La chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen
Synonymes de La chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen
• maladie Jansen
• Jansen métaphysaire dysostosis
• Murk Jansen Type métaphysaire Chondrodysplasie
Discussion générale
La chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen est un trouble progressif extrêmement rare dans laquelle des parties des os des bras et des jambes se développent anormalement avec des formations de cartilage inhabituelles et subséquente formation osseuse anormale dans les grandes (bulbeuses) parties d'extrémité (de métaphyses) de ces os longs (chondrodysplasie métaphysaire ). En conséquence, les personnes touchées présentent des bras exceptionnellement courts et des jambes et une petite taille (short-limbed nanisme), les résultats qui se manifestent généralement au cours de la petite enfance. cartilage anormal et le développement des os peuvent également affecter d'autres os du corps, en particulier celles des mains et des pieds (c.-à-métacarpiens et métatarsiens). Les nourrissons atteints Jansen Type métaphysaire Chondrodysplasie peuvent aussi avoir des anomalies faciales caractéristiques et des malformations squelettiques supplémentaires. Pendant l'enfance, les personnes touchées peuvent commencer à présenter rigidification progressive et le gonflement de plusieurs articulations et / ou un «dandinant démarche» et accroupie position inhabituelle. En outre, les adultes touchés peuvent éventuellement se développer anormalement durci os (sclérosées) surtout dans le dos de la tête (os crâniens), qui, dans certains cas, peut conduire à la cécité et / ou la surdité. En outre, les personnes touchées ont des niveaux anormalement élevés de calcium dans le sang (hypercalcémie). La portée et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. La plupart des cas de la chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen se produisent de façon aléatoire à la suite d'une modification génétique spontanée (ie, nouvelle mutation génétique).
Signes et symptômes
Dans la chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen un trouble progressif extrêmement rare, des parties des os des bras et des jambes se développent anormalement avec des formations de cartilage inhabituelles et subséquente formation osseuse anormale dans les grandes (bulbeuses) parties d'extrémité (des métaphyses) de ces os longs (chondrodysplasie métaphysaire ). En conséquence, les personnes touchées présentent des bras exceptionnellement courts et des jambes et une petite taille (short-limbed nanisme), les résultats qui se manifestent généralement pendant l'enfance. Le développement du cartilage anormal et la formation osseuse peut également affecter d'autres os du corps, y compris ceux des mains et des pieds (c.-à-métacarpiens et métatarsiens). Comme les personnes touchées âge, formations cartilagineuses anormales dans les zones touchées peuvent durcir en arrondis (masses bulbeuses) de l'os, qui peut devenir important.
Dans la plupart des cas, les nourrissons avec la chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen présentent des anomalies faciales caractéristiques qui sont présents à la naissance (congénitale), y compris anormalement petite mâchoire (micrognathie);menton fuyant; toit de la bouche (palais) très arqué; inhabituellement larges joints fibreux entre les os du crâne (des sutures crâniennes); et / ou de premier plan, les yeux largement espacés (oculaire hypertélorisme).
Pendant l'enfance, il peut devenir évident que les personnes concernées ont des anomalies squelettiques supplémentaires telles que inhabituellement court, matraqué doigts (brachydactylie) avec fixation permanente du cinquième doigt dans une position courbée (clinodactylie); anormalement petite cage thoracique inférieure; côtes fracturées; et / ou des malformations de la colonne vertébrale et du bassin. Comme les enfants touchés âge, ils peuvent éventuellement développer anormale front-to-back et de la courbure d'un côté à côté de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) et / ou courbure des jambes. En outre, la petite taille devient plus évident que les enfants touchés par l'âge; le torse se développe plus, mais les bras et les jambes ne poussent pas proportionnellement.
Les enfants avec la chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen peuvent également éprouver la masse musculaire réduite et un gonflement progressif de certaines articulations, en particulier les hanches et les genoux. articulations touchées peuvent devenir des mouvements raides et douloureuses et certains, en particulier la flexion (flexion), peut devenir limitée. La plupart des enfants atteints développent une position semi-accroupie inhabituelle et un "dandiner" marche (démarche). Finalement, certaines articulations peuvent se fixer dans un penchant de façon permanente (fléchis) position (contractures articulaires).
La déficience intellectuelle et un retard dans l'acquisition de compétences nécessitant une coordination de l'activité musculaire et mentale (retard psychomoteur) n'a été rapporté chez les patients atteints Jansen chondrodysplasie metapyseal.
Dans certains cas, les adultes la chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen peuvent éventuellement présenter surcroissance des os au-dessus des yeux et ceux du front (supraorbital et hyperplasie frontonasale), une base exceptionnellement épaissie du crâne, et / ou de durcissement anormal (sclérose en plaques) de certains os du crâne.Dans certains cas, la sclérose de certains os du crâne peut éventuellement conduire à la cécité et / ou de la surdité. adultes concernés peuvent également présenter des contractures articulaires supplémentaires. En outre, les personnes touchées ont des niveaux anormalement élevés de calcium dans le sang (hypercalcémie).
Causes
La plupart des cas de la chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen se produisent de façon aléatoire à la suite d'une modification génétique spontanée (ie, nouvelle mutation). La transmission est autosomique dominante.
Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Le gène qui est probablement impliqué dans la plupart des cas de la chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen associée à l'hypercalcémie est situé sur le bras court (p) du chromosome 3 (3p21.1-p22). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une 23e paire inégale des chromosomes X et Y pour les hommes, et deux chromosomes X chez les femelles.Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre "q". Pour les chercheurs de se référer clairement aux milliers de gènes qui peuvent être présents sur un chromosome, à la fois le bras long et un bras court de chaque chromosome sont divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés.
la chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen est causée par le changement (s) génétique (mutation [s]) d'un gène qui code pour une protéine spécifique (par exemple, le récepteur PTH / PTHrP). L'hormone parathyroïdienne aide à réguler le taux de calcium dans le sang.
Le degré d'hypercalcémie peut varier selon les patients. Au moins une forme légère de la chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen a été identifié dans ce qui a affecté les membres de la famille avaient des anomalies squelettiques moins prononcées.
populations touchées
la chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen est une maladie extrêmement rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Environ 20 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de la chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’hypochondroplasie est un trouble squelettique héréditaire rare caractérisée par une petite taille avec les bras anormalement courtes et les jambes (court-limbed nanisme) et un temps anormalement long du tronc (thorax et abdomen). Les principaux symptômes peuvent inclure incurvation des jambes, anormalement court, larges doigts et les orteils (brachydactylie), limitation légère des mouvements du coude, et / ou la courbure vers l'arrière anormale de la colonne vertébrale (lordose). En outre, les nourrissons touchés peuvent présenter des anomalies de la tête et du visage (de craniofaciale) y compris tombante des paupières supérieures (ptosis), un front anormalement important (de bosses frontales), et / ou une tête anormalement grande (de macrocéphalie).Hypochondroplasie est hérité comme un trait génétique autosomique dominante. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "hypochondroplasie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
chondrodysplasie métaphysaire Type McKusick, également connu sous le hypoplasie cartilage cheveux, est un trouble héréditaire extrêmement rare caractérisée par une finesse inhabituelle, des cheveux clairsemés et un développement anormal du cartilage et de la formation osseuse subséquente dans les os longs des bras et des jambes (chondrodysplasie métaphysaire), résultant dans les bras et les jambes anormalement courtes et une petite taille (short-limbed nanisme). La plupart des personnes touchées présentent une insuffisance de certains globules blancs (cellules T) qui jouent un rôle important en aidant le système immunitaire du corps à combattre certaines infections (déficits immunitaires cellulaires). En outre, les personnes touchées peuvent également présenter des troubles de l'absorption de certains nutriments nécessaires (malabsorption); niveaux anormalement bas de certains globules blancs dans le corps (neutropénie et lymphopénie); de faibles niveaux circulants de globules rouges (anémie);susceptibilité accrue aux infections répétées, telles que la varicelle; anomalies des dents; et / ou d'autres signes physiques. La portée et la gravité des symptômes varient considérablement d'un cas à. McKusick de type chondrodysplasie métaphysaire est hérité comme un trait récessif autosomique.
La chondrodysplasie métaphysaire Type Schmid est une maladie héréditaire rare caractérisée par une petite taille avec les bras et les jambes (court-limbed nanisme) anormalement court. caractéristiques physiques supplémentaires peuvent inclure l'extérieur "torchage" des os de la cage thoracique inférieure, les jambes (genu varum), douleur dans les jambes, et / ou des déformations de la hanche dans laquelle l'os de la cuisse est inclinée vers le centre du corps (coxa cintré vara). Ces anomalies des jambes et des hanches entraînent généralement une inhabituelle "dandiner" marche (démarche). La chondrodysplasie métaphysaire Type Schmid est pensé pour être hérité comme un trait autosomique dominant. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez " La chondrodysplasie métaphysaire Type Schmid " comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La chondrodysplasie métaphysaire Type Spahr est une maladie extrêmement rare héréditaire caractérisée par un développement anormal du cartilage et de la formation osseuse subséquente dans les os longs des bras et des jambes (chondrodysplasie métaphysaire), ce qui entraîne dans les jambes sévèrement fléchi et une petite taille (nanisme court ébranchés). Ce trouble est similaire La chondrodysplasie métaphysaire Type Spahr sauf La chondrodysplasie métaphysaire Type Spahr est pensé pour être hérité comme un trait génétique récessif autosomique.
La vitamine D de rachitisme par carence est un trouble héréditaire rare caractérisée par des anomalies squelettiques dues dans la plupart des cas, à une insuffisance des niveaux de vitamine D (type I) ou de l'incapacité à utiliser correctement la vitamine D (Type II).Les anomalies squelettiques peuvent inclure des jambes arquées; anormale front-to-back et de la courbure d'un côté à côté de la colonne vertébrale (cyphoscoliose);Les malformations des os de la colonne vertébrale, du bassin, et les jambes; et / ou, dans les cas graves, (horizontale) de dépression anormale d'un côté à côté de la partie inférieure de la cavité thoracique (Harrison groove). Dans la plupart des cas, les nourrissons affectés présenteront des niveaux anormalement bas de calcium dans le sang (hypocalcémie).
Diagnostic
Dans la plupart des cas, le diagnostic de la chondrodysplasie métaphysaire de Type Jansen peut être suspectée pendant la petite enfance ou de la petite enfance. Le diagnostic peut être confirmé par une évaluation approfondie clinique, l'identification des signes physiques caractéristiques, et une variété de tests spécialisés, en particulier les techniques d'imagerie de pointe. Ces techniques comprennent des études de rayons X qui peuvent révéler un développement anormal des grandes (bulbeuses) extrémités (métaphyses) de certains os du corps, en particulier ceux des bras et des jambes. Les tests de laboratoire qui détectent des niveaux anormalement élevés de calcium dans l'urine (hypercalciurie) et le sang (hypercalcémie) sont utiles pour confirmer le diagnostic.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la chondrodysplasie métaphysaire de Type Jansen est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, chirurgiens orthopédistes, spécialistes dentaires, orthophonistes, spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes), les physiothérapeutes et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
La physiothérapie et / ou la chirurgie orthopédique peut aider à corriger certaines conclusions spécifiques associées à la chondrodysplasie métaphysaire de Type Jansen, tels que des déformations des articulations.
L'intervention précoce est important de veiller à ce que les enfants la chondrodysplasie métaphysaire de Type Jansen atteignent leur plus haut potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants affectés peuvent inclure la thérapie de la parole, le soutien social spécial, la thérapie physique, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
thérapies Investigational
Les chercheurs étudient l'utilisation des bisphosphonates pour le traitement des personnes atteintes de la chondrodysplasie métaphysaire de Type Jansen. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et l'efficacité des bisphosphonates en tant que traitement potentiel pour ce trouble.
