ichtyose liée à l'X
Synonymes de Ichtyose liée à l'X
• Placentaire Steroid sulfatase carence; STS
• Ichthyose récessive liée à l'X
• Steroid sulfatase Deficiency
• Maladie Deficiency Steroid sulfatase; SSDD
Discussion générale
ichtyose liée à l'X est une maladie génétique de la peau qui affecte les hommes. Il est une erreur innée du métabolisme caractérisé par une déficience de l'enzyme stéroïde sulfatase. Dans des conditions normales, cette enzyme décompose (métabolise), le sulfate de cholestérol, un membre de la famille chimique des stéroïdes. le sulfate de cholestérol joue un rôle dans le maintien de l'intégrité de la peau. Si le métabolisme des stéroïdes est interrompu et le sulfate de cholestérol accumule dans les cellules de la peau, les cellules de la peau collent ensemble plus fortement que d'habitude. L'excrétion normale des cellules mortes de la peau est inhibée et les cellules de la peau construire et agglutiner en écailles.
Signes et symptômes
Garçons avec ichtyose liée au chromosome X apparaissent normaux à la naissance. Les symptômes de la peau apparaissent généralement dans la première année de la vie.échelles brunâtres qui adhèrent à la peau sont parmi les premiers signes de la maladie.Le dos et les jambes sont le plus souvent impliqués tôt. Le visage, le cuir chevelu, les paumes et les plantes, et les creux des coudes et les genoux sont généralement épargnés.
Dans environ la moitié des hommes adultes, opacités cornéennes en forme de virgule se produisent dans les yeux (vu sur l'examen par un ophtalmologiste), mais ils ne gênent pas la vision. Les symptômes peuvent améliorer sensiblement dans les mois d'été et les climats chauds et humides.
Un petit pourcentage d'hommes peuvent éprouver cryptorchidie (de crytpchordism).Ces hommes peuvent être à un risque accru de tumeurs malignes des testicules contracter.
Les femmes qui sont porteuses de l'ichtyose liée au chromosome X et donnent naissance à des fils avec la maladie peuvent éprouver un retard dans le travail ou l'échec du travail d'engager. Le défaut d'enzyme peut entraîner une diminution de la production d'estriol maternelle à la fin de la grossesse, ce qui peut affecter le travail et l'accouchement.niveaux de estriol sériques faibles détectés par dépistage prénatal suggèrent la présence d'un foetus avec ichtyose liée à l'X.
Causes
maladies récessives liées au chromosome X sont des conditions qui sont codées sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X; les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Par conséquent, chez les femelles, le gène normal sur un chromosome X peut masquer les traits de la maladie sur l'autre chromosome X. Comme les hommes ont un seul chromosome X, si elles héritent du gène d'une maladie présente sur le X, ils exprimeront la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X transmettent le gène à toutes leurs filles, qui sont porteurs, mais jamais à leurs fils. Les femmes qui sont porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de transmettre la condition de support à leurs filles et un risque de transmettre la maladie à leurs fils de 50 pour cent à 50 pour cent.
populations touchées
ichtyose liée à l'X est une maladie rare qui touche une personne sur 6000 hommes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de l'ichtyose liée à l'X. Des comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
"Ichthyoses" ou "troubles de kératinisation" sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles de la peau écailleuse. Ils sont caractérisés par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules cutanées mortes (squames) dans la couche supérieure de la peau. La conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques dans les cellules squameuses est considérée comme étant causée par un défaut dans le métabolisme des cellules de la peau appelées «cornéocytes» ou la matrice riche en matières grasses autour de ces cellules. Ces cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier tenue de ces cellules ensemble. (Voir "Ichtyose" dans la base de données de maladies rares.)
Ichtyose congénitale (bébé collodion; congénitale ichtyosiforme érythrodermie; xeroderma; desquamation du nouveau-né) est un trouble de la peau héréditaire. Elle est caractérisée par une peau généralisée, anormalement rouge, sèche et rugueuse avec grande grossière et écailles blanches fines. Démangeaisons (prurit) habituellement se développe également. Peau sur les paumes des mains et la plante des pieds peut être anormalement épais.
D'autres formes d'ichtyose incluent le syndrome de Sjögren-Larsson, le syndrome de Netherton, ichtyose hystrix, ichtyose lamellaire, la maladie de Darier, et hyperkératose épidermolytique.
thérapies standard
X-linked ichtyose peut être diagnostiquée avant la naissance par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales. Les faibles niveaux de estriol maternels peuvent suggérer la présence d'ichtyose liée à l'X.
ichtyose liée à l'X est traité par l'application de crèmes adoucissantes pour la peau et les lotions. Cela peut être particulièrement efficace après le bain tandis que la peau est encore humide. ichtyose liée à l'X répond relativement bien à un traitement topique avec des acides alpha-hydroxy, qui accélèrent l'excrétion des cellules mortes de la peau.Cholestérol contenant des émollients peuvent également améliorer la mise à l'échelle.Les acides alpha-hydroxy peuvent piquer la peau des bébés et des jeunes enfants et doivent être utilisées avec prudence ou en combinaison avec un autre produit émollient doux.
