La cystinose
Subdivisions de la cystinose
• cystinose infantile
• cystinose intermédiaire
• cystinose non néphropathique
Discussion générale
Résumé
La cystinose est une maladie génétique rare multisystémique caractérisée par l'accumulation d'un acide aminé appelé cystine dans différents tissus et organes du corps, y compris les reins, les yeux, les muscles, le foie, le pancréas et le cerveau. En général, la cystinose se décompose en trois formes différentes appelées cystinose, la cystinose intermédiaire et cystinose non-néphropathique (ou oculaire). L'âge de début, les symptômes et la gravité de la cystinose peut varier grandement d'une personne à l'autre. La cystinose néphropathique présente dans l'enfance et est la forme la plus fréquente et sévère. La détection précoce et un traitement rapide sont essentiels pour ralentir le développement et la progression des symptômes associés à la cystinose. Les reins et les yeux sont les deux organes les plus souvent touchés. Les personnes atteintes de néphropathie ou cystinose intermédiaire nécessitent finalement une greffe de rein.cystinose non néphropathique affecte uniquement les cornées des yeux. La cystinose est causée par des mutations du gène CTNS et est hérité comme une maladie autosomique récessive.
Introduction
La cystinose a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1903 par Abderhalden. La cystinose est classée comme un trouble de surcharge lysosomale. Les lysosomes sont liés à la membrane compartiments à l'intérieur des cellules qui décomposent certains nutriments comme les graisses, les protéines et les glucides.Lysosomes sont l'unité digestive primaire dans les cellules. Certaines enzymes dans les lysosomes décomposent (métaboliser), ces éléments nutritifs, alors que d'autres enzymes transportent les produits métaboliques (tels que les restes de cystine) sur le lysosome. L'absence d'un tel transporteur spécifique provoque la cystine pour accumuler dans les lysosomes dans les cellules dans l'organisme. formes de cystine cristaux (cristallise) dans de nombreux types de cellules et endommage lentement touchés organes.
Signes et symptômes
À un moment donné, cystinose a été fatale à un très jeune âge. Cependant, le développement d'un médicament connu sous le nom de cystéamine (qui abaisse les niveaux de cystine dans le corps) et l'amélioration des greffes de rein ont transformé la cystinose d'un trouble du rein fatal à une maladie chronique, d'un trouble multisystémique avec une espérance de vie à l'âge adulte et même au-delà 50 ans.
Les symptômes et la gravité de la cystinose spécifiques varient considérablement d'une personne à l'autre en fonction de plusieurs facteurs, dont l'âge de début et si le trouble est rapidement diagnostiquée et traitée. La progression de la maladie peut être ralentie par un diagnostic et un traitement précoces. Finalement, la cystinose peut affecter tous les tissus du corps. L'âge de début des symptômes différents varie considérablement.
Il est important de noter que les personnes concernées ne peuvent pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Les individus et les parents d'enfants touchés touchés devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.
Cystinose
La cystinose néphropathique est la forme la plus fréquente et la plus grave de la cystinose.Les symptômes de la cystinose deviennent généralement apparents dans la seconde moitié de la première année de vie. Les symptômes spécifiques peuvent être légers ou graves en fonction de chaque cas particulier et l'âge où le traitement est commencé.
Le retard de croissance et de syndrome de Fanconi rénale sont généralement les premières complications notables de la maladie. Bien que les nourrissons semblent normaux à la naissance, à l'âge de celui qu'ils tombent souvent dans le troisième percentile pour la taille et le poids. En outre, les nourrissons touchés peuvent avoir des épisodes de vomissements, perte d'appétit et des difficultés d'alimentation qui contribuent (avec un dysfonctionnement rénal) à une carence nutritionnelle et l'incapacité à prendre du poids et de se développer au rythme prévu (retard de croissance). En fin de compte, la croissance chez les enfants non traités avec la cystinose se produit à 60 pour cent le taux attendu.
Les nourrissons atteints de cystinose développent le syndrome rénal de Fanconi, une maladie rare caractérisée par un dysfonctionnement rénal. Les reins sont deux organes en forme de haricot situés juste sous la cage thoracique. Les reins ont plusieurs fonctions, notamment le filtrage et excréter des déchets dans le sang et le corps, ce qui crée certaines hormones et d'aider à maintenir l'équilibre de certains produits chimiques dans le corps tels que le potassium, le sodium, le chlorure, le calcium, le magnésium et d'autres minéraux et d'électrolytes. Dans cystinose, les tubules rénaux ne parviennent pas à réabsorber une variété de substances nécessaires, y compris les composés mentionnés ci-dessus ainsi que des acides aminés, du phosphate, du calcium, du glucose, de la carnitine, certaines protéines et des électrolytes. Par conséquent, les personnes touchées ont des niveaux anormalement bas d'un grand nombre de ces substances dans le corps.
Les symptômes du syndrome de Fanconi rénale deviennent généralement apparents entre 6 et 12 mois d'âge et peuvent inclure une soif excessive (polydipsie), une production excessive et le passage de l'urine (polyurie), déséquilibres électrolytiques, des vomissements et la déshydratation avec ou sans fièvre. La déshydratation peut être grave dans certains cas.
La dysfonction rénale peut également provoquer rachitisme hypophosphatémique, une condition dans laquelle les reins sont incapables de réabsorption du phosphore dans l'urine, ce qui entraîne un ramollissement progressif et un affaiblissement de l'os (rachitisme). Le rachitisme peut causer une déformation des os et peuvent retarder la marche, car il est douloureux. Les enfants atteints peuvent marcher avec précaution.dysfonction rénale peut également provoquer des quantités excessives de calcium pour être perdues à partir du corps à travers l'urine (hypocalcémie hypercalciurie). Les faibles niveaux de calcium peuvent provoquer des spasmes musculaires intermittents (tétanie) et des convulsions.
Sans traitement, la fonction rénale continuera de se détériorer, éventuellement évoluer vers une insuffisance rénale à 10 ans. Le traitement avec des médicaments que les niveaux de cystine inférieurs peuvent ralentir ou arrêter la progression de la maladie rénale et d'éliminer ou de retarder la nécessité d'une greffe de rein dans les années adolescentes, les années 20 ou plus tard. Tous les dommages aux reins existants qui se produit avant le diagnostic (et donc avant le traitement) est irréversible.
Symptômes extrarénaux
Les enfants atteints de cystinose peuvent aussi développer des symptômes sans rapport avec les reins (symptômes extrarénaux). Encore une fois, ces résultats sont des enfants très variables et affectées ne développeront pas tous les symptômes décrits ci-dessous.symptômes extrarénaux spécifiques varient considérablement en fonction de l'âge que le traitement est commencé et les organes spécifiques qui deviennent impliqués; ces organes peuvent inclure les yeux, la moelle osseuse, le foie, le pancréas, la rate, l'intestin, le cerveau, la thyroïde, les muscles et les testicules.
A tout âge, les enfants peuvent développer une sensibilité anormale à la lumière (photophobie) et l'irritation due à la formation de cristaux de cystine dans la cornée. La sévérité de la photophobie peut varier. Chez certains individus non traités, la douleur et érosions cornéennes récurrentes peuvent se développer.
Vers l'âge de 10, les enfants touchés peuvent également développer une carence de la production d'hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie) en raison de cristaux de cystine accumulation dans la thyroïde. La thyroïde est une glande en forme de papillon située à la base du cou. La thyroïde sécrète des hormones dans la circulation sanguine qui influencent certaines activités de l'organisme tels que la croissance, la maturation et le taux de métabolisme. Les symptômes de l'hypothyroïdie sont très variables, mais peuvent inclure la fatigue, sensation de froid, la peau sèche, la constipation et la dépression.
Les enfants atteints de cystinose ne produisent pas de larmes, de sueur ou salivent normalement. La production lacrymale peut être diminuée entraînant les yeux de sécher. Une capacité réduite à la sueur peut potentiellement causer l'épuisement totale ou l'effondrement dû à la chaleur (coup de chaleur).
La puberté peut être retardée par un ou deux ans. Les mâles non traités subissent hypogonadisme, dans lequel les testicules produisent des quantités réduites de testostérone. La testostérone joue un rôle clé dans la croissance et le développement des caractères sexuels secondaires masculins pendant la puberté.
L’intelligence est habituellement normale, bien que de nombreux enfants éprouvent souvent des difficultés d'apprentissage. Certains enfants peuvent avoir des problèmes avec le traitement de l'information visuelle, la mémoire visuelle à court terme, les difficultés d'identifier des objets communs par le toucher (reconnaissance tactile) et une incapacité à reconnaître visuellement la relation spatiale entre les objets (compétences visuospatiales pauvres). Un exemple de compétences visuospatiales est la distance et la perception de profondeur. Problèmes avec la vitesse du moteur et une attention soutenue ont également été signalés. Certains enfants touchés présentent des problèmes comportementaux et psychosociaux, qui sont fréquentes chez les enfants traitant des maladies chroniques. Les niveaux de QI, alors que dans la plage normale, peut être inférieur que prévu sur la base des niveaux des parents et des frères et sœurs IQ.
Les enfants atteints de cystinose peuvent avoir des caractéristiques faciales légèrement modifiées (de dysmorphologie craniofaciale). Le développement dentaire retardé et l'éruption retardée des dents permanentes peuvent également se produire. Certaines personnes touchées peuvent développer de la pression du liquide céphalo-rachidien accrue dans le cerveau (hypertension intracrânienne), qui peut provoquer des maux de tête et un gonflement du disque optique (papillaire).
Apparition tardive des anomalies
La longévité accrue des individus atteints de cystinose néphropathique a révélé que des complications supplémentaires affectant les organes autres que les reins peuvent se produire plus tard dans la vie. Ces complications se développent en raison de l'accumulation chronique de cristaux de cystine dans les individus qui ne sont pas traités de manière adéquate par la cystéamine, bien qu'ils aient subi une greffe de rein. Ces complications supplémentaires se développent généralement entre 20 et 40 ans.
L'accumulation de cystine dans le tissu musculaire peut entraîner une maladie musculaire (myopathie) conduisant à une faiblesse et une atrophie progressives des muscles touchés. La dépréciation des muscles de la gorge peut conduire à la déglutition et des difficultés d'alimentation. Implication des muscles de la poitrine peut entraîner une insuffisance pulmonaire.
Une grande variété de symptômes gastro-intestinaux peuvent se développer, y compris l'élargissement du foie (hépatomégalie) provoquant une pression artérielle élevée de la veine principale du foie (hypertension portale), l'élargissement de la rate (splénomégalie), reflux gastro-oesophagien, les ulcères, l'inflammation de l'œsophage (œsophagite), et un dysfonctionnement des muscles du tractus gastro-intestinal (dysmotilité). D'autres symptômes incluent la maladie inflammatoire de l'intestin, la déchirure de l'intestin provoquant le contenu de l'intestin à l'écoulement dans la cavité abdominale (perforation de l'intestin) et l'inflammation du péritoine (péritonite), qui est la membrane qui tapisse la paroi et des organes abdominaux.
La haute pression sanguine (hypertension), l'athérosclérose des artères coronaires, et la coagulation du sang des anomalies sont des complications de la maladie rénale associée à la cystinose.
D'autres résultats incluent la maladie métabolique des os et une incapacité à digérer correctement la nourriture en raison d'un manque d'enzymes digestives normalement produites par le pancréas (insuffisance pancréatique exocrine). Les adultes atteints de cystinose peuvent également développer des anomalies affectant les yeux, y compris les spasmes des paupières (blépharospasme), la bande kératopathie et rétinopathie pigmentaire. Kératopathie bande se réfère à l'accumulation de dépôts de calcium dans une bande sur la surface centrale de la cornée, ce qui peut provoquer une douleur et une diminution de la clarté de vision (acuité visuelle). La rétinopathie pigmentaire est caractérisée par une dégénérescence progressive de la rétine, la couche mince de cellules nerveuses qui tapissent la surface interne du fond de l'œil. La rétine détecte la lumière et la convertit en signaux nerveux, qui sont ensuite relayés au cerveau par le nerf optique. La rétinopathie pigmentaire peut altérer la nuit et la vision des couleurs et, à terme, peut contribuer à la réduction globale clarté de la vision.
Bien que rare, certains adultes plus âgés atteints de cystinose finissent par développer une dysfonction progressive du cerveau. La raison exacte cela se produit est inconnu.Les symptômes spécifiques varient, mais certaines personnes touchées peuvent connaître une baisse à la fois le moteur et les capacités mentales. Dans certains cas, le dysfonctionnement neurologique peut évoluer vers la démence.
Les individus atteints de cystinose néphropathique semblent avoir un taux de diabète que la population générale en raison de la destruction du pancréas par l'accumulation de cystine supérieur.
Cysténose intermédiaire
Aussi connu sous le nom de cystinose néphropathique juvénile ou cystinose adolescents, cette forme de cystinose est caractérisée par tous les signes et les symptômes de cystinose décrits ci-dessus. Cependant, l'apparition de ces symptômes ne se produit pas plus tard peut-être environ 8 ans. En général, les symptômes sont moins graves que dans la forme néphropathique infantile classique et ont une progression plus lente. Si, au stade terminal d'insuffisance rénale non traitée dans la cystinose intermédiaire se développe habituellement à un moment donné entre 15 et 25 ans. Il y a un spectre de gravité de la maladie dans la cystinose, avec chevauchement des formes infantiles et intermédiaires.
Cystinose non-néphropathique
Aussi connu comme oculaire ou cystinose "bénigne", cette forme affecte habituellement les adultes pendant l'âge mûr; il a été une fois appelé cystinose adulte. Les maladies du rein ne se produit pas chez ces individus. Le trouble semble seulement affecter les yeux.les individus non traités atteints de cystinose non néphropathique finissent par développer une photophobie due à l'accumulation de cristaux de cystine dans les yeux.
Causes
Tous les types de cystinose sont causées par des mutations du gène CTNS. La maladie est héréditaire dans un mode autosomique récessif. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'une mutation dans le même gène de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25 pour cent à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme parents est de 50 pour cent à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25 pour cent. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les enquêteurs ont déterminé que le gène CTNS est situé sur le bras court (p) du chromosome 17 (17p13). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules humaines ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 17p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 17. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Le gène CTNS contient des instructions pour la production (encodage) une protéine appelée cystinosine qui est nécessaire pour transporter le cystine acide aminé de lysosomes à l'intérieur. Lysosomes décomposent (dégradent) certaines protéines dans leurs acides aminés constitutifs tels que la cystine. Cystine est ensuite transportée hors du lysosome par cystinosine. Des niveaux déficients de cystinosine fonctionnels conduisent à l'accumulation (stockage) de la cystine dans les lysosomes des divers tissus et organes du corps. La cystine accumulée forme des cristaux, qui finissent par endommager les organes touchés.
Populations touchées
La cystinose affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Le trouble est évalué à produire chez les personnes à 1 100,000-200,000 dans la population générale.Cystinose a été rapporté dans le monde entier, dans tous les groupes ethniques. La cystinose est la cause la plus fréquente de syndrome de Fanconi rénale chez les enfants et représente environ 5 pour cent de tous les cas d'enfance de l'insuffisance rénale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la cystinose.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
De nombreux troubles différents peuvent provoquer le syndrome rénal de Fanconi chez les enfants, y compris le syndrome de Lowe, la maladie de Wilson, la tyrosinémie de type I, la galactosémie, les maladies de stockage du glycogène. Les troubles supplémentaires qui peuvent avoir des symptômes semblables à ceux trouvés dans la cystinose incluent le syndrome et le diabète de insipide de Bartter
Il existe plusieurs types de troubles métaboliques dans lesquelles l'accumulation secondaire de certaines substances telles que les graisses et les hydrates de carbone est présent dans le corps. Ces troubles comprennent la galactosémie, sialidose, la maladie de Gaucher, galactosialidose, la maladie de Wolman, cholestéryle carence de stockage d'ester, les mucopolysaccharidoses et d'autres troubles du stockage lysosomal. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de cystinose est basé sur l'identification des symptômes caractéristiques (par exemple, les symptômes du syndrome rénal de Fanconi), les antécédents du patient détaillé, une évaluation clinique complète et une variété de tests spécialisés. Un diagnostic rapide de la cystinose est essentiel pour maximiser les avantages préventifs et thérapeutiques de cystine appauvrissant médicaments.
Essais cliniques et travail-Up
Un diagnostic de cystinose peut être confirmé en mesurant les niveaux de cystine dans certains globules blancs (les «polymorphes»).
L’examen urinaire peut révéler une perte excessive de nutriments, y compris des minéraux, des électrolytes, des acides aminés, de la carnitine et de l'eau, qui est indicative du syndrome rénal de Fanconi.
Un médecin peut utiliser un microscope spécial appelé une lampe à fente pour voir les yeux grâce à un fort grossissement, qui peut révéler des cristaux de cystine dans la cornée. Ceci est de diagnostic si elle est effectuée par un ophtalmologiste expérimenté.
Un diagnostic de cystinose peut être confirmé par un test génétique moléculaire, ce qui permet d'identifier la mutation du gène CTNS caractéristique qui provoque la maladie.Le test génétique est disponible grâce à un laboratoire commercial.
Le diagnostic prénatal est disponible pour les familles avec un risque connu pour avoir un bébé avec la cystinose. les niveaux de cystine peuvent être mesurés dans des cellules obtenues à partir du liquide qui entoure le fœtus en développement (liquide amniotique). Un test appelé prélèvement de villosités choriales peut également être utilisé pour obtenir un diagnostic prénatal de la cystinose. villosités choriales sont des structures minces, ressemblant à des cheveux trouvés sur le placenta. Ces cellules peuvent être examinées pour détecter des taux élevés de la cystine.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement de la cystinose est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, spécialistes des reins (de néphrologues), spécialistes de la vue (ophtalmologistes), spécialistes des troubles digestives (gastro-entérologues), psychologues et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Les cystinoses intermédiaires et néphropathiques étaient troubles fois progressivement mortels, avec une durée de vie de la forme infantile de moins de 10 ans. Cependant, le développement de la cystine appauvrissant thérapies ainsi que des améliorations dans la transplantation rénale ont ainsi prolongé la durée de vie à l'âge adulte.
Therapiecystine appauvrissant
En 1994, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé bitartrate de cystéamine (Cystagon) pour le traitement des individus atteints de cystinose. En 2013, la FDA a approuvé Procysbi, une forme à libération prolongée de cystéamine. La cystéamine est un agent de cystine appauvrissant qui peut les niveaux de cystine considérablement inférieurs dans les cellules. Le traitement par la cystéamine ralentit le développement et la progression des lésions rénales et favorise la croissance chez les enfants. Cystéamine peut retarder considérablement la nécessité d'une greffe de rein. Certaines personnes qui ont subi un traitement précoces diligent avec cystéamine ont pu retarder une greffe de rein dans leur 20s ou plus.
Le traitement par la cystéamine doit être commencé immédiatement après le diagnostic pour prévenir ou ralentir les lésions rénales. Cystéamine doit être poursuivi tout au long de la vie parce que des études ont montré que le traitement de longue date avec la cystéamine et peuvent empêcher bon nombre de complications non-rénales, apparition tardive de la cystinose.
Le cystéamine est pris par voie orale, mais la cystéamine orale ne parvient pas à la cornée de façon efficace et, par conséquent, ne parvient pas à éliminer les cristaux de la cornée de cystine. Cystaran (Sigma-Tau Pharmaceuticals) a été approuvé par la FDA en 2012 pour le traitement de la cornée pour l'accumulation de cristaux de cystine associée à la cystinose. Cette solution de gouttes oculaires contenant de la cystéamine est le seul traitement approuvé par la FDA pour les complications oculaires de ce trouble.
Le traitement par la cystéamine peut causer des nausées, des vomissements et des malaises gastro-intestinaux. Le cystéamine provoque également une sécrétion excessive d'acide gastrique. Certaines personnes qui prennent cystéamine peuvent avoir besoin de prendre des inhibiteurs de la pompe à protons tels que l'oméprazole pour réduire la production d'acide gastrique, en aidant à améliorer les symptômes gastro-intestinaux.
Le cystéamine sent et goûte mauvais, ce qui conduit parfois à des problèmes de conformité avec les personnes concernées.
Thérapie symptomatique
syndrome de Fanconi rénale est traitée avec une forte consommation de liquides et d'électrolytes pour empêcher la réduction excessive de l'eau du corps (déshydratation).Le bicarbonate de sodium, le citrate de sodium, de magnésium et de potassium peuvent être administrés pour aider à maintenir l'équilibre électrolytique normal.Acétylcholinestérase (IEC) sont parfois utilisés dans l'espoir de ralentir la progression de la maladie rénale.
Indométacine est un médicament anti-inflammatoire qui est parfois utilisé pour réduire les pertes urinaires de l'eau et des électrolytes; parfois, il contribue également à améliorer le taux de croissance. Si les personnes concernées prennent indométacine, ils doivent être étroitement surveillés quant à leur fonction rénale.
Les phosphates et la vitamine D sont souvent donnés pour corriger une altération absorption de phosphate dans les reins et prévenir le rachitisme. Carnitine peut être prescrit pour certaines personnes touchées afin d'améliorer la force musculaire.
Une bonne nutrition est d'une importance vitale pour assurer les nourrissons et les enfants touchés peuvent maximiser leur potentiel de croissance. La thérapie d'hormone de croissance a considérablement amélioré la croissance dans de nombreux cas. L-thyroxine est utilisé pour traiter l'hypothyroïdie, l'insuline est utilisée pour traiter le diabète insulino-dépendant et de la testostérone est utilisé pour traiter les hommes avec la fonction testiculaire hypothyroïdie (hypogonadisme), de sorte que les caractéristiques sexuelles secondaires se développeront.
Les symptômes oculaires de cystinose peuvent être traités avec l'évitement de la lumière, des lunettes de soleil et la lubrification. Dans de très rares cas, une greffe de la cornée peut être nécessaire. Ceci est habituellement requis que pour les personnes ayant de grandes kératopathies de bande ou ceux qui souffrent de la douleur due à des érosions cornéennes répétées.
Certains nourrissons et les enfants atteints de cystinose (par exemple, ceux qui ont une dysphagie, une mauvaise alimentation et un risque accru d'aspiration) peut nécessiter l'implantation d'un tube de la gastronomie. Avec cette procédure, un mince tube est placé dans l'estomac par une petite incision dans l'abdomen, ce qui permet la prise directe d'aliments et / ou de la médecine.
Discours et la thérapie de la langue peut être bénéfique dans certains cas. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
Transplantation rénale
Malgré un traitement précoce et rapide, les individus atteints de cystinose infantile et intermédiaires finissent par développer une maladie rénale en phase terminale (IRT), nécessitant une greffe de rein. Dans un premier temps, un individu affecté peut subir une dialyse. La dialyse est une procédure dans laquelle une machine est utilisée pour effectuer certaines des fonctions du rein - filtrage des déchets de la circulation sanguine et aider à maintenir un niveau adéquat de produits chimiques essentiels tels que le potassium. STIR n’est pas réversible afin que les individus aient éventuellement besoin d'une greffe de rein. Le taux de progressive d'un dysfonctionnement rénal à STIR peut varier considérablement d'un individu à l'autre. Les individus atteints de cystinose répondent généralement très bien à une greffe de rein, qui peut guérir le syndrome rénal de Fanconi parce cystine n'accumule pas dans le rein donné. Cependant, la cystine accumule encore dans d'autres tissus et organes du corps.
