accumulation de liquide collant (otite moyenne avec épanchement ou de la colle oreille), sont communs. Les jeunes enfants peuvent avoir des difficultés à parler (dysphonie), tandis que les enfants plus âgés peuvent avoir la parole anormalement rauque.

Beaucoup de personnes avec CdLS présentent également des anomalies physicial supplémentaires. Dans de nombreux cas, la peau peut apparaître "marbré" (cutis marmorata), et de la peau au-dessus des yeux, la bouche et le nez peut avoir un ton bleuâtre inhabituelle. En outre, de nombreuses personnes touchées montrent des irrégularités dans les motifs de la crête de la peau sur les paumes des mains (dermatoglyphics). Comme mentionné précédemment, les individus les plus touchés peuvent présenter une croissance excessive de cheveux (hypertrichose) sur différentes zones du corps, y compris les oreilles. Les cheveux peuvent aussi avoir tendance à apparaître sur le dos, les membres, et / ou d'autres parties inférieures du corps.

Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange peuvent également avoir diverses anomalies du système gastro-intestinal, y compris le reflux gastro-oesophagien, une condition dans laquelle le contenu acide de l'estomac coulent vers le haut dans l'oesophage inférieur; inflammation de la muqueuse de l'œsophage (oesophagite); et / ou le rétrécissement de l'œsophage (sténose de l'œsophage). (Pour plus d'informations sur cette condition, choisissez "Reflux gastro-oesophagien" comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares). En outre, les personnes touchées peuvent démontrer une torsion anormale (malrotation) de l'intestin, ce qui pourrait causer une occlusion intestinale (volvulus). Dans certains cas, les bandes de fibres musculaires (sphincter pylorique) à la jonction entre l'estomac et l'intestin grêle (sténose du pylore) peuvent devenir anormalement rétréci (sténose), ce qui entraîne l'obstruction de l'écoulement normal du contenu de l'estomac dans l'intestin grêle. En outre, certaines personnes atteintes CdLS peuvent également présenter une saillie de portions du gros intestin à travers une ouverture anormale dans la musculature tapissant la cavité abdominale dans la région de l'aine (hernie inguinale) et / ou une partie de l'estomac à travers une ouverture anormale lorsque le oesophage passe à travers la membrane (hernie hiatale). Chez certains individus avec CdLS, certaines anomalies gastro-intestinales peuvent entraîner une obstruction intestinale, causant potentiellement des complications graves ou mortelles si non traitées.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange peuvent aussi avoir des malformations de l'appareil génito-urinaire. Chez les hommes touchés, ces anomalies peuvent inclure le sous-développement (hypoplasie) des organes génitaux, la défaillance d'un ou des deux testicules pour descendre dans le scrotum (cryptorchidie), et / ou le placement anormal de l'orifice urinaire (méat urinaire) sur la face inférieure le pénis (hypospadias). Les femelles touchées peuvent démontrer un développement anormal de l'utérus (ou cloisonnées utérus par exemple, bicornate), et les menstruations peuvent être irrégulières.

Dans de nombreux cas, les personnes atteintes CdLS peuvent avoir des anomalies physiques supplémentaires. Certains nourrissons et les enfants touchés peuvent avoir différents coeur (cardiaque) des anomalies, et beaucoup peuvent démontrer une suspectibility accrue aux infections respiratoires répétées. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent aussi avoir des anomalies oculaires telles que la myopie (myopie), rapides, mouvements involontaires des yeux (nystagmus), et / ou tombantes anormale de la paupière supérieure (s) (ptosis). Certains nourrissons et les enfants avec CdLS peuvent aussi connaître des épisodes de perturbations électriques non contrôlées dans le cerveau (convulsions); et / ou présentent des anomalies physiques supplémentaires.

Causes

Le syndrome de Cornelia de Lange peut être hérité comme une affection autosomique dominante ou une condition liée à l'X, mais les personnes les plus touchées ont un gène anormal à la suite d'une nouvelle mutation du gène. Les seuls gènes qui se sont avérés être associés à Cornelia de Lange, le syndrome sont le gène sur le chromosome 5 NIPBL et le gène de SMC1L1 sur le chromosome X. Environ 50% des personnes touchées ont une mutation du gène NIPBL et un petit pourcentage ont une mutation du gène SMC1L1. D'autres gènes peuvent être trouvés pour être associée au syndrome de Cornelia de Lange à l'avenir.

Les maladies génétiques dominantes se produisent lorsqu’une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Les maladies génétiques liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X et surviennent surtout chez les mâles. Les femelles qui ont un gène de la maladie présente sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. Les femmes conductrices ne sont généralement pas présenter des symptômes parce que les femelles ont deux chromosomes X et l'un est inactivé de sorte que les gènes sur ce chromosome sont nonfunctioning. Il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est inactivée. Les mâles ont un chromosome X qui est héritée de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il développera la maladie. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% d'avoir une fille non-porteur, une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie et un 25% de chance d'avoir un fils affecté.

Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle.

Populations touchées

Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie très rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Les mâles et les femelles semblent être affectés en nombre égal.Il a été estimé que le syndrome de Cornelia de Lange se produit dans environ une personne sur 10.000 naissances vivantes aux États-Unis. Plus de 400 cas ont été rapportés dans la littérature médicale, y compris les personnes touchées au sein de plusieurs familles () toute tribu. Dans certains cas signalés, les membres de la famille touchés ont été les frères et sœurs. On estime qu'il y a un à deux pour cent des taux de récidive dans les familles affectées.

Troubles en relation

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Cornelia de Lange. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Le syndrome de Coffin-Siris est un trouble génétique extrêmement rare qui est présent à la naissance (congénitale). Les nourrissons atteints de ce trouble ont généralement sous-développés (hypoplasie) ou cinquième doigts manquants sur les deux mains. Les ongles peuvent être sous-développés ou absents. Les personnes touchées peuvent également présenter des anomalies caractéristiques de la région de la tête et du visage (craniofacial), y compris une tête anormalement petite (microcéphalie), un nez large, une grande bouche avec des lèvres épaisses, un pont bas nasale, les yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire), paupières tombantes supérieures (ptosis), les cils épais, des anomalies dentaires, et / ou les cheveux du cuir chevelu clairsemée. Pendant la petite enfance, de nombreuses personnes touchées peuvent éprouver des difficultés d'alimentation, des vomissements, une croissance lente, et / ou des infections respiratoires fréquentes. Pendant les deux premières années de la vie, des retards de développement, anormalement petite taille, et divers degrés de retard mental peut devenir apparent. Certains enfants atteints du syndrome de Coffin-Siris peuvent également présenter des anomalies physiques supplémentaires, y compris les articulations anormalement lâches (relâchement) qui peuvent entraîner des dislocations fréquentes, en particulier des coudes; légère à sévère faiblesse musculaire (hypotonie);retards à moteur; latéralement la courbure de la colonne vertébrale (scoliose); et ou d'autres, gastro-intestinal, génito-urinaire, et des malformations squelettiques / / ou cardiaques. Dans certains cas, le syndrome de Coffin-Siris peut se produire au hasard, sans raison apparente (sporadiquement); dans d'autres cas, la maladie peut être héritée comme un trait génétique autosomique récessive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Siris Coffin" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique rare associée à des anomalies multiples qui incluent des traits faciaux caractéristiques et les doigts anormalement larges et les orteils. Vision et des problèmes d'audition ainsi que le retard mental peuvent également se produire. (Le  syndrome d'alcoolisme foetal (SAF) est un syndrome de la croissance fœtale altérée entraînant certaines malformations congénitales dues à la consommation maternelle d'alcool pendant la grossesse. Lorsqu'une femme enceinte boit des boissons alcoolisées, un motif de défauts chez le fœtus peut se produire à différents stades de la grossesse.Dans de nombreux cas, les nourrissons touchés sont anormalement faible à la naissance, ont une tête anormalement petite (microcéphalie), et risquent de ne pas prendre du poids et croître au rythme attendu (retard de croissance). Les nourrissons et les enfants touchés peuvent présenter des retards dans le développement intellectuel, ainsi que dans l'acquisition de fines et de la motricité. En outre, les personnes concernées peuvent avoir des anomalies craniofaciales caractéristiques, y compris un front faisant saillie, un pont nasal en contrebas et une anormalement court, nez retroussé, un anormalement court ouverture entre les paupières supérieures et inférieures (fentes palpébrales), la présence de la peau verticale des plis sur le coins internes des yeux (epicanthal plis), un incomplètement développé, anormalement petite mâchoire supérieure (hypoplasie maxillaire), et / ou une fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine).Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir d'autres anomalies physiques, y compris des anomalies articulaires, cardiaques (cardiaques) défauts et / ou des malformations génitales. Les nourrissons atteints du SAF éprouvent souvent l'alcool symptômes de sevrage de la toxicomanie dans les 24 heures après la naissance. Ceux-ci peuvent inclure des tremblements et / ou des convulsions, irritabilité, augmentation du tonus musculaire, les muscles et / ou spasmes du corps entier, augmentation du rythme respiratoire, gonflement abdominal (distension), et / ou des vomissements. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Fetal Alcohol" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Le syndrome de Ruvalcaba est un trouble très rare pensée d'être héritée comme un trait génétique autosomique dominante. Les symptômes varient grandement entre les personnes atteintes de la maladie. les traits du visage caractéristiques sont parmi les symptômes les plus distinguables de ce trouble. Les personnes atteintes peuvent avoir une tête anormalement petite (microcéphalie) avec un visage ovale; downslanting plis de la paupière; anomalies du nez; une petite, la bouche tombante; , Une mâchoire pointue étroite; et / ou des oreilles basses. Des fonctionnalités supplémentaires peuvent inclure une petite taille; une poitrine étroite; saillie bréchet (pectus carinatum);latéralement anormales et / ou la courbure avant-arrière de la colonne vertébrale (scoliose et / ou cyphose); court doigts, les orteils, les bras, et / ou les jambes;anormalement petite mains et les pieds; et / ou flexion anormale des doigts (clinodactylie). Les personnes touchées peuvent également avoir certaines anomalies de la peau, le sous-développement (hypoplasie) des organes reproducteurs, la puberté retardée et / ou d'autres anomalies physiques. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Ruvalcaba peuvent aussi avoir différents degrés de retard mental. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Ruvalcaba" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Le syndrome craniodigital de Scott: avec un retard mental est une maladie extrêmement rare qui est pensé pour être hérité comme un trait génétique récessive liée à l'X. Ce trouble est caractérisé par un retard mental et diverses anomalies physiques affectant la tête et de la zone faciale (craniofaciale) et les doigts et / ou des orteils (chiffres).caractéristiques craniofaciales caractéristiques peuvent inclure une courte tête large (brachycéphalie); un petit nez étroit; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire);et / ou anormalement petite mâchoire inférieure (mandibule). En outre, certains enfants peuvent avoir un "surpris" expression à leurs visages. D'autres caractéristiques peuvent inclure des sangles de certains des doigts et des orteils (syndactylie); motifs de crête uncommmon de la peau (motifs dermatoglyphiques) sur les paumes des mains; et / ou anormale à l'intérieur de braquage du talon du pied (pied falciforme). En outre, les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir des cheveux de cuir chevelu qui est très épais avec des cheveux de plus en plus vers le bas sur les temples et devant les oreilles; longs cils noirs; sourcils anormalement épais; et ou la croissance / excessive de cheveux (hirsutisme) sur d'autres régions du corps. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Scott Craniodigital" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Chromosome 3, Trisomie 3Q2 est une maladie chromosomique extrêmement rare dans laquelle l'extrémité (distale) partie du long bras (q) du 3ème chromosome (3q) est présente trois fois (trisomies) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Ce trouble est caractérisé par des anomalies de la tête et du visage (craniofacial), d'autres malformations physiques modérées à graves retards de développement, et / ou un retard mental. La plupart des anomalies cranio-faciales et / ou d'autres malformations physiques associés à Chromosome 3, 3Q2 Trisomie sont très semblables à ceux qui sont souvent associées au syndrome de Cornelia de Lange. Par exemple, de nombreux nourrissons et les enfants atteints de trisomie 3Q2 peuvent avoir une tête anormalement petite (microcéphalie) qui apparaît également inhabituellement court et large (brachycéphalie); un front bas; un petit nez large,; épais, bien définis, les sourcils broussailleux qui poussent ensemble (synophyrys); long cils; et / ou lèvres minces downturned. les nourrissons et les enfants touchés peuvent aussi avoir une croissance excessive de cheveux (hirsutisme) sur diverses parties du corps; anomalies des mains, des pieds, des bras, et / ou les jambes; la perte et de la parole déficience auditive; et / ou oculaire (oculaire) des anomalies, y compris croisement des yeux (strabisme), rapides, mouvements involontaires des yeux (nystagmus), opacification des lentilles des yeux (cataractes), et / ou d'autres anomalies oculaires. Les personnes atteintes de Trisomie 3Q2 peuvent aussi avoir des épisodes de saisie et / ou des organes génitaux, le cœur (cardiaques), gastro-intestinal, et / ou rénale (rein) malformations. Dans la plupart des cas, Chromosome 3, Trisomie 3Q2 est due à une translocation équilibrée dans l'un des parents. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "3Q2 de Trisomie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Il peut y avoir d'autres anomalies chromosomiques qui peuvent être caractérisées par des symptômes semblables à ceux du syndrome de Cornelia de Lange. La seule façon de déterminer quel chromosomique trouble un individu a fait par le test chromosomique.La plupart des individus avec CdLS ont des chromosomes normaux. (

Diagnostic

Dans certains cas, un diagnostic de syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) peut être suspect. avant la naissance (prénatalement) grâce à l'utilisation de l'imagerie par ultrasons. Au cours de ces essais, les ondes sonores réfléchis de créer une image du foetus qui peut révéler certaines anomalies caractéristiques de CdLS telles que la croissance retardée, les anomalies des membres, des anomalies du visage et / s.malformations d'organes.

Dans la plupart des cas, CdLS est diagnostiquée et / ou confirmée après la naissance sur la base d'une évaluation clinique approfondie et l'identification des signes physiques caractéristiques. Selon la littérature médicale, un diagnostic de syndrome de Cornelia de Lange doit être envisagé si les personnes touchées présentent certains traits du visage distinctifs en association avec des anomalies des membres, prénatals et un retard de croissance postnatale, et un retard mental. Le diagnostic peut être plus difficile si les symptômes et les caractéristiques physiques associés à la maladie sont très doux. Le test génétique pour les mutations du gène NIPBL et SMC1L1 associés à CdLS est disponible pour confirmer le diagnostic et est particulièrement utile lorsque les caractéristiques physiques sont doux ou inhabituel. Le diagnostic prénatal est disponible si un NIPBL spécifique ou SMC1L1 mutation du gène a été identifié.

Le test génétique pour les mutations du gène NIPBL et SMC1L1 associés à CdLS est disponible pour confirmer le diagnostic et est particulièrement utile lorsque les caractéristiques physiques sont doux ou inhabituel. Le diagnostic prénatal est disponible si un NIPBL spécifique ou SMC1L1 mutation du gène a été identifié.

Thérapies standard

Traitement

Le traitement du syndrome de Cornelia de Lange est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts d'une équipe de spécialistes qui travailleront ensemble pour planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint. Ces spécialistes peuvent inclure les pédiatres; généticiens; chirurgiens; spécialistes qui diagnostiquent et traitent les troubles squelettiques (les orthopédistes); chirurgiens plastiques;chirurgiens orthopédiques; spécialistes qui diagnostiquent et traitent des anomalies du système digestif (des gastroentérologues), les troubles de l'appareil urinaire (urologues) et des anomalies des oreilles, du nez et de la gorge (ORL); spécialistes cardiaques pédiatriques (cardiologues); spécialistes dentaires; orthophonistes; spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes); spécialistes de la vue;physiothérapeutes et des ergothérapeutes; et / ou d'autres professionnels de la santé.

Les nourrissons et les enfants atteints peuvent être étroitement surveillés pour certaines anomalies potentiellement associées au syndrome de Cornelia de Lange (par exemple, l'obstruction intestinale potentielle due à des anomalies gastro-intestinaux, des malformations cardiaques, reflux gastro-oesophagien, l'oreille de colle, et / ou la sensibilité aux infections respiratoires) pour assurer la détection précoce et un traitement rapide.

Les thérapies spécifiques pour le traitement du syndrome de Cornelia de Lange sont symptomatiques et de soutien. Dans certains cas, la chirurgie peut être effectuée pour aider à corriger certains palais fendu. La chirurgie plastique peut être utile pour réduire les cheveux excessifs. Dans certains cas, d'autres anomalies potentiellement associés à CdLS (par exemple, gastro-intestinal, génito-urinaire, et / ou des malformations cardiaques) peuvent être traités avec certains médicaments, une intervention chirurgicale, et / ou d'autres techniques. Dans de tels cas, les interventions chirurgicales effectuées dépendent de l'emplacement et de la sévérité des anomalies anatomiques et de leurs symptômes associés. Les infections respiratoires peuvent être traités avec un traitement antibiotique de la drogue et / ou d'autres médicaments qui peuvent aider à combattre l'infection.

Chez certaines personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange, diverses techniques orthopédiques peuvent être utilisées pour aider à traiter les malformations des membres. Chez les personnes touchées ayant une déficience auditive, les aides auditives peuvent être bénéfiques dans certains cas. En outre, pour les personnes ayant CdLS qui éprouvent des épisodes épileptiques, le traitement avec des médicaments anticonvulsivants peut aider à prévenir, à réduire ou à maîtriser les crises dans certains cas.

L'intervention précoce est importante pour assurer que les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange atteignent leur plus haut potentiel. Les services qui peuvent être bénéfiques peuvent inclure l'enseignement spécial de rattrapage, la formation professionnelle, la thérapie de la parole, et / ou d'autres services médicaux et / ou sociaux.

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.