Syndrome Jackson-Weiss
Les synonymes du syndrome de Jackson-Weiss
• Craniosynostose, midfacial hypoplasie et Anomalies pied
• Jackson-Weiss Craniosynostose
Discussion générale
Le syndrome de Jackson-Weiss (JWS) est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations distinctives de la tête et de la zone faciale (craniofaciale) et des anomalies des pieds. La portée et la gravité des symptômes et les résultats peuvent être extrêmement variables, y compris parmi les membres affectés de la même famille (parenté). Toutefois, les résultats primaires peuvent inclure la fermeture prématurée des joints fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne (craniosténose), régions midfacial inhabituellement plat, sous-développés (hypoplasie midfacial) anormalement larges et des pieds, et / ou de malformation ou de fusion de certains os dans les pieds. Dans certains cas, le syndrome de Jackson-Weiss peut résulter de nouvelles modifications génétiques (mutations) qui semblent se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Dans d'autres personnes touchées, la maladie peut être héritée comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
Syndrome Jackson-Weiss (JWS) est généralement caractérisé par des malformations cranio-faciales se produisant en association avec des anomalies du squelette des pieds.Cependant, certains cas ont été rapportés dans lesquels les individus ont affecté aucune anomalie craniofaciale. Par conséquent, il semble que la portée et la gravité des observations connexes peuvent varier considérablement entre les membres de la même ou d'autres familles touchées (de toute tribu).
Dans ceux présentant des anomalies craniofaciales, ces malformations peuvent se traduire par une apparence distinctive du visage. Par exemple, il peut y avoir une fermeture prématurée des joints fibreuses (sutures crâniennes) entre les os particuliers du crâne (craniosténose), provoquant le sommet de la tête à apparaître pointue ou conique (acrocephalic). Dans certains cas, craniosténose peut être associée à des maux de tête, des troubles de la vision, et l'hydrocéphalie, une condition dans laquelle il y a une accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien (LCR) dans le crâne.Hydrocéphalie se traduit souvent par une pression de fluide accrue et l'élargissement anormal des cavités (ventricules) à l'intérieur du cerveau.
Les personnes atteintes du syndrome de Jackson-Weiss peuvent également avoir des anomalies craniofaciales supplémentaires. Ceux-ci peuvent inclure une région arrière relativement plat de la tête (occiput), les régions sous-développées midfacial (hypoplasie midfacial), et les yeux largement espacés (oculaire de hypertelorism). Les personnes touchées peuvent aussi avoir vers le bas obliquement paupière plis (fentes palpébrales), tombantes des paupières supérieures (ptosis), ou déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme). Dans certains cas, des fonctionnalités supplémentaires peuvent également être présents, comme un pont plat nasal, une mâchoire supérieure sous-développés (hypoplasie maxillaire), un toit très arqué de la bouche (palais), fermeture incomplète du palais (fente palatine), et / ou les oreilles malformé.
Le syndrome de Jackson-Weiss peut également être caractérisé par diverses anomalies des pieds. Par exemple, les personnes concernées peuvent avoir palmés ou fusionné deuxième et troisième orteils (syndactylie) et / ou anormalement courtes, larges et des pieds qui peuvent se plier vers l'intérieur (déformations en varus). Il peut également être une malformation ou une fusion de certains os dans le corps des pieds (métatarses), les chevilles (os du tarse), et / ou les talons (calcanei). Certaines personnes atteintes du syndrome de Jackson-Weiss peuvent aussi avoir des anomalies physiques supplémentaires, telles que la limitation des mouvements articulaires et / ou une condition dans laquelle les jambes sont anormalement courbée vers l'intérieur, avec les genoux rapprochés et les chevilles largement séparées (genu valgum). En outre, bien que la plupart des personnes atteintes de la maladie ont intelligence moyenne ou supérieure moyenne, des niveaux variables de retard mental ont été rapportés dans quelques cas.
Causes
Chez certains individus touchés, le syndrome de Jackson-Weiss peut résulter de nouvelles modifications génétiques (mutations) qui semblent se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Dans d'autres cas, la maladie peut être héritée comme un trait autosomique dominant. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimé "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les preuves suggèrent que les cas familiaux et sporadiques du syndrome de Jackson-Weiss sont causées par des mutations d'un gène connu sous le nom FGFR2 qui se trouve sur le long bras (q) du chromosome 10 (10q26). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre "q". Chromosomes sont subdivisées en bandes qui sont numérotés.
Les régule du gène FGFR2 (code pour) la production d'une protéine connue en tant que récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR). Selon les chercheurs, les mutations génétiques qui perturbent le fonctionnement de ces protéines peuvent entraîner certaines anomalies au cours du développement embryonnaire, tels que des malformations de la région craniofaciale et les membres. Un certain nombre de syndromes ont été identifiés qui sont associés à des mutations du gène FGFR2 comprenant Crouzon, Pfeiffer, et Apert Syndromes. (Pour de plus amples informations sur ces troubles, s'il vous plaît voir la section «Troubles connexes» du présent rapport ci-dessous.)
Dans la plupart des cas, les personnes ayant un gène muté pour le syndrome de Jackson-Weiss auront des symptômes et les résultats associés à la maladie (pénétrance élevée).Cependant, dans de tels cas, les caractéristiques qui se manifestent peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité d'un cas à (expressivité variable).
populations touchées
Le syndrome de Jackson-Weiss semble affecter les hommes et les femmes en nombre égal. Le trouble a été décrit en 1976 (CE Jackson) dans une grande famille Amish (Kindred). Au sein de cette parenté, 88 personnes touchées ont été observés et une somme supplémentaire de 50 ont été connus pour être affectés. Plusieurs autres familles atteintes de la maladie ont depuis été décrits. En outre, des cas isolés ont été rapportés dans lesquels il n'y avait pas d'antécédents familiaux connus (cas sporadiques). Chez les personnes atteintes de Jackson-Weiss Syndrome, l'étendue et la gravité des symptômes associés peuvent varier considérablement, y compris parmi les membres de la même famille.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Jackson-Weiss. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome d'Apert est une maladie héréditaire rare comme un trait génétique autosomique dominante. Ce trouble est caractérisé par des doigts condensés ou palmés et des orteils (syndactylie), une tête pointue (acrocéphalie ou Oxycéphalie), d'autres anomalies squelettiques et du visage, et un retard mental. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Syndrome d'Apert" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Carpenter est un trouble héréditaire rare comme un trait génétique récessif autosomique. Ce trouble est caractérisé par une forme inhabituelle de la tête (Oxycéphalie), ainsi que des malformations des mains (branchysyndactyly) et les pieds (polydactylie préaxiale). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Syndrome Carpenter" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie Crouzon est un trouble héréditaire rare comme un trait génétique autosomique dominante. Les symptômes de cette maladie peuvent être: des anomalies du crâne, le visage et le cerveau en raison de la fermeture prématurée des os du crâne; gonflement du disque optique à l'intérieur de l'oeil; troubles de la vision; perte auditive; un beaked- nez en forme; une mâchoire inférieure sous-développés; et / ou un palais ogival. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Maladie Crouzon" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Pfeiffer est un trouble héréditaire rare comme un trait génétique autosomique dominante. Ce trouble est caractérisé par une tête pointue courte (acrobrachycephaly) et des anomalies de la face, des mâchoires et des dents. doigts palmés ou orteils (syndactylie) et d'autres anomalies des pouces et des gros orteils peuvent également se produire. Les symptômes peuvent varier de légère à sévère. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Syndrome de Pfeiffer» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Saethre-Chotzen est un trouble rare pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique dominante. Ce trouble est caractérisé par une petite tête (microcéphalie), la fermeture prématurée des os du crâne (craniosténose), légèrement fondu doigts et / ou des orteils palmés (syndactylie), et des anomalies faciales
Diagnostic
Dans certains cas, un diagnostic de syndrome de Jackson-Weiss peut être suggéré avant la naissance (prénatalement) basé sur la détection de certains signes physiques caractéristiques lors de l'échographie fœtale. Pendant l'échographie fœtale, les ondes sonores sont utilisés pour créer une image du fœtus en développement.
Le trouble peut être diagnostiquée ou confirmée à la naissance ou au cours de la petite enfance sur la base d'une évaluation clinique approfondie, l'identification des signes physiques caractéristiques, et une variété de tests spécialisés, y compris des techniques d'imagerie de pointe. Par exemple, les études spécialisées d'imagerie à rayons X, comme la tomographie (TDM) informatisée ou en imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent aider à confirmer la présence et / ou l'étendue de certains craniofaciale, pied, ou d'autres anomalies squelettiques. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certains tissus. Au cours de l'IRM, un champ magnétique de champ des ondes radio et de créer des images en coupe transversale des tissus particuliers ou des structures internes.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Jackson-Weiss est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé qui peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint. Ces professionnels peuvent inclure les pédiatres; médecins qui se spécialisent dans les troubles du squelette, les articulations, les muscles et les tissus connexes (orthopédistes). thérapeutes physiques; et / ou d'autres professionnels de la santé.
thérapies spécifiques pour le syndrome de Jackson-Weiss sont symptomatiques et de soutien. Chez certains individus touchés, craniosténose et hydrocéphalie associée peuvent entraîner une pression anormalement accrue dans le crâne (pression intracrânienne) et sur le cerveau. Dans de tels cas, la chirurgie peut être conseillé de corriger craniosténose et insérer un tube (shunt) pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien (LCR) loin du cerveau et dans une autre partie du corps où le CSF peut être absorbé. La chirurgie peut également être recommandé de corriger d'autres anomalies craniofaciales et squelettiques potentiellement associés à la maladie. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la sévérité des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, et d'autres facteurs. Dans certains cas, la thérapie physique et des mesures orthopédiques et de soutien supplémentaires peuvent aussi être recommandés pour aider à améliorer la mobilité de l'individu concerné.
Une intervention précoce peut être important de veiller à ce que les enfants atteints du syndrome de Jackson-Weiss à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l'éducation spéciale et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. En outre, les évaluations cliniques approfondies peuvent être importantes dans les membres de la famille des personnes atteintes de détecter d'éventuelles conclusions qui peuvent être associés avec le syndrome de Jackson-Weiss. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
