Dysautonomie familiale
Synonymes de Dysautonomie familiale
• FD
• Héréditaire sensitive et autonomique Neuropathie, Type III (HSAN, Type III)
• Héréditaire Sensory Neuropathie Type III
• HSAN-III
• HSN-III
• Syndrome de Riley-Day
Discussion générale
La dysautonomie familiale est une maladie génétique rare du système nerveux autonome (SNA) qui affecte principalement les personnes d'origine juive d'Europe orientale. Elle est caractérisée par une sensibilité diminuée à la douleur, l'absence de trop-plein déchirement dans les yeux, une diminution du nombre de projections de nope qui recouvrent la languette (papilles fongiformes), les variations inhabituelles de la température corporelle et une pression sanguine instable. Les symptômes de cette maladie sont apparents à la naissance. Le système nerveux autonome contrôle les fonctions involontaires du corps vital.
Signes et symptômes
Un enfant né avec la dysautonomie familiale a généralement une faible capacité de succion, les réflexes de déglutition avec facultés affaiblies, un faible tonus musculaire (hypotonie), et / ou anormalement basse température corporelle (hypothermie). Les nourrissons atteints de ce trouble peuvent avoir les mains et les pieds froids et la température expérience du corps instable (de 94 à 108 degrés) au cours de maladies infectieuses. La transpiration profuse et bave peuvent également se produire. Pleurer sans larmes est l'un des symptômes les plus frappants de la dysautonomie familiale. Parfois, le manque de larmes et de l'insensibilité des yeux à la douleur des corps étrangers (anesthésie de la cornée) peut conduire à une inflammation de la cornée et ulcérations dans les yeux.
Les enfants atteints de dysautonomie familiale ont une perception de la douleur et le manque de sensibilité aux températures chaudes et / ou froides a diminué; cela peut entraîner des blessures inaperçues à la peau. Instable la pression artérielle est habituellement présente chez les nourrissons avec dysautonomie familiale. Les lectures de pression artérielle peuvent varier considérablement et peuvent être anormalement élevée ou faible.
D'autres symptômes de la dysautonomie familiale peuvent inclure l'absence du sens du goût, troubles de la parole, et / ou des taches rouges sur la peau qui apparaissent avec l'excitation émotionnelle. Environ 40 pour cent des enfants avec cette expérience de troubles épisodes de vomissements. De temps en temps il peut y avoir des défauts squelettiques, absence de réflexes tendineux, hauteur rabougris, et / ou des épisodes répétés de pneumonie due à l'inhalation de nourriture (aspiration).
À l'adolescence, 95 pour cent des personnes atteintes de la dysautonomie familiale présentent des signes d'un côté à l'autre courbure rachidienne (scoliose). En outre, ils peuvent éprouver la transpiration accrue et une accélération du rythme cardiaque. Une diminution de la conscience de la douleur, il est difficile pour les enfants atteints de ce trouble à être au courant des blessures; fractures osseuses peuvent passer inaperçus.D'autres symptômes qui peuvent apparaître au cours de l'adolescence incluent la faiblesse, crampes dans les jambes, et / ou difficulté à se concentrer. Les changements de personnalité peuvent également se produire, y compris la dépression, l'irritabilité, l'incapacité à dormir (insomnie), et / ou négativisme.
Environ 20 pour cent des adultes avec dysautonomie familiale de plus de 20 ans de développer une insuffisance rénale. La détérioration neurologique apparaît également et l'instabilité de la marche peut devenir plus évidente à cet âge.
Un test médical est disponible qui permet de déterminer si un enfant a la dysautonomie familiale. L'histamine est injectée sous la peau et la réponse est mesurée le long des fibres des cellules nerveuses (axones flare). Une absence de réponse confirme le diagnostic de la dysautonomie familiale.
Causes
La dysautonomie familiale est hérité comme un trait génétique récessif. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes.Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Les chercheurs ont identifié le gène qui cause la dysautonomie familiale. Deux mutations du gène connu sous le nom IKBKAP peuvent provoquer FD. Un test de support est maintenant disponible pour tous les Juifs ashkénazes. Consultez votre médecin pour plus de détails.
Populations touchées
La dysautonomie familiale est une maladie génétique rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Ce trouble affecte principalement les enfants d’Ashkenazi ascendance juive européenne ou orientale; environ 1 personne sur 30 d'origine juive d'Europe orientale sont considérés comme porteurs du gène défectueux qui cause ce trouble.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la dysautonomie familiale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’analgésie congénitale et familiale de Biemond est une maladie génétique caractérisée par des symptômes qui sont similaires à ceux de la dysautonomie familiale. Les symptômes de ce trouble incluent insensibilité à la douleur, une diminution du sentiment de la température et du toucher, et l'absence de réflexes tendineux.
La neuropathie sensorielle congénitale avec anhidrosis (sensorielle héréditaire et la neuropathie autonome ou HSAN-IV) est une maladie héréditaire rare du système nerveux autonome qui se caractérise par la perte de la douleur et la sensation de température et un manque de transpiration. Il peut y avoir de grandes variations dans la température du corps et des épisodes récurrents de fortes fièvres inexpliquées. Les symptômes de la neuropathie sensorielle congénitale avec anhidrosis peuvent initialement être confondus avec la dysautonomie familiale.
La neuropathie sensorielle héréditaire (HSAN II) est un trouble héréditaire rare caractérisée par une insensibilité à la douleur, une diminution du sentiment de la température et du toucher, et l'absence de réflexes tendineux. Les enfants atteints de ce trouble ont généralement diminué, mais pas de flux de déchirure absent. L'absence de transpiration et de l'absence d'anormalement basse pression artérielle en position debout (hypotension orthostatique) permet de distinguer ce trouble de la dysautonomie familiale
"Dysautonomie," lorsqu'il est utilisé comme un terme médical général, se réfère au fonctionnement anormal du système nerveux autonome et peut être combiné avec d'autres mots pour décrire des conditions spécifiques telles que "dysautonomie cardiaque diabétique» ou «dysautonomie cholinergique postganglionnaire." Il y a beaucoup de des affections caractérisées par des symptômes de la dysautonomie. Ceux-ci ne devraient pas être confondus avec le trouble héréditaire spécifique de la dysautonomie familiale.
Thérapies standard
Les médicaments utilisés pour soulager les symptômes de la dysautonomie familiale comprennent le diazépam, le métoclopramide, et l'hydrate de chloral. Les larmes artificielles peuvent être nécessaires pour lubrifier les yeux.
La physiothérapie, kinésithérapie respiratoire, ergothérapie, la facilitation de l'alimentation, et / ou la thérapie de la parole peuvent également être utiles pour soulager les symptômes de la dysautonomie familiale.
Les personnes atteintes de la dysautonomie familiale peuvent également bénéficier d'une variété d'autres (vision) appareils orthopédiques et oculaires.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les patients atteints de la dysautonomie familiale et de leurs familles.
