Ichtyose, Erythrokeratolysis hiemalis
Synonymes de Ichtyose, Erythrokeratolysis hiemalis
• Trouble de la kératinisation 19 (Erythrokeratolysis hiemalis)
• DOC 19
• Erythrokeratolysis hiemalis
• Kératolytique Winter érythème
• Oudtshoorn peau
Discussion générale
Erythrokeratolysis hiemalis est une forme extrêmement rare de l'ichtyose qui a été décrite pour la première en Afrique du Sud, mais a par la suite été identifiés dans d'autres pays. Dans de tels cas, un lien vers l'Afrique du Sud a été déterminé. Le trouble est caractérisé par des attaques périodiques de rouge plaques (érythémateuses) qui sont distribués également sur les deux côtés du corps. Une couche de peau peut être décollée de ces plaques. Les symptômes améliorent habituellement avec l'âge. Le trouble a tendance à empirer avec le temps froid.
Signes et symptômes
Erythrokeratolysis hiemalis se caractérise par des attaques périodiques de plaques rouges cutanées. Une épaisse couche de peau peut être décollée ces plaques du centre vers l'extérieur. Comme les nouvelles formes de la peau, les plaques sont poussées vers l'extérieur. Les symptômes peuvent commencer pendant l'enfance ou l'adolescence, et le désordre améliore généralement avec l'âge. Seuls les paumes des mains et la plante des pieds sont impliqués dans la plupart des cas. Cependant, la maladie peut se propager à la peau du dos ou ailleurs sur la surface du corps. Apparition de nouvelles plaques peut être précipitée par la fièvre ou la chirurgie.
Causes
Erythrokeratolysis hiemalis est un trouble héréditaire transmis comme un trait autosomique dominant. Le gène muté a été suivi à la carte du locus du gène 8p23-p22.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 8p23-p22» fait référence à la région sur le bras court du chromosome 8 entre les bandes 23 et 22. Les bandes numérotées de spécifier l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Erythrokeratolysis hiemalis principalement affecte les descendants des agriculteurs du district de Oudtshoorn en Afrique du Sud. Ce trouble commence pendant l'enfance ou l'adolescence et améliore généralement après 30 ans Il est pensé pour affecter les hommes et les femmes aussi. On estime que 37 bébés sont nés avec cette maladie chaque année.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la erythrokeratolysis hiemalis. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
"Ichtyose" ou "troubles de kératinisation" sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles de la peau écailleuse. Ils sont caractérisés par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules cutanées mortes (squames) dans la couche supérieure de la peau. La conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques dans les cellules squameuses est considérée comme étant causée par un défaut dans le métabolisme des cellules de la peau appelées "ou" cornéocytes de la matrice riche en matières grasses autour de ces cellules. Les cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier tenue de ces cellules ensemble
Ichtyose congénitale (bébé collodion; congénitale ichtyosiforme érythrodermie; xeroderma; desquamation du nouveau-né) est un trouble de la peau héréditaire. Elle est caractérisée par une peau généralisée, anormalement rouge, sèche et rugueuse, avec de grandes échelles grossières. Démangeaisons (prurit) habituellement se développe également. Peau sur les paumes des mains et la plante des pieds est anormalement épais. (Pour plus d'informations, choisissez "Ichtyose congénitale" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
ichtyose liée à l'X est une affection cutanée héréditaire qui affecte les hommes. Elle est causée par une déficience de l'enzyme stéroïde sulfatase. Cette déficience enzymatique conduit à des altérations biochimiques dans le métabolisme des hormones stéroïdes.sulfate de cholestérol peut s'accumuler dans le sang et la peau. (Pour plus d'informations, choisissez "X-Linked Ichtyose" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
D'autres formes d'ichtyose incluent le syndrome de Sjögren-Larsson, le syndrome de Netherton, ichtyose hystrix, ichtyose lamellaire, le syndrome de Refsum, la maladie de Darier, le syndrome de Conradi-Hünermann, syndrome Chanarin-Dorfman et hyperkératose épidermolytique. (Choisissez le nom approprié comme terme de recherche pour plus d'informations sur ce désordre dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans la plupart des cas, l'apparence de la peau détermine le diagnostic, mais une histoire familiale et l'examen physique sont souvent nécessaires pour exclure d'autres causes possibles de écailleux, peau sèche. Certains médecins peuvent examiner les tissus de la peau sous un microscope optique ou même sous un microscope électronique.
thérapies standard
Traitement
La thérapie est symptomatique et met l'accent sur la diminution de la constitution de la peau (hyperkératose). La thérapie systémique avec des rétinoïdes oraux est très efficace, mais doit être soigneusement surveillé en raison des effets secondaires. Par ailleurs, le traitement est efficace aussi longtemps que l'on prend le médicament. Après l'arrêt du traitement, la peau de build-up réapparaissent dans un court laps de temps. les soins de la peau topique peut inclure des émollients et des kératolytiques tels que: l'urée, l'acide lactique, l'acide glycolique, le propylène glycol, l'acide salicylique, et les rétinoïdes topiques préparations. Éviter une irritation mécanique de la peau peut être bénéfique.
