Ichtyose, Syndrome de Netherton
Synonymes de Ichtyose, Syndrome de Netherton
• Syndrome Comel-Netherton
• Ichtyose Linearis circonflexe
Discussion générale
Le syndrome de Netherton est un trouble héréditaire rare caractérisée par l'extension peau, des anomalies de cheveux, une sensibilité accrue à l'eczéma atopique (une maladie de la peau qui peut entraîner une peau sèche, rouge et squameuse), les niveaux élevés d'IgE, et d'autres symptômes connexes. syndrome de Netherton est hérité comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
Les nouveau-nés avec le syndrome de Netherton ont rougi la peau (érythrodermie) et parfois une couverture parcheminée épaisse de la peau (membrane de collodion). La peau est rouge et écailleuse partout. arbres de cheveux sont fragiles et se cassent facilement en raison de trichorrhexie ou "les cheveux de bambou", ce qui entraîne à court cheveux clairsemés. Chez les enfants plus âgés et les adultes, la mise à l'échelle peut avoir un motif circulaire distinctif (ichtyose linearis circonflexe). Une autre caractéristique du syndrome de Netherton est une prédisposition aux allergies, l'asthme et l'eczéma.
Les bébés atteints du syndrome de Netherton peuvent être nés prématurément.Problème de prendre du poids dans l'enfance et de l'enfance est fréquente et peut être sévère. Les nourrissons peuvent aussi avoir des infections cutanées récurrentes et la septicémie. Ils peuvent développer Hypernatrémie (niveaux élevés de sodium dans le sang) en raison de la perte excessive de liquide à la surface de la peau. Parce que les poils ne peuvent pas être affectés à la naissance, puis peuvent être rares dans tous les bébés dans les premiers mois de vie, le défaut de cheveux caractéristique qui est un diagnostic de syndrome de Netherton peut ne pas être détectée initialement.
Les nourrissons atteints du syndrome de Netherton peuvent être diagnostiqués à tort comme ayant CIE (congénital ichtyosiforme érythrodermie), la dermatite atopique ou le psoriasis. La dermatite atopique (plaques rouges qui démangent de la peau) peuvent être présents et une échelle et une rougeur coiffe berceau peut apparaître sur le visage, le cuir chevelu et les sourcils.
Causes
La mutation qui provoque le syndrome de Netherton a été mis en évidence à l'SPINK5 gène situé sur le long bras (q) du chromosome 5 (5q32). Cette mutation est transmise par une transmission autosomique récessive. Les individus doivent hériter de deux gènes récessifs pour montrer le désordre, avec chaque parent don d'un gène muté. Les parents (transporteurs) ne montrent aucun signe de syndrome de Netherton.
Le gène SPINK5 code pour une protéine qui sert de frein sur l'activité de certaines proteases (enzymes qui digèrent les protéines) dans la protéine de la peau.Augmentation de l'action de la protéase dans les résultats de la peau en trop peu de couches de la peau extérieure (stratum corneum), pas trop de couches que dans d'autres formes d'ichtyose.
populations touchées
syndrome de Netherton est un trouble héréditaire rare. Il y a environ 150 cas rapportés dans la littérature médicale, mais le nombre réel de personnes touchées peuvent être beaucoup plus élevé en raison des difficultés de diagnostic et les symptômes qui se chevauchent avec la dermatite atopique commune et d'autres ichtyoses congénitales.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du syndrome de Netherton. Des comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Ichthyoses ou «troubles de kératinisation" sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles de la peau écailleuse. Ils sont caractérisés par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules cutanées mortes (squames) dans la couche supérieure de la peau. La conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques dans les cellules squameuses est considérée comme étant causée par un défaut dans le métabolisme des cellules de la peau appelées «cornéocytes» ou la matrice riche en matières grasses autour de ces cellules. Ces cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier tenue de ces cellules ensemble
Ichtyose congénitale (bébé collodion; congénitale ichtyosiforme érythrodermie; xeroderma; desquamation du nouveau-né) est un trouble de la peau héréditaire. Elle est caractérisée par une peau généralisée, anormalement rouge, sèche et rugueuse avec grande grossière et écailles blanches fines. Démangeaisons (prurit) habituellement se développe également. Peau sur les paumes des mains et la plante des pieds peut être anormalement épais.
ichtyose liée à l'X est une maladie de la peau héréditaire qui affecte les hommes. Elle est causée par une déficience de l'enzyme stéroïde sulfatase. Elle se caractérise par des écailles brunâtres sur le dos du cou, le dos et les jambes.
thérapies standard
Le traitement du syndrome de Netherton est symptomatique, souvent difficile, et devrait être adaptée aux besoins spécifiques du patient. Les recommandations comprennent l'utilisation régulière d'émollients et crèmes et lotions hydratantes.D'autres agents topiques devraient être utilisés avec prudence parce que la peau dans le syndrome de Netherton peut permettre à des ingrédients de certains médicaments administrés par voie topique d'être absorbés dans le sang, ce qui peut constituer un danger pour l'enfant. les agents kératolytiques topiques tels que l'urée ou de dérivés d'acide lactique peuvent être limitées par une irritation de la peau et doivent généralement être réservés pour les enfants plus âgés. La ligne de traitement de base comprend également des antihistaminiques oraux, qui peuvent aider à contrôler la démangeaisons, composante eczémateuse, et des antibiotiques topiques ou systémiques au besoin. Pour traiter la mise à l'échelle du cuir chevelu, shampooings antipelliculaires doux et des stéroïdes topiques peuvent être utiles. Les stéroïdes oraux et topiques sont utiles pour réduire l'inflammation et la composante eczémateuses de la maladie. Cependant, les effets secondaires bien documentés de l'utilisation de stéroïdes à long terme doivent être pris en considération. Les rétinoïdes oraux ont été utilisées avec un succès variable, conduisant à une amélioration spectaculaire chez certains patients et sévère aggravation de la maladie dans d'autres.
Discussion générale
La trichothiodystrophie est un trouble héréditaire caractérisée par les cheveux cassants, qui peut être accompagné d'une variété d'autres manifestations. Elle est parfois appelée PIBIDS, un terme qui fait référence à l'association de photosensibilité Ichtyose, cheveux cassants, déficience intellectuelle, diminution de la fertilité, et la stature courte. Sans photosensibilité la condition a été appelée IBIDS, et sans ichtyose, BIDS. De nombreux patients ont des infections récurrentes, et des anomalies de l'os et des dents peut également se produire.
La caractéristique déterminante de trichothiodystrophie est les cheveux cassants, ce qui est le soufre déficient et, quand on l'examine avec un microscope et une lumière polarisée, démontre une lumière caractéristique et sombre (queue de tigre) baguage.
Signes et symptômes
La trichothiodystrophie se caractérise par cassants qui est faible teneur en soufre. La peau dans de nombreuses régions du corps peut être recouvert d'écailles fines et sombres (ichtyose). Preuve de l'ichtyose peut être présent à la naissance sous la forme d'un (collodion) membrane parcheminée. Les patients ont généralement une petite taille et peuvent avoir un retard de développement et des infections récurrentes. la peau de patients peut brûler facilement après une exposition minimale aux rayons ultraviolets (par exemple, le soleil) et leurs yeux peuvent être dérangés par une forte lumière (photophobie). Les ongles peuvent être anormalement court, large et striée, et ils peuvent partager facilement. La perte de graisse sous-cutanée peut entraîner un visage prématurément vieilli et il peut y avoir un nez à nez, menton fuyant et oreilles décollées.
Le système nerveux central peut être affecté à des convulsions, des tremblements, manque de coordination musculaire, et la surdité nerveuse. Les testicules peuvent ne parviennent pas à descendre (cryptorchidie) chez les hommes et organes génitaux féminins peuvent être sous-développés. Chez la femme, le tissu mammaire peut être totalement absente, malgré le développement normal des mamelons. la cataracte de petites très peuvent se produire dans les yeux. Des os et des dents anomalies apparaissent dans certains cas
Causes
La trichothiodystrophie est un trouble héréditaire transmis comme un trait récessif autosomique. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes de cette condition, on a reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si la personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est d'environ 25 pour cent par la grossesse. De nombreux patients atteints de trichothiodystrophie présentent des anomalies dans les gènes impliqués dans la réparation des dommages à l'ADN.
populations touchées
La trichothiodystrophie est habituellement présent à la naissance. Les mâles et les femelles sont touchés en nombre égal.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent ressembler à celles de trichothiodystrophie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
"Ichthyoses" ou "troubles de kératinisation" sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles de la peau écailleuse. Ils sont caractérisés par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules cutanées mortes (squames) dans la couche supérieure de la peau. La conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques dans les cellules squameuses est considérée comme étant causée par un défaut dans le métabolisme des cellules de la peau appelées "ou" cornéocytes de la matrice riche en matières grasses autour de ces cellules. Les cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier tenue de ces cellules ensemble.
Xeroderma pigmentosum est une maladie dans laquelle les dommages causés par la lumière ultraviolette (en particulier de la lumière du soleil) est pas réparé correctement conduisant à la peau sèche avec freckling lourde et le développement du cancer de la peau à un jeune âge. Les patients peuvent également avoir une déficience neurologique progressive. Xeroderma pigmentosum est également due à des mutations dans les gènes impliqués dans la réparation d'ADN.
thérapies standard
Les patients qui sont photosensibles doivent être protégés de l'exposition au soleil et d'autres sources de rayonnement ultraviolet. Surveillance des retards de développement avec des services de éducations spéciales peuvent être nécessaires à l'école. Les symptômes cutanés d'ichtyose (peau sèche) sont traités en appliquant des émollients et des kératolytiques (produits contenant des acides alpha-hydroxy) peau adoucissant. Cela peut être particulièrement efficace après le bain tandis que la peau est encore humide. Les personnes souffrant d'infections fréquentes peuvent bénéficier des antibiotiques prophylactiques. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les familles d'enfants atteints de trichothiodystrophie.
