Ichtyose, Erythrokeratodermia Variabilis
Synonymes de Ichtyose, Erythrokeratodermia Variabilis
• EKV
• Kératose Rubra Figurata
• Costa Da Syndrome Mendes
Discussion générale
Erythrokeratodermia variabilis est une affection cutanée héréditaire caractérisée par deux caractéristiques: de courte durée des taches rouges de différentes tailles et formes qui peuvent impliquer une partie du corps; et un épaississement de la peau (hyperkératose). L'hyperkératose peut soit être généralisée ou localisée comme fixe, nettement définis, des plaques épaissies. Le hyperkératose peut également impliquer la peau des paumes et des plantes. Les lésions cutanées sont aggravées par les changements brusques de température et à la friction. Les taches rouges peuvent être accompagnés d'une sensation de brûlure.
Signes et symptômes
Erythrokeratodermia variabilis est caractérisée par des zones de la peau rouge avec borderlines pointus, qui ont tendance à changer de position. plaques fixes de peau durcie développent également indépendante des zones rouges. La majorité des patients présents à la naissance ou pendant la petite enfance avec de courte durée, circonscrite, des plaques rouges qui peuvent impliquer une partie quelconque de la surface du corps.Ils sont les plus répandus pendant l'enfance et disparaissent lentement plus tard. Les taches rouges persistent pendant quelques minutes à quelques heures, même si elles peuvent durer des jours. Dans environ 35% des patients, les taches rouges (érythème) peuvent être précédés ou accompagnés d'une sensation de brûlure, ce qui peut causer de l'inconfort grave. La variabilité remarquable des taches rouges en nombre, la taille, la forme, l'emplacement et la durée est une caractéristique typique de la maladie.
En outre,, jaune-brun, épaissies, plaques rugueuses progressives (hyperkératose) se développent lentement au fil du temps. Les plaques peuvent être distribués de manière symétrique sur les extrémités et le tronc, ou peuvent être généralisées. La plupart des communes sont relativement fixes plaques sur les genoux, les coudes, les talons, le dos des pieds, et la zone de la ceinture. Environ la moitié de tous les patients ont également un épaississement des paumes et des plantes. Les plaques hyperkératosiques sont généralement plus stables, et durer des mois ou des années. Après la progression pendant la petite enfance et de l'enfance, le désordre semble se stabiliser après la puberté et régresse à un âge avancé lentement. Amélioration et compensation périodique de la peau ne sont pas inhabituelles. Cheveux, les ongles, les dents et les muqueuses sont normales.
Causes
Erythrokeratodermia variabilis est génétique et est hérité comme un trait autosomique dominant. Le risque de la maladie étant transmise à partir d'un parent affecté à sa descendance est de 50% pour chaque grossesse.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Il existe deux gènes différents mais liés dont les mutations sont responsables de la maladie. Les deux gènes sont situés sur le bras court du chromosome 1. Ces gènes sont appelés GJB3 et GJB4 parce qu'ils contiennent l'information génétique pour la production des protéines des jonctions lacunaires bêta-3 et le bêta-4 (également connue sous le nom connexine-31 et la connexine-30.3) . Ces protéines se trouvent dans la peau et l'oreille interne. Ils sont les éléments constitutifs de petits canaux qui relient les cellules voisines entre elles, et sont responsables du transport de petites molécules, des ions et des nutriments entre les cellules. On suppose que les mutations pathogènes modifient la structure et / ou la fonction de ces protéines, qui à son tour altère la communication normale entre les cellules de la peau.
populations touchées
Erythrokeratodermia variabilis est une maladie héréditaire rare de la kératinisation de la peau, qui présente souvent à la naissance. Les mâles et les femelles sont touchés en nombre égal. Il semble y avoir aucune prédilection par la race ou l'origine ethnique.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles des erythrokeratodermia variabilis. Des comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
"Ichthyoses" ou "troubles de kératinisation" sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles de la peau écailleuse. Ils sont caractérisés par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules cutanées mortes (squames) dans la couche supérieure de la peau. La conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques dans les cellules squameuses est considérée comme étant causée par un défaut dans le métabolisme des cellules de la peau appelées «cornéocytes» ou la matrice riche en matières grasses autour de ces cellules. Ces cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier tenue de ces cellules ensemble. (Voir "Ichtyose" dans la base de données de maladies rares.)
actions EKV nombreuses caractéristiques se chevauchent avec érythrokératodermie symétrique progressive et kératite-ichtyose surdité (KID) syndrome. Dans les derniers troubles, une personne développe des plaques rouges épaissies de la peau rugueuse sur les extrémités et du visage, qui peuvent progressivement agrandir et répartis sur le corps. Les deux troubles, cependant, ne disposent pas des plaques érythémateuses changeantes caractéristiques pour EKV. En plus de l'implication de la peau, le syndrome KID est caractérisée par une perte auditive neurosensorielle congénitale et des problèmes visuels en raison de la kératite (inflammation de la cornée). (Pour plus d'informations choisissez "Progressive Symmetric érythrokératodermie" ou "kératite-Ichtyose-Surdité» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
La thérapie est symptomatique et met l'accent sur la diminution de la constitution de la peau (hyperkératose). La thérapie systémique avec des rétinoïdes oraux est très efficace, mais doit être soigneusement surveillé en raison des effets secondaires. Par ailleurs, le traitement est efficace que dans la mesure où l'on prend le médicament.Après l'arrêt du traitement, les changements de la peau réapparaissent dans un court laps de temps. les soins de la peau topique peut inclure des émollients et des kératolytiques tels que; urée, l'acide lactique, l'acide glycolique, le propylène glycol, l'acide salicylique, les rétinoïdes topiques et préparations. Éviter une irritation mécanique de la peau peut être bénéfique.
