Cystinurie
Synonymes de Cystinurie
• Cystinurie
• Cystine-Lysine-Arginine-Ornithinuria
• Cystinurie avec dibasique Aminoacidurie
Subdivisions de Cystinurie
• Cystinurie, Type I
• Cystinurie, Type II
• Cystinurie, Type III
• Hypercystinuria
Discussion générale
Cystinurie est un trouble héréditaire du métabolisme caractérisé par le mouvement anormal (de transport) dans les intestins et les reins, de certains composés chimiques organiques (acides aminés). Ceux-ci comprennent la cystine, la lysine, l'arginine et l'ornithine. Des quantités excessives de cystine non dissous dans l'urine (cystinurie) provoquent la formation de pierres (calculi) dans les reins, la vessie et / ou de l'uretère.Quatre sous-types de Cystinurie sont reconnus. Dans le type I Cystinurie, il y a un défaut dans le transport actif de cystine et les acides aminés (dibasique), la lysine, l'arginine et l'ornithine dans les reins et l'intestin grêle. Les personnes qui sont porteurs du gène pour ce type de trouble ne présentent généralement pas de symptômes. Dans le type Cystinurie II, cystine et le transport de la lysine est gravement altérée dans les reins, et seulement un peu altérées dans les intestins. Dans le type III Cystinurie, le transport de rein de cystine et lysine est défectueux; transport intestinal est normal. Les gens qui sont porteurs du gène pour cette variété de la maladie ont généralement des niveaux légèrement élevés de cystine et lysine dans l'urine. Dans Hypercystinuria, il y a généralement une élévation modérée de la cystine dans l'urine; l'absorption intestinale de la cystine et des acides aminés dibasiques est normal.
Signes et symptômes
Les personnes atteintes de Cystinurie excrètent des niveaux anormalement élevés de cystine dans l'urine. Le niveau de la cystine est si élevé qu'il ne se dissout pas dans l'urine (insoluble). Les acides aminés de lysine, l'arginine et l'ornithine sont également excrétés dans des quantités massives par des personnes atteintes de ce trouble. Cependant, ces acides aminés se dissolvent plus facilement dans l'urine (plus soluble) et ne sont pas associés à des symptômes particuliers.
Le symptôme initial de Cystinurie est généralement forte douleur dans la (colique néphrétique) au bas du dos. D'autres symptômes peuvent inclure du sang dans les urines (hématurie), l'obstruction de la voie urinaire (uretères), et / ou des infections des voies urinaires. Les récurrences fréquentes finalement peut conduire à des lésions rénales.
Les personnes atteintes de Cystinurie produisent généralement des pierres (cystine calculi) qui sont généralement de petite taille, avec une surface cristalline déchiquetée.Ces pierres peuvent être accompagnées de «gravier» urinaire qui se compose de cristaux hexagonaux brun-jaunâtre. Tous les patients atteints de calculs urinaires devraient être examinés pour Cystinurie.
Causes
La cystinurie est hérité comme un trait génétique autosomique récessif. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes.Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Les symptômes de Cystinurie se développer en raison de transport anormal de cystine
Populations touchées
La cystinurie est un trouble métabolique héréditaire qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Les symptômes de cette maladie commencent généralement entre 10 et 30 ans, bien élevée cystine l'excrétion peut être trouvée dans la petite enfance. Le désordre se produit dans environ 1 personne sur 7000 à 1 sur 10.000 aux Etats-Unis. La prévalence de l'Cystinurie varie selon les pays.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de Cystinurie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Dans dibasique Aminoacidurie, le transport de la lysine, l'arginine et l'ornithine est altérée, ce qui entraîne une augmentation des concentrations urinaires de ces acides aminés. En Lysinuria, le transport de la lysine seule est défectueux, avec des quantités anormalement excessives de lysine dans l'urine. Porteurs de ces maladies ont tendance à avoir des taux accrus d'acides aminés pertinents.
La cystinose est une maladie héréditaire rare du transport de la cystine caractérisée par l'accumulation de cystine dans les cellules du corps, en particulier dans les reins et les yeux. Les symptômes de cette maladie comprennent la présence de cristaux de cystine dans l'urine, l'excrétion de anormalement grands volumes d'urine (polyurie), des niveaux anormalement bas de potassium (hypokaliémie) circulant, et / ou l'insuffisance rénale tubulaire. L'accumulation de cystine dans les yeux peut provoquer une sensibilité accrue à la lumière (photophobie), maux de tête, et / ou des démangeaisons et des brûlures des yeux. Les symptômes commencent habituellement pendant la petite enfance. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "cystinose" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Thérapies standard
L'objectif principal du traitement pour la cystinurie est de réduire la concentration de la cystine dans l'urine. La consommation de grandes quantités de liquide jour et nuit maintient un volume élevé de l'urine et réduit la concentration de cystine dans les urines. Rendre l'urine plus alcaline (alcalisation) aide cystine pour dissoudre plus facilement dans l'urine et donc peut également empêcher la formation de calculs. Les médicaments qui peuvent être prescrits pour rendre l'urine plus alcaline comprennent le citrate de potassium, et l'acétazolamide. Ce traitement est accompagné par un régime hyposodé.
Une autre approche pour le traitement de la cystinurie est l'administration de pénicillamine d-, bien qu'il y ait des risques d'effets secondaires avec ce médicament de pénicillamine favorise la formation de cystine sous une autre forme chimique (disulfure mixte), qui est plus soluble dans l'urine et est éliminée.
L'alpha-mercaptopropionyl glycine de médicament orphelin, également connu sous le nom tiopronine (Thiola) a été approuvé comme traitement pour la cystinurie. Ce médicament est fabriqué par Mission Pharmacal de San Antonio, Texas. Thiola a été montré pour abaisser le niveau de la cystine dans l'urine des patients atteints de l’ystinurie. En cas de pénurie de Thiola, les médecins et les pharmaciens peuvent communiquer avec Mission directement pour obtenir Thiola pour la cystinurie patients. Un autre médicament qui est utilisé à la fois est captopril.
La chirurgie du rein et / ou de la vessie devient parfois nécessaire, mais les pierres (lithiase) couramment se reproduise. Les petites pierres peuvent passer spontanément avec l'apport hydrique élevé et si les médicaments de la douleur nécessaires. Si unsucessful ils peuvent être éliminés par une procédure spéciale; le chirurgien estime que les pierres à travers un instrument optique éclairé, puis les supprime avec des instruments spéciaux (panier d'extraction endoscopique). Des techniques laser et ultrasons ont également été utilisés pour dissoudre les calculs de la vessie et / ou les reins qui sont causées par la cystinurie.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
