Mai Hegglin Anomaly
Synonymes de mai Hegglin Anomaly
• Dohle leucocytaires Inclusions avec plaquettes géantes
• de Dohle Organes-myélopathie
• La maladie de Hegglin
• Inclusions leucocytaire avec Platelet Anomalie
• Macrothrombocytopénie avec leucocytaires Inclusions
• MHA
Discussion générale
Mai-Hegglin anomalie (MHA), également connu sous le nom Dohle leucocytaires inclusions avec plaquettes géantes et macrothrombocytopénie avec des inclusions leucocytaires est une, héritée, troubles des plaquettes du sang rare caractérisée par anormalement grandes et difformes plaquettes (plaquettes géantes) et les défauts des globules blancs appelés leucocytes. Le défaut des globules blancs consiste en la présence de très faibles (2-5 micromètres), des tiges appelées corps Döhle, dans la partie liquide de la cellule (cytoplasme). Certaines personnes atteintes de cette maladie ne présentent aucun symptôme tandis que d'autres peuvent avoir diverses anomalies de la coagulation. Dans les cas bénins, le traitement de mai-Hegglin Anomaly est généralement pas nécessaire. Dans les cas plus graves, les transfusions de plaquettes sanguines peuvent être nécessaires.
Au cours des deux dernières années, il est devenu clair pour les médecins d'étudier ce trouble que mai-Hegglin Anomaly fait partie d'une famille de cinq autosomiques dominantes, les troubles plaquettaires géants, dont chacune comporte de légères variantes (allèles) du même gène dans le même endroit. Les autres troubles plaquettaires géant liés à mai-Hegglin Anomaly sont le syndrome Sebastian, le syndrome Fechtner, le syndrome d'Epstein, et le syndrome d'Alport-like avec macrothrombocytopénie. Les progrès dans la compréhension de l'un de ces syndromes peuvent aider à comprendre les autres.
Signes et symptômes
Certaines personnes atteintes de mai-Hegglin Anomaly peuvent avoir des symptômes à la naissance tandis que d'autres ne présentent aucun symptôme tout au long de leur vie.Les symptômes peuvent inclure des taches colorées rouges ou mauves sur la peau (purpura), saignements de nez (epitaxis), des saignements excessifs de la bouche pendant dentaire travail, maux de tête, et / ou faiblesse musculaire d'un côté du corps en raison de saignement dans le cerveau ( hémorragie intracrânienne).
Un saignement excessif peut se produire chez certaines personnes atteintes de mai-Hegglin Anomaly lorsque les médicaments stéroïdes utilisés pour traiter un autre trouble sont abandonnées.
Causes
May-Hegglin Anomaly est hérité comme un trait génétique autosomique dominante. Le gène impliqué a été localisé sur la carte génétique Locus 22q11.2, et la protéine produite par le gène est connue sous le nom MYH9.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
May-Hegglin Anomaly est un trouble des plaquettes du sang rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Il se produit plus souvent chez les personnes d'origine grecque ou italienne que chez les autres. Comme d'il y a environ 10 ans, seulement environ 170 cas ont été rapportés dans la littérature.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de mai-Hegglin Anomaly. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'hémophilie est un trouble héréditaire rare de la coagulation du sang (coagulation) causée par des protéines sanguines inactives ou déficientes (généralement le facteur VIII). Le facteur VIII est l'une de plusieurs protéines qui permettent la coagulation du sang. Hémophilie se trouve chez les hommes presque exclusivement et peut être classée comme légère, modérée ou sévère. Le symptôme le plus grave de l'hémophilie est une hémorragie interne incontrôlée qui peut commencer spontanément sans cause apparente. L'hémorragie interne peut causer des dommages permanents aux articulations et les muscles. Les personnes atteintes d'hémophilie saignent pendant une période de temps plus longue que les personnes qui ont le pourcentage normal des facteurs de coagulation actifs dans leur sang. Ecchymoses et les traumatismes peuvent déclencher des épisodes de saignement interne grave chez les hommes atteints de ce trouble. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Hémophilie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Bernard-Soulier est hérité la coagulation du sang (coagulation) trouble rare caractérisé par des anomalies des plaquettes. Les symptômes comprennent une tendance à saigner de façon excessive et meurtrir facilement. Les personnes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier ont tendance à saigner abondamment des coupures et autres blessures. Nosebleeds et le flux menstruel exceptionnellement fortes chez les femmes sont également fréquents. Saignement sous la peau peut provoquer de petites ou de grandes taches de couleur pourpre (purpura) dans différentes zones du corps.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Bernard- Soulier" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie du pool stockage (SPD) est une maladie héréditaire rare des plaquettes sanguines caractérisées par un dysfonctionnement de la coagulation en raison de l'incapacité des plaquettes à stocker certains facteurs de coagulation. Les symptômes se manifestent surtout chez les femmes et peuvent inclure des saignements légers, des saignements de nez, et un peu plus lourd que les menstruations normales. Les personnes atteintes de la maladie de pool de stockage peuvent également avoir des niveaux anormalement bas de plaquettes sanguines (thrombocytopénie).
La thrombocytopénie Essential est une maladie des plaquettes sanguines rare caractérisée par un nombre anormalement faible de plaquettes qui survivent pour une plus courte que la normale période de temps de circulation. Le symptôme principal est une hémorragie excessive, en particulier sous la peau, dans les yeux, et dans les membranes muqueuses de la bouche. Dans les cas graves de saignements anormaux Essential thrombocytopénie peut se produire dans le cerveau (hémorragie intracrânienne). Les personnes atteintes de ce trouble ecchymose facilement et peuvent également avoir des saignements de nez soudains. Beaucoup de petites taches rouges ou pourpres (pétéchies) peuvent apparaître sur la peau, en particulier autour des chevilles et des pieds. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Thrombocytopénie Essential" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La thrombasthénie de Glanzmann et Naegeli est hérité la coagulation du sang (coagulation) trouble rare caractérisé par la fonction altérée des cellules spécialisées rouges sanguins (plaquettes) qui sont essentiels pour la coagulation sanguine. Les symptômes peuvent inclure des saignements anormaux et / ou une hémorragie, des ecchymoses, des saignements des gencives, des saignements de nez (épitaxie), et / ou de grandes taches de couleur rouge ou pourpre sur la peau (purpura). Les symptômes de la thrombasthénie de Glanzmann et Naegeli ne sont pas progressifs et peuvent améliorer avec l'âge. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "thrombasthénie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Von Willebrand est un trouble héréditaire rare de la coagulation du sang (coagulation) qui se produit pendant l'enfance ou de la petite enfance et se caractérise par des saignements prolongés et un temps de coagulation du sang anormalement lente.Les symptômes peuvent inclure des saignements dans le tractus gastro-intestinal, des saignements de nez, saignements des gencives, et / ou des ecchymoses. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent également saigner facilement après une blessure, l'accouchement, et / ou une intervention chirurgicale. Ces symptômes se produisent en raison d'un déficit en facteur VIII et le facteur von Willebrand. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "von Willebrand" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les troubles plaquettaires sont également associés à des conditions congénitales telles que le syndrome de Wiskott-Aldrich, le syndrome de Down, thrombocytopénie avec le syndrome Rayon Absent, et le syndrome de Chediak-Higashi. (Pour plus d'informations sur ces troubles choisissez "Wiskott-Aldrich", "syndrome de Down" "Thrombocytopénie avec Absent Radius," et "Chediak-Higashi" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
Le diagnostic de mai-Hegglin Anomaly est faite par des tests sanguins spécialisés qui révèlent géant, plaquettes de forme irrégulière et «inclusions» caractéristiques cellulaires dans certains globules blancs (leucocytes). Il pourrait également y avoir moins de plaquettes que la normale (thrombocytopénie légère). Dans sévères rares cas, les personnes atteintes de mai-Hegglin Anomaly peuvent nécessiter des transfusions de plaquettes. Les personnes atteintes de Chediak-Higashi Syndrome, une forme d'albinisme, ont des inclusions cellulaires qui sont très semblables à celles de mai-Hegglin Anomaly.
Les femmes enceintes mai-Hegglin Anomaly peuvent connaître des épisodes de saignement. Par conséquent, les femmes enceintes et leurs enfants à naître doivent être surveillés pour des saignements et / ou des hémorragies anormales.
Peut-Hegglin Anomaly ne nécessite généralement pas de traitement dans les cas bénins.Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
thérapies Investigational
La recherche sur les maladies génétiques et leurs causes est en cours. Le National Institutes of Health (NIH) parraine le projet du génome humain qui vise à cartographier chaque gène dans le corps humain et l'apprentissage pourquoi ils parfois dysfonctionnement. On espère que cette nouvelle connaissance conduira à la prévention et le traitement des troubles génétiques et familiaux à l'avenir.
