ichtyose hystrix type Curth-
Synonymes deichtyose hystrix type Curth-
• Trouble de la kératinisation 8, type Curth-Macklin
• DOC 8, type Curth-Macklin
Discussion générale
ichtyose hystrix type Curth-
Signes et symptômes
Ichtyose hystrix, le type Curth-Macklin se caractérise par des plaques de peau dure anormalement épais qui peut apparaître presque partout sur le corps. Certains cliniciens décrivent la peau comme «corne-like". Avec le traitement, les plaques peuvent être considérablement réduits. A l'examen au microscope électronique, de nombreuses cellules (kératinocytes) avec deux noyaux se trouvent. Fréquemment, les noyaux sont entourés par des coquilles d'une primitive, la protéine précurseur de la peau.
Causes
La cause de l'ichtyose hystrix, tapez Curth Macklin est un défaut dans le développement du précurseur, la protéine structurale (tonofilaments). Le défaut se produit par suite d'une altération (mutation) dans le gène qui produit (codes) pour ces protéines. Le gène défectueux a été localisé sur le chromosome 12q13.
Ichtyose Hystrix, le type Curth-Macklin est une maladie héréditaire, transmise comme un trait autosomique dominant.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 12q13» se réfère à la bande 13 sur le bras long du chromosome 12. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
Ichtyose hystrix, le type Curth Macklin est une maladie rare présente à la naissance. Elle affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de Ichtyose hystrix, tapez Curth Macklin. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
"Ichthyoses" ou "Troubles de la kératinisation" sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles de la peau écailleuse. Ils sont caractérisés par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules cutanées mortes (squames) dans la couche supérieure de la peau. La conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques dans les cellules squameuses est considérée comme étant causée par un défaut dans le métabolisme des cellules de la peau appelées "ou" cornéocytes de la matrice riche en matières grasses autour de ces cellules. Les cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier tenue de ces cellules ensemble. (Voir "Ichtyose" dans la base de données de maladies rares.)
ichtyose lamellaire est une affection cutanée héréditaire caractérisée par une peau généralisée, anormalement rouge, sèche et rugueuse, avec de grandes échelles grossières. Démangeaisons (prurit) habituellement se développe également. Peau sur les paumes des mains et la plante des pieds est anormalement épais.
ichtyose X-Linked est un trouble de la peau héréditaire causée par une déficience de l'enzyme stéroïde sulfatase. Cette déficience enzymatique conduit à des altérations biochimiques dans le métabolisme des hormones stéroïdes sexuels. sulfate de cholestérol peut s'accumuler dans le sang et la peau.
D'autres formes d'ichtyose incluent le syndrome de Sjögren-Larsson, le syndrome de Netherton, le syndrome de Refsum, la maladie de Darier, le syndrome de Conradi- Hünermann, syndrome Chanarin-Dorfman et hyperkératose Epidermolytique.
thérapies standard
Ichtyose hystrix, le type Curth-Macklin est traitée en appliquant adoucissantes pour la peau (émollients) onguents, gelée de pétrole brut préférence. Cela peut être particulièrement efficace après le bain tandis que la peau est encore humide. gel d'acide salicylique est une autre pommade particulièrement efficace. La peau doit être couvert dans la nuit avec un pansement étanche étanche à l'air lorsque ce parfum est utilisé.lotion lactates peut également être un traitement efficace pour cette maladie.
