Ichtyose, Kératose folliculaire decalvans de spinulosa (KFSD)
Synonymes de Ichtyose, Kératose folliculaire decalvans de spinulosa (KFSD)
• Trouble de la kératinisation 24
• DOC 24
• syndrome Siemens
Discussion générale
La kératose folliculaire decalvans de spinulosa (KFSD) est, héréditaire, une maladie de peau rare qui affecte les hommes principalement et est caractérisé par le durcissement de la peau (kératose) dans plusieurs parties du corps. Le plus souvent, le visage, le cou, les avant-bras et sont impliqués. L'épaississement de la peau est accompagnée par la perte de sourcils, les cils et la barbe. Calvitie (alopécie) se produit habituellement.
Signes et symptômes
Les decalvans de spinulosa de kératose est une forme des ichtyoses, un groupe de troubles héréditaires de la peau dans laquelle la peau a tendance à être épaisse et rugueuse, et d'avoir une apparence écailleuse. Le durcissement de la peau autour des follicules pileux conduit à la cicatrisation et la calvitie. Réactions allergiques (atopie), diminution de la tolérance de la lumière (photophobie) et l'inflammation de la cornée de l'œil (kératite) peuvent également se produire. De temps en temps, les dents deviennent tachés.
Le mot decalvans vient du grec pour serpent et fait allusion aux verticilles et sinueuse caractéristique stries du motif de la calvitie dans ce désordre. Le nom est souvent accompagné par l'expression «ophiasi cum» qui signifie simplement la calvitie.
Causes
Les decalvans de spinulosa de kératose est hérité comme un trait dominant lié à l'X.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont subdivisées en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome Xp22.2-p22.13» fait référence à une région entre les bandes 22.2 et 22.13 sur le bras court du X chromo-certains. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles dominants liés à l'X sont causées par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares, les femmes ayant un gène anormal sont touchés par la maladie. Les hommes avec un gène anormal sont plus gravement touchés que les femmes, et beaucoup de ces mâles ne survivent pas.
populations touchées
La kératose folliculaire spinulosa décalvante est une maladie rare qui affecte les hommes plus sévèrement que les femelles.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la kératose folliculaire spinulosa décalvante. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
"Ichtyose" ou "Troubles de la kératinisation" sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles de la peau écailleuse. Ils sont caractérisés par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules cutanées mortes (squames) dans la couche supérieure de la peau. La conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques dans les cellules squameuses est considérée comme étant causée par un défaut dans le métabolisme des cellules de la peau appelées "ou" cornéocytes de la matrice riche en matières grasses autour de ces cellules. Les cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier tenue de ces cellules ensemble. (Voir "Ichtyose" dans la base de données de maladies rares.)
Ichtyose congénitale (Bébé Collodion; Congenital ichtyosiforme Erythroderma; Xeroderma; desquamation du nouveau-né) est une affection cutanée héréditaire. Elle est caractérisée par une peau généralisée, anormalement rouge, sèche et rugueuse, avec de grandes échelles grossières. Démangeaisons (prurit) habituellement se développe également. Peau sur les paumes des mains et la plante des pieds est anormalement épais. (Pour plus d'informations, choisissez "Ichtyose congénitale" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Ichtyose liée à l'X (XLI) est une affection cutanée héréditaire qui affecte les hommes, qui est causée par une déficience de l'enzyme stéroïde sulfatase. Cette déficience enzymatique conduit à des altérations biochimiques dans le métabolisme des hormones stéroïdes.sulfate de cholestérol peut s'accumuler dans le sang et la peau.
Le syndrome Ichtyose Kératite Surdité (KID) est une maladie très rare, la pensée d'être héritée. Elle est caractérisée par une inflammation de la cornée de l'œil (kératite), écailles de peau durcie fixes (plaques) sur les extrémités et du visage, épais durci la peau sur les paumes des mains et la plante des pieds, et la surdité
D'autres formes de Ichtyose comprennent syndrome de Sjögren-Larsson, syndrome de Netherton, Ichtyose Hystrix, lamellaire Ichtyose, Syndrome de Refsum, la maladie de Darier, le syndrome de Conradi-Hünermann, Syndrome de Chanarin-Dorfman et Hyperkératose Epidermolytique.
Diagnostic
Dans la plupart des cas l'apparence de la peau détermine le diagnostic, mais une histoire familiale et l'examen physique sont souvent nécessaires pour exclure d'autres causes possibles de écailleux, peau sèche.
Certains médecins peuvent examiner les tissus de la peau sous un microscope optique ou même sous un microscope électronique.
thérapies standard
Traitement
La peau sèche et squameuse de KFSD est traitée en appliquant adoucissantes pour la peau (émollients) onguents, gelée de pétrole brut préférence. Cela peut être particulièrement efficace après le bain tandis que la peau est encore humide. gel d'acide salicylique est une autre pommade particulièrement efficace. La peau doit être couvert dans la nuit avec un pansement étanche étanche à l'air lorsque ce parfum est utilisé.lotion lactates peut également être un traitement efficace pour cette maladie.
Les médicaments dérivés de la vitamine A (rétinoïdes) tels que la trétinoïne, motrétinide et étrétinate sont souvent efficaces contre les symptômes de l'ichtyose, mais peuvent causer des effets toxiques sur les os dans certains cas. Un dérivé synthétique de la vitamine A, l'isotrétinoïne, lorsqu'ils sont pris par les femmes enceintes, peut causer des malformations congénitales graves pour le fœtus. Ces composés de vitamine A ont pas encore été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour le traitement de l'ichtyose, et devraient être évités par les femmes en âge de procréer.
