La dysostose maxillofaciale
Synonymes de maxillofaciale Dysostose
• autosomique dysostose maxillofaciale dominante
Discussion générale
La dysostose maxillofaciale est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par des anomalies distinctives de la région de la tête et du visage (craniofacial). Les principaux symptômes comprennent une (hypoplasie) mâchoire supérieure sous-développée, vers le bas obliquement fissures palpébrales (ce qui signifie que l'ouverture entre les paupières inclinaisons vers le bas), les malformations mineures de la partie externe de l'oreille, et des anomalies de la parole. dysostose maxillofaciale est hérité comme un trait autosomique dominant. Une deuxième forme (distincte) de dysostose maxillofaciale est censé être hérité comme un trait récessif lié à l'X.
Signes et symptômes
Les symptômes et les signes physiques associés à dysostose maxillofaciale peuvent varier d'une personne à l'autre. Parce que si peu de cas ont été identifiés et signalés, il sera difficile d'obtenir une image clinique précise de la maladie. les individus ou les parents d'enfants atteints touchés devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale au sujet de leur cas particulier et les symptômes associés.
constatations caractéristiques associées à dysostose maxillofaciale comprennent une sous-développée (hypoplasie) mâchoire supérieure (maxillaire), une inclinaison vers le bas anormale de l'ouverture entre les paupières (fissures palpébrales), mineures malformations de l'oreille externe et des anomalies de la parole.
Bien que la plupart des individus avec dysostose maxillofaciale ont une intelligence normale, ils sont souvent pensé à tort d'être contestée mentalement en raison de leurs problèmes de langue. Leur progression devrait être soigneusement contrôlée et les éducateurs devraient être informés de la possibilité d'apparition tardive de la parole et des difficultés avec le développement de la parole, y compris une mauvaise articulation de la parole (dysarthrie).
Les anomalies de l'oreille externe peuvent inclure malformation de la partie supérieure externe de l'oreille (Pinna ou auricule). La perte d'audition n'a pas été vu dans aucun des individus avec dysostose maxillofaciale rapportés dans la littérature médicale. D'autres symptômes qui ont été signalés dans certains cas de dysostose maxillofaciale comprennent un coffre en contrebas (pectus excavatum), mamelons incomplets ou sous-développés, un crâne anormalement plat, et un pont aplati du nez. Certaines anomalies oculaires, y compris chute de la paupière supérieure (ptosis), les yeux croisés (strabisme), et des mouvements involontaires rapides des yeux (nystagmus) ont également été signalés.
Causes
La dysostose maxillofaciale est hérité comme un trait autosomique dominant. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné.Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
La dysostose maxillofaciale est extrêmement rare et l'incidence exacte de la maladie est inconnue. Environ 12 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. Les chercheurs croient que les cas de dysostose maxillofaciale peuvent aller mal diagnostiquée ou non reconnu ce qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle de la maladie dans la population générale. dysostose maxillofaciale affecte le plus probable hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la dysostose maxillofaciale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La dysostose maxillofaciale lié à l'X, parfois appelé syndrome Toriello, est une maladie génétique rare caractérisée par une anormalement petite mâchoire (micrognathie), le sous-développement de la partie médiane du visage (hypoplasie du visage), des anomalies de l'oreille, et une inclinaison vers le bas anormale de l'ouverture entre les paupières (les fissures palpébrales). Les autres symptômes comprennent une petite taille, une déficience cognitive, un cou légèrement palmés et la perte auditive. Le trouble est censé être hérité comme un trait récessif lié à l'X.
Le syndrome de Nager (également connu sous le nom dysostosis mandibulofaciale) est une maladie héréditaire rare caractérisée par des malformations cranio-faciales similaires à celles dans le syndrome de Treacher Collins se produisant en association avec des anomalies des bras, des mains et / ou des pieds. malformations craniofaciales incluent le sous-développement des pommettes (hypoplasie malaire); développement incomplet de la mâchoire inférieure (hypoplasie mandibulaire), ce qui provoque la mâchoire apparaître anormalement petite (micrognathie); hypoplasie et / ou malformé (dysplasique) oreilles externes (pennes) et fin aveugles ou absents canaux externes oreilles (microtie), entraînant une insuffisance (perte auditive) l'audition; et / ou inclinée vers le bas fissures palpébrales, le manque ou l'absence des cils inférieurs, et / ou les paupières tombantes supérieures (ptosis). Des anomalies des membres comprennent le sous-développement ou l'absence des pouces, l'absence d'un des os dans les avant-bras (radius), fusion anormale des os dans les avant-bras (de synostotis radioulnar), la flexion permanente de certains doigts (camptodactylie), et / ou sangle de la orteils (syndactylie).Dans la plupart des cas, le syndrome de Nager semble se produire au hasard, sans raison apparente (sporadique). Dans d'autres cas, les chercheurs suggèrent que le trouble peut être hérité comme un trait dominant ou récessif autosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Nager" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies distinctives de la région craniofaciale due au sous-développement (hypoplasie) de certains os de la tête, y compris les pommettes et les structures à proximité (complexe zygomatique et la mâchoire. Les symptômes spécifiques et les caractéristiques physiques associés à Treacher le syndrome Collins peut varier considérablement d'un cas à. anomalies craniofaciales ont tendance à impliquer les pommettes, les mâchoires, la bouche, les oreilles, et / ou les yeux. En plus des diverses anomalies faciales, les personnes concernées peuvent avoir des malformations des oreilles externes et des structures de l'oreille moyenne et des yeux (oculaire) des anomalies, y compris une pente descendante anormale à l'ouverture entre les paupières supérieures et inférieures (fissures palpébrales). les personnes touchées peuvent développer une perte auditive et respiratoire (respiratoire) des difficultés. Dans certains cas, les personnes concernées peuvent avoir des symptômes bénins et peuvent ne sont pas diagnostiqués. Dans environ 40 pour cent des cas, le syndrome de Treacher Collins a autosomique dominante. Toutefois, environ 60 pour cent des cas, une histoire familiale positive n'a pas été trouvée. Ces cas représentent probablement de nouvelles modifications génétiques (mutations) qui se produisent au hasard, sans cause apparente (sporadique). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Treacher Collins" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’acrodysostosis est une maladie du squelette extrêmement rare caractérisé par des os anormalement court et malformés des mains et des pieds (dysostosis périphérique) et le sous-développement du nez (hypoplasie nasale). D'autres résultats peuvent inclure des retards progressifs de croissance, une petite taille et / ou la tête inhabituelle et les traits du visage (craniofacial). Les nourrissons atteints peuvent présenter une maturation prématurée des os des mains et des pieds, de malformation et un raccourcissement des os de l'avant-bras (radius et cubitus) près du poignet, et / ou anormalement doigts courts et les orteils (brachydactylie). les traits du visage caractéristiques peuvent inclure un aplati, sous-développés (hypoplasie) "pug" nez, un os sous-développés mâchoire supérieure (hypoplasie maxilliary), les yeux largement espacés (de hypertélorisme), et / ou un pli supplémentaire de la peau de chaque côté du nez peut couvrir les coins intérieurs (les plis de épicanthaux) des yeux. Il peut être hérité comme un trait autosomique dominant dans certains cas, même si aucun gène n'a encore été identifié avec ce trouble. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "acrodysostosis" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de dysostose maxillofaciale est faite sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, les antécédents du patient détaillé, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés pour écarter d'autres troubles.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la dysostose maxillofaciale est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Les traits du visage peut améliorer avec l'âge, ce qui entraîne souvent une apparence proche de la normale à l'âge adulte. Lorsque des anomalies faciales sont sévères une variété de techniques médicales, y compris la chirurgie plastique ou la réparation d'orthodontie peut être nécessaire.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
