Gastroschisis
Synonymes de Gastroschisis
• Paroi abdominale Defect
• Aparoschisis
Discussion générale
Gastroschisis est une maladie congénitale rare dans lequel un défaut est présent dans la paroi de l'abdomen. Généralement, il y a une petite cavité abdominale avec les organes abdominaux discales qui apparaissent habituellement sur le côté droit de l'abdomen. Il n'y a pas sac membraneux couvrant les organes et les intestins peut être gonflé et regarder raccourcie en raison de l'exposition au liquide qui entoure le fœtus pendant la grossesse (liquide amniotique).
Signes et symptômes
Gastroschisis est apparente à la naissance et peut également être détectée avant la naissance par échographie. Les patients atteints de cette maladie ont une ouverture de 2-5 cm à l'avant (antérieure) dans laquelle la paroi abdominale hernie organes abdominaux apparaissent sur la surface extérieure de l'abdomen. La cavité abdominale est inférieure à la normale et n'a aucun sac membraneux qui la recouvre. Ce défaut se trouve généralement sur le côté droit du cordon ombilical. Estomac, l'intestin grêle et le gros intestin sont les organes les plus communs à herniate. Hernie de la vésicule biliaire, de l'utérus, les trompes de Fallope, des ovaires, de la vessie et des testicules peut être apparente.
Les intestins peuvent paraître enflée, enflammée, épaissie, court et recouvert d'une peau fibreuse épaisse due à l'exposition au liquide qui entoure le fœtus pendant la grossesse (liquide amniotique). Malrotation de l'intestin est présent et l'intestin exposé est à risque d'obstruction conduisant à la pourriture et l'interruption de l'approvisionnement en sang en raison de la petite taille du défaut de la paroi abdominale.
La fonction intestinale est retardée dans la plupart des nourrissons en raison de malabsorption et de mouvement déficient (de Hypomotilité). Absence ou fermeture (atrésie) des intestins et d'autres anomalies des voies gastro-intestinales se produisent dans le plus grand nombre de 10% des nourrissons atteints de laparoschisis.
D'autres symptômes de ce trouble peut être faible poids à la naissance, de petite taille pour l'âge gestationnel, l'infection, la déshydratation, et dangereusement basse température corporelle (hypothermie).
Causes
La cause exacte de Laparoschisis est inconnue. Plusieurs théories ont été proposées.Une théorie est qu'il ya une rupture d'un Omphalocèle au cours du développement fœtal. Un Omphalocèle est similaire à Gastroschisis sauf qu'il ya un sac membraneux couvrant la matière discale à la naissance. On pense que le sac peut être réabsorbé avant la naissance dans le cas de Gastroschisis.
Une autre théorie est que, si le fœtus se trouve dans l'utérus, il y a un certain type d'accident ou d'un dysfonctionnement dans le système de tubes qui transportent le fluide corporel dans la région où le cordon ombilical entre le foetus (l'artère omphalo).
Plusieurs cas de Gastroschisis se sont produits dans la fratrie qui suggère qu'il peut être causée par un trait génétique autosomique récessive dans quelques cas. traits humains, y compris la La cause exacte de Gastroschisis ne sont pas connus. Plusieurs théories ont été proposées. Une théorie est qu'il ya une rupture d'un Omphalocèle au cours du développement fœtal. Un Omphalocèle est similaire à Gastroschisis sauf qu'il ya un sac membraneux couvrant la matière discale à la naissance. On pense que le sac peut être réabsorbé avant la naissance dans le cas de Gastroschisis.
Une autre théorie est que, si le fœtus se trouve dans l'utérus, il y a un certain type d'accident ou d'un dysfonctionnement dans le système de tubes qui transportent le fluide corporel dans la région où le cordon ombilical entre le foetus (l'artère omphalo).
Plusieurs cas de Gastroschisis se sont produits dans la fratrie qui suggère qu'il peut être causée par un trait génétique autosomique récessive dans quelques cas. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas la cause exacte de gastroschisis est pas connue. Plusieurs théories ont été proposées. Une théorie est que le défaut se produit dans les plis latéraux de la paroi abdominale au cours du développement fœtal. Une autre théorie est que, si le fœtus se trouve dans l'utérus, d'un accident ou d'un dysfonctionnement se produit dans le système de tubes qui transportent le fluide corporel dans la région où le cordon ombilical entre le foetus (l'artère omphalo).
Les anomalies génétiques ou chromosomiques cohérentes ne sont pas définis, mais des rapports ont été faits de plusieurs membres de la famille touchés. L'explication la plus probable est que gastroschisis isolé suit hérédité multifactorielle, de sorte que plusieurs gènes et des facteurs environnementaux agissant de concert provoquer l'anomalie.
populations touchées
Gastroschisis est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Estimations de la prévalence des naissances pour ce trouble sont environ un 1500 à 1 à 13.000. Il est plus fréquent chez les enfants nés de femmes qui sont plus jeunes que 30 ans et ne l'ont pas eu beaucoup de grossesses (faible gravidité).
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de gastroschisis. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’omphalocele est une saillie d'organes abdominaux internes d'un défaut de la paroi abdominale. La saillie peut être très faible avec seulement quelques boucles de l'intestin en saillie ou peut contenir tous les intestins, le foie et l'estomac. A la différence gastroschisis les organes qui sont en saillie sont recouvertes d'un sac membraneux. Il a été suggéré que omphalocele et gastroschisis peut être le même désordre, mais que l'omphalocèle peut se rompre au cours du fœtus croissance absorbant ainsi le sac membraneux. Cette théorie n'a pas été prouvée à ce jour.
Le syndrome du ventre Prune est une maladie rare caractérisée par le sous-développement des muscles abdominaux associés à des anomalies intestinales et urogénitales. L'abdomen semble grande et relâchée, la paroi abdominale est mince et les anses intestinales peut être vu à travers la paroi abdominale mince. Cette condition est présente à la naissance. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Syndrome de Belly Prune" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Gastroschisis peut être diagnostiquée par échographie prénatale et se différencie de omphalocele par la présence de flottant librement organes abdominaux dans la cavité amniotique. La découverte de l'intestin hernie après l'accouchement confirme le diagnostic.
thérapies standard
Traitement
Les femmes ayant des grossesses dans lesquelles gastroschisis a été diagnostiquée avant la naissance devraient être livrés dans un centre de soins tertiaires où les soins chirurgicaux néonatale et pédiatrique est disponible. Consultation avec des spécialistes avant la livraison est conseillé. Résultats après la césarienne et l'accouchement vaginal sont similaires. induction prévue de livraison à 37-40 semaines de gestation peut empêcher l'intestin de devenir étranglée et recevoir un apport sanguin insuffisant.
La chirurgie est nécessaire pour combler le défaut de la paroi abdominale. Les techniques qui permettent la réduction douce de l'intestin hernie suivie par la fermeture du défaut sur une base élective sont préconisées par de nombreux centres.Une telle technique utilise un silo à ressort qui est placé au chevet sans anesthésie ou suturer et est associée à moins de complications et une hospitalisation plus courte.
