Ichtyose, syndrome de l'enfant
Synonymes de Ichtyose, syndrome de l'enfant
• ENFANT Naevus
• ENFANT Naevus
• Hemidysplasia congénitale avec Ichtyose Erythroderma et anomalies des membres
• Les troubles de kératinisation 16
• DOC 16, type Unilatérale Hemidysplasia
• Unilatérale Hemidysplasia type
• Unilatérale ichtyosiforme Erythroderma avec ipsilatérales Malformations, Limb
Discussion générale
Le syndrome de l'enfant (un acronyme pour hemidysplasia congénitale avec ichtyosiforme érythrodermie et anomalies des membres) est une maladie héréditaire, affectant principalement les femmes, qui se caractérise par des anomalies de la peau ichtyose-like et des défauts de membre d'un côté du corps. D'autres anomalies peuvent être présents, aussi bien.
En cas de défaut d'autres organes du corps sont présents, ils sont généralement du même côté du corps, comme les anomalies de la peau et des membres.
Signes et symptômes
Le syndrome de l'enfant est habituellement présent à la naissance. Il peut d'abord devenir apparente à un certain moment au cours du premier mois de vie.
La peau est généralement sèche, démangeaisons, rouge et squameuse (ichtyosiforme érythrodermie) d'un côté du corps, bien que la participation de la peau mineure sous la forme de lignes ou de segments peut se produire sur le côté opposé du corps. Des bandes de peau normale se trouvent sur le côté affecté aussi bien. Les patients atteints du syndrome de l'enfant peut être chauve sur un côté de la tête et avoir des ongles clawlike.
Les malformations des membres se produisent généralement sur le même côté du corps comme les principaux symptômes de la peau. Ces défauts peuvent varier de sous-développement des doigts et des orteils de l'absence complète d'un membre. Certains des types de défauts squelettiques qui pourraient se produire comprennent des nervures anormales, des anomalies des omoplates (scapula), la sangle de la peau entre les joints et l'absence de muscles de la poitrine (pectoraux).
Les malformations cardiaques parfois associés à ce syndrome comprennent des défauts dans les parois entre les oreillettes et / ou ventricules, ainsi que les maladies du cœur complexe dans lequel moins que suffisant quantités d'oxygène arrivent à l'organe (cyanose).
Les malformations du système nerveux central, les vaisseaux sanguins, les reins, la thyroïde, les poumons et les glandes surrénales et du système reproducteur et urinaire, peuvent également se produire. La plupart de ces anomalies résultent de sous-développement de la partie du corps affectée.
Causes
Le syndrome de l'enfant est une maladie héréditaire transmise comme un trait dominant lié à l'X. Le gène défectueux est sur le bras long du chromosome X (Xq28). Le produit de protéine / enzyme codée par le gène a été identifié comme NSDHL et régit une étape essentielle de la biosynthèse du cholestérol.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome Xq28» fait référence à la bande 28 sur le bras long du chromosome X. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles dominants liés à l'X sont causées par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares, les femmes ayant un gène anormal sont touchés par la maladie. Hommes avec un gène anormal sont plus gravement touchés que les femmes, et beaucoup de ces mâles ne survivent pas.
populations touchées
Seuls environ 30 cas ont été signalés aux États-Unis et de ces 29 filles impliquées pour nourrissons et seulement 1 impliqué un garçon. Sur ces 30 cas, seuls 6 cas concernaient des organes ou des systèmes sur le côté gauche du corps.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent ressembler à celles du syndrome CHILD.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Conradi-Hünermann est une forme de Chondrodysplasie ponctuée. Il est une maladie héréditaire rare qui touche les nourrissons et les jeunes enfants. Ce trouble est caractérisé par une légère à des déficiences de croissance modérée, y compris un col raccourci et ralentissement de la croissance des bras ou des jambes. caractéristiques faciales inhabituelles, les grands pores de la peau et des cheveux clairsemés qui tend à être grossier peut également se produire. (Pour plus d'informations, choisissez "Conradi-Hünermann syndrome" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
"Ichthyoses" ou "Troubles de la kératinisation" sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles de la peau écailleuse. Ils sont caractérisés par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules cutanées mortes (squames) dans la couche supérieure de la peau. La conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques dans les cellules squameuses est considérée comme étant causée par un défaut dans le métabolisme des cellules de la peau appelées "ou" cornéocytes de la matrice riche en matières grasses autour de ces cellules. Les cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier tenue de ces cellules ensemble. (Voir "Ichtyose" dans la base de données de maladies rares.)
D'autres formes de Ichtyose comprennent Sjögren-Larsson Syndrome, syndrome de Netherton, Ichtyose Hystrix, lamellaire Ichtyose, Syndrome de Refsum, la maladie de Darier, le syndrome Chanarin-Dorfman et Hyperkératose Epidermolytique. (Choisissez le nom approprié comme terme de recherche pour plus d'informations sur ce désordre dans la base de données de maladies rares.
Diagnostic
Un examen physique approfondi peut être suffisante pour le diagnostic.
thérapies standard
Traitement
Peau (dermatologiques) les symptômes du syndrome de l'enfant sont traités par l'application d'adoucissement de la peau (émollients) onguents, gelée de pétrole brut préférence. Cela peut être particulièrement efficace après le bain tandis que la peau est encore humide. gel d'acide salicylique est une autre pommade particulièrement efficace.La peau doit être couvert dans la nuit avec un pansement étanche étanche à l'air lorsque ce parfum est utilisé. lotion lactates peut également être un traitement efficace pour les symptômes de la peau de ce trouble.
Les médicaments dérivés de la vitamine A (rétinoïdes) tels que la trétinoïne, motrétinide et étrétinate peuvent être efficaces contre les symptômes dermatologiques du syndrome de l'enfant. mais peut entraîner des effets toxiques sur les os dans certains cas. Un dérivé synthétique de la vitamine A, l'isotrétinoïne (Accutane), lorsqu'ils sont pris par les femmes enceintes, peut causer des malformations congénitales graves pour le fœtus. Ces composés de vitamine A ont pas encore été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour le traitement de l'ichtyose.
Autre traitement est symptomatique. Le conseil génétique peut être utile pour les familles des patients atteints de syndrome de l'enfant.
