Ichtyose, lamellaire
Synonymes de Ichtyose, lamellaire
• collodion bébé
• ichtyose congénitale
• ichtyose lamellaire, type 1 et de type 2
• non-bulleuse congénitale ichtyosiforme érythrodermie (CIE non bulleuse)
Discussion générale
ichtyose lamellaire est un trouble génétique de la peau rare. Dans ichtyose lamellaire, les cellules de la peau sont produites à un taux normal, mais ils ne se séparent pas normalement à la surface de la couche superficielle de la peau (stratum corneum) et ne tombent pas aussi rapidement qu'ils devraient être. Le résultat de cette rétention est la formation de tartre.
Signes et symptômes
ichtyose lamellaire est présente à la naissance. Beaucoup de bébés nés avec ichtyose lamellaire sont nés comme des «bébés collodion», appelés ainsi parce qu'ils sont recouverts d'une membrane transparente (le collodion). Parfois décrit comme ayant un aspect shellacked, ces nouveau-nés ont une peau qui peut être rouge ou noir, serré et fendu. Souvent, les paupières et les lèvres sont ouvertes de force par l'étroitesse de la peau, et il peut y avoir des contractures autour des doigts. Problèmes avec régulation de la température, la perte d'eau, des infections secondaires, et l'infection systémique peut se produire dans le nouveau-né avec ichtyose lamellaire.
La membrane de collodion est versé quelques jours à quelques semaines après la naissance, laissant le nouveau-né couvert d'écailles larges, sombres, en forme de plaque séparés par des fissures qui peuvent être superficielle ou profonde. Les personnes atteintes de ichtyose lamellaire ont souvent du mal à fermer les yeux complètement à cause de l'étanchéité de la peau autour des yeux et des paupières. Dans certains cas, la peau autour des yeux tire si fort qu'il provoque qu'ils paupières pour tourner vers l'extérieur exposant le couvercle rouge intérieur et provoquant une irritation continue.Cette condition est appelée ectropion. Certains médecins recommandent la chirurgie plastique pour corriger parce que l'absence de traitement, les dommages à la cornée peut se développer conduisant à une déficience visuelle. Les personnes atteintes de ichtyose lamellaire peuvent aussi avoir épaissi ongles et de la perte de cheveux due à l'épaisseur des écailles sur leur cuir chevelu. Ils peuvent aussi avoir la peau rougie (érythrodermie), épaissi la peau sur les paumes des mains et la plante des pieds, et une diminution de la transpiration avec intolérance à la chaleur.
Causes
ichtyose lamellaire peut être causée par des mutations affectant plusieurs gènes différents. Trois de ces gènes ont été identifiés; ils sont le gène codant pour l'enzyme transglutaminase épidermique 1 et deux gènes codant pour deux enzymes distincts, mais apparentés, 12 (R) -lipoxygenase et de la lipoxygénase-3. 1 transglutaminase est une enzyme importante responsable de la réticulation de protéines épidermiques au cours de la formation et la maturation de la couche cornée. Il existe également des preuves de plusieurs gènes qui sont encore à identifier.
Les mutations qui causent l'ichtyose lamellaire sont héréditaires récessives. Dans les troubles récessifs la condition apparaît lorsque la personne hérite d'un gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si la personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais ne montrera pas la condition. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs de la maladie récessive, est d'environ 25 pour cent par la grossesse.
populations touchées
ichtyose lamellaire est une maladie très rare survenant chez moins d'une personne sur 200.000 personnes. Lamellaire ichtyose est pas limitée par le sexe, la race ou l'origine ethnique; il se produit dans toutes les populations.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de l'ichtyose lamellaire. Des comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
"Ichthyoses" ou "troubles de kératinisation" sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles de la peau écailleuse. Ils sont caractérisés par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules cutanées mortes (squames) dans la couche supérieure de la peau. Le maintien d'un nombre anormalement élevé de squames est considérée comme étant causée par un défaut dans le métabolisme des cellules de la peau appelées «cornéocytes» ou la matrice riche en matières grasses autour de ces cellules. Ces cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier tenue de ces cellules ensemble. (Voir "Ichtyose" dans la base de données de maladies rares.)
Ichtyose congénitale (bébé collodion; congénitale ichtyosiforme érythrodermie; xeroderma; desquamation du nouveau-né) est un trouble de la peau héréditaire. Elle est caractérisée par une peau généralisée, anormalement rouge, sèche et rugueuse avec grande grossière et écailles blanches fines. Démangeaisons (prurit) habituellement se développe également. Peau sur les paumes des mains et la plante des pieds peut être anormalement épais. (Pour plus d'informations, choisissez "Ichtyose congénitale" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
ichtyose liée à l'X est une maladie de la peau héréditaire qui affecte les hommes. Elle est causée par une déficience de l'enzyme stéroïde sulfatase. Elle se caractérise par des écailles brunâtres sur le dos du cou, le dos et les jambes.
thérapies standard
ichtyose lamellaire est traité par voie topique avec des formules de réparation de barrière de la peau contenant des céramides ou du cholestérol, des hydratants avec de la vaseline ou la lanoline, et les kératolytiques doux (produits contenant des acides alpha-hydroxy .. ichtyose lamellaire sévère peut être traité de manière systémique avec des rétinoïdes de synthèse par voie orale. Les rétinoïdes sont utilisés uniquement dans les cas graves de l'ichtyose lamellaire en raison de leur toxicité osseuse connue et d'autres complications.
