Le syndrome de Ivemark
Les synonymes du syndrome de Ivemark
• syndrome de asplénie
• syndrome d'ivemark
• séquence droite unilatéralité bilatérale
• séquence isomérie droite
Discussion générale
Le syndrome de Ivemark est une maladie rare qui affecte plusieurs systèmes d'organes du corps. Elle est caractérisée par l'absence (asplénie) ou le sous-développement (hypoplasie) de la rate, des malformations du cœur et de l'arrangement anormal des organes internes de la poitrine et l'abdomen. Les symptômes du syndrome Ivemark peuvent varier considérablement en fonction des anomalies spécifiques présents.Beaucoup d'enfants ont des symptômes associés à des anomalies affectant le cœur, y compris la décoloration bleuâtre de la peau due à un manque d'oxygène dans le sang (cyanose), souffles cardiaques, et des signes d'insuffisance cardiaque congestive.syndrome Ivemark provoque souvent des complications potentiellement mortelles pendant la petite enfance. La cause exacte du syndrome Ivemark est inconnue.
La terminologie médicale utilisée pour décrire le syndrome et des troubles Ivemark est extrêmement compliquée et confuse. Le syndrome Ivemark est classée comme un trouble de l'hétérotaxie ou d'un trouble de latéralité. Ces termes se réfèrent à la défaillance des organes internes de la poitrine et l'abdomen pour être disposé à l'emplacement approprié dans le corps. Les autres termes utilisés lors de l'examen du syndrome de Ivemark peut inclure situs solitus (qui se réfère à la position normale de ces organes); situs inversus (qui se réfère à l'inversion complète des organes afin que ceux normalement sur le côté gauche sont à droite et vice versa); et hétérotaxie (qui se réfère au positionnement aléatoire des organes, avec certains au bon endroit et d'autres au mauvais endroit). syndrome Ivemark est généralement désigné comme une forme spécifique de hétérotaxie.
Signes et symptômes
Les symptômes du syndrome de Ivemark sont dues à la disposition anormale et la malformation de certains organes internes. Les organes de la poitrine et l'abdomen se développent normalement avec l'asymétrie gauche-droite spécifique, ce qui signifie que les organes internes sur le côté gauche du corps sont différentes de celles sur la droite.Dans le syndrome Ivemark, il y a plusieurs résultats caractéristiques impliquant les organes internes de la poitrine et l'abdomen, y compris la mauvaise position du foie près du centre du corps, positionnement anormale de l'intestin (de malrotation intestinale), et le sous-développement sévère (hypoplasie) ou l'absence (asplénie ) de la rate.syndrome Ivemark peut également être connu sous le nom de séquence isomérie droite parce que le côté gauche du corps est identique à la droite. Par exemple, les côtés droit et gauche du cœur et des poumons, qui sont normalement distincts, ne peuvent pas être clairement définis.
Les nourrissons atteints du syndrome de Ivemark ont souvent plusieurs malformations cardiaques qui sont présents à la naissance (malformations cardiaques congénitales) en raison de l'échec de l'asymétrie droite-gauche normale. Le cœur est normalement situé dans le milieu de la poitrine. Les côtés droit et gauche du cœur sont différents et ont des fonctions différentes. Le cœur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures sont appelées oreillettes; l'un est situé sur le côté gauche du cœur et l'autre sur le côté droit. Elles sont séparées les unes des autres par une cloison fibreuse appelée le septum auriculaire. Les deux chambres inférieures sont appelées ventricules; l'un est situé sur le côté gauche et l'autre à droite. Ils sont séparés les uns des autres par le septum ventriculaire. Vannes relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. Les vannes permettent de pomper le sang à travers les chambres. Le sang se déplace dans le ventricule droit à travers l'artère pulmonaire dans les poumons où il reçoit de l'oxygène. Le sang retourne au cœur par les veines pulmonaires et pénètre dans le ventricule gauche. Le ventricule gauche envoie le sang maintenant d'oxygène remplie dans l'artère principale du corps (l'aorte). L'aorte envoie le sang dans tout le corps.
Les malformations cardiaques couramment associés au syndrome Ivemark comprennent ventricule droit à double sortie, dans laquelle l'artère principale du corps (l'aorte) et l'artère principale des poumons (artère pulmonaire) à la fois provenir de la chambre supérieure droite du cœur (ventricule) au lieu de la gauche; transposition des gros vaisseaux, dans laquelle l'aorte et l'artère pulmonaire sont inversés; et ventriculaire ou défauts du septum auriculaire, qui sont des «trous» dans la membrane mince (septum) qui sépare les cavités du cœur.
Ces différents défauts cardiaques peuvent provoquer une décoloration bleuâtre modérée ou importante de la peau d'un enfant atteint en raison d'un manque d'oxygène dans le sang (cyanose). Certains nourrissons peuvent développer des souffles cardiaques ou des signes d'insuffisance cardiaque congestive, tels que le manque d'énergie et d'essoufflement. Les anomalies cardiaques associées au syndrome Ivemark peuvent entraîner des complications mortelles tôt pendant la petite enfance.
Les nourrissons atteints du syndrome Ivemark peuvent avoir une rate sous-développés, ou la rate peuvent être complètement absents (asplénie). La rate est un organe situé dans la partie supérieure gauche de l'abdomen qui filtre les globules usés. Une rate manquant ou le mauvais fonctionnement peut laisser les individus plus sensibles aux infections répétées, y compris l'infection du sang (septicémie).
Dans certains cas, les résultats supplémentaires ont été signalés, y compris soudain, une douleur dans l'abdomen (abdomen aigu) souvent due à une torsion anormale ou les intestins (volvulus), rétrécissement (atrésie) des conduits qui transportent la bile du foie à la vésicule biliaire ( atrésie biliaire) et les reins des anomalies. Les modifications de la forme, la taille et la position du pancréas peuvent également être prévus, et, dans les rares cas d'absence du pancréas (pancréatique aplasie), l'insuffisance pancréatique totale serait une complication supplémentaire du nouveau-né affecté. Le pancréas est un petit organe situé derrière l'estomac qui sécrète des enzymes qui se rendent dans les intestins et aide à la digestion. Le pancréas sécrète également d'autres hormones comme l'insuline, ce qui aide à briser le sucre.
Causes
La cause exacte du syndrome Ivemark est inconnue. La plupart des cas semblent se produire au hasard, sans raison apparente (cas sporadiques). Les chercheurs croient que plusieurs facteurs (par exemple, génétiques et environnementaux) jouent un rôle dans le développement de la maladie. syndrome Ivemark a eu lieu dans plusieurs membres de la même famille suggère qu'une prédisposition génétique héritée peut avoir été un facteur dans le développement du désordre dans ces cas.
Au cours du développement embryonnaire, les organes internes se développent normalement et sont finalement positionnés soit sur le côté droit ou gauche du corps.Dans le syndrome Ivemark et des troubles connexes, il y a une incapacité à établir cette asymétrie normale gauche-droite. Les chercheurs croient que des mutations dans certains gènes essentiels pour le développement de l'asymétrie normale gauche-droite sont très probablement impliqués dans les troubles hétérotaxie.
Bien que certains gènes sont connus pour être impliqués avec hétérotaxie, aucun gène spécifique (s) ont été définitivement lié à Ivemark syndrome. En 1995, les chercheurs ont identifié des mutations du gène de jonction de l'écart de connexine 43 dans un groupe de personnes atteintes du syndrome Ivemark. Cependant, plusieurs autres chercheurs ont échoué à identifier cette mutation du gène dans d'autres personnes atteintes du syndrome de Ivemark. Plus de recherche est nécessaire pour localiser les gènes qui sont impliqués dans le syndrome de Ivemark et de déterminer les facteurs spécifiques complexes qui causent le syndrome Ivemark et d'autres troubles similaires.
populations touchées
Selon la littérature médicale, le syndrome de Ivemark touche les garçons plus souvent que les filles. L'incidence exacte du syndrome Ivemark est inconnue. L'incidence des troubles de latéralité prises ensemble est estimée à 1 personne sur 15 000 dans la population générale.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Ivemark. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de la polysplénie est une forme de hétérotaxie qui se caractérise par des malformations cardiaques congénitales, la présence de plusieurs, généralement sous-développés, la rate et l'emplacement des organes normalement trouvé sur le côté gauche de la poitrine et de l'abdomen sur la droite. Le syndrome de la polysplénie est également connu comme la séquence gauche latéralité bilatérale ou une séquence d'isomérie gauche et est souvent regroupé avec le syndrome Ivemark «syndrome de hétérotaxie». Comme avec des personnes atteintes du syndrome de Ivemark, malrotation intestinale peut également survenir chez les personnes atteintes du syndrome de polysplénie. Les signes de l'insuffisance cardiaque congestive tels qu'une décoloration bleuâtre modérée ou importante à la peau d'un enfant affecté en raison d'un manque d'oxygène dans le sang se produisent souvent tôt pendant la petite enfance et peuvent être le signe présentant le syndrome de polysplénie. Certains enfants atteints peuvent développer un jaunissement de la peau ou du blanc des yeux (jaunisse) à cause de rétrécissement (atrésie) ou le blocage des tubes qui transportent la bile du foie à la vésicule biliaire. Les multiples rate trouvés dans le syndrome de polysplénie sont généralement sous-développés et ne fonctionnent pas correctement.Par conséquent, les personnes touchées sont à risque de développer des infections répétées. La cause exacte du syndrome de polysplénie est inconnue. facteurs multiples sont supposés provoquer le développement de la maladie.
Le syndrome de Kartagener est une maladie rare caractérisée par une inflammation chronique des sinus (sinusite), renversement complet des organes internes de la poitrine et de l'abdomen (situs inversus) et bronchectasie, une condition dans laquelle les voies respiratoires deviennent élargie en raison de l'accumulation de mucus. Bronchectasie peut causer des dommages et des cicatrices aux tubes respiratoires, ce qui permet plus de mucus et potentiellement bactéries pour construire éventuellement résultant dans les infections respiratoires chroniques. D'autres symptômes associés au syndrome de Kartagener, y compris le sous-développement ou l'absence de la rate (asplénie), les infections de l'oreille moyenne chronique (otite moyenne), l'inflammation des voies nasales (rhinite), et mauvais emplacement du cœur sur le côté droit de la poitrine (dextrocardie ). le syndrome de Kartagener est causée par des défauts affectant les cils, les structures ressemblant à des cheveux minces qui couvrent la plupart des cellules dans le corps. Les cils des cellules dans les voies respiratoires sont défectueux et ne parviennent pas à dégager les voies respiratoires du mucus et d'autres sécrétions.syndrome de Kartagener est hérité comme un trait récessif autosomique.
L’hétérotaxie viscérale liée à l'X est une maladie génétique rare caractérisée par diverses anomalies cardiaques, y compris le mauvais emplacement du cœur sur le côté droit de la poitrine (dextrocardie), renversement complet des organes internes (situs inversus viscerum) de sorte qu'ils sont à l'opposé côté du corps que la normale, et l'absence de la rate (aspléniques) ou la présence de plusieurs rates (polysplénie). hétérotaxie viscérale liée au chromosome X est provoquée par des perturbations ou des changements (mutations) de la protéine à doigt de zinc de 3 cervelet (ZIC3) gène situé sur le chromosome X.
Diagnostic
Un diagnostic du syndrome Ivemark est faite sur la base d'un historique détaillé du patient, une évaluation clinique complète, l'identification des symptômes caractéristiques et une variété de tests spécialisés. Des échantillons de sang peuvent être prélevés pour détecter la présence de corps de Howell-Jolly, qui sont de petits fragments d'ADN trouvés dans les globules rouges qui indiquent des problèmes avec la fonction de la rate (ou l'absence d'une rate). En outre, un test qui utilise des ondes sonores pour faire une image du cœur (échocardiographie) peut confirmer la présence et la sévérité des malformations cardiaques.
Le syndrome de Ivemark peut être détectée avant la naissance par une échographie fœtale, un test qui utilise des ondes sonores à haute fréquence pour créer une image d'un fœtus en développement. Une échographie fœtale peut détecter des anomalies spécifiques associées au syndrome Ivemark y compris l'absence de la rate et la présence de malformations cardiaques.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome Ivemark est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, cardiologues pédiatriques, gastroentérologues pédiatriques, et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Les nourrissons atteints peuvent avoir besoin de chirurgie cardiaque pour corriger les différents défauts cardiaques qui sont souvent présents à la naissance. Les procédures spécifiques requises variera en fonction de l'anomalie cardiaque spécifique présente
En raison de l'absence ou une mauvaise fonction de la rate, les personnes atteintes du syndrome de Ivemark peuvent recevoir un traitement antibiotique prophylactique afin de réduire l'incidence de l'infection. Lorsque l'infection se produit, il doit être agressivement traitée et les nourrissons doivent recevoir les vaccins appropriés.
