Iron Overload africaine
Les synonymes de surcharge en fer d'Afrique
• siderosis africaine
• Bantu siderosis
Discussion générale
Résumé
la surcharge en fer africaine est une maladie rare caractérisée des niveaux anormalement élevés de fer dans le corps. Le nom provient de la description initiale de cette entité en Afrique sub-saharienne, dans les communautés où les personnes touchées boivent une bière traditionnelle maison qui contient une grande quantité de fer. Les symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre, mais peuvent inclure l'accumulation de tissu fibreux (fibrose) dans le foie et, par la suite, la cicatrisation du foie (cirrhose). La cause exacte de la surcharge en fer africain est inconnue, mais les chercheurs croient qu'une combinaison de facteurs alimentaires et génétiques entraîne dans le développement de la maladie.
Introduction
Une étude de l'origine crue que la bière populaire, riche en fer a provoqué des cas de surcharge en fer africain. Cependant, de nombreuses personnes qui ont bu de la bière ne développent pas la maladie et certaines personnes qui ne boivent pas de la bière fait développer. Cela a conduit les chercheurs à spéculer qu'une mutation d'un gène ou des gènes impliqués dans le transport ou de panne (métabolisme) du fer doit jouer un rôle dans le développement de la surcharge en fer africain. Un tel gène n'a pas encore été identifié.
Signes et symptômes
Les symptômes de la surcharge en fer africaine peuvent varier d'une personne à l'autre. Le trouble se développe habituellement chez les adultes d'âge moyen ou plus âgés. Les personnes touchées développent souvent l'élargissement anormal du foie (hépatomégalie). Dans les cas plus graves, l'accumulation de tissu fibreux (fibrose) dans la veine principale qui fournit le sang vers le foie (veine) peut entraîner une pression artérielle élevée dans la même veine (hypertension portale). la rétention d'eau anormale dans la cavité abdominale peut provoquer un gonflement (ascite). Dans certains cas, la cicatrisation du foie (cirrhose) et, éventuellement, une insuffisance hépatique peut éventuellement se produire.
D'autres symptômes ont été signalés à se produire en association avec une surcharge en fer africaine selon l'étendue et l'emplacement exact de l'accumulation de fer. Par exemple, le diabète peut se produire en raison de l'accumulation de fer dans le pancréas, le petit organe situé derrière l'estomac qui produit l'insuline. Le diabète est une maladie fréquente dans laquelle le corps ne produit pas assez ou est incapable d'utiliser correctement l'insuline.
Des conditions supplémentaires qui ont été associées à une surcharge en fer africaine comprennent amincissement des os (ostéoporose), cardiaques anomalies (cardiaques), et une sensibilité accrue aux infections en développement telles que la tuberculose. Les personnes ayant une surcharge en fer d'Afrique sont à un risque plus élevé que la population générale de développer un cancer de l'œsophage ou d'un cancer primitif du foie connu sous le nom de carcinome hépatocellulaire.
Causes
la surcharge en fer africaine a cru à l'origine pour être causé chez les personnes qui avaient une alimentation riche en fer, en particulier les personnes dans les communautés rurales africaines qui buvaient une bière maison avec des quantités élevées de fer. Toutefois, de nombreuses personnes dans ces régions qui ne boivent des quantités excessives de cette bière riche en fer a également développé une surcharge en fer africain. Les chercheurs croient maintenant que la surcharge en fer africaine est causée par des mutations d'un gène non encore identifié ou gènes et peut être aggravée par une alimentation riche en fer.
La forme la plus commune et la mieux étudiée de surcharge en fer hérité est hémochromatose héréditaire classique, qui est causée par des mutations du gène HFE. Au cours des dernières décennies, les chercheurs ont identifié des formes distinctes de l'hémochromatose et de surcharge de fer troubles qui se produisent en raison de mutations d'autres gènes associés au fer. Des études ont déterminé que la surcharge en fer africaine n’est pas liée à des mutations du gène HFE ou à l'un de ces autres mutations décrites. Plus de recherche est nécessaire pour identifier les facteurs génétiques qui peuvent contribuer au développement de ce trouble.
Populations touchées
la surcharge en fer africaine affecte les hommes et les femmes en nombre égal. L'incidence exacte de la maladie est inconnue. Il a été rapporté dans de nombreux pays en Afrique sub-saharienne. Les chercheurs croient que la maladie passe souvent inaperçue et est sous-diagnostiquée, ce qui rend difficile de déterminer sa fréquence réelle dans la population générale. Certaines estimations suggèrent que la surcharge en fer affecte plus de 10 pour cent de la population en Afrique sub-saharienne.
Les formes héréditaires de la surcharge en fer ont été rapportées chez les indigènes d'autres pays qui peuvent être d'origine africaine (par exemple, les Afro-Américains).Que cela peut représenter la même maladie que celle observée en Afrique sub-saharienne reste inconnue.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la surcharge en fer africain. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les troubles primaires de la surcharge en fer sont un groupe de troubles principalement rares caractérisées par l'accumulation de fer dans le corps. Ce groupe comprend l'hémochromatose, atransferrinemia et hémochromatose néonatale. Hémochromatose a été séparée en quatre troubles distincts – hémochromatose héréditaire (classique), aussi connu comme l'hémochromatose liée au gène HFE (qui ne sont pas rares); type hémochromatose 2 (juvénile hémochromatose); type hémochromatose 3, également connu sous le nom hémochromatose TFR liées; et le type de l'hémochromatose 4, également connu comme la maladie ferroportine. Les symptômes spécifiques associés à ces troubles peuvent varier en fonction de l'emplacement et de l'étendue de l'accumulation de fer. Les symptômes communs incluent la fatigue, des douleurs abdominales, un manque de libido, douleurs articulaires, et des anomalies cardiaques. Sans traitement, le fer peut accumuler dans divers organes dans le corps causant, des complications potentiellement mortelles graves. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de surcharge en fer africaine est faite sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, les antécédents du patient détaillé, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés, tels que des tests sanguins, ce qui peut révéler des niveaux élevés de ferritine dans le plasma sanguin. La ferritine est une protéine qui se lie au fer et est utilisé comme un indicateur des réserves en fer de l'organisme. Un autre test mesure la saturation de la transferrine. La transferrine est une protéine impliquée dans le transport du fer par l'intestin dans le sang.
Thérapies standard
Traitement
La thérapie impliquant l'enlèvement régulier de sang par une veine (connue sous le nom saignée ou phlébotomie) est une thérapie courante pour les troubles associés à l'excès de fer dans le sang et devrait être bénéfique pour les personnes ayant une surcharge en fer africain. Des études cliniques contrôlées de saignées thérapeutiques pour les personnes ayant une surcharge en fer africaine n'a pas encore été fait, mais phlébotomie, si toléré, est considéré par beaucoup comme la norme de soins.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
Thérapies Investigational
Les thérapies complémentaires ont été utilisées pour traiter les personnes avec un trouble de surcharge en fer. Ces thérapies comprennent des chélateurs du fer. chélateurs du fer sont des médicaments qui se lient au fer en excès dans le corps lui permettant d'être dissous dans l'eau et éliminé de l'organisme par les reins. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité de ces thérapies pour les personnes atteintes de maladies de surcharge en fer tels que la surcharge en fer africain
