Ichtyose, type Harlequin
Synonymes de Ichtyose, type Harlequin
• Harlequin Fetus
• Ichtyose fetalis
Discussion générale
ichtyose Harlequin est un trouble génétique de la peau rare. Le nouveau-né est recouvert de plaques de peau épaisse qui se fissurer et se fendit. Les plaques épaisses peuvent tirer sur et déformer les traits du visage et peuvent gêner la respiration et de manger. nourrissons Harlequin doivent être pris en charge dans l'unité néonatale de soins intensifs immédiatement. ichtyose Harlequin est hérité comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
Les enfants nés avec ichtyose Harlequin sont couverts d'écailles en forme de plaques épaisses de peau. L'étanchéité de la peau tire autour des yeux et la bouche, forçant les paupières et les lèvres à tourner à l'envers, en révélant les doublures rouges. La poitrine et l'abdomen de l'enfant peuvent être sévèrement limitées par l'étroitesse de la peau, ce qui rend la respiration et de manger difficile. Les mains et les pieds peuvent être petits et enflée, et partiellement fléchie. Les oreilles peuvent sembler être difformes ou manquant, mais sont vraiment fusionnés à la tête par la peau épaisse.
La naissance prématurée est typique, en laissant les enfants à risque de complications de la livraison anticipée. Ces enfants sont également à risque élevé de la difficulté à respirer, infection, basse température corporelle, la déshydratation et l'hypernatrémie (niveaux élevés de sodium dans le sang). Constriction et le gonflement de la bouche peuvent interférer avec la réponse sucer et les nourrissons peuvent avoir besoin d'une alimentation par sonde. Les cornées du bébé doivent être lubrifiés et protégés si les paupières sont ouvertes de force par l'étroitesse de la peau.
Causes
ichtyose type Harlequin est une maladie héréditaire transmise par les gènes autosomiques récessives. Dans les troubles récessifs, l'état apparaît lorsque la personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si la personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais ne montrera pas la condition. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs de la maladie récessive, est d'environ 25 pour cent par la grossesse.
Des chercheurs ont établi que le type Harlequin ichtyose est provoqué par des perturbations ou des changements (mutations) du gène ABCA12 situé sur le chromosome 2 (2q34). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et une paire 23 supplémentaire de chromosomes sexuels, qui comprennent un X et un chromosome Y chez les mâles et de deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, "chromosome 2q34" se réfère à la bande 34 sur le bras long du chromosome 2. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
populations touchées
Type Harlequin ichtyose est une maladie de peau rare qui touche les nourrissons avant la naissance. Les mâles et les femelles sont touchés en nombre égal. Elle touche environ un 500.000 personnes. Type Harlequin ichtyose se produit dans environ sept naissances chaque année aux États-Unis.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à Harlequin Type ichtyose.
Ichtyose congénitale (bébé collodion; congénitale ichtyosiforme érythrodermie; xeroderma; desquamation du nouveau-né) est un trouble de la peau héréditaire. Elle est caractérisée par une peau généralisée, anormalement rouge, sèche et rugueuse avec grande grossière et écailles blanches fines. Démangeaisons (prurit) habituellement se développe également. Peau sur les paumes des mains et la plante des pieds peut être anormalement épais. (Pour plus d'informations, choisissez "Ichtyose congénitale" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
ichtyose lamellaire est une affection cutanée héréditaire caractérisée par des échelles larges, sombres, en forme de plaque séparés par des fissures profondes. ichtyose lamellaire peut aussi causer la peau rougie (érythrodermie), épaississement de la peau sur les paumes et les plantes et diminution de la transpiration avec intolérance à la chaleur.
thérapies standard
La peau épaisse, plaque d'Arlequin de type ichthyose va progressivement diviser et de décoller sur plusieurs semaines. Le traitement antibiotique peut être nécessaire pour prévenir l'infection à ce moment. L'administration de l'étrétinate orale (poids corporel 1mg./kg.) Peut accélérer l'excrétion des écailles épaisses. La plupart des nourrissons plongeurs auront besoin de soins en tête-à-un infirmier pour les premières semaines de vie.
Après les plaques épaisses décoller, la peau est sèche et rougie, et peut être recouvert de grandes écailles minces. Les symptômes de la peau sont traités en appliquant la peau adoucissant émollients. Cela peut être particulièrement efficace après le bain tandis que la peau est encore humide. formules peau barrière de réparation contenant de céramides ou de cholestérol, des hydratants avec la vaseline ou la lanoline, et kératolytiques doux (produits contenant des acides alpha-hydroxy ou l'urée) peuvent tous travailler pour garder la peau hydratée et souple, et éviter les fissures et fissures qui peuvent conduire à l'infection.
Les cas graves de ichtyose peuvent être traités de manière systémique avec des rétinoïdes oraux. Les rétinoïdes sont utilisés que dans les cas graves de ichtyose en raison de leur toxicité connue et d'autres complications.
