dyskératose congénitale..
L'anémie de Fanconi, une maladie génétique rare qui peut être apparente à la naissance ou pendant l'enfance. Dans certains cas, l'anémie de Fanconi ne peut pas être diagnostiquée avant l'âge adulte. Il est une prédisposition héréditaire à des mutations de gènes, probablement à cause d'une mauvaise capacité à réparer les dommages chromosomiques, et prédispose aux dommages causés aux cellules souches et, éventuellement, à la transformation leucémique. La maladie est caractérisée par une déficience de tous les éléments de la moelle osseuse, y compris les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes (pancytopénie). L'anémie de Fanconi peut également être associée avec le coeur (cardiaque), les reins (rénale), et / ou des anomalies du squelette, ainsi que parcellaires, décolorations brunes (changements de pigmentation) de la peau. Il existe plusieurs sous-types différents (groupes de complémentation) de l'anémie de Fanconi, dont chacune est considérée comme le résultat de changements anormaux (mutations) de gènes différents. Chaque sous-type semble partager les mêmes symptômes caractéristiques et des résultats (phénotype). l'anémie de Fanconi a transmission autosomique récessive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Anémie de Fanconi" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les maladies des télomères ou telomeropathies peuvent également conduire à une anémie aplasique. Dans ces conditions héréditaires, il existe des mutations dans les gènes qui maintiennent les extrémités des chromosomes hérités, appelés télomères.Chromosome se termine éroder normalement avec le vieillissement en santé des cellules et des organismes, mais l'attrition est accéléré dans les maladies des télomères.Comme avec l'anémie de Fanconi, les patients ne peuvent pas montrer des signes de la maladie jusqu'à l'âge adulte. En plus de l'insuffisance de la moelle osseuse, telomeropathies peut aussi conduire à une fibrose pulmonaire et la cirrhose du foie.membres de la famille peuvent avoir différents et / ou plusieurs organes affectés, et les manifestations peuvent varier de légère à sévère.
Diagnostic
Un diagnostic de l'anémie aplastique acquise peut être suspectée quand un individu en bonne santé a de faibles niveaux de tous les types cellulaires de trois sang (pancytopénie). Un diagnostic peut être confirmé par une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et une variété de tests spécialisés, y compris une biopsie de la moelle osseuse. Au cours de cette procédure, un petit échantillon de tissu de la moelle osseuse est enlevée chirurgicalement, généralement à partir de la hanche ou du bassin, et étudié sous un microscope. Dans l'anémie aplastique acquise cet échantillon indique une réduction dramatique ou absence totale de cellules. Des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour exclure d'autres troubles tels que la leucémie et pour déterminer s'il y a une cause héréditaire ou génétique.
Thérapies standard
Traitement
Traitement de l'anémie aplastique acquise varie, selon l'âge de l'individu, la santé générale, et la gravité de l'anémie aplasique. Le traitement vise à corriger l'insuffisance de la moelle osseuse, ainsi que pour traiter les signes et les symptômes immédiats du patient. Les deux principales formes de traitement spécifique sont la transplantation de moelle osseuse et les thérapies immunosuppressives.
Le traitement initial de l'anémie aplastique acquise peut être orientée vers l'amélioration des symptômes qui peuvent résulter de faibles taux sanguins. Ce traitement consiste à donner transfusions de globules pour corriger l'anémie, les transfusions de plaquettes pour traiter ou prévenir une hémorragie grave, et des antibiotiques pour traiter ou prévenir les infections.
La greffe de moelle osseuse, en particulier une greffe allogénique, est le traitement de choix chez les enfants et les jeunes adultes. Avec une allogreffe de moelle osseuse, des cellules de la moelle osseuse anormale d'un individu affecté sont éradiquées ou détruites par la chimiothérapie et / ou radiothérapie et remplacée par la moelle saine provenant d'un donneur. La moelle du donneur est transplantée en injectant les cellules du donneur par voie intraveineuse dans le corps du patient, lorsqu'il se déplace vers le moelle osseuse du patient et éventuellement commence à produire de nouvelles cellules sanguines. Le meilleur match pour une greffe de moelle osseuse est un jumeau identique, frère ou un proche parent qui partage la plupart de la même composition génétique que le patient. Cependant, dans de nombreux cas, la recherche d'un indépendant, donneur compatible est nécessaire.
Une procédure similaire appelée transplantation de cellules hématopoïétiques souches périphériques peut également être utilisée pour traiter les personnes souffrant d'anémie aplasique acquise. Dans ce mode opératoire, les cellules souches saines sont prises à partir d'un donneur en les recueillant de la circulation sanguine du donneur plutôt que de la moelle osseuse. Ceux-ci sont ensuite injectés par voie intraveineuse dans la circulation sanguine du patient. Cependant, la moelle est fortement préférée au sang comme source de cellules souches dans une anémie aplastique.
Le rejet de greffe et de la maladie du greffon contre l'hôte sont des complications possibles avec les procédures de transplantation, y compris la transplantation de moelle osseuse. Les complications de la maladie du greffon contre l'hôte d'une greffe de moelle osseuse peut varier de légère à la vie en danger. Les médicaments peuvent être utilisés pour prévenir ou traiter le rejet de greffe ou la maladie du greffon contre l'hôte. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "maladie du greffon contre l'hôte» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les personnes qui ne sont pas candidats à une greffe de moelle osseuse, soit en raison de l'âge avancé ou de l'absence d'un donneur approprié, sont généralement traités avec un traitement immunosuppresseur. Dans ce cas, les médicaments sont utilisés pour réprimer l'activité du système immunitaire. Étant donné que de nombreux cas d'anémie aplasique acquis sont censés provenir du système immunitaire d'un individu attaque par erreur de la moelle osseuse, la suppression de l'activité du système immunitaire permet souvent de la moelle osseuse pour récupérer et, éventuellement, de commencer à produire de nouvelles cellules sanguines. Les deux agents immunosuppresseurs les plus couramment utilisés, administrés seuls ou en combinaison, sont globuline antithymocyte (ATG) et la ciclosporine. Cheval ATG est plus efficace que le lapin ATG dans le traitement de l'anémie aplasique.
Le traitement immunosuppresseur peut restaurer le compteur de sang d'un individu affecté à la normale ou près des niveaux normaux pour des périodes prolongées.Toutefois, l'amélioration ne peut être permanente et le traitement doit être répété si les rechutes de l'anémie aplasique se produisent. En outre, les personnes qui répondent avec succès à un traitement immunosuppresseur sont toujours à risque de développer éventuellement HPN, myélodysplasie, ou la leucémie.
Environ un tiers des personnes traitées avec des médicaments immunosuppresseurs ne répondent pas à la thérapie (anémie aplasique réfractaire). Dans ces cas, le traitement par transplantation de cellules hématopoïétiques souches peut être envisagée. Dans certains cas, le traitement de l'anémie aplasique réfractaire avec des facteurs de croissance a conduit à une amélioration cliniquement bénéfique dans countsIn des cellules sanguines 2014, Promacta (eltrombopag) a été approuvé pour traiter les patients souffrant d'anémie aplasique sévère qui ont eu une réponse insuffisante à un traitement immunosuppresseur et ne sont pas candidats pour une greffe de cellules souches hématopoïétiques.
