Afibrinogénémie congénitale
Synonymes de Afibrinogénémie, congénitale
• Congenital afibrinogénémie
Discussion générale
L’afibrinogénémie congénitale est une maladie rare caractérisée par l'absence d'une certaine substance (protéine) dans le sang qui est essentiel dans la coagulation du sang (coagulation) processus. Cette protéine est connue comme le fibrinogène ou le facteur de coagulation I. Les personnes touchées peuvent être sensibles à des saignements (hémorragie) épisodes graves, en particulier pendant la petite enfance et de l'enfance. L’afibrinogénémie congénitale est pensé pour être transmis comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
L’afibrinogénémie congénitale est un trouble sanguin très rare dans lequel le patient est né avec peu ou pas de fibrinogène dans le sang circulant. Le fibrinogène est une protéine qui est nécessaire pour former des caillots sanguins. Lorsque cette protéine est absente, le sang ne coagule pas ce qui peut conduire le patient à une hémorragie.
Deux tiers des patients atteints de L’afibrinogénémie congénitale ont des problèmes de saignement de la petite enfance sur. La gravité et la fréquence des saignements de chirurgie ou un traumatisme peuvent varier de légère à sévère.
Les nourrissons peuvent avoir une hémorragie sévère au cours des premiers jours de la vie. Typiquement, l'hémorragie peut être remarqué dans le cordon ombilical, dans les selles, lorsque les vomissements, après la circoncision, de l'utilisation de forceps pendant l'accouchement et / ou dans des collections de sang qui sont piégés dans le tissu de la peau (hématomes).
D'autres symptômes de l’afibrinogénémie congénitale peuvent être des saignements graves après un traumatisme mineur, la perte des dents de bébé, ou lors de l'extraction des dents. Les patients peuvent aussi facilement des bleus et des hémorragies des gencives.
Certains patients atteints de l’afibrinogénémie congénitale connaissent également une hémorragie dans une articulation (hémarthroses), des saignements de nez, saignements gastro-intestinaux, des saignements abondants pendant la menstruation; un saignement dans la cavité thoracique et / ou une rupture de la rate.
Causes
L’afibrinogénémie congénitale est pensée pour être transmis comme un trait récessif autosomique. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
L'absence ou l'insuffisance de fibrinogène on pense résulter de changements anormaux (mutations) de l'un des trois gènes, connus sous le fibrinogène chaîne alpha (FGA), la bêta-chaîne (FGB) ou gamma-chaîne (FGG) des gènes. Ces gènes ont été cartographiés sur le long bras (q) du chromosome 4 (4q28). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigner comme "p" et un long bras identifié par la lettre "q". Chromosomes sont subdivisés en bandes qui sont numérotés.
Selon une équipe de chercheurs, l'analyse génétique des individus avec afibrinogénémie congénitale au sein d'une famille élargie (c.-à, y compris deux frères et deux cousins germains) a révélé la suppression de matériel génétique du gène fibrinogène chaîne alpha (FGA) sur les deux chromosomes (délétion homozygote). Parce que les études précédentes n’ont pas détecté cette délétion homozygote, les chercheurs de l'étude indiquent que d'autres anomalies génétiques (mutations) peuvent jouer un certain rôle dans l'apparition de la maladie chez certains individus touchés.
Populations touchées
L’afibrinogénémie congénitale est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Environ cent trente cas ont été enregistrés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles de la coagulation sanguine suivantes peuvent être semblables à celles des congénitales Afibrinogénémie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Déficit en facteur IX est un trouble de saignement génétique grave qui ressemble à l'hémophilie classique A. Le facteur IX est une composante de la coagulation sanguine substance céphaline. Il est déficient à la naissance chez les patients atteints de ce trouble. Déficit en facteur IX varie en gravité entre les familles et survient le plus souvent chez les hommes. Dans de rares cas, les femmes porteuses ont été connus pour présenter cette lacune dans une forme bénigne. Les symptômes comprennent prolongés épisodes de saignement, et dans des cas très graves, des douleurs articulaires et des déformations osseuses. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «déficit en facteur IX» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Facteur XIII carence est une maladie héréditaire très rare qui empêche le sang de coaguler normalement. L'absence de facteur XIII de coagulation peut provoquer lente, suintant hémorragie interne qui peut commencer plusieurs jours après même un léger traumatisme, comme une bosse ou une ecchymose. Le saignement peut persister alors que les grands kystes se forment dans les espaces tissulaires, détruisant l'os environnant et causant des lésions des nerfs périphériques. Cela se produit typiquement dans la région de la cuisse et les fesses. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Facteur XIII carence» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Hageman Factor Deficiency est un trouble génétique du sang rare. Elle est causée par un manque d'activité du facteur Hageman dans le plasma sanguin, une glycoprotéine à une seule chaîne, qui est également appelée facteur XII. Ce facteur est nécessaire pour la coagulation sanguine. Cependant, quand il est déficient, d'autres facteurs de coagulation du sang ont tendance à compenser le facteur XII. Ce trouble présente habituellement aucun symptôme et n'est découvert par hasard par des tests sanguins pré-opératoires qui sont requis par les hôpitaux. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Hageman Factor Deficiency» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L'hémophilie est un trouble de la coagulation sanguine héréditaire qui affecte presque exclusivement les hommes. Hémophilie est causée par l'inactivité de l'une des protéines du sang nécessaire (généralement du facteur VIII) pour la coagulation et peut être classée selon son degré de gravité, légère, modérée et sévère. La gravité est déterminée par le pourcentage de facteur de coagulation actif dans le sang. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Hémophilie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Von Willebrand est un trouble de la coagulation sanguine héréditaire caractérisée par des saignements prolongés. La coagulation du sang est lente en raison d'une déficience de la protéine du facteur de Willebrand et du facteur VIII, la protéine (le complexe de facteur VIII). En outre, les plaquettes ne collent pas normalement causer trop lent temps de coagulation. Augmentation du risque de saignement excessif après la chirurgie, les procédures dentaires ou blessure se produit chez les patients atteints de ce trouble. Avec un traitement approprié et les précautions appropriées, quelques patients deviennent gravement handicapés par la maladie de von Willebrand. La tendance à un saignement prolongé diminue généralement avec l'âge. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisissez "Von Willebrand" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares)
Thérapies standard
Les patients atteints de Congenital Afibrinogénémie peuvent être traités avec des perfusions de concentrés cryoprécipité. Cela est prescrit pour élever le niveau de fibrinogène dans le sang permettant à former des caillots.
Les concentrés FibroGen peuvent être donnés, mais il y a un risque de contracter une maladie infectieuse. Cryoprécipité est le traitement préféré.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
Thérapies Investigational
La recherche sur les malformations congénitales et leurs causes est en cours. Le National Institutes of Health (NIH) parraine le projet du génome humain qui vise à cartographier chaque gène dans le corps humain et l'apprentissage pourquoi ils parfois dysfonctionnement. On espère que cette nouvelle connaissance conduira à la prévention et le traitement des maladies génétiques à l'avenir.
