Le syndrome de Dorfman-Chanarin
Synonymes de Ichtyose, Syndrome Dorfman Chanarin
• Maladie Dorfman Chanarin
• Trouble de la kératinisation 12 (neutre Type de Lipid Storage)
• DOC 12 (neutre Type de Lipid Storage)
• Syndrome Chanarin Dorfman
• Ichtyosiforme Erythroderma avec leucocytaire Vacuolisation
• Maladie de stockage Lipid Neutre ichtyosiques
• Des maladies de stockage des lipides neutres
• Maladie de stockage triglycéride Impaired chaîne longue oxydation des acides gras
Discussion générale
Le syndrome de Chanarin Dorfman ou une ichtyose est un trouble héréditaire rare de la graisse (lipides) métabolisme. Elle est caractérisée par la peau écailleuse (ichtyose), la dégénérescence des muscles (myopathie), et les globules blancs anormaux avec de petits espaces (vacuoles) remplis de graisse (lipides).
Signes et symptômes
Le syndrome de Chanarin Dorfman se caractérise par une peau modérément rouge, démangeaisons, sèche et d'autres changements de la peau (dermatite eczémateuse).graisse proéminent (gouttelettes lipidiques) apparaissent dans la plupart de circulation des globules blancs. gouttelettes lipidiques sont également présents dans de nombreuses autres cellules, y compris celles de la peau et les conduits de glandes sudoripares.
La dégénérescence des muscles peuvent être identifiés grâce à des tests neurologiques, et les niveaux d'enzymes musculaires dans le sang sont élevés. Les échantillons de biopsie du foie de tous les patients ont montré graisseuse grave, mais cela ne peut pas être reflétée dans les études de la fonction hépatique. Tant la surdité nerveuse et la cataracte sont présents chez certains patients atteints du syndrome de Chanarin Dorfman.Anormalement lent développement et la croissance peuvent également être des symptômes de ce trouble.
Causes
Le syndrome de Chanarin-Dorfman est le résultat d'une erreur innée du métabolisme et est transmise comme un trait récessif autosomique. Elle est associée à un gène situé sur le bras court du chromosome 3 (3p21).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 3p21» se réfère à la bande 21 sur le bras court du chromosome 3. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Le syndrome de Dorfman Chanarin est une maladie très rare qui tend à affecter les personnes du Moyen-Orient ou de la descente de la Méditerranée. Elle affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Dorfman Chanarin. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
"Ichthyoses" ou "Troubles de la kératinisation" sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles de la peau écailleuse. Ils sont caractérisés par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules cutanées mortes (squames) dans la couche supérieure de la peau. La conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques dans les cellules squameuses est considérée comme étant causée par un défaut dans le métabolisme des cellules de la peau appelées "ou" cornéocytes de la matrice riche en matières grasses autour de ces cellules. Les cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier tenue de ces cellules ensemble. (Pour plus d'informations, choisissez "Ichtyose" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome ENFANT (Hemidysplasia congénitale avec ichtyosiforme érythrodermie et Limb Défauts; ichtyosiforme Erythroderma, Unilatérale, avec ipsilatérales Malformations, en particulier Absence Deformity of Limbs) est un trouble héréditaire rare caractérisée par une peau écailleuse rouge (ichtyose) et des déformations des membres sur un côté le corps. Il se produit beaucoup plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes.
Ichtyose congénitale (Bébé Collodion; Congenital ichtyosiforme Erythroderma; desquamation du nouveau-né) est une affection cutanée héréditaire. Elle se caractérise par généralisé, anormalement rouge (érythrodermie), peau sèche et rugueuse de grandes écailles grossières. Les démangeaisons habituellement développées également. La peau sur les paumes des mains et la plante des pieds est anormalement épais.
D'autres formes de Ichtyose comprennent Sjögren-Larsson Syndrome, syndrome de Netherton, Ichtyose Hystrix, lamellaire Ichtyose, Syndrome de Refsum, la maladie de Darier, le syndrome de Conradi-Hünermann, Le syndrome Chanarin-Dorfman et Hyperkératose Epidermolytique. (Choisissez le nom approprié comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome Chanarin Dorfman peut être faite lorsque le sang prélevé sur un doigt, un orteil, le talon, ou l'oreille montre gouttelettes de graisse dans certains globules blancs.
thérapies standard
Traitement
Les symptômes dermatologiques sont traités par l'application d'adoucissement de la peau (émollients) onguents, gelée de pétrole brut préférence. Cela peut être particulièrement efficace après le bain tandis que la peau est encore humide. gel d'acide salicylique est une autre pommade particulièrement efficace. La peau doit être couvert dans la nuit avec un pansement étanche étanche à l'air lorsque ce parfum est utilisé. lotion lactates peut également être un traitement efficace pour cette maladie.
Les médicaments dérivés de la vitamine A (rétinoïdes) tels que la trétinoïne, motrétinide et étrétinate peuvent être efficaces contre les symptômes de la peau du syndrome Chanarin Dorfman, mais peuvent causer des effets toxiques sur les os, dans certains cas, en particulier si elles sont prises par les femmes enceintes. Un dérivé synthétique de la vitamine A, l'isotrétinoïne, lorsqu'ils sont pris par les femmes enceintes, peut causer des malformations congénitales graves pour le fœtus. Ces composés de vitamine A n’ont pas encore été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour le traitement de l'ichtyose.
Traitement des autres caractéristiques du syndrome Chanarin Dorfman est symptomatique.
