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vendredi 3 juin 2016

Syndrome AEC

Syndrome AEC
Les synonymes du syndrome AEC
Défauts-palatine Ankyloblépharon-ectodermique Lip / Palate
Syndrome Ankyloblépharon-dysplasie ectodermique-fente labiale / palatine
Syndrome de Hay-Wells
Rapp hodgkinien Syndrome inclus
Discussion générale
Résumé
labiale / palatine (AEC) syndrome de dysplasie-palatine Ankyloblépharon-ectodermique, qui est également connu comme le syndrome de Hay-Wells, est une maladie rare caractérisée par une grande variété de symptômes qui peuvent affecter la peau, les cheveux, les ongles, les dents, certaines glandes, et les bras et les jambes. Les symptômes communs incluent des brins anormaux fibreux de tissu qui peut partiellement ou complètement fusionner les paupières supérieures et inférieures (ankyloblépharon), légère à sévère érosions de la peau, des cheveux anormale, et la fente palatine et / ou une fente labiale. D'autres symptômes, y compris une malformation des ongles, des anomalies dans la couleur de la peau, malformations des membres, et les changements dentaires peuvent également être présents. Les symptômes spécifiques peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre. Le syndrome AEC est causée par des mutations du gène p63 et la plupart des cas sont soit de nouvelles mutations (spontanées) ou sont hérités comme des troubles autosomiques dominantes. Un autre trouble qui est causée par des mutations du gène p63, Rapp syndrome de Hodgkin, est maintenant considéré comme faisant partie du spectre d'une maladie qui comprend également le syndrome AEC.
Introduction
Il y a au moins trois autres syndromes causés par des mutations du gène p63, y compris le syndrome du membre-mammaire, le syndrome de ADULTE, et le syndrome CEE. En outre, les mutations de p63 ont également été signalés comme étant la cause de la non-syndromique scission malformation de la main / pied et non syndromique fente labiale et / ou palatine. Il y a un chevauchement considérable entre ces troubles et certains chercheurs considèrent les différentes expressions d'un processus de la maladie. Malgré le chevauchement, les syndromes de p63 associé ont leurs propres constatations physiques caractéristiques liées, en partie, à la mutation spécifique du gène p63 présent. Ces syndromes sont en outre classés comme des formes de la dysplasie ectodermique, un groupe de maladies caractérisées par des anomalies qui surviennent au cours du développement embryonnaire précoce. Les dysplasies ectodermiques affectent généralement les cheveux, des dents, des ongles, et / ou la peau.
Signes et symptômes
Les symptômes du syndrome AEC sont très variables, même parmi les membres de la même famille. La variabilité est due, en partie, à des mutations du gène p63 (par exemple, certaines mutations sont plus susceptibles d'être associés à certains symptômes). En outre, le petit nombre de cas identifiés, l'absence de grandes études cliniques, et la possibilité d'autres gènes ou facteurs qui influent sur le trouble empêchent les médecins de développer une image complètement précise des symptômes et le pronostic associés. Les personnes touchées ou leurs parents devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.
Bon nombre des symptômes associés au syndrome AEC sont présents à la naissance (congénitale). Beaucoup de nourrissons auront brins anormales de tissu qui relient les paupières supérieures avec les paupières inférieures les obligeant à fusionner, une condition connue sous le nom ankyloblépharon filiforme adnatum. Ankyloblépharon affecte environ 70% des personnes atteintes du syndrome de l'AEC et ne sont généralement pas observée dans d'autres troubles liés à p63.
La plupart des nourrissons auront un certain degré d'érosion de la peau, allant de l'implication légère d'une zone spécifique à sévère, même la vie en danger, l'implication de l'ensemble du corps. Le cuir chevelu est souvent impliqué et est habituellement affectée plus sévèrement que les autres régions. Les érosions du cuir chevelu grave peut provoquer une perte généralisée de cheveux (hypotrichose), ainsi que des zones éparses où la perte de cheveux est suivie par la formation de (alopécie cicatricielle) du tissu cicatriciel. Les érosions cutanées peuvent réapparaître périodiquement pendant l'enfance et l'âge adulte, parfois. La tête et le cou, les paumes et les semelles, et les plis de la peau sont le plus souvent touchés. Les érosions cutanées peuvent être lentes à guérir et une source considérable de l'inconfort, la douleur et le handicap. Dans les cas graves, ces érosions cutanées persistantes peuvent conduire à des infections fréquentes et des complications potentiellement mortelles telles que la septicémie.
Les anomalies supplémentaires de la peau peuvent également être présentes. Les érosions cutanées caractéristiques peuvent être associées à une généralisation (diffus) décoloration rougeâtre (érythrodermie). La peau affectée peut également apparaître (membrane de collodion) brillant et cireux. Les personnes touchées peuvent également développer des zones de couleur de peau foncée ou décolorée (hyper- ou hypo-pigmentation). Sec, plaques squameuses de la peau peuvent se former sur les paumes et les plantes (hyperkératose palmo-plantaire), ainsi que de minuscules bosses durcies (punctate de kératodermies). Augmentation du nombre et de la profondeur des lignes de la peau sur les paumes peuvent également se produire (hyperlinearity).Hyperkératose peut également affecter les genoux et les coudes.
Toutes les personnes touchées présentent des anomalies de clefting. Certains ont seulement une fente ou une rainure sur le toit de la bouche (palais), certains ont seulement une fente labiale, et d'autres ont les deux. Une fente palatine ou de la lèvre est généralement évidente à la naissance. Cependant, une fente palatine peut varier en taille et l'emplacement et quelques petites fissures peut passer inaperçue ou inaperçue jusqu'à ce que plus tard dans la vie. La fente palatine se produit plus fréquemment que la fente labiale.
Le syndrome AEC provoque également diminué la production de sueur (de hypohidrose), ce qui provoque des personnes concernées d'être mal à l'aise ou se sentent "surchauffe" lorsque la température augmente (intolérance à la chaleur). Hypohidrose est due, en partie, à un nombre réduit ou l'absence de glandes sudoripares.
Les symptômes communs supplémentaires de syndrome AEC comprennent clairsemée, nerveux, fragile, les cheveux qui est généralement de couleur claire. Dans certains cas, arbres aplaties de cheveux tordus (pili torti) peuvent être présents. Sourcils et les cils sont également rares. Les changements des ongles peuvent également se produire peuvent varier considérablement entre les individus. Ces changements comprennent les ongles difformes ou malformés et ongles, anormalement petites plaques à clous (de micronychia), bords effilochés des ongles et des ongles absents. Cheveux et ongles anomalies deviennent plus apparents que les personnes touchées grandissent.
Les anomalies dentaires sont également fréquentes et peuvent inclure une ou plusieurs dents manquantes (hypodontie), les dents largement espacées, et (hypoplasie) dents malformées ou sous-développés. Un rapport a noté que les adultes concernés ont en moyenne 4,75 dents permanentes (secondaire). La mâchoire inférieure peut également être petit et sous-développé (maxillaires hypoplasie).
Les individus affectés peuvent également avoir un rétrécissement (atrésie) ou l'absence de l'ouverture dans le bord de chaque paupière qui est relié au conduit de déchirement (lacrymal punctata). Cela peut conduire à l'obstruction des canaux lacrymaux et les yeux anormalement secs. L'inflammation chronique des paupières (blépharite) a également été signalée.
Moins souvent, certaines anomalies des membres ont été associés à un syndrome AEC, y compris sangle de certains doigts ou des orteils (syndactylie), les doigts qui sont coincés dans une position pliée ou fléchie (camptodactylie), et une condition dans laquelle une partie ou la totalité des chiffres centraux ( les doigts ou les orteils) sont absents (ectrodactylie ou fendu malformation main-pied).
Certains enfants éprouvent des infections chroniques de l'oreille moyenne (otite moyenne) et environ 90% développent une perte auditive due à l'échec des ondes sonores à envoyer (conduite) à travers l'oreille moyenne (perte auditive). La perte auditive peut entraîner des retards dans le développement de la parole.
Faible prise de poids, troubles de la croissance et une petite taille peuvent également se produire. D'autres résultats ont été rapportés chez les personnes atteintes du syndrome de l'AEC comprennent anormalement petites oreilles, un large pont du nez, une gorge anormalement court qui va de la partie supérieure de la lèvre supérieure du nez (philtrum), anormalement petite bouche (microstomie) , et l'incapacité d'ouvrir complètement la bouche (trismus). Chez les mâles affectés, l'ouverture du petit tube qui transporte l'urine de la vessie vers l'extérieur du corps (urètre) peut être anormalement située sur la face inférieure du pénis (hypospadias).
Causes
Le syndrome de l'AEC est causée par une mutation du gène p63. Les gènes fournissent des instructions pour créer des protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions de l'organisme. Lorsqu'une mutation d'un gène de produit, le produit protéique peut être défectueuse, inefficace ou absent. Selon les fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes d'organes du corps. Le nom du gène responsable du syndrome AEC est le facteur de transcription 63 (TP63); le produit protéique du gène est connu comme p63. Le syndrome AEC est hérité comme un trait autosomique dominant. Quelques cas de syndrome AEC se produisent sporadiquement sans antécédents familiaux (c.-à-neuf ou "de novo" mutation).
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les enquêteurs ont déterminé que le gène TP63 est situé sur le long bras (q) du chromosome 3 (3q27). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, "chromosome 3q27" se réfère à la bande 27 sur le bras long du chromosome 3. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Le gène TP63 contient des instructions pour la synthèse (encodage) une protéine (p63) qui est essentielle pour le bon développement des membres et des structures dérivées de l'ectoderme. L'ectoderme est la couche germinale la plus externe de l'embryon qui se développe à partir de laquelle de nombreuses structures du corps sont dérivés, y compris les cheveux, les ongles, les glandes de la peau, des muqueuses de la bouche, etc. Des mutations de ce gène conduisent à une réduction des niveaux fonctionnels la protéine p63 normale, ce qui entrave le bon développement de ces structures.
Les symptômes et les signes physiques du syndrome AEC peuvent varier considérablement dans la sévérité d'une personne à une autre (expressivité variable). En outre, les personnes qui ont hérité d'un gène défectueux pour le syndrome AEC peuvent ne pas développer tous les symptômes décrits ci-dessus (pénétrance). Les chercheurs ont noté que les caractéristiques spécifiques du syndrome AEC sont plus susceptibles ou seulement associée à des mutations spécifiques du gène TP63. En outre, d'autres facteurs tels que les gènes supplémentaires qui modifient l'expression d'un trouble (gènes modificateurs) peuvent jouer un rôle dans les résultats variables du syndrome AEC.
Populations touchées
Le syndrome AEC affecte les hommes et les femmes en nombre égal. L'incidence exacte et la prévalence de la maladie dans la population générale est inconnue. Le syndrome AEC est une maladie rare et moins de 100 cas ont été décrits dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de l'AEC. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Plusieurs troubles en plus du syndrome de l'AEC sont causées par des mutations du gène p63. Ces troubles sont alléliques, causée par différentes mutations du même gène de la maladie. Certains chercheurs considèrent ces troubles expressions différentes du même processus de la maladie. Cependant, d'autres chercheurs ont noté que les symptômes associés ont tendance à varier en fonction de la mutation spécifique présente (corrélation génotype-phénotype), ce qui entraîne des syndromes distincts se recoupant. Ces troubles comprennent AEC / Hay-Wells Syndrome / Rapp Hodgkin, syndrome de ADULTE, syndrome du membre-mammaire, et non syndromique fendue malformation main / pied. Certaines personnes atteintes isolées (non syndromique) fente labiale ont aussi des mutations du gène p63. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’épidermolyse bulleuse (EB) est un trouble génétique de la peau caractérisée cliniquement par la formation de cloques d'un traumatisme mécanique. Il existe trois principaux types avec des sous-types supplémentaires identifiés. Il y a un spectre de gravité, et dans chaque type, on peut être soit légèrement ou gravement touchés. EB varie d'être un inconvénient mineur nécessitant une modification de certaines activités, d'être complètement invalidantes et, dans certains cas, la mort. Friction provoque la formation de cloques. Blisters peuvent se former sur toute la surface de la peau, à l'intérieur de la cavité buccale et sous des formes les plus graves peuvent en outre impliquer la surface externe de l'œil, ainsi que les voies respiratoires, gastro-intestinales et génito-urinaires. Dans certaines formes de la maladie, les cicatrices disgracieuses et invalidantes malformations musculo-squelettiques se produisent. À l'heure actuelle, il n'y a pas de remède pour EB. Les soins de soutien comprennent les soins des plaies par jour, bandages, et la gestion de la douleur au besoin. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «épidermolyse bulleuse» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les dysplasies ectodermiques (eds) sont un groupe de maladies rares multisystémiques génétique qui affecte généralement les structures qui découlent de la couche la plus externe de l'embryon (ectoderme). ED affecte généralement les cheveux, les dents, les ongles, et / ou de la peau. Plusieurs autres troubles de la dysplasie ectodermique peuvent être caractérisés par rares ou absents des cheveux, l'absence ou le mauvais fonctionnement des glandes sudoripares, des anomalies de la peau, des malformations du nez, et / ou d'autres anomalies similaires à ceux associés au syndrome CEE. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique ou "dysplasies ectodermiques" comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome AEC est basé sur l'identification des symptômes caractéristiques, une histoire détaillée du patient, et une évaluation clinique approfondie. Une variété de tests spécialisés peut aider à un diagnostic ou aider à évaluer la gravité de la maladie. Par exemple, l'examen moléculaire de petits échantillons de tissus de la peau (biopsie cutanée) peut révéler des caractéristiques spécifiques telles que l'amincissement (atrophie) de la couche externe de la peau (épiderme).
Le test génétique peut confirmer un diagnostic de syndrome AEC. Le test génétique peut détecter des mutations dans le gène TP63 connu pour causer le désordre, mais est uniquement disponible en tant que service de diagnostic dans les laboratoires spécialisés.
Le diagnostic prénatal est disponible pour les familles avec un risque connu pour avoir un bébé avec le syndrome de l'AEC.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de l'AEC est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, orthopédistes, chirurgiens orthopédistes, dermatologues, dentistes, audiologistes, orl, et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint. Le soutien psychosocial pour toute la famille est essentiel aussi bien. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
Petit ankyloblépharon peut panne ou se désintègrent (autolyse) sur leur propre sans aucun traitement. Les plus grands peuvent nécessiter l'ablation chirurgicale. La chirurgie peut également être nécessaire pour une fente labiale, une fente palatine, malformations des membres, et certaines anomalies faciales telles que la mâchoire sous-développée.
La chirurgie dentaire et dispositifs de correction peuvent être utilisés pour traiter les dents difformes. Si les dents sont manquantes, les prothèses dentaires peuvent être nécessaires ou les implants dentaires peuvent être considérés au cours des années de l'adolescence d'âge ou au début de l'adulte. Les personnes concernées devraient accorder une attention particulière à la santé dentaire pour prévenir la carie dentaire.
érosions cutanées sont souvent difficiles à traiter et souvent ne répondent pas aux options standard de soins des plaies. techniques agressives telles que le débridement ne sont pas recommandés et peuvent aggraver l'état. Doux options de soins des plaies et un traitement périodique avec imbibe dilué de blanchiment sont recommandés. Un agent de blanchiment diluée de trempage consiste à utiliser une solution antiseptique, tel que la solution Dakins, pour tuer les bactéries qui peuvent se développer dans une plaie. La limitation des traumatismes supplémentaires dans les zones touchées de la peau est également importante.
Les personnes ayant des érosions cutanées chroniques sont à risque de développer une infection secondaire, qui peut être traitée avec des antibiotiques topiques ou oraux. Les médicaments anti-fongiques peuvent également être utilisés dans certains cas.
Myringotomy, une procédure dans laquelle une petite incision dans le fait dans le tympan et les petits tubes sont placés à l'intérieur pour soulager la pression et drainer le liquide pour traiter la perte d'audition et infections de l'oreille. Les larmes artificielles peuvent être nécessaires pour les personnes ayant lacrymal l'obstruction du canal et les yeux secs. Hypohidrose est doux et ne nécessite habituellement pas de traitement.
Le poids d'un enfant doit être surveillé et un apport calorique adéquat fourni. Si la croissance ne parvient toujours pas à améliorer, l'insertion d'un tube de gastrostomie peut être considérée. Un tube de gastrostomie fournit les substances nutritives directement dans l'estomac à travers une incision pratiquée dans la paroi abdominale.
Thérapies Investigational
Information sur les essais cliniques en cours est affichée sur Internet à l'adresse www.clinicaltrials.gov. Toutes les études qui reçoivent des fonds du gouvernement américain, et certains soutenus par le secteur privé, sont affichés sur ce site Web du gouvernement.