Ichtyose
Synonymes de Ichtyose
• Les troubles de la kératinisation
Subdivisions de Ichtyose
• syndrome Chanarin-Dorfman (maladie de stockage de lipide neutre)
• Le syndrome de l'enfant (hemidysplasia unilatérale)
• érythrodermie ichtyosiforme congénitale (CIE)
• syndrome de Conradi-Hünermann (dominante punctata chondrodysplasie liée à l'X)
• maladie de Darier
• naevus épidermiques (ichtyose hystrix, épidermique linéaire naevus)
• hyperkératose épidermolytique (EHK)
• erythrokeratodermia variabilis (EKV)
• syndrome Giroux-Barbeau
• la maladie de Hailey-Hailey (pemphigus familial bénin)
• ichtyose arlequin (arlequin foetus)
• ichtyose hystrix Type Curth-Macklin
• ichtyose vulgaire (ichtyose simplex)
• kératose folliculaire spinulosa decalvans
• syndrome KID (kératite, ichtyose, surdité)
• ichtyose lamellaire
• Maladie d'Austin
• syndrome de Netherton (ichtyose linearis circonflexe)
• pachyonychie congénitale
• kératodermies palmo-plantaires (PPK)
• épluchage syndrome de la peau
• pityriasis rubra pilaire (PRP)
• la maladie de Refsum (acide phytanique maladie de stockage)
• Le syndrome de Rud
• syndrome de Sjögren-Larsson
• Le syndrome de Tay (trichothiodystrophie, syndrome IBIDS)
• ichtyose liée au chromosome X
Discussion générale
Ichtyose est un terme général pour une famille de maladies de la peau génétique rare caractérisée par, épaissie, peau sèche mise à l'échelle. Les diverses formes se distinguent les unes des autres par: 1) l'étendue de la mise à l'échelle et de façon largement et où la mise à l'échelle est dispersée sur le corps; 2) la présence ou l'absence et l'intensité de rougissement de la peau (érythrodermie); 3) le mode de transmission; et 4) le caractère d'anomalies associées.
Signes et symptômes
Ichtyose se caractérise par squameuse et la peau sèche généralement sur de grandes surfaces du corps. La peau peut également démangeaisons (prurit) et être rouge (érythrodermie). Les bébés nés avec certaines formes de la maladie peuvent être nés couvert dans une membrane parcheminée appelé une membrane de collodion.
L'apparition de la balance peut varier; dans certaines formes les échelles peuvent être fin et blanc, tandis que dans d'autres, les échelles peuvent être sombre et brun et séparés par des fissures profondes. Les formes les plus sévères de l'ichtyose peuvent causer d'autres problèmes. Lorsque la peau perd de l'humidité, elle devient sèche, tendue et inélastique. Cette rigidité peut faire bouger mal à l'aise et peut causer la peau à se fissurer et de fissure. L'épaississement de la peau sur la plante des pieds peut rendre la marche difficile et la fissuration autour des doigts peuvent faire même les tâches simples douloureux. Dans certains types d'ichtyose la peau est très fragile et va déteindre à la moindre abrasion. Les fissures et les abrasions puis laissent la peau ouverte à l'infection.
détartrage sévère sur le cuir chevelu peut interférer avec la croissance des cheveux normaux. écailles épaisses peuvent bloquer les pores, ce qui rend la transpiration difficile et augmente le risque de surchauffe. Bien que la peau extérieure est plus épaisse dans ichtyose, il est moins efficace pour empêcher l'eau et la perte de calories par diffusion à travers la surface de la peau. La rotation rapide des couches externes de la peau, dans certaines formes d'ichtyoses, nécessite de l'énergie supplémentaire. En raison des besoins énergétiques plus élevés, certains enfants atteints d'ichtyose sévère peuvent nécessiter des calories supplémentaires pour se développer normalement.
Certaines personnes atteintes d'ichtyose ont du mal à fermer les yeux complètement parce que la peau environnante est tellement serré. Cette condition, appelée ectropion, provoque les paupières à feuilles mobiles vers l'extérieur, exposant le couvercle intérieur rouge et provoquant une irritation. Si elle est laissée non traitée, les dommages à la cornée peut se développer conduisant à une altération de la vision.
Causes
La plupart des formes connues de l'ichtyose sont des troubles héréditaires. Certaines formes sont causées par des gènes dominants; certaines sont causées par des gènes récessifs.
Dans certaines formes de l'ichtyose, les cellules de la peau sont produites au taux normal, mais ils ne se séparent pas normalement à la surface de la couche superficielle de la peau (stratum corneum) et ne tombent pas aussi rapidement qu'ils devraient être.Dans d'autres formes, il y a une surproduction de cellules de la peau dans l'épiderme. Les cellules atteignent la couche cornée en aussi peu que quatre jours, par rapport à la normale quatorze. De nouvelles cellules sont réalisées plus rapidement que les vieilles cellules sont éliminées et accumulent dans la couche cornée et les couches sous-jacentes. Il en résulte dans les deux cas une accumulation de tartre.
populations touchées
Tous les ichtyoses sont des maladies rares. L'incidence varient en fonction du type de maladie. Les ichtyoses se produisent dans toutes les populations. La plupart des formes ne sont pas limitées par le sexe, la race ou l'origine ethnique.
Troubles en relation
Ichtyose congénitale (bébé collodion; congénitale ichtyosiforme érythrodermie; xeroderma; desquamation du nouveau-né) est un trouble de la peau héréditaire. Elle est caractérisée par une peau généralisée, anormalement rouge, sèche et rugueuse avec grande grossière et écailles blanches fines. Démangeaisons (prurit) habituellement se développe également. Peau sur les paumes des mains et la plante des pieds peut être anormalement épais. (Pour plus d'informations, choisissez "Ichtyose congénitale" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
ichtyose liée à l'X est une maladie de la peau héréditaire qui affecte les hommes. Elle est causée par une déficience de l'enzyme stéroïde sulfatase. Elle se caractérise par des écailles brunâtres sur le dos du cou, le dos et les jambes.
thérapies standard
La peau sèche de l'ichtyose est le traitement en appliquant la peau adoucissant émollients. Cela peut être particulièrement efficace après le bain tandis que la peau est encore humide. Les lotions contenant des acides alpha-hydroxy, l'urée ou le propylène-glycol peuvent également être efficaces. formules peau barrière de réparation contenant de céramides ou de cholestérol peuvent également améliorer l'entartrage.
Les cas graves de ichtyose peuvent être traitées de manière systémique avec des rétinoïdes synthétiques oraux (dérivés synthétiques de la vitamine A). Les rétinoïdes sont utilisés que dans les cas graves en raison de leur toxicité osseuse connue et d'autres complications.
