Erythrokeratodermia avec Ataxie
Synonymes de Erythrokeratodermia avec Ataxie
• Syndrome Giroux Barbeau
Discussion générale
Erythrokeratodermia avec ataxie (EKDA) est un trouble héréditaire de la peau et le système nerveux (syndrome neurocutané) caractérisé par des groupes de plaques rouges, dures qui se développent pendant l'enfance et l'enfance. Lorsque ces lésions cutanées guérissent, la maladie semble en sommeil depuis plusieurs années, après quoi les symptômes et signes neurologiques émergent sous la forme d'une démarche généralement maladroite (ataxie) lorsque la personne concernée est d'environ 40 ans ou plus.
De nombreux chercheurs actifs dans l'étude de la famille des maladies connues comme les ichtyoses considèrent EKDA être une variante d'un trouble ichtyosiques, erythrokeratodermia variabilis (EKDV). Cependant, il n'y a pas de consensus général sur ce sujet à ce moment.
Signes et symptômes
Erythrokeratodermia ataxie commence pendant la petite enfance. Ce trouble est caractérisé par des groupes de rouge, durcies plaques de peau écailleuse (de ichtyose) qui restent tout au long de l'enfance, mais disparaissent au cours de l'âge adulte. Ces plaques ont tendance à développer le plus souvent sur la peau des extrémités. Ils disparaissent habituellement au cours de l'été. Un syndrome neurologique progressive se développe à l'âge adulte, composé de coordination avec facultés affaiblies musculaire (ataxie), articulation imparfaite de la parole (dysarthrie), oscillation rythmique involontaire des yeux (nystagmus), et une diminution des réflexes tendineux.
Causes
Erythrokeratodermia avec ataxie est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique dominante.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Erythrokeratodermia ataxie est une maladie extrêmement rare qui est pensé pour affecter les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de l'Ataxie Erythrokeratodermia. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
"Ichtyose" ou "Troubles de la kératinisation" sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles de la peau écailleuse. Ils sont caractérisés par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules cutanées mortes (squames) dans la couche supérieure de la peau. La conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques dans les cellules squameuses est considérée comme étant causée par un défaut dans le métabolisme des cellules de la peau appelées "ou" cornéocytes de la matrice riche en matières grasses autour de ces cellules. Les cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier tenue de ces cellules ensemble. (Pour plus d'informations, choisissez "Ichtyose" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Ichtyose congénitale (Bébé Collodion; Congenital ichtyosiforme Erythroderma; Xeroderma; desquamation du nouveau-né) est une affection cutanée héréditaire. Elle est caractérisée par une peau généralisée, anormalement rouge, sèche et rugueuse, avec de grandes échelles grossières. Démangeaisons (prurit) habituellement se développe également. Peau sur les paumes des mains et la plante des pieds est anormalement épais. (Pour plus d'informations, choisissez "Ichtyose congénitale" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
X-Linked Ichtyose est une affection cutanée héréditaire qui affecte les hommes, causée par une déficience de l'enzyme stéroïde sulfatase. Cette déficience enzymatique conduit à des altérations biochimiques dans le métabolisme des hormones stéroïdes. sulfate de cholestérol peut s'accumuler dans le sang et la peau. (Pour plus d'informations, choisissez "X-Linked Ichtyose," comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
D'autres formes de Ichtyose comprennent Sjögren-Larsson Syndrome, syndrome de Netherton, Ichtyose Hystrix, lamellaire Ichtyose, Syndrome de Refsum, la maladie de Darier, le syndrome de Conradi-Hünermann, Syndrome Chanarin-Dorfman et Hyperkératose Epidermolytique. (Choisissez le nom approprié comme terme de recherche pour plus d'informations sur ce désordre dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic de l'ataxie erythrokeratodermia peut être suspecté peu après la naissance par l'apparition de lésions caractéristiques de la peau. anomalies neurologiques associés à ce trouble peuvent ne pas se produire jusqu'à l'âge adulte.
thérapies standard
Traitement
Le traitement vise à réduire l'épaississement et la fissuration de la peau. Il peut inclure la peau adoucissant (émollientes) onguents, gelée de pétrole brut préférence. Cela peut être particulièrement efficace après le bain tandis que la peau est encore humide. gel d'acide salicylique est une autre pommade particulièrement efficace. La peau doit être couvert dans la nuit avec un pansement étanche étanche à l'air lorsque ce parfum est utilisé. lotion lactates peut également être un traitement efficace pour cette maladie.
Le traitement de l'ataxie erythrokeratodermia est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes, y compris les dermatologues, neurologues et autres professionnels de la santé, de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint. Le conseil génétique peut être utile pour les personnes touchées et leurs familles.
Si les symptômes de l'ataxie apparaissent à l'âge adulte, les services de chirurgiens orthopédistes, spécialistes de la réadaptation, et d'autres peuvent être nécessaires.
